Шинжлэх ухааны болон эмнэлгийн нээлтүүд нь бидний генетик хувирал бидний бие махбод, эрүүл мэндэд хэрхэн нөлөөлдөгийг илүү сайн ойлгоход тусалдаг тул шинэ генүүд нь тэдний генүүд тодорхой өвчин эмгэгүүдтэй хэрхэн нийцэж байгаа эсэхийг мэдэхийн тулд шинэ тестүүдийг боловсруулж байна. Хүмүүс генетикийн шинжилгээ хийлгэх эсэх нь эргэлзээтэй байна. Энэ шийдвэрийг генетикийн сорил гэж юу болохыг ойлгох, генетикийн сорилын давуу болон сул талыг судлах замаар хийж болно.
Яагаад генетикийн сорилууд хөгжсөн бэ?
Мянга мянган жилийн турш хүний бие нь өвчин эмгэг, өвчин эмгэгийн шалтгааныг тодруулсан байдаг. Нэг эмэгтэй яагаад хөхний хорт хавдар үүсгэдэг вэ? Яагаад нэг хүн Паркинсоны өвчин үүсгэдэг вэ? Байгаль орчны хүчин зүйлс түүхийн нэг хэсгийг хэлж болох хэдий ч эдгээр өвчний бие махбодийн эдгээр асуудлуудыг хөгжүүлэхэд хувь нэмрээ оруулах ёстой зүйл байх ёстой гэдгийг хүлээн зөвшөөрсөн.
Эрїїл мэндийн шинжлэх ухааны эрт хєгжил нь гол тєлєв євчин, нєхцєлт эдгэрч, эдгэрэх боломжийг бїрдїїлсэн байдаг. Өнгөрсөн 50, 60 жилийн туршид шинжлэх ухаан нь хүний генетик хувиргалтыг судалж эхэлсэн нь хүмүүс иймэрхүү хүндрэл бэрхшээлийг хэрхэн яаж өөрчилснийг өөр өөр үндэслэлээр тайлбарлаж болох юм.
Хүний бие махбодийн бусад асуултууд нь хууль эрх зүйн асуултын хариунд байнга гардаг. Тодорхой хүүхэдтэй хэн бэ? Эсвэл хэний цус аллагын зэвсгээр олдсон бэ?
1950-иад он, 60-аад оноос эхлэн ДНХ нь хүний эсийн суурь болж нээгдсэн бөгөөд генүүд нь ДНХ, удамшлын үндэс болж нээгдсэн бөгөөд тиймээс хоёр хүн ижил ген буюу ДНХ байгаагүй тул эрдэмтэд Эдгээр асуултуудын заримыг нь хариул. Жишээлбэл, тэд ижил өвчинтэй бүлэг хүмүүсийн генетикийн хувиргалтыг судалж үзсэн тохиолдолд тэдний генийн ижил төстэй байдлын талаар зарим дүгнэлтийг авч болох бөгөөд тэдний ген эдгээр өвчнөөс өөр хэн нэгнээс ялгаатай байдаг. Эсвэл хэрэв хэн нэгний ДНХ-ийг дүрсэлсэн бол тэдгээрийг хэн нэгний ДНХ-тэй харьцуулан, тэдгээр хүмүүс хоорондоо холбоотой эсэхийг мэдэх боломжтой.
2003 он гэхэд Хүний Genome төсөл дуусч, эрдэмтэд хүн бүрийн биед ген бүрийг тодорхойлж чаджээ. Бусад эрдэмтэд тэднийг өвчний шалтгаантай хослуулж эхэлжээ. Хамгийн анхны өвчинд нэрвэгдсэн генүүд нь хөхний хорт хавдрын хөгжилд нөлөөлдөг BRCA генүүд байсан. Өдөр бүр илүү шинэ ген өвчний шинж тэмдгүүд илэрч байна.
