Хромосом, тромомын төрөл, удамшил, өвдөлтийн синдром
Down syndrome нь 21 тооны хромосомтой холбоотой боловч энэ нь юу гэсэн үг вэ? Нэмэлт хромосом юу үүсгэдэг вэ? Down Down Syndrome өвлөгдөж болох уу? Урьдчилан сэргийлэх синдром гэж юу болохыг жинхэнэ утгаар ойлгохын тулд хромосом гэж юу болох, юу хийдэг талаар бүрэн ойлголттой байх хэрэгтэй. Урьдчилан синдромын генетикийг ойлгох нь бэрхшээлтэй байдаг хэдий ч энэ мэдээллийг авахын тулд цаг алдах нь жирэмслэх явцад асуудалтай байгаа эцэг эхийн аль алинд нь итгэл төрүүлж болзошгүй бөгөөд Down синдромтой хүүхэдтэй эцэг эх хоёулаа хэцүү асуултыг асууж байгаа эцэг эхчүүдэд баталгаа өгөх болно: "Яагаад?"
Генетикийг ойлгох нь
Генетикийн мэдээллийн багц
Хромосомын талаархи хамгийн хялбар арга бол генетикийн мэдээллийн багц юм. Хүний бие нь янз бүрийн эсийн бүрэлдэхүүнд багтдаг бөгөөд эдгээр эсүүд дотроо цөмд бидний генүүд байдаг. Ген бол өвлөсөн үе юм. Эдгээр нь бидний бие махбодь бүрт байдаг бөгөөд бидний бие махбодийн бүтэц, үйл ажиллагааны зааварчилгаа өгдөг. Хүмүүс 25000 янз бүрийн гентэй байдаг. Дотор эс дотроо 25,000 бүх биеэ авч явахаас илүүтэйгээр манай генүүд нь хүзүүний зүүлт дэх сувд шиг хромосом дээр байрладаг.
Генүүд
Ген нь ДНХ-ээс бүтсэн дөрвөн төрлийн химийн бодисыг молекулаас бүрдүүлдэг бөгөөд эдгээрийг ихэвчлэн А-аденин, Т тиминий G, гуанин, С цитосиныг С-д зориулдаг. Эдгээр 4 суурь нь "удамшлын код" -ийг бий болгодог.
Генүүд нь ДНХ-ийн жижиг хэсгээс бүтсэн бөгөөд эдгээр генүүд хромосом дээр байрладаг. Хэрэв та үндэс суурийг цагаан толгой гэж үзвэл генийг өгүүлбэр гэж үздэг. Оруулсан өгүүлбэр бүр (эсвэл ген) бидний биед зориулсан тусгай заавар өгдөг. Генүүдийн хосолсон генүүдийн хослол нь жижигхэн хуруу байх ёстойг хэлж чаддаг бол нэг хос ген бидний нүдний ямар өнгөтэй болохыг хэлж өгдөг.
Эрдэмтэд бидний бүх генийг нэгтгэхийг хүсэх үед үүнийг "геном" гэж нэрлэдэг.
Хромосом
Хромосом, түүнчлэн тэдгээрийн генүүд нь хосоороо ирдэг. Хүмүүс нийтдээ 23 хос хосолсон 46 хромсомтой байдаг. Хоѐр хромосомын эхний 22 хосыг " автозом " гэж нэрлэдэг бөгөөд хамгийн томоос хамгийн бага нь 1- 22 хүртэл дугаарлагддаг. 23-р хосыг " сексийн хромосом " гэж нэрлэдэг бөгөөд эрэгтэй, эмэгтэй хүний X, Y-тэй, эмэгтэйд 2-р хромосомоос бүрддэг. Хромосом нь микроскопоор харагддаг боловч тэдний дээр байдаг генүүд нь боломжгүй байдаг. Хромосомыг дүрслэх (ба тоолох) боломжийг олгодог тест нь karyotype тест ,
Trisomy
Ихэнх хүмүүс 46 хромосом буюу 23 хос хромосомтой байдаг. Урьдчилан синдромтой хүмүүс 21 хромсом тоогоор нийт 47 хромосомтой байдаг. Энэ нөхцөлийг " Trisomy 21 " гэж нэрлэдэг. Trisomy нь "гурван" гэсэн гурван үгнээс гаралтай бөгөөд зарим нь "бие" гэсэн үг бөгөөд хромосомыг хэлдэг. Trisomy 21-тэй хүмүүс 21 бие биетэй, 21 нь гурван хромсомтой байдаг.
