Энэ нарийн төвөгтэй өвчин эмгэгийг хэрхэн ойлгох талаар
1981 онд CHARGE хэмээх нэр томъёо нь хїїхдэд хїлээн зєвшєєрсєн хїїхдийн тєрєлхийн гажигийг тодорхойлоход зориулагджээ. CHARGE нь:
- Колобома (нүд)
- Ямар ч төрлийн зүрхний гажиг
- Atresia (choanal)
- Цохилт (өсөлт ба / эсвэл хөгжил)
- Бэлгийн гажиг
- Чихний гажиг
Синдромыг оношлох нь эдгээр физик шинж тэмдгүүдийн дэргэд байхыг зөвлөж байна.
Тэр цагаас хойш эмч нар оношлогдох оношилгоо, тодорхойлолтыг CHARGE-ийн хам шинжийн өөр бусад физик шинж чанарыг харгалзан үздэггүй, эсвэл хам шинжийн зарим хүүхдэд оношлогдох шалгуурыг хангаагүй болохыг хүлээн зөвшөөрсөн байна.
CHARGE синдромын генетик
CHARGE хам шинжтэй холбоотой ген нь хромосомын 8-д тодорхойлогдсон бөгөөд CHD7 генийн мутацийг (CHD7 ген нь хам шинжийн генийн оролцоотой гэж үздэг цорын ганц генийг агуулдаг). CHARGE хам шинж нь нарийн төвөгтэй эмнэлгийн хамшинж Генетикийн согогоос үүдэлтэй нэр өөрчлөгдөөгүй. Хэдийгээр CHD7 генийн мутаци нь автосомын зонхилох шинжтэй бол ихэнх тохиолдолд шинэ мутациас үүдэлтэй бөгөөд нялх хүүхэд нь хам шинжийн гэр бүлийн цорын ганц хүүхэд юм.
CHARGE синдром
CHARGE хам шинж дэлхий даяар 8.500-1000 төрөлтөд 1 орчим тохиолддог.
CHARGE синдромын шинж тэмдэгүүд
CHARGE хам шинжийн хуухдийн бие махбодийн шинж чанар нь хэвийн ба хунд ойрхон байдаг. Синдромд төрсөн хүүхэд бүр өөр өөр асуудалтай байж болох ба хамгийн түгээмэл шинж чанарууд буюу төрөлхийн гажигууд нь:
Нүдний С- Колобома:
- Энэ өвчин CHARGE хам шинжийн оношлогдсон хүмүүсийн 80-90% -д нөлөөлдөг
- Голобома нь нүдний арын хэсэгт байдаг ан цав (цав) байдаг
- Нэг буюу хоёр нүд нь хэтэрхий бага (микроффталм) эсвэл алга болсон (антофтальм)
С нь мөн Cranial мэдрэлийн эмгэг жам:
- CHARGE-ийн хам шинж бүхий хүмүүсийн 90-100 хувь нь үнэр мэдрэмжийн бууралт буюу бүрэн алдагдал (аносми)
- Хүмүүс 70-80 хувь нь залгихад хүндрэлтэй байдаг.
- Нэг буюу хоёр тал дээр нүүрний саажилт ( саажилт ) синдромтой хүмүүсийн 50-90 хувьтай тохиолддог
H- Зүрхний согог:
- Хувь хүмүүсийн 75 хувь нь янз бүрийн зүрхний гажигт өртөж байна
- Зүрхний дутагдал хамгийн их тохиолддог нь зүрхний нүх юм ( тосгуурын согогийн гэмтэл )
Чойагийн А- Астрия:
- Атресаиа гэдэг нь биений хэсгээрээ нарийсагдахгүй байхыг хэлнэ. CHARGE хам шинжийн хүмүүст хамрын синусын ар тал нь нэг буюу хоёр тал дээр нарийссан (stenosis) эсвэл хоолойны араар (атреси)
- CHARGE-ийн синдромтой хүмүүсийн 35-65 хувь нь энэхүү атерресс байдаг
R- Тунгалаг байдал (Сэтгэц ба өсөлт)
- CHARGE-ийн нөлөөлөлд өртсөн хүмүүсийн 70 хувь нь IQ-ыг бууруулсан бөгөөд энэ нь бараг хэвийн ба сэтгэцийн хүндрэлд ордог
- Хувь хүний 80 хувь нь өсөлтийг удаашруулахад нөлөөлдөг бөгөөд нялхсын хэвийн өсөлтийг сааруулдаггүй амьдралын эхний зургаан сард энэ өсөлтийн хямрал ихэвчлэн илэрдэг
- Өсөлтийн сааталт нь өсөлтийн дааврын дутагдал ба / эсвэл тэжээлийн хомсдолоос шалтгаалсан байдаг (хүүхдийн өсөлт нь өсвөр насныханд хүрэх хандлагатай байдаг)
G- Genital-ийн доройтол:
- Хөгжлийн бэрхшээлтэй хүмүүст CHARGE-ийн шинж тэмдгүүд илэрч байгаа боловч эмэгтэйчүүдэд их биш
- Эрэгтэйчїїдийн 80-90 хувь нь бэлэг эрхтний дутагдалд єртдєг, харин хам шинжийн эмэгтэйчїїдийн 15-25 хувь нь
Эелний эмчилгээ:
- Чихний гаж нөлөөгөөр хүмүүсийн 95-100 хувь нь чихний гадны нөлөөгөөр илрэх боломжтой байдаг
- Хүмүүсийн 60-90 хувь нь дотоод чихний хүндрэлтэй байдаг. Жишээ нь: хагас тойргийн хэвийн бус суваг , мэдрэлийн гажиг зэрэг нь дүлий үүсгэх магадлалтай
Дээр жагсаасан илүү түгээмэл шинж тэмдгүүдээс гадна CHARGE-ийн хамшинж бүхий хүүхдийн биеийн бусад олон асуудлууд бий. Энэ нь НӨАТ-ын синдромоос ялгаатай бус , цаашид төрсний гажигтай холбоотой товчлолыг өөрчилдөг.
