PKD-ийн генетик, шинж тэмдэг, оношлогоо
Поликистик бөөрний өвчин, эсвэл PKD нь бөөрний өвчинд зориулагдсан генетик хэлбэр юм. Энэ нэр томьёогоор "поли" -нэгшил нь бөөрөн дэх олон цист (хаагдсан, хоосон түрхэц, заримдаа шингэнээр дүүрсэн) гэсэн үг юм. Бөөрний уйланхай нь ердийн бус илрэл биш боловч бөөрний уйланхайг оношлох нь заавал PKD биш юм.
PKD нь үнэндээ хүн яагаад бөөрөнд үүсдэг цочмог үүсгэдэг олон шалтгаануудын нэг юм.
Энэ бол өвөрмөц генетикийн өв залгамжлал бөгөөд PKD-ийн хувьд маш тодорхой нэг аж ахуйн нэгж болж өгдөг. Энэ нь хоргүй өвчин биш бөгөөд өвчтөний ихээхэн хэсэг нь бөөрний дутагдал, диализ эсвэл бөөр шилжүүлэн суулгах шаардлагатай байгааг харж болно.
Цээжний бусад төрлүүд
Бөөрний уйланхайд (бусад нь PKD -тэй холбоотой уйлан бус) уйлдэгдсэн байдаг.
- Энгийн хорт хавдар үүсгэдэг, энэ нь хөгшрөлтийн процессын үр дүнгүй байдаг. 50-аас 70 настай, 70-аас дээш насны бүх хүмүүсийн 22.1 хувь нь бөөрөнд нэгээс илүү цист,
- Хортой (цистүүд бөөрөнд хорт хавдар, заримдаа нарийн төвөгтэй уйланхай гэж нэрлэгддэг байж болно).
- Бөөрний архаг өвчинтэй өвчтнүүдэд (CKD) олддог.
Тиймээс бөөрний үйл ажиллагаа нь бөөрөнд тэмдэглэгдсэн байдаг тул дараагийн үе шат нь насанд хүрэгсэдийн холбоотой илрэл, PKD, эсвэл өөр ямар нэг зүйл байгааг ялгахад оршино.
Генетик
PKD нь харьцангуй түгээмэл генийн эмгэг бөгөөд 500 хүний 1-д нь нөлөөлдөг ба бөөрний дутагдлын гол шалтгаан хэвээр байна.
Өвчин нь ихэвчлэн эцэг эхийн аль нэгнээс (тохиолдлын 90 хувь) өвлөгдөж байдаг, эсвэл ховор тохиолдолд "de-novo" (аяндаа аяндаа мутаци гэж нэрлэдэг) хөгжүүлдэг.
PKD-ийн генетикийг ойлгох нь өвчний шинж тэмдгийг ойлгоход чухал үүрэгтэй. Эцэг эхээс хүүхэд хүртэлх өв залгамжлалын хэлбэр нь PKD-ийн хоёр төрлөөс ялгаатай.
Autosomal dominant PKD (AD-PKD) нь хамгийн түгээмэл хэлбэр бөгөөд 90% -ийн PKD тохиолдлын төрлүүд юм. Шинж тэмдгүүд нь 30-аас 40 насныханд хожуу тохиолддог боловч бага насны хүүхдэд илэрдэггүй.
Хэвийн бус генүүд нь PKD1, PKD2, эсвэл PKD3 ген гэж нэрлэгддэг байж болно. Эдгээр генийн аль нь мутацитай, ямар төрлийн мутаци нь PKD-ийн хүлээгдэж буй үр дүнд асар их нөлөө үзүүлдэг. Жишээлбэл, хромосом 16 дээр байрладаг PKD1 ген нь ADPKD-ийн 85% -д тохиолддог хамгийн түгээмэл мутаци юм. Генийн согогууд (бусад мутациудтай адил) нь бөөр дэхь эпителийн эсүүдийн өсөлт болон дараагийн цистийн формацийг нэмэгдүүлдэг.