Хромосом нь генетикийн мэдээлэл бөгөөд бидний бүх генүүд, заавруудыг агуулдаг учир Down syndrome нь хромосомын 21 дээр байдаг бүх генүүдийн гурван хуулбартай байдаг.
Хромосом 21-д 400 ген байдаг гэж тооцоолж байна. Тэгэхээр Девменд хамшинж бүхий хүмүүс 400 нэмэлт заавартай байдаг. Нэмэлт заавартай байх нь сайн зүйл мэт санагддаг боловч энэ нь жороор нэмэлт найрлага нэмэх юм шиг санагддаг. Та мөн адил үндсэн хоол (хүний бие) авах боловч хэлбэр, функц өөр байна.
Трисоми 21-ээс гадна хүний бусад тримомууд байдаг. Down syndrome буюу trisomy 21 нь хамгийн түгээмэл autosomal trisomy юм. Гэвч trisomy 13 (Patau syndrome) болон trisomy 18 (Edward's syndrome) нар нь заримдаа жирэмслэх боломжтой байдаг. Бусад хуухдийн дундаж наслалт нь Девний хамшинжтэй харьцуулахад бага байдаг.
Trisomy 15, 16, 22-тай харьцуулахад ихэвчлэн зулбалтын үед төгсдөг. Бусад хромосомууд дахь трисомууд нь ховор тохиолддог бөгөөд үнэлэлт өгөхөөс өмнө эрт жирэмслэхээс өмнө зулбах тохиолдол гардаг.
Жишээлбэл, X ба Y хромосомтой холбоотой хромосомын трисомууд нь харьцангуй түгээмэл байдаг. Тухайлбал, Klinefelter's хам шинж (XXY) нь 1000 эрэгтэйд 1-д нөлөөлдөг.
Трисомитэй харьцуулахад хромосомын зарим гажиг нь нярай хромосомын тоог бууруулсан нь "моносоми" юм. Жишээлбэл Террерийн синдром нь нэг сексийн хромосом алга болсон, 45 X0 эсвэл моностом X.
Trisomy-ийн шалтгаан
Тодорхой хромосомын трихоми бол үр хөврөлийг эс тооцвол эр бэлгийн эсийн үржил шимийг задлан шинжилсний үр дүн юм. Ердийн үед хромсомууд нь хуваагдлын үед жигд хуваагддаг. Трисоми нь хромосом хоёуланд нь нэг өндгөн эсээр дамждаг. Иймээс эр бэлгийн эс (хос өндөг, үрийн шингэнтэй нэгдэж) гурван зүйл байдаг.
Трисоми хийхээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд хэн ч хийж чаддаггүй, хэн нэг нь трисоми үүсгэхийн тулд юу ч хийж чадахгүй зүйл байхгүй. Энэ нь өндөг буюу эсийн аль алинд нь үзэл баримтлал (бүрэн триооми) гарахаас өмнө тохиолддог санамсаргүй тохиолдлууд юм. Энэ нь трисоми үүсэх шалтгааныг бид мэдэхгүй, гэхдээ энэ нь тохиолдох эрсдлийг нэмэгдүүлдэг зарим эрсдэлт хүчин зүйлсийн талаар бид мэднэ.
Trisomy төрлүүд 21
Гурван төрлийн trisomy 21:
Трисоми 21-ийг бөглөх - Трисоми 21-ийг бөглөх нь Down syndrome-ийн 95 хувийг эзэлдэг. Дээр дурдсанчлан, хромосом нь хуваагдах (өндөг, эр эсийн мечиус гэж нэрлэгддэг процессыг үүсгэдэг) хоёр хромосомын оронд өөр өөр өндөг рүү шилжих үед хоёр хромосом аль алинд нь нэг өндөг рүү хөтөлж, хромосомууд нь нөгөө хажуу руу явдаг. Үүнийг disjunction гэж нэрлэдэг.
Трансваци Trisomy 21 - Translocation trisomy 21 Урьдчилан синдромтой хүүхдийн дөрвөн орчим хувь нь тохиолддог. Хуулбарлахад хромосомын хоёр хуулбар байдаг боловч гурав дахь 21-р хромосомын нэмэлт материалыг (өөр хромосомтой) шилжүүлэн байрлуулсан байна. Урьдчилан синдромын ийм төрлийн шинж тэмдгийн өмнө эсвэл дараа нь тохиолдож болох бөгөөд зарим тохиолдолд дамжуулсан байж болно.
