Энэ өвчин нь электролитуудын шингээлтийг саатуулдаг
Гителмэний синдром нь цусан дахь кали, магни бага түвшинд байгаа бөөрний өвчин бөгөөд шээсний кальцийн ялгаралт буурдаг. Гителмэний хам шинж нь эдгээр болон бусад электролитуудыг бөөрний мембранаар тээвэрлэхэд шаардлагатай уургийн төрлүүдэд нөлөөлдөг генетикийн мутациас үүдэлтэй.
Гителмэний хам шинж нь 40,000 хүн тутмын нэгд тохиолддог бөгөөд бүх үндэс угсаа гаралтай эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүст нөлөөлдөг.
Gitelman хам шинжийн эмчилгээнд байхгүй.
Шалтгаан
Бүх тохиолдлын 80 орчим хувь нь SLC12AC гэгддэг тодорхой генетик мутацитай холбоотой байдаг. Энэ гажиг нь бөөрний шингэнээс натри, хлоридыг дахин шингээдэг натрийн хлорид котранспрортер (NCCT) гэж нэрлэгддэг зүйл юм. SLC12AC мутаци нь Гителмэний хам шинжийн гол шалтгаан болж байгаа бөгөөд 180 бусад мутаци нь мөн хамааралтай байдаг.
SLC12AC мутацийн хоёр дахь үр нөлөө нь бөөр дэх кальцийн дахин шингээлтийг нэмэгдүүлдэг. Энэхүү нөлөө нь магнийн болон калийн гемаборцитийн агууламжтай холбоотой боловч эрдэмтэд одоогоор яаж эсвэл яагаад ийм болох талаар бүрэн итгэлтэй биш байна.
Шинж тэмдгүүд
Гителман синдромтой хүмүүс заримдаа ямар ч шинж тэмдэггүй байдаг. Тэд хөгжиж чадвал тэд 6 наснаасаа хойш илүү их харагддаг.
Шинж тэмдгүүдийн олон янз байдал нь бага калий (гипокалиеми), бага магни (гипоменаземием), бага хлорид (гипохлореми), өндөр кальци (гиперкальциеми) зэргээс шууд хамааралтай байдаг.
Гителманы хамгийн түгээмэл шинж тэмдэг нь:
- Нийтлэг сул тал
- Ядаргаа
- Булчин булчин
- Шөнийн цагаар хэт их шээх, шээх
- Давс хүсэх
Ерөнхийдөө хүмүүс хэвлийгээр өвдөх, бөөлжих, гүйлгэх, өтгөн хатах, халуурах тохиолдол гардаг. Сахарийн болон нүүрний парестези (нүүрний мэдрэхүй алдагдах) бас тохиолддог болохыг мэдэж байсан.
Гителмэний синдромтой зарим насанд хүрэгчид нь кондуктрийн эд дэх кальцийн талст үүссэнээс үүссэн псевдо-артрит хэлбэрийн хэлбэршилтийг үүсгэдэг.
Оношлогоо
Гителмэний синдром нь биеийн үзлэг, шинж тэмдгийн шинжилгээ, цус, шээсний шинжилгээ зэргээс шалтгаална. Лабораторийн үр дүнгүүд дараах байдлаар харагдана:
- Цусан дахь кали бага байдаг
- Цусан дахь магнийн хэмжээ бага байдаг
- Шээсний кальцийн түвшин бага байна
Гителмэний хамшинж нь ихэвчлэн бага хэмжээний калийн түвшин илэрсэн үед цусны шинжилгээг байнга илрүүлдэг. Энэ тохиолдолд эмч нар Гителмэний хамшинж, Бартерын хам шинж гэх мэт бусад өвчний шинж тэмдэг илрэх эсэхийг нэмэлт шинжилгээ хийнэ.
Эмчилгээ
Гителмэний хам шинжийн эмчилгээ нь шинж тэмдгийн менежментэд чиглэгддэг. Кали ба магнийн бэлдмэл нь эмчилгээний гол тулгуур болдог бөгөөд ихэвчлэн их тунгаар (шээсээр ялгардаг тул) байдаг. Булчингийн хугарлын хүнд үед, магни судсанд хүрч болно.
Гителмэний синдромтой гэж оношлогдсон хүмүүс кали, магни, натри, хлоридын түвшинг эрүүл байлгах талаар зөвлөгөө өгдөг. Эдгээр нь хоолны дэглэмийг өөрчлөх, калийн холилдсон шээс хөөх эмийг зохистой хэрэглэхэд шээсээр дамжуулж усалдаг боловч кали агуулдаг.
Эх сурвалж:
> Кноер, Н., Лучченко, Е. "Гителмэний хам шинж". Ховор өвчний тухай өнчрөлийн сэтгүүл. 2008: 3:22.