Heterozygous бол генетикт хэрэглэгддэг нэр томьёо бөгөөд генийн хоёр хувилбар (аллел гэгддэг) ижил байрлал (байршил) дээр хромосом дээр байрладаг. Үүний эсрэгээр гомозиген нь нэг байршилд ижил аллелитын хоёр хуулбар байгаа үед юм.
Хетерозиг гэдэг нэр томъёо нь "бороотой" (zygote) -тэй холбоотой "hetero-" гэсэн утгатай бөгөөд өөрөөр хэлбэл "-угуг" гэсэн утгатай.
Чанарыг тодорхойлох нь
Хүмүүсийг плоцойд организм гэж нэрлэдэг бөгөөд учир нь тэд тус бүрт хоёр аллелийг эзэмшдэг. Аллелийн хосолсон хослол нь хувь хүний генийн шинж чанаруудаас хамаардаг.
Аль алиныг давамгайлах буюу ресепшин байж болно. Доминант аллелиуд нь зөвхөн нэг хувьтай байсан ч гэсэн шинж чанарыг илэрхийлдэг хүмүүс юм. Хоёр хувь хэвээр байвал рецессив аллелиуд зөвхөн өөрсдийгөө илэрхийлж чаддаг.
Жишээ нь: бор нүд (давамгайлсан), цэнхэр нүд (ресурс). Хэрвээ аллелиуд нь гетерозимог бол давамгайлсан аллел нь рецесситын аллелийг илрүүлж, нүдэнд харагдах болно. Үүний зэрэгцээ тэр хүн рентгений аллелийг "зөөвөрлөгч" гэж үздэг бөгөөд хөх нүдтэй харшийг нь хүрэн нүдтэй байсан ч гэсэн үр удамд дамжуулж болно гэсэн үг юм.
Аллел нь бүрэн бус давамгайлж болох бөгөөд аллелийг нөгөөгөөр бүрэн илэрхийлэх боломжгүй өв залгамжлалын завсрын хэлбэр юм.
Жишээ нь, хар арьст харшилтай (хүний бие илүү их меланин байдаг ) аллель харанхуйд арьстай ( меланин багатай байдаг) аллельтай хосолсон аллелийг хослуулан хэрэглэж болно.
Өвчний хөгжил
Хувь хүний биеийн физик шинж чанараас гадна гетерозигуг аллелийг хослуулах нь зарим тохиолдолд төрсний согог буюу авиа гаригийн эмгэг (генетикаар өвлөж ирсэн өвчин) зэрэг тодорхой нөхцөл байдалд өндөр эрсдэлтэй болдог.
Хэрэв аллелийг мутаци (буруу гэж үзвэл) өвчин эмгэгийн шинж тэмдэг илрээгүй байсан ч үр удам руу шилжиж болно. Геосеоззогенийн хувьд энэ нь хэд хэдэн хэлбэртэй байж болно:
- Хэрвээ аллелууд нь гетеросзегийн рецессив бол буруу аллелууд нь рецессив бөгөөд өөрийгөө илэрхийлэхгүй. Үүний оронд тэр хүн тээвэрлэгч болно.
- Хэрвээ аллелиуд нь гетерозиг давамгайлж байвал буруу аллел нь давамгайлах болно. Энэ тохиолдолд тухайн хүн өртөж, эсвэл өртөхгүй байж болох юм (энэ нь тухайн хүний нөлөөлөх гомозиг давамгай байдалтай харьцуулахад) байж болно.
Бусад герозоген хослуулах нь хүнийг кортакийн өвчин , зарим төрлийн хорт хавдар гэх мэт эрүүл мэндийн байдлыг бий болгоно. Энэ нь хүн өвчинг авах болно гэсэн үг биш юм. Энэ нь зүгээр л хувь хүн өндөр эрсдэлтэй гэж үздэг. Амьдралын хэв маяг, хүрээлэн буй орчин гэх мэт бусад хүчин зүйлсийн нэг хэсэг нь бас тоглох болно.
Нэг генийн эмгэг
Нэг генийн эмгэг нь хоёроос илүү нэг аллювийн аллелаас үүссэн эмгэг юм. Хэрэв мутацлагдсан аллел нь рецессив бол тухайн хүнд ихэвчлэн өртдөггүй. Гэсэн хэдий ч мутацийн аллел нь давамгайлсан бол мутацсан хуулбар нь ресепшиний хуулбарыг дарангуйлж, хүнд хэлбэрийн өвчин, эсвэл бүрэн шинж тэмдгийн өвчин үүсгэдэг.
Нэг генийн эмгэг нь харьцангуй ховор байдаг. Илүү түгээмэл гетерозиг давамгайлах эмгэгийн зарим нь:
- Huntington-ийн өвчин бол тархины эсийн үхэлд хүргэдэг удамшлын эмгэг юм. Энэ өвчин нь Huntingtin хэмээх генийн аллелийг хоёуланд нь давамгайлах мутаци үүсгэдэг.
- Neurofibromatosis төрөл-1 нь арьс, нуруу, араг яс, нүд, тархинд мэдрэлийн эд хавдар үүсгэдэг удамшлын эмгэг юм. Үүнийг өдөөхөд зөвхөн давамгайлах нэг мутац хэрэгтэй.
- Familial hypercholesterolemia (FH) нь холестерин ихтэй, өвөрмөц "муу" бага нягттай липопротейн (LDLs) өвөрмөц өвчин юм. Эдгээр эмгэгүүдийн хамгийн түгээмэл нь 500 хүн тутмын нэгд нь нөлөөлдөг.
Нэг генийн эмгэгтэй хүн нь тээвэрлэгч болох хүүхдэд мутацийн аллелийг дамжуулдаг 50/50 боломж байдаг.