Эдгээр хосууд олдохын хэрээр эрдэмтэд өвчний нөхцөл байдал, нөхцөл байдалд хэрхэн нөлөөлж байгааг харж эхэлдэг бөгөөд энэ үед тэдгээр генийг тэдгээрийн өвчин эмгэгийг бий болгох хувь тавилангаас нь салгах арга замыг бий болгож чадна гэж найдаж болно. Эдгээр нь хувийн эмчилгээний эхний өдрүүд юм. Хувь хүний анагаах ухаан гэдэг нь хүний генетик хувиргалт гэдэг нь өвчин, эсвэл эмийн болон бусад төрлийн эмчилгээ хийлгэхээс урьдчилан сэргийлэх алхамууд юм.
Генетикийн сорилтын ямар төрөл байдаг вэ?
Зарим генетикийн туршилтууд хэдэн арван жилийн туршид явагдаж ирсэн. Цус, шүлс, үс, арьсны сорилыг хэдэн арван жилийн туршид хийдэг байсан. эцэг болох
Зарим нь хэдэн жил ашиглагдаж байна. Эцэг эхийн үр удам тодорхой өвчин эмгэг төрүүлэх магадлалтай эсэх талаар шийдвэр гаргахын тулд генетик шинжилгээг хийлгэж болно. Хээлтэгчээс өмнө эмэгтэй, эрэгтэй хүн хоёулаа генетикийн сорил хийлгэхийн тулд хүүхдээ цистик фиброз, хадуур эс, эсвэл Huntington-ийн өвчин гэх мэт генетик өвчин үүсгэх эсэхийг тодорхойлно. Тэд боломжуудыг мэдсэний дараа тэд энэ хүүхдийг төрөх эсэхийг нь шийдэж чадна.
Өнөөдөр бидний эрүүл мэндийн түүхийн мэдлэгийг сайжруулж, эрүүл мэндийн ирээдүйг урьдчилан таамаглах боломжтой олон төрлийн өвчинд зориулсан шинэ тестийг боловсруулж байна. Альцхаймерын өвчин , цусны даралт ихсэх , уушигны хорт хавдар үүсэх эрсдлийг тодорхойлохын тулд сорилуудыг туршиж үзсэн. Эдгээр төрлийн сорилууд нь нялхаст байдаг бөгөөд ихэнх нь эрдэмтэд өөрсдийн нарийвчлалын талаар санал нийлэхгүй байна.
Генетикийн сорилтын давуу болон сул талуудын талаархи асуултууд байдаг вэ?
Цусны нотолгоонд зориулсан генетикийн тест, найдвартай байдал, өмнөх оношлогооны удмын санг найдвартай эсэхийг шалгах маш цөөхөн асуултууд байдаг.
Тэдний үнэ цэнийг хараахан нотлогоогүй сорилтын хувьд асуултууд гарч ирдэг. Ген нь тодорхой өвчнөөр өвчилсөн байж болох хэдий ч хэн нэгэн хүн уг генийн хувилбартай болохыг тогтоовол энэ өвчнийг тухайн өвчнийг үүсгэх баталгаа гаргахгүй. Хэдийгээр энэ өвчнийг хэн нэгэн хүн хөгжүүлэхийг батлах боломжтой байсан ч хөгжлийг өөрчилөх, эсвэл түүнийг хөгжүүлэхэд ямар ч арга хэрэглэж болохгүй. Эдгээр нь тестийн үнэ цэнэд нөлөөлдөг хүчин зүйлүүд юм.
Эрдэмтэд, судлаачид генетикийн туршилтыг хийлгэхийг хүсч байна. Илүү олон туршилтууд, тэдгээр нь ажиллах, ажиллахгүй байж болох процедур, процесс, эмчилгээ хийхэд илүү их нотолгоо байдаг.
Харин өнөөдөр өвчний ирээдүйн өвчлөлийн талаар өөрсдийн генийг туршиж байгаа өвчтөнүүдэд эмнэлгийн үнэ цэнэ бага байдаг. Жишээ нь, хөхний болон бусад эмэгтэйн хорт хавдрыг тодорхойлох зорилготой цөөн тохиолдол байдаг. Цаг хугацаа өнгөрөхийн хэрээр илүү их өвчин, нөхцөлд зориулсан шинэ, илүү тодорхой туршилт, дараагийн алхмуудыг боловсруулна.
