Primary Symptom-г хөгжүүлээгүй
Russell-Silver syndrome нь ихэвчлэн нүүрний өвөрмөц онцлогтой, ихэнхдээ тэгш хэмтэй бус мөчтэй дагалддаг өвчин юм. Энэ нөхцөлд байгаа нярай хүүхэд хооллох, өсгөх нь хэцүү байдаг. Хэдийгээр өсвөр насныхан, өсвөр насныхан Рассел-Мөнгөний синдромтой харьцуулахад дунджаас богино байх боловч хамшинж нь дундаж наслалтанд нөлөөлдөггүй.
Russell-Silver syndrome нь одоо хромосом 7, хромосом 11-ийн гаж нөлөөнөөс үүссэн генетикийн эмгэг болж байна гэж үздэг. Ихэнх тохиолдлууд нь өвлөгдөөгүй боловч аяндаа мутациас үүдэлтэй гэж үздэг.
Расселл-Мөнгөний хамшинж нь бүх хүйс, бүх үндэстний хүмүүст нөлөөлдөг.
Шинж тэмдгүүд
Өсөн нэмэгдэх нь Рассел-Мөнгөний хам шинжийн үндсэн шинж тэмдэг юм. Бусад шинж тэмдгүүд нь:
- Бага жинтэй
- Гүнзгий нүүрний шинж чанарууд нь жижиг гурвалжин нүүртэй (жижиг эрүү хүртэл өндөр духан дээр), амны хөндийн гүүр, амнаас доош эргэх өнцөг
- Хэвийн хэмжээтэй толгой боловч бие нь жижиг тул толгой харьцуулахад том харагдаж байна
- Бие махбодийн нэг талыг нэмэгдүүлэх нь гар болон хөлийн тэгш бус байдлыг үүсгэдэг
- Хуруу, хөлийн хуруу гэдэс, муруй эсвэл хайлмал зэрэг гэмтэл
Оношлогоо
Ерөнхийдөө Рассел-Мөнгөний хам шинжийн хамгийн тод илрэх шинж тэмдэг нь хүүхдийн өсөлтийн үр дүнгүй болох нь оношийг батлах магадлалтай юм.
Нярайн жижигхэн төрсөн бөгөөд түүний насыг хэвийн урт / өндрөөр авах боломжгүй. Нярай болон хүүхдүүдэд нүүрний өвөрмөц шинжийг тодорхойлж болох боловч өсвөр насныхан, насанд хүрэгчдэд танихад хүндрэлтэй байж болно. Генетикийн шинжилгээг ижил төстэй шинж тэмдэг бүхий бусад генетикийн эмгэгийг үгүйсгэхийн тулд хийж болно.
Эмчилгээ
Рассел-Мөнгөний синдромтой хүүхдийн өсөлт нь илчлэгийг хангалттай хэмжээгээр хэрэглэхэд хүндрэлтэй байдаг тул эцэг эхчүүд калорийн хэрэглээг хэрхэн оновчтой болгох талаар сурах хэрэгтэй бөгөөд өндөр илчлэг томъёололтой байж болно. Ихэнх тохиолдолд тэжээлийн хоолой нь хүүхдэд оновчтой хооллолтод хүрэхэд нь туслах шаардлагатай.
Өсөлтийн дааврын эмчилгээ нь хүүхдэд илүү хурдан өсөхөд тусалдаг боловч дунджаас богино байх болно. Рассел-Мөнгөний синдромтой зарим хүүхэд хэлний болон математикийн ур чадварт бэрхшээлтэй байдаг тул бага насны хүүхдэд зориулсан эртнээс хэрэгжүүлж буй хөтөлбөрүүд нь тустай байдаг. Үүнээс гадна биеийн болон мэргэжлийн эмчилгээ нь бие бялдрын хөгжлийг дэмжихэд тустай.
Эх сурвалж:
Prakash-Cheng, A., & McGovern, M. (2003). Мөнгө-Рассэллын хам шинж.