Урьдчилан синдромыг оношлоход ашигладаг шинэ техник
FISH нь гибридизацийн флюресцентийг агуулдаг. FISH шинжилгээнд эсвэл заримдаа химийн шинжилгээнд хэрэглэдэг шинжилгээ нь катогений шинжлэх ухааны харьцангуй шинэ арга бөгөөд cytoticsetist нь karyotype үүсгэх бүх үе шатыг дамжихгүйгээр тодорхой хромосомын хэдэн хувийг эзэлж байгааг тодорхойлох боломжийг олгодог. Жишээ нь, FISH шинжилгээ нь 21 хромосомын тоог хэдээр зааж өгөх боломжтой боловч тэдгээр хромосомуудын бүтцийн талаар танд юу ч хэлж чадахгүй.
Хэрхэн ажилладаг
Загасны сорилыг ихэвчлэн цус, амнионит эсвэл chorionic villi дээжийн кариотип гэх мэт дээжүүдэд хийж гүйцэтгэдэг. FISH тестийг зарим тодорхой хромосомтой холбодог флюресцент датчик ашиглан хийгддэг. Эдгээр флюресцент сорьцууд нь тодорхой хромосомд тусгай ДНХ-аар хийгдсэн бөгөөд флюресцент өнгөтүүдийг тэмдэглэдэг. FISH шинжилгээнд хэрэглэсэн эсүүд ургах, өсгөвөрлөх шаардлагагүй (7-10 хоног шаардагддаг) тул физиологийн шинжилгээний үр дүн нь каранотипын үр дүнгээс илүү хурдан байдаг.
Ерөнхийдөө дээжийг лаборатори руу илгээж, хромосом нь слайд дээр тусгаарлагдсан байдаг. Сорьцыг дараа нь слайд дээр байрлуулж, гибридизаци хийхийг (эсвэл тэдний тэмцээнийг олох) ойролцоогоор 12 цаг. Туршилтыг ДНХ-ээс бүтсэн учраас тэдгээр нь тэдний тодорхой хромосомын "тохирох" ДНХ-тэй холбогдоно. Жишээ нь, хромосомын 21-д тодорхойлсон ДНХ-ийн датчик нь 21 хромосомын ямар ч тоотой холбогдоно.
Гибридизаци (эсвэл наалдах) дараа слайдыг тусгай микроскопоор шалгаж флюресцент дүрсийг харж болно. Флюросентын дохионы тоог тоолж үзвэл цитеogenет нь тодорхой хромосомын хэд хэдэн төрлийг тодорхойлж чадна. Жишээ нь, Down синдромгүй хүн хоёр хоѐр тооны 21 хромсомтой хоёр флюросценцтэй дохиогоор хангана.
Trisomy 21-тай хүн гурван 21 тооны хромосомтой гурван флюресценцтэй дохиотой болно. Ерөнхийдөө cytogeneticists 13, 18, 21, X, Y хромосомтой сорьцуудыг ашиглана. Эдгээр нь хромосом юм.
Оношийн эсрэг эмийг оношлох
Хромосомын шинжилж буй бүтцийн бодит бүтцийг хардаггүй боловч FISH шинжилгээ нь тодорхой хромосомын хэдэн хувийг танд зааж өгдөг. Урьдчилан синдромд cytogeneticist нь 21 хромосомын дугаарыг илрүүлдэг. Хэрвээ микроскопоор харуулсан 3 флюресцент гэрлийн дохио байгаа бол Down синдром оношлогдоно.
FISH шинжилгээ нь каранотипээс хэрхэн ялгаатай вэ?
FISH шинжилгээ нь зөвхөн тодорхой хромосом байдаг бөгөөд тэдгээрийн хэд нь байдаг. Жишээ нь, ердийн FISH шинжилгээ нь амнион шингэний дээжинд 13, 18, 21, X, Y хромосомын талаар танд мэдэгдэх болно. FISH шинжилгээ нь хромосом бүрийн тухай мэдээлэл өгөхгүй бөгөөд хромосомын жинхэнэ бүтэцтэй холбоотой мэдээллийг танд өгөх болно.
Давуу талууд
FISH шинжилгээний гол давуу тал нь тодорхой хромосомын тухай мэдээллээр хангах явдал юм. Жишээ нь 3-4 долоо хоногийн дараа 21 хромсомын тоо хэдэн хүн байж болохыг хэлнэ.
Үүний эсрэгээр, уламжлалт каранотип нь 2 хүртэл долоо хоног болно.
Сул талууд
FISH-ийн шинжилгээнээс ФИАН-ийн шинжилгээний гол дутагдал нь FISH шинжилгээ нь судалж буй бүх хромосомуудын тухай бага мэдээлэл өгдөг. Жишээ нь, ердийн пренатализацийн FISH тест нь 13, 18, 21, X, Y хромосомын тоо олдох болно (өөрөөр хэлбэл хоёр хувь эсвэл гурав байдаг уу) гэхдээ бусад хромсомын аль ч талаар танд мэдээлэл өгөхгүй эсвэл хромосомын бодит бүтцийн талаархи мэдээлэл.
Таны эмчээс юу асуух ёстой вэ?
- Таны хэрэглэж буй лаборатори FISH шинжилгээ хийдэг үү?
- Миний даатгал нь физик шинжилгээний өртгийг хамардаг уу?
- Урьдчилан синдромын FISH шинжилгээ хэр зэрэг найдвартай вэ?
- FISH (amnio эсвэл CVS-аас) авахын тулд хэр удаан хугацаа шаардагдах вэ?
- Лаборатори нь каранотипийн бүрэн бүтэн байдаг уу?
- Каранотипийн үр дүнг авахад хэр хугацаа шаардагдах вэ?
Доод шугам
FISH-ийн шинжилгээ нь ургийн хромсомын тухай хурдан, хязгаарлагдмал мэдээлэл өгөх үр ашигтай байдаг. "Миний хуухэд trisomy 21?" Гэсэн асуултад хариулахад маш сайн байдаг бегеед энэ нь бусад хромосомын хэвийн бус байдал, шилжуулэг , устгах зэрэг хязгаарлагдмал мэдээлэл юм.
Эх сурвалжууд
Америкийн эх барих эмэгтэйчїїдийн коллеж, эмэгтэйчїїдийн их сургууль (ACOG). Ургийн хромосомын эмгэгийг илрүүлэх. ACOG Practice Bulletin, 2007 оны 1-р сарын 77-ны тойм.
National Human Genome Research Institute. Фукоресцид дахь гүдгэржилтийн флюресцент (FISH), 2008.