Хромосом 15 эмгэг
Prader-Willi синдром нь хромосом 15-ийн генийн эмгэгээс үүдэлтэй байдаг. Энэ нь төрөх үед байдаг ховор эмгэг юм. Энэ нь хэд хэдэн физик, сэтгэц, зан үйлийн асуудал үүсгэдэг. Prader-Willi-ийн хам шинжийн гол шинж чанар нь ихэвчлэн 2 орчим настайгаас эхэлдэг өлсгөлөнгийн мэдрэмж юм.
Prader-Willi синдромтой хүмүүс байнга идэхийг хүсдэг учраас тэд хэзээ ч бүрэн дүүрэн (hyperphagia) байгаагүй бөгөөд ихэвчлэн жингээ хянахад бэрхшээлтэй байдаг.
Праде-Уиллигийн хам шинжийн олон хүндрэл нь таргалалтаас болдог.
Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд Prader-Willi хамшинж байгаа бол мэргэжилтнүүдийн баг танд шинж тэмдэгийг удирдах, хүндрэл үүсэх эрсдлийг бууруулж, амьдралын чанарыг сайжруулахын тулд тантай хамтран ажиллах боломжтой.
Prader-Willi 12,000-15,000 хүн тутамд, хөвгүүд, охидын аль алинд нь, мөн бүх үндэстний хүмүүст байдаг. Prader-Willi синдром нь ихэвчлэн хүүхдийн төрх байдал, зан төрхийн оношлогддог ба дараа нь цусны дээжийн мэргэжлийн генетик тестийг баталгаажуулсан байдаг. Хэдийгээр ховор боловч Prader-Willi хамшинж нь таргалалтын хамгийн түгээмэл шалтгаан болдог.
Праде-Виллигийн синдромын шинж тэмдэгүүд
Эхлээд Prader-Willi-ийн синдромтой нярайн жин нэмэгдэж, хүнд жин нэмэгдэх болно (амжилтанд хүрэхгүй). Сул дорой булчин (гипотони) -аас болж нялх хүүхэд нь савнаас ууж чадахгүй, хоол тэжээлийн аргууд эсвэл хоолойгоор тэжээх шаардлагатай болдог.
Праде-Виллигийн синдромтой хїїхдїїд бусад хїїхдїїдийн хєгжлийн явцад байнга байдаг.
Prader-Willi хамрын синдромт 1-6 жилийн настай хүүхдүүдэд хоол хүнс асар ихээр сонирхож, хоол идэж эхлэв. Прада-Виллитэй хамт хооллож идсэнийхээ дараа хоолоо идэхээ больсон гэж бодож байна.
Хуухдийн хооллолтыг хязгаарлахын тулд синдромтой хуухдуудийн эцэг эхчууд гал тогооны кабинетууд болон хөргөгчдийг цоожлох хэрэгтэй байдаг. Хүүхэд энэ үед маш хурдан жингээ авдаг.
Өсөлтийн хурдыг удаашруулна
Хэт их хоол идэхээс гадна Prader-Willi-ийн хүүхэд хэвийн түвшинд өсч байна. Хүүхэд аажимдаа түүний насыг богиносгож, хэт идэж ууж байгаагаас хэт их илүүдэл жинтэй болдог.
Праде-Виллигийн синдромтой хүүхдүүд сэжигтэй асуудлуудтай байдаг. Тухайлбал бэлгийн даавар (hypogonadism) болон секундын бэлгийн сулрал эсвэл дутуу бэлгийн сулралыг агуулдаг. Оношлогдсон хуухдууд нь сэтгэлийн хомсдол, сурах асуудлын дунд зевхен дасч, сэтгэлийн зовиур, албадлага, гомдол, уур уцаар зэрэг зан уйлийн асуудлуудтай байж болно.
Гадны нүүрний онцлог
Мөн нүүрний онцлог шинж нь Prader-Willi хам шинжтэй хүүхдийг илрүүлдэг. Эдгээр нь нарийн царай, бүйлс хэлбэртэй нүд, жижигхэн амтай, амны хөндийн булантай, нимгэн хацартай, уруултай хацартай. Хүүхдийн нүд нь (strabismus) дамжиж болно.
Prader-Willi синдромын эмчилгээ
Prader-Willi-ийн синдромын эмчилгээ байхгүй. Гэсэн хэдий ч синдромын улмаас үүссэн бие махбодийн эмгэгийг удирдаж болно. Жирэмсэн үед хооллох тусгай арга, томъёо нь нярай хүүхдэд ургадаг.
Физик эмчилгээ ба дасгал нь хүч чадал, зохицуулалтыг сайжруулахад тусалдаг. Хүний өсөлтийн дааварыг зохицуулах (Genotropin, Humatrope, Nordodropin) булчингийн масс ба өсөлтийг сайжруулдаг.
Хэлний эмчилгээ нь өөрсдийнхөө чадварыг эзэмшсэн хүүхдүүддээ туслах чадвартай болно. Праде-Виллитэй хүүхдүүдэд бүрэн дүүрэн чадавхитай болоход нь тусгай боловсролын үйлчилгээ, дэмжлэг үзүүлдэг.
Хүүхэд өсч хөгжихийн хэрээр хооллолт, жингийн асуудлыг тэнцвэртэй, бага илчлэгтэй хоолны дэглэм, жингийн мониторинг, гадны хоолны хязгаарлалт, өдөр тутмын дасгалаар хянаж болно.
Эх сурвалж:
> Mayo клиник. Prader-Willi синдром
> Ховордлын эмгэгийн үндэсний байгууллага. Prader-Willi синдром.
> Prader-Willi синдром холбоо (АНУ). Перрей-Виллигийн синдромын тухай байнга асуудаг асуултууд.
> Scheimann, A. (2006). Prader-Willi синдром. ЭМЯамин.