Noonan хам шинж нь бие махбодийн онцлог шинж чанар, физиологийн өөрчлөлтийг үүсгэдэг нөхцөл юм. Ховор өвчин гэж нэрлэгддэг энэ нөхцөл байдал нь 1000-аас 2500 хүн тутмын 1-д нөлөөлдөг гэж үздэг. Noonan синдром нь газар зүйн ямар нэгэн бүс нутаг, угсаатны бүлгэмд хамаардаггүй.
Ноанон хамшинж нь амь насанд аюултай биш боловч хэрэв танд нөхцөл байдал үүссэн бол зүрхний өвчин, цус алдалт, зарим төрлийн хорт хавдар зэрэг шинж тэмдэг илэрдэг. Хэрэв та эрүүл мэндийн асуудалдаа Noonan хамшинжтэй холбоотой гэж үзэж байгаа бол үр дүн нь эрүүл мэндийн байдалд хяналт тавихын тулд эрүүл мэндийн үзлэг хийхээр төлөвлөж байгаа бол үр дүн нь илүү үр дүнтэй байх болно.
Тодорхойлолт
Noonan синдромыг тодорхойлох нь хэд хэдэн холбоотой илрэлийг хүлээн зөвшөөрөхөд суурилдаг. Євчний ноцтой байдал, зарим хїмїїс бие махбодийн онцлог шинж чанар, эсвэл бусдаас илїї их эрїїл мэндийн нєлєє їзїїлдэг байж болно.
Хэрэв та Noonan синдромоор оношлогдсон гэр бүлийн гишүүдтэй бол энэ нь таныг болон таны хүүхдэд өртөж болзошгүй шинж тэмдгийг анзаарч магадгүй юм.
Таны эмч өвчний шинж тэмдгүүд, шинж тэмдгүүд, эрүүл мэндийн асуудлуудыг хослуулсан байж болно. Нөхцөл байдлын шинж тэмдгүүдийг илрүүлсний дараа дараагийн алхам бол та болон таны хүүхдэд Noonan хам шинж байгаа эсэхийг цаашид судлах явдал юм.
Онцлог шинжүүд
Noonan хамшинж нь бие махбодийн дотор болон гадна талд илэрдэг бөгөөд энэ нь биеийн онцлог шинж чанараар тодорхойлогддог онцлог шинж чанарыг харуулж, нөхцөл байдлаас үүдэлтэй.
- Биеийн гаднах байдал: Noonan синдромтой хүний нүүрний болон биеийн онцлог шинж чанар нь нэлээн ер бусын шинжтэй, эсвэл физик шинж чанар нь нэлээд хэвийн байж болно. Энэ нөхцөлд хамаарах физикийн тодорхойлолтууд нь ердийн толгойн хэмжээнээс их, нүд нь өргөн, дундаж өндрөөс арай богино байдаг.
- Толгой : Нойан синдромд амьдардаг хүний нүүр ба толгойг ихэвчлэн гурвалжин хэлбэртэй гэж үздэг учир дух нь эрүү ба эрүүгээсээ хамаагүй том байдаг.
- Нүд : Нүд нь доошоо харагдах хандлагатай, заримдаа нүүрний хажуу талыг боож харагдуулдаг. Нулимс нь зузаан байж болох ба гүнзгий арьсны нугаламыг бий болгодог.
- Neck : Noonan синдром нь сарьсан багваахай хүзүүтэй холбоотой байдаг нь энэ нөхцөл байдалд өртсөн хүмүүс энгийн цээжний хүзүүнээс илүү зузаан цээж, эрүүний хооронд "веб" үүсгэх боломжтой байдаг.
- Бөхөн : Нойан синдромтой зарим хүмүүс бие, гар, хөл, хуруугаараа хавдартай байдаг. Үүнийг Няан синдромтой хүүхэд, түүнчлэн насанд хүрэгчдэд зориулсан хаван үүссэн бөгөөд энэ нь шингэнийг бий болгодог.
- Богино өндрийн ба хуруу: Ноосны синдромтой хүмүүс дундынхаас богино, богино хуруутай байж болно. Энэ нөхцөл байдалд байгаа хүүхдүүд ерөнхийдөө дунджаас багагүй, харин бага насанд аажим аажмаар өсч, улмаар богино өндрийг нялхас, бага наснаасаа эхлэн мэдэрч эхэлдэг.
Ноанны хам шинж нь ихэвчлэн нүүрний онцлог, бие махбодийн онцлогтой холбоотой боловч эдгээр шинж чанарууд хэрхэн олон төрлийн байгааг харуулдаг. Тиймээс нүүрний болон биений дүр төрх хэн нэгэнд Ноанны синдром эсэх нь найдвартай эсэхийг тодорхойлох боломжгүй юм.
