Эмчилгээний өвийг Фижибеттеонуриа (PKU) гэж нэрлэдэг
Ерөнхий тойм
Phenylketonuria (fen-ul-keetone-YU-ree-ah, эсвэл PKU) нь бие махбодын уураг (амин хүчил) фенилалалайнаас бүрэн задардаггүй бодисын солилцооны эмгэг юм. Энэ нь шаардлагатай фермент, филинилланины гидроксилаза дутагдалтай байдаг. Үүнээс болж фенилалалайнин биеийн эсүүдэд бий болж, мэдрэлийн систем, тархины гэмтэл үүсгэдэг.
Phenylketketuria нь энгийн цус сорилоор амархан илрэх эмгэг эмгэг юм. АНУ-д бүх нярай хүүхдэд бүх шинэ төрсөн хүүхдэд метаболизм, генетикийн шинжилгээний нэг хэсэг болгон шинжилгээ хийх шаардлагатай . Нэгдсэн Вант Улс, Канад, Австрали, Шинэ Зеланд, Япон, Баруун болон Зүүн Европын улсууд, дэлхийн бусад олон улс орнуудыг бүгдийг нь шалгаж байна.
(Нярайн хүүхдэд PKU-ийг илрүүлэх нь хэд хэдэн шалтгааны улмаас өөр өөр байдаг.)
Жил бүр 10.000-15.000 хүүхэд АНУ-д өвчин үүсгэдэг ба Фенилкетконури нь бүх үндэс угсаа гаралтай эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн аль алинд нь тохиолддог (Хойд Европ, уугуул америкийн өв уламжлал нь илүү түгээмэл байдаг.)
Шинж тэмдгүүд
Фенлеткетонуритай төрсөн нярай хүүхэд эхний хэдэн сарын туршид хөгжих болно. Хэрэв эмчилгээ хийлгээгүй бол шинж тэмдгүүд 3-6 сараар хөгжиж эхэлнэ. Үүнд:
- Хойшлуулсан хөгжүүлэлт
- Сэтгэцийн хомсдол
- Сахар
- Маш хуурай арьс, экзем болон тууралт
- Шээс, амьсгал, хөлсөөр ялгагддаг "гашуун" буюу "үнэртэй" үнэр
- Гэрэл өнгө, цайвар, шаргал үстэй
- Сүйрэл, тайван бус байдал, хэт идэвхжил
Оношлогоо
Phenylketketururia нь цус сорилоор оношлогддог бөгөөд ихэнхдээ амьдралын эхний хэдэн өдөр шинэ төрсөн хүүхдэд өгдөг шинжилгээнд тогтмол хийдэг.
Хэрэв PKU байгаа бол цусан дахь фенлалалайний түвшин хэвийн хэмжээнээс их байх болно.
Туршилт нь нялхас 24-өөс дээш настай боловч 7 хоногоос бага хугацаанд хийхэд маш нарийн тохирно. Хэрвээ нярай хүүхдийг 24 цагаас бага хугацаанд туршиж байгаа бол нярай хүүхэд долоо хоногт нэг удаа туршихад давтан шинжилгээ хийхийг зөвлөж байна. Дээр дурдсанчлан, дутуу төрсөн хүүхдийг тэжээлд саатуулах зэрэг хэд хэдэн шалтгаанаар турших хэрэгтэй.
Эмчилгээ
Фенитеткетонури нь фенилалтаниныг задлахад бэрхшээлтэй тул нялх хүүхэд нь физиалалиныг маш бага хэмжээгээр хооллодог.
Эхлээд бага фосфилтайин нялхсын томъёо (Lofenalac) ашиглагддаг.
Хүүхэд өсч хөгжихийн хэрээр хооллолтонд бага филеалалайн хоол хүнс нэмдэг тул сүү, өндөг, мах, загас зэрэг өндөр уураг хоол хүнс хэрэглэхийг зөвшөөрдөггүй. Хиймэл чихэрлэг үнэртэй aspartame (NutraSweet, Equal) нь фенилалалайн агуулдаг бөгөөд хоол тэжээлийн ундаа болон аспартам агуулсан хүнсний бүтээгдэхүүнээс зайлсхийдэг. Хүнсний бүтээгдэхүүнийг КНХ-т хэрэглэж болохгүй гэдгийг зааж өгсөн хоол хүнс болох Coke зэрэг зөөлөн ундааны байршлыг тэмдэглэсэн.
Хуухэд, есвер уеийнхний дунд хун амын хоол тэжээлийн дутагдлын хязгаарлагдмал нехцелд байх ёстой.
Зарим хүмүүс нас ахих тусам хоолны дэглэмийг хязгаарлаж чаддаг.
Фенитллантины түвшинг хэмжихэд тогтмол цусны шинжилгээг хийх шаардлагатай бөгөөд хэрэв өндөр түвшинд байвал хоолны дэглэмийг тохируулах шаардлагатай болдог. Хязгаартай хооллолтоос гадна зарим хүмүүс цусан дахь фенилалианы түвшинг бууруулахад туслах Kuvan (sapropterin) мансууруулах бодис хэрэглэж болно.
Хяналт шинжилгээ
Дээр дурдсанчлан, цусны шинжилгээ нь PKU-тэй хүмүүсийг хянахад ашиглагддаг. Өнөө үед удирдамжинд фенийн бэлдмэлийн цусан дахь концентраци нь бүх насны PKU-ийн хувьд 120-335МН байх ёстой гэж зөвлөж байна. Заримдаа 600 НАМ-ын дээд хязгаарыг ахмад настанд зөвшөөрдөг. Жирэмсэн эмэгтэйн хоол тэжээлийг илүү нарийн байлгах шаардлагатай бөгөөд дээд тал нь 240 мг байхыг зөвлөж байна.