Мозаик Трисоми 21 - Урьдчилан синдромын хувьд хамгийн бага тохиолддог, мозайк Урьдчилан хамшинж нь зөвхөн зарим эсийн хромосом 21-ийн нэмэлт хуулбартай байдаг. Энэ трисоми хэлбэрийн хэлбэр нь яагаад үүсдэгийг мэдэхгүй. Транспэроми 21-тэй, 21-р трансляцтай хүмүүс ижил төстэй байдаг бол мозаик trisomy 21 нь нэмэлт хромосомтой эсийн тооноос хамаарч өөр өөр байдаг.
Down Down Syndrome болох боломжтой?
Ерөнхийдөө Down синдром нь "өвлөгдөөгүй" боловч эцэг эхээс хүүхдэд шилжүүлэн суулгах трансляцтай trisomy 21 (Down Down syndrome бүхий хүмүүсийн дөрөвний нэг хувийг эзэлдэг) шилжүүлж болно. Гуравны нэг нь trisomy 21, trisomy (хромосомын 21-н нэмэлт хромосом 21 бусад хромосомын хавсарсан хэсэг) эцэг эхээс өвлөж авсан бөгөөд трансляц хийлгэж буй хүүхэд trisomy 21-тэй өвчтнүүдэд тохиолдох эрсдэл нь эмэгтэйчүүдэд 10-15 хувь, эрэгтэйчүүдийн хувьд 3 хувь байна.
Шилжилтийн триооми 21 нь зөвхөн Down syndrome бүхий хүмүүсийн дөнгөж дөрөв орчим хувийг эзэлдэг тул нэгээс бага хувь нь удамшлын гэж тооцогддог.
Хэрэв хүүхэд эсвэл насанд хүрэгчид Урьдчилан синдром бүхий жирэмсэн бол жирэмсэн үед Down syndrome эсвэл бусад хөгжлийн бэрхшээлүүд 35-50 хувьтай байдаг. Down Down синдромтой олон хүмүүс өндөр ажиллагаатай амьдралыг авчирч чаддаг тул Down syndrome зэрэг хайр дурлал, харилцааг мэдрэх нь эцэг эхийнхээ ашиг тусын эсрэг үр өгөөжтэй харьцуулахад эрсдлийг бий болгодог. Доот хамшинж бүхий эмэгтэйчүүдийн 50 хувь нь жирэмсэн болох боломжтой.
Эрсдлийн хүчин зүйлс
Доот хам шинж бүхий хүүхэдтэй ихэнх эцэг эх нь эрсдэлт хүчин зүйлгүй байдаг. Түүнчлэн, өнөөдрийг хүртэл Down Syndrome-ийн амьдралын хэв маяг, байгаль орчны эрсдэлт хүчин зүйл байхгүй гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Єєрєєр хэлбэл, эхийн насыг нэмэгдїїлэхээс бусад тохиолдолд Урьдчилан синдромтой хїїхэдтэй урьдчилан урьдчилан сэргийлэх, урьдчилан сэргийлэхэд туслах юу ÷ биш юм.
Эхийн Нас ба Урьдчилан Садромын Эрсдэл
Трисоми нь ямар ч насны хүмүүст тохиолдож болох ч ээжийн нас, трисомитой хүүхэдтэй болох магадлал байдаг. Холбоо нь холбоос хийх шинжлэх ухааны нэр томъёо юм. Холбоо нь шалтгаан биш юм. Энэ нь маш чухал зүйл юм. Учир нь эхийн нас нь Down syndrome-ийг үүсгэдэг гэж буруу ойлголттой байдаг. Энэ нь үнэн биш юм. Шалтгаан нь юу болж байгааг бид мэдэхгүй. Эмэгтэйчүүдийг нас ахих тусам жирэмслэлтийг трихомиор өсгөх эрсдэл нэмэгддэгийг бид мэднэ.
Хэдийгээр эхийн нас, трисоми үүсэх нь хоорондоо холбоотой боловч Дэвшилтийн синдромтой ихэнх хүүхдийг 35-аас доош насны эхчүүдэд төрүүлжээ. Энэ нь нялх хүүхэдтэй залуу эмэгтэйчүүд илүү олон байдаг. Үнэндээ, Урьдчилан синдромд төрсөн нярай хүүхдүүдийн 80 хувь нь 35-аас доош насны эмэгтэйчүүдэд төрж, Доот хам шинжийн хүүхэд төрөх насны дундаж нас нь 28 жил байна. Ер нь 30-аас доош насны нэг эмэгтэй Дэкийн синдромтой хүүхэд төрөх магадлал 1: 1000 хүрэхгүй. Нас ахих тусам эмэгтэйчvvдийн нас барах эрсдэл нэмэгддэг ба энэ нь 1: 112-д 40 настай. Гэсэн хэдий ч энэ нь 40 насандаа жирэмсэн эмэгтэйчїїдийн нэг хїрэхгїй хувь нь хэвээр байна.