Тиймээс өнөөдөр ийм төрлийн өвчинд хэн нэг нь гентэйгээ байх ёстой эсэхийг шалгадаг. Та генетикийн сорилтонд давуу ба сул талуудыг мэдэж авахыг хүсч байна.
Генетикийн сорилтын давуу тал юу вэ?
Эцэг, нярайн генетикийн туршилт гэх мэт тогтмол хэрэглэж байгаа тестийн хувьд сайн баримт бичигт эерэг үр дүн гардаг. Тэд ирээдүйн эрүүл мэнд, санхүүгийн болон хуулийн талаар хатуу шийдвэр гаргахад нь туслах мэдээллийг хянах хүмүүсийг тавьдаг. Иймэрхүү тодорхой мэдлэгийг эзэмшсэн нь олон хүний хувьд тодорхой баталгаа юм.
Энэ нь BRCA-ийн шинжилгээ гэх мэт зарим өвчний таамаглалыг ашигладаг генетикийн тестийн хувьд мөн адил юм. Тодорхой үзүүлэлттэй байгаа суралцагсад, өвчний шинж тэмдгийг боловсруулах сайн боломж байгаа эмэгтэйчүүд энэ мэдлэг дээр үндэслэн шийдвэр гаргах боломжтой.
Энэ бол аливаа генетикийн сорилтын мэдлэгт хамгийн чухал "дэмжлэгтэй" зүйл юм. Хэрвээ та боломжуудын талаар мэдэхийг хүсч буй хүн бол шийдвэр гаргах боломжтой бол та шалгалт авахыг хүсч болно. Жишээлбэл, та Альцгеймерын өвчний генетикийн маркеруудад шинжилгээ хийлгэж болно. Хэрэв та бие махбодийн талаар суралцвал Alzheimer's Disease-ийг хөгжүүлэх хандлагатай байх болно. Өөрийгөө хөгжүүлэхгүй байх хамгийн сайн боломжийг танд олгохын тулд залуу насныхаа урьдчилан сэргийлэх сонголтыг хийж болно.
Өөр нэг эерэг үр дүн бол таны генийг илрүүлсэнээр таны мэдээллийг дэлхийн өнцөг булан бүрээс судлаачид, эрдэмтэн судлаачдын хуваалцаж болох мэдээллийн санг бүрдүүлэх болно. Тэд ирээдүйд хүүхдүүддээ, хүүхдүүддээ туслахын тулд эмчилгээг боловсруулахын тулд энэ мэдээллийг хэрхэн ашиглах талаар илүү ихийг сурч байна. Үнэн хэрэгтээ зарим хүмүүс шинжлэх ухааны цаашдын туршилтыг хийлгэхийг хүсч байгаа бөгөөд энэ нь тэдний үр удамд үр шимийг хүртэх болно гэж найдаж байна.
Генетикийн сорилтын ямар ялгаатай вэ?
Генетикийн сорил, эмчилгээний ертөнцөд ихэвчлэн шинэ байдаг тул энэ асуудлыг шийдэх боломжгүй олон асуулт байдаг. Мөн ихэнх генетикийн сорил нь зөвхөн хариулт өгөхийн оронд илүү олон асуултыг гаргаж ирдэг тул энэ нь түүнийг бодвол илүү их асуудлуудыг бий болгож магадгүй юм. Цаашилбал, генетикийн сорилтыг тойрсон хууль эрх зүйн болон ёс зүйн үр дагаварууд байдаг бөгөөд тэдгээрийн дийлэнх нь сөрөг тал руу чиглэсэн байдаг.
Эдгээр болзошгүй асуудлуудыг санал болгодог асуултууд:
- Тестүүд хэр зөв байдаг вэ? Ихэнхдээ, ялангуяа таны эрүүл мэндийн ирээдүйг урьдчилж урьдчилан таамаглах арга хэмжээ байдаггүй. Уушигны хорт хавдраар өвчлөх магадлалыг туршиж үзээд үүнийг хэзээ нэгэн цагт хөгжүүлэх болно гэдгийг мэдэж аваарай. Та тамхи татахгүй байх шийдвэр гаргаж, үүнийг хөгжүүлэхгүй. Гэхдээ та тест нь зөв үү эсвэл буруу эсэхийг мэдэх боломжгүй юм. Учир нь үүнийг хөгжүүлэхгүй байх алхмуудыг хийсэн.
