Тархитай тархины өвчин
Канаван өвчин нь лейкодистрофи гэж нэрлэгддэг генетикийн эмгэгүүдийн нэг бөгөөд тархинд мэдрэлийн эсийг хамарсан myelin бүрхүүлийн гэмтэл үүсгэдэг. Канаван өвчинд 17-р хромосомын генетик мутаци нь aspartoacylase гэж нэрлэгддэг фермент дутагдалтай байдаг. Энэхүү энзимгүйгээр бол тархин дахь myelin-г устгах шалтгаан болох химийн тэнцвэргүй байдал үүсдэг.
Энэ нь эрүүл тархины эдийг микроскопоор дүүргэсэн орон зайд бүрэн дүүрэн харагдах эдэд хүргэдэг.
Канаван өвчин нь автосомын рецессив хэлбэрээр өвлөгдөж байгаа бөгөөд энэ нь өвчин үүсгэхийн тулд хүүхэд бүрээс мутацийн генийн нэг хуулбарыг өвлөн авах ёстой гэсэн үг юм. Канаван өвчин ямар ч угсаатны бүлэгт тохиолдож болох хэдий ч Польш, Литви, Оросын баруун хэсэг, Саудын Арабчуудын дунд Ашкенази Иудейчуудын дунд тохиолддог.
Шинж тэмдгүүд
Канаваны өвчний шинж тэмдэг эрт үеэс эхэлж, цаг хугацааны явцад улам бүр дорддог. Үүнд дараах зүйлс орно:
- булчингийн бууралт (гипотони)
- сул хүзүүний булчингууд нь толгой муутай байдаг
- том том толгой (macrocephaly)
- хөл хэвийн бус (хэвийн бус)
- Гар булчингууд нь уян хатан байх хандлагатай байдаг
- моторт ур чадвараа алдах
- Сэтгэцийн хомсдол
- уналт
- хараагүй байна
- хооллоход бэрхшээлтэй байдаг
Оношлогоо
Хэрэв нярайн шинж тэмдэг нь Canavan өвчний шинж тэмдэг илэрсэн бол оношийг батлахын тулд хэд хэдэн шинжилгээ хийж болно.
Тархины CT (СТ) эсвэл соронзон резонансын зургийг (MRI) тархины эдийг доройтуулж буй байдлыг хайх болно. Алдагдсан ферментийг илрүүлэх эсвэл өвчнийг үүсгэгч генетикийн мутацийг хайхын тулд цусны шинжилгээ хийж болно.
Эмчилгээ
Канаван өвчинд эмчлэх ямар ч эмчилгээ байхгүй тул эмчилгээ нь шинж тэмдгийг удирдахад чиглэдэг.
Физик, мэргэжлийн, ярианы эмчилгээ нь хүүхэд хөгжлийн боломжоо хангахад тусална. Канаван өвчин улам улам дорддог тул олон хүүхэд (4 нас хүрэхээсээ өмнө) нас барахад зарим нь өсвөр нас, 20 нас хүртэл амьдардаг.
Генетикийн сорил
1998 онд эмч нар, эмэгтэйчүүдийн эмч нар анагаах ухааны судлаач нарыг "Ашкенази" хэмээх еврей үндэстэнтэй харьцахдаа Canavan өвчний шинжилгээ хийхийг санал болгож байна. Тээвэрлэгч нь генийн мутацийн нэг хуулбартай байдаг тул тэр өвчнийг үүсгэдэггүй боловч генийн мутацийг хүүхдүүдэд дамжуулж өгдөг. Ашкенази еврей хүн амын 40 хүн тутмын нэг нь Канаваны өвчний генийн мутацийг авч явдаг гэж тооцоолж байна.
Мутацисан генийг эмчлүүлэхээр эрсдэлтэй хосууд хүүхэдтэй болохын өмнө туршиж үзэхийг зөвлөж байна. Хэрэв шинжилгээний үр дүн нь эцэг эх хоёулаа тээвэрлэгчийг харуулдаг бол генетикийн зөвлөгч нь Canavan өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэлтэй талаар илүү дэлгэрэнгүй мэдээлэл өгч чадна. Иудейн олон байгууллага нь АНУ, Канад, Израиль дахь Canavan өвчин болон бусад ховор өвчний генетикийн сорилыг санал болгодог.
Эх сурвалж:
> "Canavan Disease." 2008 оны 7-р сарын 2-ны эмгэг A-Z. Мэдрэлийн өвчний үндэсний цус харвалт.
> "Canavan Disease." Leukodystrophy-ийн төрөл. 2007 оны 8-р сарын 2. United Leukodystrophy сан.
"Канаван гэж юу вэ?" Өвчин. National Tay Tay & Associated Diseases Association.