Autosomal Recessive PKD (AR-PKD) нь маш ховор бөгөөд жирэмслэлтийн үеэр хүүхэд бүр эрт эхэлсэн ч эрт эхэлдэг. Нэн ядуурлын энэ төрлийн ховор тохиолддог шалтгааны нэг нь нөлөөнд өртсөн өвчтөнүүд хүүхдүүдээ үржүүлж, мутацид шилжүүлэх хангалттай урт амьдардаггүй учраас л амьдардаг.
Дахин хэлэхэд, PKD-ийн тохиолдлын 90 хувь нь өвлөгдөн, өвлөсөн төрлүүдээс 90 хувь нь автозамын давамгайлах давамгайлж байна. Тиймээс PKD-тай өвчтөнүүд нь ихэнхдээ автозомын давамгайлах PKD (AD-PKD) байдаг.
Эвдрэлийн болон мутаци байршил
Мутацийн байрлал нь өвчний явцад нөлөөлөх болно.
PKD2 мутацийн үед цистүүд нь хожуу үүсч, бөөрний дутагдал 70-аад оны дунд үе хүртэл бөөрний дутагдал болдоггүй. Үүнийг PKD1 генийн мутацитай харьцуулж үзэхэд өвчтөн 50-аад оны дундуур бөөрний дутагдал үүсч болзошгүй.
PKD2 мутацитай өвчтөнүүд нь PKD-ийн гэр бүлийн түүхийн талаар мэдэхгүй байх болно. Энэ тохиолдолд өвчин нь шинж тэмдгүүд үүсгэх, диализ шаардахад хүрэлцэхээс өмнө өвчин нь мутаци хийлгэсэн нь үргэлж бүрэн боломжтой байдаг.
Шинж тэмдгүүд
PKD-т олон янзын шинж тэмдэг илэрч болно. Нийтлэг жишээнүүд гэвэл:
- Бөөрний үйл ажиллагаа ихэссэнээс үүссэн өвдөлт
- Шээсний замын халдварууд
- Бөөрний чулуу (цөсний шээсэнд удаан урсдаг учраас)
- Цус нь элэг, нойр булчирхай зэрэг бусад эрхтэнд байж болно
- Цусны даралтын зохицуулалтанд бөөрний үүрэг гүйцэтгэдэг өвчтөнд цусны даралт ихсэх хандлагатай байдаг
Оношлогоо
Хэдийгээр төрөлтөнд PKD-ийн мутаци ихэвчлэн тохиолддог боловч бөөрний уйланхайд тэр үед илрээгүй байж болно. Эдгээр уйланхайнууд эхний хэдэн арван жилийн туршид их хэмжээгээр агуулагдах шингэний хэмжээгээр дүүргэж, хэн нь 30 нас хүрэх үед шинж тэмдгүүд, шинж тэмдгүүд илэрч эхэлдэг. Гэвч бөөрний өвчний хөгжил дэвшил нь хэдэн арван жилийн туршид тохиолддог Тэр цагаас хойш.
PKD-ийн гэр бүлийн түүхийн талаар мэддэг хүмүүс ихэнх өвчтөн, эмч нар өвчний хүчтэй гэр бүлийн шинж чанарыг сайн мэддэг тул PKD-тэй оношлогдох доод босго байдаг. Гэр бүлийн түүхийг мэдэхгүй эсвэл "хэвийн" гэж үзвэл оношийг илүү төвөгтэй болгож, нефрологичоор үнэлгээ өгөх шаардлагатай. Энэ тохиолдолд өвчин эмгэгийн төгсгөлийг даван туулах боломж гарахаас өмнө өртсөн эцэг эх нас барсан байж болно. Эцэст нь хэлэхэд, "аяндаа мутаци" гэсэн тохиолдолд эцэг эхийн аль нэгэнд нь PKD байж болохгүй.