Шинж тэмдгүүд
Энэ нөхцөл байдалд хэд хэдэн шинж тэмдэг илэрдэг бөгөөд тэд Нананны синдром бүхий хүн бүрт нөлөөлөх эсвэл нөлөөлж чадахгүй.
- Хооллоход хүндрэлтэй: Noonan синдромд орсон зарим нярай хүүхдүүдтэй ижил насны жирийн хүүхдийг идэж болохгүй, энэ нь жин нэмэгдэх, өсөлтийг хойшлуулах шалтгаан болдог.
- Зүрхний асуудал: Нойан синдромтой холбоотой хамгийн түгээмэл эрүүл мэндийн асуудал нь уушигны хавхлагын стеноз гэдэг зүрхний асуудал юм. Энэ асуудал нь зүрхнээс цусны урсгалд саад болж, ядрах, амьсгал давчдах, уруул, хурууны цэнхэр дүр төрхийг үүсгэдэг. Хэсэг хугацааны дараа уушигны хавхлагтаагүй стеноз бүхий хүмүүс зүрхний дутагдлаас болж зүрхний ноцтой хүндрэл үүсэх магадлалтай байдаг ба энэ нь зүрхний дутагдал зэрэг цаг хугацаа өнгөрдөг. Нойан синдромтой холбоотой бусад зүрхний гажигууд, түүний дотор гипертрофик саадтай кардиомиопати , тосгуурын septal-ийн гажиг, ховдлын складын согог зэрэг багтана.
- Цус алдах, цуцах: Noonan-ийн хам шинж нь цусыг эвдрэх шалтгаан болдог тул гэмтэл бэртэл, цус алдалт үүсгэдэг.
- Алсын хараа: Нейоны хам шинжийн хүүхдүүдийн тэн хагас нь нүдний хараа, нүдний хөдөлгөөн зэрэг залхуухан нүдтэй, эсвэл нүдний хараатай асуудалтай тулгардаг.
- Сул дорой: Хүүхэд, насанд хүрэгчид Ноанны синдромтой байх нь яс үүсэх, ясны бат бөхтэй холбоотой байж болох бөгөөд энэ нь ердийнхөөс илүү амархан эвдэж эмзэг, ястай, ялангуяа цээжинд бие махбодийн бүтэцтэй болох магадлалтай. Ноаноны хам шинжийн үед тохиолдож болох ер бусын ясны бүтэц нь дээд цээжний гүн "нүх" юм. Энэ нь яагаад тохиолддог нь тодорхойгүй, энэ нь Noonan хам шинж бүхий хүн бүрт нөлөөлдөггүй.
- Бэлгийн төлөвшил: Нейан синдромтой хөвгүүд, охидыг бэлгийн харьцаанд ороход саад болж мэднэ. Зарим хуухэд туранхай туранхай байдаг бегеед дараа нь амьдралынхаа дараа терелтийг бууруулдаг.
- Сургалтын хоцрогдол: Сургалтын эмгэг болон Noonan хам шинжийн хооронд холбоо байдаг. Ерөнхийдөө өнөөдөр Ноуноны синдромтой хүмүүсийн танин мэдэхүйн хөгжлийн өнөөгийн мэдээлэл нь дундаж наслалтаас дээгүүр байгаа хүүхдүүдэд сурах чадвартай байх магадлал өндөр байгаа ч Нанон синдромтой хүүхэд, насанд хүрэгчдэд дунджаар оюуны дундажтай байх нь элбэг байдаг чадвар, дундаж нь оюуны чадвараас ч өндөр байна.
Оношлогоо
Ноанны хам шинжийн хамгийн тодорхой нотолгоо бол генетик тест юм. Гэсэн хэдий ч Noonan синдромд оношлогдсон хүмүүсийн 20-40 хувь нь гэр бүлийн түүхгүй, эсвэл генетикийн сорилоор илрэх шинж тэмдгүүдийн хэвийн бус шинж тэмдэг илрээгүй гэж тооцдог байна. Заримдаа бусад шинжилгээ, ажиглалтууд нь оношийг дэмжиж чаддаг.
- Лабораторийн шинжилгээ: Цусны бүлэгнэлтийн үйл ажиллагааг үнэлэх цусны шинжилгээ нь Noonan хам шинж бүхий хүмүүст хэвийн эсвэл хэвийн бус байж болно. Цусны бүлэгнэлтийн болон цус алдалт, цус алдалтын шинж тэмдгийг үнэлэх цусны шинжилгээний хооронд хүчтэй хамаарал байхгүй байна.