Хэрвээ эцэг эх хоёулаа гетерозигот рецессив мутацитай бол тэдний хүүхдэд эмгэг өөрчлөлтийг бий болгох нэг-н-дөрвөн тохиолдол байдаг. Энэ эрсдэл нь төрөлт бүрт адил байх болно.
Хэрэв эцэг эх хоёулаа гетерозиг давамгайлсан мутацитай бол тэдний хүүхдүүд давамгайлах аллелийг (хэсэгчилсэн буюу бүрэн шинж тэмдгүүд) авах боломжтой 50%, давамгайлсан аллельс (шинж тэмдгүүд) хоёулангийнх нь 25%, рентген аллелиудын 25% (шинж тэмдэг байхгүй).
Нийлмэл Heterozygosity
Нийлмэл геерозозиосиент гэдэг нь ижил байршилд хоёр өөр рецессив аллелиуд байдаг бөгөөд энэ нь хамтдаа өвчин үүсгэдэг. Эдгээр нь ховор тохиолддог арьсны өнгө, үндэс угсаатай холбоотой байдаг. Тэдний дунд:
- Tay-Sachs өвчин бол тархины болон нуруу нугасны мэдрэлийн эсийг устгахад хүргэдэг өвчин юм. Энэ нь нярай, өсвөр үеийнхэн эсвэл хожимдох насанд хүрэх өвчин үүсгэдэг маш их хувьсах эмгэг юм. Tay-Sachs нь HEXA генийн генетик мутациас үүдэлтэй бөгөөд энэ нь өвөрмөц хэлбэрийг тодорхойлох өвөрмөц аллелиудын хослол юм. Зарим хослол нь хүүхдийн өвчнөөр өвчилсөн; Бусад нь хожуу удамшлын өвчинд шилждэг.
- Phenylketketururia (PKU) нь феналглалайний мэдэгдэж буй бодис нь тархинд хуримтлагдаж, сэхээн амьдруулах, сэтгэцийн эмгэг, оюун ухааны хомсдол үүсгэдэг генетикийн эмгэг юм. PKU-тэй холбоотой генетикийн мутаци олон янз байдаг бөгөөд эдгээр хосууд нь өвчний хөнгөн, хүнд хэлбэрийг үүсгэдэг.
Герозогог агуулсан нэгдлүүд нь цистик фиброз, хадам эсийн анеми, гемо-хромостероз (цусны хэт их төмс) юм.
Heterozygote давуу тал
Хэдийгээр өвчин үүсгэдэггүй өвчний нэг хувь нь өвчин үүсгэдэггүй ч бусад өвчнөөс хамгаалах боломжтой тохиолдол байдаг. Энэ бол герозогогийн давуу тал гэж нэрлэгддэг үзэгдэл юм.
Зарим тохиолдолд ганц аллел нь тухайн хүний физиологийн функцийг тухайн хүнийг тодорхой халдварт тэсвэртэй болгох арга замыг өөрчилдөг. Жишээ нь:
- Өвчний эсийн цус багадалт нь хоѐр центрифугийн аллелаас шалтгаалсан удамшлын эмгэг юм. Аллелийн аль аль нь улаан эсэд гажиг үүсэх, хурдан устгах шалтгаан болдог. Зөвхөн ганц аллелтай байх нь зөвхөн зарим эсүүд нь гажигтай байдаг өвөрмөц эсийн шинж чанарыг хэлдэг. Эдгээр эерэг өөрчлөлтүүд нь шимэгчийг үржих чадвартайгаас хурдан халдвар авсан цусны эсийг устгах замаар хумхаа өвчний эсрэг байгалийн хамгаалалтыг хангахад хангалттай юм.
- Цитик фиброз (CF) нь уушгины үрэвсэл, хоол боловсруулах замд хүндрэл учруулдаг рентген генийн эмгэг юм. Homozygous аллельтай хүмүүст CF нь уушги болон ходоод гэдэсний замын салстын зузаан, наалдамхай хэсгийг үүсгэдэг. Гетерозигеус бүхий аллельтай хүмүүст ижил үр нөлөө үзүүлж байгаа боловч энэ нь хүний өвчин холер болон тууралтаас үүдэлтэй эмгэгийг бууруулдаг. Гэдэсний үйлдвэрлэлийг нэмэгдүүлэх замаар хүн халдварт суулгалтын хортой үр дагаварт муугаар нөлөөлдөг.
Үүнтэй адилаар ясны гепатит С-ийн шинж тэмдгүүд нь яагаад зарим аутоиммедийн өвчинд гетерозогусын аллелиудтай хүмүүс хожуу үе шаттай болох эрсдэлтэй байдаг талаар тайлбарлаж болно.
Эх сурвалж:
> Al-Chalabi, A., Almasy, L. (2009) Хүний өвчин цогц байдлын генетик: Лабораторийн гарын авлага (1-р лабораторийн хэвлэл). Нью-Йорк, Нью-Йорк: Cold Spring Harbor Лабораторийн Хэвлэлийн. ISBN-13: 978-0879698836.
> Генетикийн холбоо. (2010) Генетикийг ойлгох нь : Колумбын Колумбийн бүсийн эмч нар, эрүүл мэндийн мэргэжилтнүүдийн удирдамж. "Хавсралт G: Ганц Ген эмгэг . " Вашингтон, DC: Колумбийн дүүргийн эрүүл мэндийн газар. PMID: 23586106.
> Винбандт, Ж., Людман, М. (2008) Генийн эмгэгийн эмгэг ба төрсөн хүүхдийн гажиг нэвтэрхий толь (3 дахь хэвлэл). Нью-Йорк, Нью-Йорк: Эрүүл мэнд ба Амьдрах номын сан. ISBN-13: 978-0816063963.