Хромосом 16 нь олон мянган ген агуулдаг. Эдгээр генүүдийн үүрэг нь уураг үйлдвэрлэхэд чиглүүлэхэд чиглэгддэг ба энэ нь бие махбодид янз бүрийн функцэд нөлөөлдөг. Харамсалтай нь генетикийн олон нөхцлүүд нь хромосом 16-тэй холбоотой гентэй холбоотой асуудлуудтай холбоотой байдаг. Хромосомын бүтэц, тоо ширхэгийн өөрчлөлт нь эрүүл мэнд, хөгжилд хүндрэл учруулдаг.
Хромосомын үндэс
Хромосом бол таны генийг агуулдаг бүтэц бөгөөд биеийн хөгжил, үйл ажиллагаанд хөтлөх зааврыг өгдөг. Мянга мянган генийг агуулсан 46 хромосом байдаг. Хос бүрээс нэг нь эхээс, ааваас нь өвлөн авсан. Хүн бүр бие махбодийн эс бүрт 46 хромосомтой байх ёстой боловч хромосомууд алга болох эсвэл хуулбарлах, алдагдах, эсвэл илүү ген үүсэх боломжтой. Эдгээр алдаа нь эрүүл мэнд, хөгжилд хүндрэл учруулж болзошгүй юм. Дараах хромосомын нөхцөл нь хромосом 16-тай холбогдоно.
Trisomy 16
Trisomy 16-д хэвийн хослолын оронд 16 хромосомын гурван хувь байдаг. Trisomy 16 нь жирэмсний 1-ээс дээш хувийг эзэлдэг бөгөөд энэ нь хүний хамгийн түгээмэл гурвал юм. Харамсалтай нь энэ нь мөн амьдралын нөхцөлтэй нийцэхгүй тул хамгийн их нийтлэг хромосомын шалтгааныг trisomy 16 болгодог.
Trisomy 16 Мозаикизм
Заримдаа хромосомын 16 хувь нь гурван ширхэг байдаг, гэхдээ биеийн бүх эсэд биш (зарим нь ердийн хоёр хувь хэвлэгддэг). Энэ нь мозайкизм гэж нэрлэгддэг. Trisomy-ийн шинж тэмдэг 16 мозайкизм нь:
- Жирэмсэн үед урагт муу ургах
- Залгиурын согогийн гэмтэл (хувь хүний 16 хувь), тосгуурын сааталтай согог (хувь хүний 10 хувь)
- Ер бусын нүүрний онцлог
- Уушгины бус уушиг эсвэл амьсгалын замын асуудлууд
- Булчингийн гажиг
- Urethral-ийн нээлтийн хэмжээ хэт бага (hypospadias) хөвгүүдийн 7.6 хувьтай байна
Мөн trisomy 16 мозайизмтай нярай хүүхдийн дутуу төрөлт ихсэх эрсдэлтэй байдаг.
16 P minus (16p-)
Энэ эмгэгийн үед 16 хромосомын богино (p) гарц хэсэг байхгүй байна. 16p-тэй холбоотой эмгэг нь Rubinstein-Taybi хам шинж юм.
16 P Plus (16p +)
Хромосом 16-ийн богино эсвэл богино (p) гарлуурын давхардлыг дараах шалтгаанаар үүсгэж болно:
- Жирэмсний болон нярай хүүхдийн төрөх үеийн ургийн өсөлт муу
- Жижиг дугуй гавлын яс
- Сормуус болон хөмсөг
- Дугуй хавтгай нүүр
- Бага зэрэг эрүүтэй нэртэй дээд эрүү
- Деформаци бүхий бага чихний дусал
- Thumb аномали
- Сэтгэцийн хүнд хэцүү
16 Q хасах (16q-)
Энэ эмгэгийн үед 16-р хромосомын урт (q) гарц байхгүй. 16Х-тэй зарим хүмүүс хүнд хэлбэрийн өсөлт, хөгжлийн эмгэг, нүүр, толгой, дотоод эрхтэн, булчингийн тогтолцооны гажигтай байж болно.
16 Q Plus (16q +)
Хромосомын урт буюу зарим нэг урт буюу зарим хэсгийг хослуулан дараах шинж тэмдгүүд илэрч болно:
- Эдийн засгийн өсөлт муу
- Сэтгэцийн эмгэг
- Тэгш хэмтэй толгой
- Дээд зэргийн магнай, хамартай хамар, нимгэн дээд уруултай
- Хамтарсан аномали
- Genitourinary anomalies.
16p11.2 устгах синдром
Энэ бол 25 хромосомын хромосомын богино гарны сегментийг устгаж, эс бүрт 16 хос хромосомын хосын нэгэнд нөлөөлдөг. Энэ синдромд төрсөн хүмүүс ихэвчлэн хөгжлийн, оюуны чадамжгүй байдал, аутизмын спектрийн эмгэгийг хойшлуулдаг. Гэсэн хэдий ч зарим нь шинж тэмдэггүй байдаг. Тэд энэ эмгэгийг хүүхдүүддээ илүү хүндээр тусч чаддаг.
16p11.2 Давхардсан
Энэ нь 11.2 сегментүүдийн давхардал бөгөөд үүнтэй адил шинж тэмдэгүүд устгагдана. Гэсэн хэдий ч давхардсан хүмүүс илүү олон шинж тэмдэггүй байдаг.
Устсан синдромын хувьд тэд илүү хүнд нөлөө үзүүлдэг хүүхдүүдэд хэвийн бус хромосомыг дамжуулж болно.
Бусад эмгэг
Хромосомын зарим хэсгийг устгах буюу давтах өөр олон хослол бий. Хромосомын 16 бүх эмгэгүүд нь тэдний нөлөөлөлд өртсөн хүмүүст тэдний бүрэн үр дагаварыг илүү сайн ойлгохын тулд илүү их судалгаа хийх хэрэгтэй.
Эх сурвалжууд
> Товч (ба Үндсэн) Хөөе хордлогын 16 тойм. Хромосом 16 сангийн эмгэг http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html.
> Хромосом 16. АНУ-ын Үндэсний номын сан Генетик Нүүр хуудас Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/16.