Ховор генетикийн эмгэг нь биеийн болон сэтгэцийн согогийг үүсгэдэг
Чоно-Hirschhorn хам шинж нь удамшлын эмгэг, хөгжлийн асуудлуудыг үүсгэдэг удамшлын эмгэг юм. Энэ нь нүүрний онцлог, богино биеийн байдал, оюун ухааны хомсдол, хэд хэдэн эрхтний системийн хэвийн бус байдал үүсгэдэг. Энэ нь ховор тохиолддог бөгөөд 50,000 төрөлт тутамд нэг хүнд ногдох тооцоо байдаг.
Чоно-Hirschhorn хам шинж нь хромосом 4p гэгддэг генийн тодорхой нэг алдааны үр дүн юм.
Ихэнх тохиолдолд энэ нь удамшлын шинжтэй өвчин биш харин аяндаа үүсэх мутаци биш юм. Үнэн хэрэгтээ, 87 хувь нь Чоно-Хиршхорны хам шинжийн зовиуртай байгаа нь эмгэгийн гэр бүлийн түүх байхгүй.
Чоно-Хиршхорн хамшинжийн хамшинж нь арьсны өнгө, үндэстэн ястны хувьд тохиолдож болох ч эрэгтэйчүүдээс 2 дахин илүү өртөмтгий байдаг.
Чоно-Hirschhorn хам шинжийн шинж тэмдэгүүд
Чоно-Hirschhorn хам шинж нь биеийн ихэнх хэсэгт гажиг үүсгэдэг учир ургийн хөгжилд генетикийн алдаа гардаг.
Нэмэлт шинж тэмдгүүдийн нэг нь "Грекийн дайчин малгай" нүүрний онцлог юм. Эдгээр нь гайхалтай магнай, өргөн хамартай нүд, өргөн хамартай хамар багтана. Бусад шинж тэмдгүүд нь:
- Сэтгэцийн эмгэгийн гүнд
- Жижиг толгой
- Калифорни
- Маш богино биетэй
- Гар, хөл, цээж, нурууны гэмтэл
- Булчингийн булчингийн эмгэг, булчингийн хөгжил сул
- "Симиан үрчлээс" гэж нэрлэгддэг алгоритууд
- Бэлгийн ба шээсний замын дутагдал эсвэл гажиг
- Нас баралт (нөлөөлөлд өртсөн хүмүүсийн 50 орчим хувь)
- Зүрхний хүнд хэлбэрийн гэмтэл, ялангуяа тосгуурын сааталтай согог (зүрхний нүх гэх мэт), ховдлын сепарлын согог (зүрхний доод танхимуудын хоорондох холбоо), персонзон нарийссан stenosis ( зүрхний уушигны артери)
Чоно-Hirschhorn синдромын оношлогоо
Чоно-Хиршхорн хамшинж нь хэт авиан шинжилгээгээр оношлогдож болно. Нүдний өвөрмөц онцлог нь хүүхдийн өвчин эмгэгийн анхны шинж тэмдэг юм. Генетикийн шинжилгээ нь оношийг баталгаажуулж чадна.
Хэрэв Вольф-Хиршхорн жирэмслэлтийн үед сэжиглэгдсэн бол генетикийн туршилтыг мөн фибренциалид гибридизаци (FISH) хэмээх илүү боловсронгуй тест хийж, эмгэгийг 95% -ийн нарийвчлалтайгаар баталгаажуулдаг.
Ясны болон дотоод гажигийг судлахын тулд X цацраг зэрэг нэмэлт шинжилгээ, бөөрний шинжилгээнд бөөрний шинжилгээ, соронзон резонансын зургийг (MRI) илрүүлэх нь хүүхдийн нүүрлэж буй шинж тэмдгүүдийн олон төрлийг тодорхойлоход тусална.
Чоно-Hirschhorn синдромын эмчилгээ
Төрсний гажигийг засч залруулах эмчилгээ байхгүй тул Чоно-Hirschhorn хам шинжийн эмчилгээнд төрөл бүрийн шинж тэмдгүүдийг арилгахад чиглэдэг. Энэ нь булчин болон үе мөчний хөдөлгөөнийг хадгалах, биеийн хэвийн бус эдгэрэлтийг засахад мэс засал хийх, бие махбодийн болон мэргэжлийн эмчилгээ хийх эмүүд багтана.
Хэдийгээр сорилт бэрхшээлийг багасгах боломжгүй ч Вольф-Хиршхорн хамшинжтэй тулгарах үед гэр бүлийнхэнд тохиолдож болзошгүйг анхаарах хэрэгтэй.
Чоно-Хиршхорноос төрсөн зарим хүүхдэд насанд хүрэгсдийн үндсэн эрхтэний асуудал цөөн байдаг. Сэтгэцийн эмгэгийн ноцтой байдал нь ялгаатай байж болно. Иймээс Чоно-Хиршхорнтой хүүхэд дундаж наслалт нь эмгэгийн эмгэг, шинж тэмдгүүдийнхээс ялгаатай учраас тодорхойгүй байдаг.
Чоно-Хиршхорн хамшинж бүхий хүүхдийг өсгөн хүмүүжүүлэхэд тулгардаг бэрхшээлүүдийг даван туулахын тулд мэргэжлийн лавлагаа, өвчтөнд төвлөрсөн мэдээлэл, сэтгэл санааны дэмжлэг үзүүлэх чадвартай бүлгүүдэд хүрч ажиллах нь чухал юм. Эдгээр нь Охайо мужийн Самбури хот дахь Хрососомын эмгэгийн тусламж үйлчилгээний бүлгийн Бака Ратон, Флорида ба 4P дэмжих бүлэг багтана.
Эх сурвалж:
> Battaglia, A .; Carey, J .; Өмнөд, S .; ба Райт, Т. (2015) "Чоно-Hirschhorn синдром". GeneReviews . Пинон, Р .; Адам, М .; Арджер, h. et al. (eds). Seattle, Washington: Вашингтоны их сургууль, Сиэттл.