Эхийн насыг Урьдчилан синдромын эрсдэлд харьцуулсан зураг байдаг боловч энэ хүснэгтийг харахаас өмнө эмэгтэйчүүдийг сэрэмжлүүлэх нь чухал юм. 35-аас дээш насны жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн дийлэнх нь Down синдромгүй хүүхэдтэй болохыг анхаарна уу.
35-аас дээш насны эмэгтэйчүүд (эсвэл бусад эрсдэлт хүчин зүйлүүдтэй) нь Down syndrome эсвэл пренаталийн бусад шинжилгээнүүдийг шалгах амнеентезтэй байхаар сонгож болно. Эдгээр туршилтыг хийх эсэх нь шийдэгдэх эсэх нь маш чухал бөгөөд генетикийн зөвлөгөөний тусламжтайгаар хийгдэх ёстой. Америкийн эх барих, эмэгтэйч дийн Коллежийн хэлснээр, эмэгтэйчїїдийг Урьдчилан синдромын пренатал шинжилгээгээр санал болгож байна. Зарим эмэгтэйчүүд үүнийг баталгаажуулах, урьдчилан төлөвлөх чадвартай байхыг илүүд үздэг бол эмэгтэйчүүд яагаад жирэмсний хяналтын шинжилгээнд хамрагдахгүй байх нь тодорхой байгаа нь тодорхой байна.
Эцэг, эхийн нас ба өвчлөлийн синдромын эрсдэл
Урьдчилан сэргийлэх синдромын нэмэлт хромосом нь эхээс ихэнх нь, ааваас (эр бэлгийн эсээс) дөнгөж дөрвөн хувийг эзэлдэг гэж тооцдог. Эхийн синдромын өсөлт нь Down синдромын эрсдэлтэй холбоотой боловч эцэг өвгөдийн насыг дээшлүүлэх нь өндөгний нас, гэхдээ сперм нь үргэлж хэдэн долоо хоногтой байдаг тул байнга хийдэг. Гэсэн хэдий ч ахимаг насны синдромтой холбоотой Дэкийн хам шинжээс бусад генетикийн нөхцөл байдал, тухайлбал achondroplasia (dwarfism), Marfan syndrome зэрэг байдаг.
Судалгаа ба ирээдүй
Хүний геномын төсөл ба генийн эмчилгээний талаархи ярилцлагад эцэг эхчүүд "Яагаад генийн эмчилгээг Урьдчилан синдромын генетикийн эмгэгийг засахад ашиглаж болохгүй вэ?" Харамсалтай нь, бидний генетикийн тухай ойлголт одоохондоо байхгүй байна. Генийн эмчилгээнд ойрын ирээдүйд ямар нэг ач холбогдол өгөхүйц байж болох бөгөөд нэг генийн эмгэг өөрчлөлттэй ажиллаж байна. Нэг генээс үүссэн нөхцөл байдал нь бүхэлдээ хромосомыг генийн эмчилгээнд хамруулахад хэцүү байх болно. Тиймээс судлаачид эпигенезийн инженер-эпигенетиктай байж магадгүй зүйлийг харж байгаа нь генээс илүү генийн илрэл (эмнэлзүйн илрэл) дээр харагдах талбар юм.
Энэ нь сүүлийн хэдэн арван жилийн хугацаанд Down syndrome-ээр төрж буй хүүхдүүдийн менежмент эрс сайжирсан гэжээ.
Доод шугам
Хамгийн гол нь бид ээжийн нас, хүүхэдтэй болох эрсдэлтэй, Down-ийн хам шинж гэх мэт трихомитэй хүүхэдтэй болох эрсдэлтэй гэдгийг бид мэднэ.
Эх сурвалж:
Dekker, A., De Deyn, P., болон M. Rots нар. Epigenetics: Урьдчилан синдром дахь Суралцах болон санах ойн алдагдлыг багасгах гол түлхүүр юм. Мэдрэлийн болон биобедвивалын шинжилгээ . 2914. 45: 72-84.
Ментис, А., Урьдчилсан синхрончлолын Epigenomic Engineering. Мэдрэлийн болон биобедвивалын шинжилгээ . 2016. 71: 323-327.