Хоол хүнс, хоолны дэглэмийг дагаж мөрдөж байгаа хүмүүсийн тоог судалж үзсэн судалгаанууд нь төрөлт ба дөрвөн настай хүүхдүүдийн 88 хувь, харин 30-аас дээш насны хүүхдүүдийн 33 хувь нь л байна.
Генетикийн үүрэг
PKU бол эцэг эхээс хүүхдэд дамжуулсан генийн эмгэг юм. PKU-тэй байхын тулд хүүхэд бүр эцэг эхчүүдээс PKU-д тодорхой генийн мутацыг өвлөнө. Хэрэв хүүхэд генийг зөвхөн ганц эцэг эхээс өвлөн авбал хүүхэд нь ГНН-ийн генийн өөрчлөлтийг хийдэг ч PKU-тэй байдаггүй.
Ганц нэг генийн мутацыг өвлөгчид PKU-г хөгжүүлдэггүй боловч нөхцөл байдлаа хүүхдүүддээ шилжүүлэх боломжтой (тээвэрлэгч байх). Хэрэв хоёр эцэг эх нь энэ генийг авч явбал тэд PKU-тэй хүүхэдтэй болох магадлал 25 хувьтай байдаг. тэдний хүүхэд PKU-г хөгжүүлэхгүй байх, эсвэл хүүхэд нь өөрөө тээвэрлэгч болох магадлал 50 хувь, мөн хүүхэд нь энэ өвчний зөөгч байх магадлал 50 хувь байна.
PKU оношлогдоход хүүхэд нь PKU-ийн хоолны дэглэмийг амьдралынхаа туршид дагах ёстой.
Жирэмсэн үед PKU
Фенитлетононуритай залуу фослеалинин-хязгаарлалттай хоол хүнс хэрэглэхэд фенлалалиныг өндөр түвшинд байлгах болно. Энэ нь хуухдийн PKU хам шинж гэж нэрлэгддэг, тухайлбал сэтгэл зуйн хомсдол, бага жинтэй терел, хуухдийн терелтийн гажиг, бусад терсний гажиг зэрэг ходолморийн нехцел бурддэг. Гэсэн хэдий ч залуу эмэгтэй жирэмслэхээсээ 3-аас доошгүй сарын өмнө бага филалаллантын хооллолтоо үргэлжлүүлж, жирэмсний туршид хоолны дэглэмээ үргэлжлүүлж, PKU-ийн хамшинжийг саатуулж болно. Өөрөөр хэлбэл, жирэмсний туршид хоолны дэглэмийг сайтар хянаж, эрүүл саруул байлгахаар төлөвлөж байгаа бол эрүүл чийрэг жирэмслэлт хийх боломжтой.
Судалгаа
Судлаачид фенилкцетониурыг залруулах арга замыг хайж байгаа бөгөөд энэ нь эмгэг генийн алдаатай генийг сольж, эсвэл генийн аргаар боловсруулсан ферментийг дутуу орлуулахын тулд боловсруулдаг. Эрдэмтэд тетрахидробибтертерин (BH4) болон том төвийг сахисан амин хүчлүүд зэрэг химийн нэгдлүүдийг судалж, цусан дахь фенилантайн түвшинг бууруулах замаар PKU эмчлэх арга замуудыг судалж байна.
Ололт амжилт
PKU-тай хамтран ажиллах нь маш хэцүү бөгөөд амьдралын урт хугацааны хүчин чармайлт учраас агуу амлалтыг шаарддаг. Дэмжлэг үзүүлэх нь тустай байж болох ба дэмжлэг үзүүлдэг олон бүлэг байдаг ба хүмүүс PKU-тай сэтгэл санааны дэмжлэг авахын тулд аль алинтай нь харьцаж болох боломжтой хүмүүсийг дэмжиж, сүүлийн үеийн судалгаа шинжилгээний ажилд хамгийн сүүлийн үеийн шинэлэг байх ёстой.
КГН-тэй хүмүүсийг дэмжих, илүү сайн эмчилгээнд санхүүжилт хийх чиглэлээр ажиллаж буй хэд хэдэн байгууллагууд байдаг. Эдгээрийн зарим нь Phenylketketururia National Society, National PKU Alliance (NORD байгууллага, ховор өвчний үндэсний байгууллага, PKU сангийн хэсэг), эдгээр байгууллагуудыг санхүүжүүлэхийн зэрэгцээ эдгээр байгууллагуудад туслалцаа үзүүлэхээс илүүтэйгээр туслалцаа үзүүлдэг. PKU-тэй хүүхэдтэй болоход шаардлагатай тусгай томъёог худалдан авах, хүмүүст мэдээлэл олж авах, PKU-г ойлгох, тэдний амьдралд ямар ач холбогдолтой болохыг тайлбарлахад туслах мэдээллийг өгөх.
Эх сурвалж:
Jurecki, E., Cederbaum, S., Kopesky, J. et al. АНУ-д байгаа Фенлетконтуритай өвчтөнүүдийн клиник зөвлөгөөг дагаж мөрдөх. Молекулын генетик ба метаболизм . 2017 оны 6-р сарын 6. (Epub хэвлэгдэхээс өмнө).
Van Spronsen, F., van Wegberg, A., Ahring, K. нар. Фенлеткономитой өвчтөнүүдийн оношлогоо, менежментийн гол удирдамж. Lancet чихрийн шижин болон эндокринологи . 2017 оны 1-р сарын 9.
Vockley, J., Andersson, J., Antshel, K. et al. Phenylalanine Hydroxylase Deficiency: Оношлогоо, менежментийн удирдамж. Анагаах ухаанд генетик . 2014. 16 (2): 188-200.