Краббений өвчин нь мэдрэлийн системд нөлөөлдөг доройтол юм
Краббегийн өвчин нь бөмбөрцөг эсийн leukodystrophy гэж нэрлэдэг бөгөөд мэдрэлийн системд нөлөөлдөг генетикийн өвчин юм. Крабби өвчтэй хүмүүс GALC генийн мутацитай байдаг. Эдгээр мутациас болж тэдгээр нь фермент galactosylceramidase хангалтгүй байдаг. Энэ дутагдал нь myelin гэгддэг мэдрэлийн эсийг хамарсан хамгаалалтын давхаргад алдагдахад хүргэдэг.
Энэ хамгаалалтын давхаргагүй бол бидний мэдрэл нь зөв ажиллаж чадахгүй, тархи болон мэдрэлийн системийг гэмтээж чадахгүй.
Краббегийн өвчин дэлхий даяар 100,000 хүн тутмын 1-д өртдөг.
Краббений өвчний шинж тэмдэг
Краббегийн өвчин тус бүр дөрвөн дэд хэвшинж байдаг.
| Төрөл 1 | Нялхас | 3-аас 6 сартай эхээс эхэлнэ |
| Төрөл 2 | Хожуу үр хөврөл | 6 сараас 3 наснаас эхлэн |
| 3-р төрөл | Насанд хүрээгүй хүн | 3-8 хүртэл насны эхэлдэг |
| Төрөл 4 | Насанд хүрэгчдийн эхлэл | 8 наснаас хойш эхэлдэг |
Краббений өвчин мэдрэлийн эсүүдэд нөлөөлдөг тул шинж тэмдгүүдийн ихэнх нь мэдрэлийн системд нөлөөлдөг. 1-р төрөл, нярайн хэлбэр нь тохиолдлын 85-90 хувийг эзэлж байна. Төрөл 1 нь гурван үе шатаар дамжина:
- Үе шат 1: төрснөөс хойш 3-6 сарын дараа эхэлдэг. Нөлөөлөлд өртсөн нялх хүүхэд хөгжиж, цочромтгой болох нь бий. Тэд булчингийн дээд булчин (булчингууд нь хатуу, тэвчээртэй), тэжээлийн асуудалтай байдаг.
- 2-р үе шат: Нүдний гэмтэл илүү хурдан мэдрэгддэг, булчинг сулруулж, булчингийн өтгөрөлт, ар нурууг арилгаж, үзэгдэлд гэмтэл учруулдаг. Сахиа нь эхэлж болно.
- Үе шат 3: Нялх хүүхэд нь хараагүй, дүлий, хүрээлэн буй орчныхоо талаар анзаарахгүй, хатуу төлөв байдалд ордог. Төрөл 1-тэй хүүхдүүдийн амьдрах хугацаа 13 орчим сар байна.
Бусад төрлийн Кравбегийн өвчин хэвийн хөгжлийн үеэс эхэлдэг. Эдгээр төрлүүд нь Type 1-ээс удаан ажиллаж байна. Хүүхэд ерөнхийдөө 2-р төрлийн эхэлснээс хойш 2-оос дээш жил амьдардаггүй. 3, 4-р төрлүүдийн дундаж наслалт өөр өөр байдаг бөгөөд шинж тэмдгүүд нь ноцтой биш юм.
Краббэ өвчний оношийг яаж оношлох вэ
Хэрэв таны хүүхдийн шинж тэмдгүүд Кравбегийн өвчинг илрүүлбэл цусан тест хийх нь галаксосилерамидидазын дутагдал байгаа эсэхийг шалгахын тулд Краббегийн өвчний оношлогоог батлах болно. Тархины нурууны шингэнийг дээж авахын тулд бөөрний хатгалт хийх боломжтой. Өвөрмөц уургийн түвшин нь өвчнийг илтгэдэг. Нөхцөл байдалд төрсөн хүүхдэд хоёр эцэг эх хоёулаа 14-р хромосом дээр байрлуулсан мутацтай генийг авч явах ёстой. Хэрэв эцэг эх нь генийг тээж байвал тэдний төрөөгүй хүүхдэд галаксосилкерамидидазын дутагдлыг шалгаж болно. Зарим муж улсууд Краббегийн өвчний шинэ төрсөн сорилыг санал болгодог.
Эмчилгээ
Краббегийн өвчинд ямар ч эмчилгээ байхгүй. Сүүлийн үед хийгдсэн судалгаагаар цусны эсэд шилжих үүднээс эсийн гүрээний эсийн шилжүүлэн суулгах ( HSCT ), үүдэл эсийг онцлон тэмдэглэв. HSCTCT нь шинж тэмдгээр хараахан хараахан үзэгдээгүй эсвэл бага зэрэг шинж тэмдэг илэрч байгаа өвчтөнүүдэд хамгийн сайн тохирдог. Эмчилгээ эхний эхний сард өгөгдсөн хугацаанд хамгийн сайн ажилладаг.
HCST нь эрт оройтсон эсвэл удаан явцтай өвчин, нярай хүүхдэд халдвартай өвчтөнүүдэд эрт оношлогдох боломжтой. HCST нь өвчин эмгэггүй байх тусам амьдралын чанарыг сайжруулж, өвчний явцыг удаашруулж, дундаж наслалтыг нэмэгдүүлэх болно. Гэсэн хэдий ч HCST нь өөрийн эрсдэлтэй бөгөөд 15 хувь нь нас бардаг.
Одоогийн судалгаа нь үрэвслийн маркер, фермент солих эмчилгээ, генийн эмчилгээ, мэдрэлийн үүдэл эсийн шилжүүлэн суулгах эмчилгээг судалж байна. Эдгээр эмчилгээ нь эхлэлийн шатандаа байгаа бөгөөд эмнэлзүйн туршилтанд хамрагдаагүй байна.
Энэ нийтлэлийн талаархи мэдээллийг авсан болно:
Tegay, DH (2014). Краббе өвчин. ЭМЯамин.