PKD-ийн анхны оношлогоо нь хэт авиан юмуу CT scan гэх мэт дүрс бичлэгийн аргаар хийдэг. Гэсэн хэдий ч бөөрөнд олон цэврүү байгаа нь заавал PKD-тэй гэсэн үг биш юм. Энэ нь зүгээр л олон энгийн цистүүд эсвэл зүүний цистийн бөөрний өвчин гэх мэт бусад боломжууд (PKD-тэй адил биш) байж болох юм.
Оношийг эргэлзээтэй гэж үзвэл генетикийн шинжилгээ нь оношийг баталж, нотолж болно. Генетикийн сорил нь үнэтэй байдаг тул оношилгоо хийхэд ихэвчлэн хэрэглэгддэг.
Өвчний курс
Бөөрний дутагдлаас сэргийлэхийн тулд PKD-тэй хүмүүс хэр удаан хийдэг вэ? Энэ нь PKD-тэй шинээр оношлогдсон хүмүүсийн нэг нь байж магадгүй юм. Бөөрний дутагдал, диализ, шилжүүлэн суулгах мэс засал хийлгэж байгаа өвчтөнд хамгийн их тохиолддог тохиолдлуудад бөөрний үйл ажиллагаа (GFR) жилд 5 оноо буурч болно. Тиймээс, GFR 50-аар эхэлж байгаа хүн есөн жилийн хугацаанд 5-аас доош насны GFR-д хүрч болох бөгөөд энэ үед диализ эсвэл шилжүүлэн суулгах шаардлагатай байж болох юм.
БЗДХ-тай өвчтөн бүрт бөөрний дутагдлыг нөхөх зайлшгүй шаардлагатай гэдгийг анхаарах хэрэгтэй. Өөрөөр хэлбэл юуг анхаарах хэрэгтэй вэ гэвэл PKD бүхий хүн бүр диалез хэрэгтэй газарт хүрч чадахгүй байх явдал юм. PKD2 генийн мутаци бүхий өвчтөнүүд бөөрний дутагдлаас зайлсхийх илүү сайн боломж байгаа нь мэдээж. Ийм учраас бүхэлдээ өвчтний нас баралтын үед PKD-ийн талаас бага хувь нь оношлогдох тул өвчин нь эмнэлзүйн хувьд чимээгүй байх болно.
Эх сурвалж:
> Ravine D1, Gibson RN, Donlan J, et al. Бөөрний үйл ажиллагааны хэт авиан судалгаанд: бөөрний өвчинд өвчлөх өвөрмөц байдлын мэдээлэл. 1993 он, 22 (6): 803-7
> KM Thong ACM Ong. Автосомын давамгайлсан полицистик бөөрний эмгэгийн түүх: нэг төвөөс 30 жилийн туршлагатай. QJM: Анагаах ухааны олон улсын сэтгүүл , Боть 106, Дугаар 7, 2013 оны 7-р сарын 1, Хуудас 639-646
> Torres VE, Harris PC, Pirson Y. Автосомын давамгайлсан polycystic бөөрний өвчин. Lancet 2007 оны 4-р сарын 14; 369 (9569): 1287-301
> Davies F, Coles GA, Harper PS. Поликистик бөөрний өвчин Шинэчлэгдсэн: Хүн амд суурилсан судалгаа. QJM: Анагаах ухааны олон улсын сэтгүүл , Боть 79, Асуулт 3, 1991 оны 6-р сарын 1, Хуудас 477-485
> Бенгалын мэдээллийн систем. 2016 USRDS жилийн мэдээ: АНУ-д бөөрний өвчний эпидемиологи. Эрїїл мэндийн їндэсний институт, Чихрийн шижин, хоол боловсруулах ба бєєрний євчний їндэсний институт, Бетесда, Эмнэлгээс, 2016 он.