- Зүрхний үйл ажиллагааны сорил: Уушгины гипертензи болон бусад зүрхний гажигийг оношлох нь Noonan хамшинжтэй холбоотой энэ оношийг батлахад тусална. Гэхдээ энэ хам шинжтэй холбоотой бүх зүрхний нөхцөлүүд нь бусад нөхцөлд тохиолдож болно. Зүрхний эмгэгийн нэг илрэл нь Noonan хам шинжийг нотолж чаддаггүй бөгөөд зүрхний асуудал байхгүй нь Noonan синдром байгаагүй гэсэн үг биш юм.
- Генетикийн шинжилгээ: Нингоны синдромтой холбоотой хэд хэдэн ген байдаг бөгөөд эдгээр генүүд, ялангуяа гэр бүлийн гишүүдийн дунд энэ нь оношлогооны батламж байж болох юм.
Хүлээгдэж буй зүйл
Нингоны синдромын дундаж наслалт хэвийн, гэхдээ эрүүл мэндийн асуудал, мэс заслын анхаарал хандуулах шаардлагатай байж болно.
- Цус алдалт нь цусны алдагдалд хүргэдэг бөгөөд энэ нь ядрах шинж тэмдгүүд үүсгэдэг. Ихэнхдээ цус алдалт нь цус сэлбэх ухамсарт буюу яаралтай хэрэгцээг алдагдуулж болзошгүй юм.
- Зүрхний өвчин бол Noonan синдромын эрүүл мэндэд хамгийн их нөлөөлдөг. Зүрхний өвчин нь зүрхний дутагдал үүсгэж болох тул та эсвэл таны хүүхэд Noonan синдромтой бол зүрхний эмчтэй байнгын холбоотой байх нь чухал юм.
- Хэрэв та Noonan-ийн синдромтой бол зарим төрлийн хорт хавдар, ялангуяа насанд хүрээгүй миеломоноцитик лейкеми , нейробластома зэрэг цусны хорт хавдраар өвчлөх магадлал өндөр байдаг.
Эмчилгээ
Noonan синдромын эмчилгээ нь өвчний хэд хэдэн асуудалд чиглэгддэг.
- Зүрхний ноцтой хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх: Зүрх судасны эмгэгийг эрт оношлох, удирдах нь эрүүл мэндэд үзүүлэх урт хугацааны үр дагавраас урьдчилан сэргийлэх боломжтой. Зүрхний эмгэг, зүрхний эмгэг, эмчилгээ, мэс засал, эсвэл ажиглалт зэргээс хамаарч танд хамгийн тохиромжтой сонголт байж болно.
- Эмнэлзүйн хүндрэлийг тогтоох, эмчлэх: Noonan хам шинж нь цус алдахаас эхлээд хорт хавдраар үргүйдэл хүртэл янз бүрийн эрүүл мэндийн хүндрэлүүдтэй холбоотой байдаг. Одоогийн байдлаар та бие махбодид нөлөөлөхөөс өмнө эдгээр асуудлуудын аль нэгийг хөгжүүлэх эсэхийг урьдчилан таамаглах боломжгүй юм. Эмнэлгийн тусламжтай ойр ойрхон очиж эмнэлгийн үзлэгт ордог тул эмч таны эмчилгээний түүх, бие махбодын үзлэгээр эмчлэгдэж байх үед үүсч болзошгүй хүндрэлийг тодорхойлж болно.
- Хэвийн өсөлтийг дэмжих: Нэнон синдромтой өсвөр насны хүүхдүүдэд өсөлтийн дааврын өсөлт, өсөлтийг дэмжих арга хэлбэрээр ашигладаг. Нойтон синдромтой хүүхдийн амжилтыг сайжруулах стратеги болгон өсөлтийн даавар болгон ашигладаг боловч өсөлтийн даавар болон бусад дааврын хэмжээ энэ нөхцөл байдалд байгаа хүмүүст хэвийн бус байдаг.
- Генетик зөвлөгөө: Энэ нөхцөл байдал ихэвчлэн өвчилдөг бөгөөд зарим эцэг эхчүүд гэр бүлийг төлөвлөхдөө Noonan-ийн синдром гэх мэт өвчлөлийн эрсдлийн талаар аль болох их мэдээлэл авах хүсэлтэй байж болно.
Шалтгаан
Noonan хам шинж гэдэг нь генетикийн гаж нөлөөнөөс үүдэлтэй уургийн гажигт суурилсан физик шинж чанар, эрүүл мэндийн асуудал юм.
Генетикийн гажиг нь биеэс ургах хурдыг өөрчлөхөд нөлөөлдөг уургийг өөрчилдөг.