- Мэдээллийг хэн орчуулж чадах вэ? Эмч танд тодорхой генетикийн тестийг захиалж болно, эсвэл та өөрөө Интернетэд захиалж болно, эсвэл дэлгүүрт нэгийг нь худалдан авч болно. Хэнд зориулсан үр дүнг хэн үзэж болох вэ? Генетикч нар уг орчуулгыг хийхийн тулд сургагдсан бөгөөд үр дүн нь юу болохыг мэдэж байхын тулд та нартай хамт цагийг өнгөрөөдөг тул тэдгээрээс ямар нэгэн зүйл сурч болно. Гэхдээ ихэнх эмч нар тэднийг ойлгохын тулд сургадаггүй. Хэрэв үр дүнгүүд шуудангаар ирвэл та хариултаа ойлгохын тулд өөрийн судалгааг хийх шаардлагатай болно. Мэдээжийн хэрэг, бичиг баримтууд нь зөрчигчдөд үнэн зөв байдлыг баталгаажуулах боломжгүй байдаг. Цаашилбал, шалгалтад алдаа гарч болох юм.
- Генетикийн мэдээллийг хэн эзэмшдэг вэ? Энэ нь таныг өмчлөх боломжтой, өвчтөн, гэхдээ энэ нь бусдын хяналтанд байдаг. Эсвэл энэ нь тестийн хөгжүүлэгчдийн эзэмшилд байж болох бөгөөд энэ тохиолдолд тэд үүнийг хүссэн зүйлээ хийж болно - түүнийгээ хадгалж, худалдаалж, хуваалцахыг хүсдэг. Генетикийн мэдээлэлд нөлөөлөх маш цөөн хууль байгаа. Гинжид байдаг хуулиуд нь зөвхөн ялгаварлан гадуурхалт ба генетикийн кодыг заана.
- Хувийн мэдээллийг хэрхэн эзэмшдэг вэ? Туршилт нь маш шинэ учраас мэдээлэл хэрхэн хэрхэн ашиглагдахыг тодорхойлохын тулд хууль тогтоомж хараахан байхгүй байна. Тиймээс HIPAA нууцлал, аюулгүй байдлын хуулиуд ч мөн хэрэгждэг.
- Та энэ мэдээллийг яах вэ? Эдгээр өвчлөлийн цөөхөн хэдийгээр урьдчилан таамаглах сорилууд нь үр дүнг бий болгодог бөгөөд урьдчилан сэргийлэх тактикууд нь жингээ удирдах, тамхи татахгүй байх, дасгал хөдөлгөөн хийх, бусад дасгалууд хийх гэх мэтээс гадна генийн сорилтын үр дүнгээс үл хамааран бүх сайн алхмуудыг хийдэг. Эдгээр сорилын дийлэнх нь эмчилгээг санал болгодоггүй бөгөөд энэ нь эцсийн эцэст өвчтөнүүдэд хувь хүний хандлагыг бий болгодог. Хэд хэдэн үл хамаарах зүйлүүдээр, эдгээр хувьчилсан эмчилгээ нь одоогоор бэлэн биш байна.
Цаг хугацаа өнгөрөх тусам илүү олон туршилт боловсруулж, тэдгээрийг шийдвэрлэхийн тулд илүү олон хууль тогтоомж бий болно. Хувь хүнд зориулсан эм нь хүний эрүүл мэндийг эмчлэхэд үр дүнтэй хандах болно. Гэхдээ одоогоор өвчтөнүүд өөрсдөө өөрсдөө зөв алхам хийх эсэхийг шийдэхийн тулд генетикийн тестийн давуу ба сул талуудыг дахин хянаж үзэх хэрэгтэй.