CHARGE-ийн синдромыг хэрхэн оношлох вэ?
CHARGE-ийн хамшинжийг оношлох нь хүүхдэд үзүүлэх биеийн шинж тэмдэг, шинж тэмдгүүдийн класс дээр суурилдаг. Хамгийн түгээмэл 3 шинж тэмдэг нь 3 С: Колобома, Чаналийн атрэсси, чихний дугуйлангийн хэвийн бус сувгууд юм.
Чихний хам шинжийн өвчтөнүүдэд түгээмэл тохиолддог бусад чихрийн шижин гэх мэт бусад гол шинж тэмдэгүүд байдаг ч бусад нөхцөлд түгээмэл байдаг. Зүрхний гажиг зэрэг зарим шинж тэмдэг нь бусад хам шинж, нөхцөлд ч тохиолдож болох тул оношийг баталгаажуулахад тустай байж магадгүй юм.
CHARGE-ийн синдромтой гэж сэжиглэж буй хүүхдийг синдромтой танилцсан анагаах ухааны генетикч үнэлгээгээр үнэлнэ. Генетикийн туршилтыг хийж болох боловч үнэтэй, зөвхөн лабораториуд л гүйцэтгэдэг.
ЧӨЛӨӨДӨРИЙН ХӨРӨНГӨ ОРУУЛАХ АРГАЧЛАЛ хэрхэн явагддаг вэ
CHARGE-ийн синдромд төрсөн нярай хүүхдүүд олон тооны эрүүл мэндийн болон бие махбодийн хүндрэлтэй байдаг ба зарим нь зүрхний дутагдал зэрэг амь насанд аюултай байж болно. Ийм согогийг эмчлэхийн тулд янз бүрийн төрлийн эмнэлгийн болон мэс заслын эмчилгээ шаардлагатай байж болно.
Физик, мэргэжлийн, ярианы эмчилгээ нь хүүхэд хөгжлийн боломжоо хангахад тусална. CHARGE-ийн синдромтой хүүхдүүд ихэвчлэн сонсголын болон нүдний хараа алдагдалтай холбоотой хөгжлийн болон харилцааны хоцрогдолтой холбоотойгоор тусгай боловсрол хэрэгтэй болно.
ЧАРГИЙН синдром бүхий хүмүүсийн амьдралын чанар
ЧШӨӨ-ийн хамшинж бүхий хүн бүр маш их өөрчлөгдөж байдаг тул тэд "ердийн" хүнтэй хамаатныхаа хам шинжийн талаар ярихад хэцүү байдаг. Нэг судалгаагаар 13-аас 39 насны хүмүүсийн 50-иас дээш насны өвчтнүүдийг авч үзсэн. Ерөнхийдөө эдгээр хүмүүсийн дундах оюун ухааны дундаж түвшин 4-р ангийн түвшинд байв. Ясны эрүүл мэндийн асуудлууд, унтах нойр булчирхай , торлог бүрхэвч , сэтгэлийн түгшүүр, түрэмгийллээс үүдэлтэй хамгийн түгээмэл тохиолддог асуудлууд орно. Харамсалтай нь мэдрэхүйн асуудлууд нь гэр бүлээс гадуурх найз нөхөдтэйгээ харилцах харилцаанд саад учруулж болох боловч эмчилгээ, яриа, бие бялдар, ажил мэргэжлээс үл хамааран асар их тус болдог. Гэр бүл, найз нөхөд, ялангуяа эдгээр мэдрэхүйн асуудлуудыг мэддэг байх нь зохимжтой байдаг . Учир нь олон зууны туршид сонсголын бэрхшээлтэй асуудлууд нь металлыг удаашруулдаг .
Эх сурвалж:
Hartshorne, N., Hudson, A., MacCuspie, J. et al. CHARGE синдромтой єсвєр насны болон насанд хїрэгчдийн амьдралын чанар. АНУ-ын Эрүүл мэндийн Genetics сэтгүүл. А хэсэг . 2016. 170 (8): 2012-21.
Hudson, A., Trider, C., болон K. Блейк нар. CHARGE Syndrome. Хянан тохиолдуулсан хүүхдийн эм . 2017. 38 (1): 56-59.
Vesseur, A., Langereis, M., Free, R. et al. Сонсголын алдаа ба танин мэдэхүйн чадварыг CHARGE-ийн синдром дээр хэлний хөгжилд нөлөөлөх. АНУ-ын Эрүүл мэндийн Genetics сэтгүүл. А хэсэг . 2016 он. 170 (8): 2022-30.
АНУ-ын Үндэсний номын сан Генетикийн эх сурвалж. CHARGE Syndrome. 01/03/17 шинэчилсэн. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome#statistics