Энэ уураг нь эсийн хуваах гол хэсэг болох RAS-MAPK (митоген-идэвхжүүлсэн уургийн киназа) дохионы дамжих замд онцгой үүрэг гүйцэтгэдэг. Энэ нь хүний бие махбодь эсийн хуваарилалтын процессоор дамжин ургадаг бөгөөд энэ нь аль хэдийн байгаа эсээс шинэ хүний эсийн үйлдвэрлэл юм. Гар эсийн хуваагдал нь бие биенээсээ ургаж буй хэсгийг эс тооцвол хоёр эсийг үүсгэдэг. Энэ нь хүүхэд насанд хүрэх үед өсч томрох, бага наснаасаа илүү чухал юм. Гэвч бие махбодийн засвар, нөхөн төлжиж, шинэчилж байх үед эсийн хуваагдал үргэлжилсээр байдаг. Энэ нь эсийн хуваагдлын асуудлууд нь бие махбодийн бүх эрхтэнд нөлөөлдөг гэсэн үг юм. Тиймээс Noonan хам шинж нь бие махбодийн болон гоо сайхны шинж тэмдгүүдтэй холбоотой байдаг.
Тиймээс Noonan хам шинж нь RAS-MAPK-ийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй бөгөөд үүнийг RASopathy гэж нэрлэдэг. Хэд хэдэн RASopathies байдаг ба эдгээр нь харьцангуй түгээмэл эмгэгүүд юм.
Ген ба удамшлын шалтгаан
Нойан синдромын уургийн эвдрэл нь генетикийн гажигнаас үүдэлтэй. Энэ нь Noonan синдромын уургийг хариуцдаг биеийн ген нь гэмтэлтэй код байдаг ба энэ нь ихэвчлэн мутаци гэж нэрлэгддэг гэсэн үг юм. Мутаци нь ихэвчлэн өвчилдөг боловч энэ нь эцэг эхээсээ өвлөж авахгүйгээр аяндаа гарч болох юм.
Энэ нь Noonan-ийн синдром үүсгэж болох дөрвөн янзын генийн эмгэг юм. Эдгээр ген нь PTPN11 ген, SOS1 ген, RAF1 ген, PTPN11 генийн согогтой, Noonan синдромын 50% -ийг агуулдаг. Хэрэв хүн эдгээр 4 генийн эмгэгийн аль нэг хэсгийг өвлөн авах буюу хөгжүүлэх юм бол Noonan синдром үүсэх төлөвтэй байна.
Энэ нөхцөл байдал нь аутосомын давамгайлсан өвчин гэж өвчилсөн байдаг бөгөөд энэ нь хэрэв нэг эцэг өвдсөн тохиолдолд өвчин тусах болно. Энэ нь нэг эцэг эхээс үүссэн энэ генетикийн эмгэгийн удамшил нь өвчин үүсгэгчийн хэвийн үйлдвэрлэлийн хувьд генийг өвлөн үлдээсэн ч RAS-MAPK уургийн үйлдвэрлэлд согог үүсгэдэг.
Ноанан синдром нь тохиолдлын өвчлөлийг өвлөн аваагүй хүүхдэд генетикийн гаж нөлөө үүсдэг гэсэн үг юм. Нонан синдромын шинж тэмдэг илэрч болзошгүй хүнд өвчтэй хүүхэдтэй байж болзошгүй тул шинэ удамшлын эмгэгийг өвлөн авах боломжтой.
Үг нь
Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд Noonan хам шинж байгаа бол эмчид тогтмол очиж, холбогдох шинж тэмдгийг яаж мэдэхийг сурах нь чухал юм. Ноанны синдром зэрэг ховор өвчний зарим хүмүүс, айл өрхүүд шинэчлэгдсэн мэдээллээр хангаж, нөхцөл байдлын талаархи нөөцийг олоход хэцүү байдаг өмгөөллийн бүлгүүдтэй хамтран ажиллахад тусладаг. Түүнээс гадна та хамгийн сүүлийн туршилтуудын талаар эмчээсээ асууж болох бөгөөд ингэснээр та шинэ эмчилгээнд шинэ соргог хандаж, судалгааны туршилтанд оролцож болно .
Эх сурвалж:
> Tafazoli A, Eshraghi P, Koleti ZK, Аббасзадганан M. Noonan синдром - шинэ судалгаа, Arch Med Sci. 2017 оны 1-р сарын 1, 13 (1): 215-222. doi: 10.5114 / aoms.2017.64720. Epub 2016 Dec 19.
> Jeong I, Kang E, Cho JH, Kim GH, Lee BH, Choi JH, Yoo HW. Нананны синдром бүхий богино наст өвчтөнд recombinant хүний өсөлтийн даавар эмчилгээг урт хугацаанд үр дүнтэй болгох нь Анн Pediatr Endocrinol Metab. 2016 он, 21 (1): 26-30. doi: 10.6065 / apem.2016.21.1.26. Epub 2016 Mar 31.