Дэлхийн хамгийн жижиг хүмүүсийн зарим нь эдгээр эмгэгүүдтэй байдаг
Промораны тоть бол хүний хөгжлийн өсөлтийн эхэн үеэс эхийн хэвлийд эсвэл эхийн хэвлийд саатдаг эмгэгийн бүлгийн эмгэг юм. Тодруулбал, эртний булаг шандтай хүүхэд нь урагтаа ургах чадваргүй болох бөгөөд энэ нь ургийн хэвийн ургах чадваргүй болдог. Үүнийг 13 долоо хоногтой жирэмслэлтийн үед хүлээн зөвшөөрч, бүрэн бүтэн байдалд хүрэхэд улам хүндрэх болно.
Энэ бол дэлхий дээрх хамгийн жижиг хүмүүсийн заримыг хариуцдаг довтолизмын хэлбэр юм. Насанд хүрэгчид 33-өөс дээш өндөрт бойждоггүй, дуу чимээ багатай тул өндөр нягтаршилтай дуу хоолойтой байдаг.
Majewski osteodysplastic primordial dwarfism Type II (MOPDII) буюу одоогийн гуанзистын бүлэгт багтаж байгаа генийн таван эмгэгийн нэг бол насанд хүрэгчдийн тархины хэмжээ 3 сартай нялх хүүхдийнхтэй адил юм. Гэсэн хэдий ч энэ нь оюуны хөгжилд нөлөөлөхгүй.
Төрсөн эхийн промормын довтолизм
Төрөх үедээ эртний дварфизмтай хүүхэд маш бага жинтэй, ихэвчлэн 3 кг-аас бага жинтэй, 16 инчээс бага хэмжээтэй, 30 долоо хоногтой ураг орчмын хэмжээтэй жинтэй байдаг. Нярайн жирэмслэлтээс хойш 35 долоо хоногоос өмнө жирэмслэлт цуг байдаг. Хуухэд бурэлдэн тогтсон, толгойны хэмжээ биеийн хэмжээтэй тэнцуу байх боловч хоёулаа жижигхэн байна.
Тєрсний дараа хїїхэд маш удаан єсєж, єєрийн насны бїлгийн бусад хїїхдїїдийн араас хол байх болно. Хүүхэд хөгжихийн хэрээр бие махбодын өөрчлөлтүүдийг харуулах болно:
- Толгой нь биеийн бусад хэсгийг бодвол илүү удаан ургадаг (microcephaly).
- Арьс, хөлний яс нь харьцангуй богино байна.
- Хамтарсан үе нь өвдөг, тохой, эсвэл хонгилоор хааяа нэг мултрах буюу сулрахаас хамгаалдаг.
- Нүдний онцлог шинж чанар нь хамар, нүдтэй, жижигхэн эсвэл дутуу шүдтэй байдаг.
- Мурватин (сколоз) зэрэг сээр нурууны асуудал бас хөгжиж болно.
- Өндөр, чанга яриа нь нийтлэг байдаг.
Праймерын одойн төрөл
Таван генетикийн эмгэг нь одоогоор эртний довтолизмын дээвэр дор оршдог. Үүнд:
- Рассел-мөнгө мөнгөний хамшинж
- Seckel хам шинж
- Meier-Gorlin хам шинж
- Majewski osteodysplastic primordial dwarfism (MOPD I ба III төрөл)
- MOPD Type II
Эдгээр нөхцөл ховор тул хичнээн удаа тохиолддогийг мэдэх нь хэцүү байдаг. Хойд Америкт 100 хүн цөөн тоогоор MOPD Type II гэж тодорхойлсон байна.
Зарим гэр бүл MOPD Type II-тэй нэгээс илүү хүүхэдтэй байдаг нь эмгэг нь ганц бие ( атосомаль рецесситийн загвар гэж нэрлэгддэг) бус харин эцэг эхийн генээс удамшдаг болохыг харуулж байна. Бүх үндэс угсаа гаралтай эрэгтэй, эмэгтэй аль аль нь нөлөөлж болно.
Урьдчилан сэргийлэх эмгэгийг оношлох
Анхны хямрал бол маш ховор байдаг тул буруу онош тавих нь нийтлэг байдаг. Ялангуяа бага насны хүүхэд өсч хөгжихгүй байх нь ихэвчлэн тэжээлийн дутагдал, бодисын солилцооны эмгэгтэй холбоотой байдаг.
Хүүхэд хүнд одойн физик шинж чанарыг тодорхойлох хүртэл тодорхой оношийг гаргадаггүй. Энэ үед X-туяа нь ясыг сийрэгжүүлэхэд урт ясны төгсгөлийг өргөж байгааг харуулна.
Хүүхэд өсч хөгжихөд өсөлтийн хурдыг нэмэгдүүлэх үр дүнтэй арга байхгүй байна. Гипотетик хевментэй хуухдуудээс ялгаатай нь хэвийн еселт хомсдол нь еселтийн даавар дутагдалтай холбоотой биш юм. Тиймээс өсөлтийн дааврын эмчилгээ үр дүнгүй болно.
Оношлогоо хийснээр эмчилгээ нь хүүхдийн хоол тэжээлийн асуудал, нүдний хараа, сколоз, хавсарсан эмгэг зэрэг асуудлуудыг шийдвэрлэхэд анхаарал хандуулах болно.
Эх сурвалж:
> Анна > Клингсисен, Эндрью Пэ Жексон нар. Эхний үеийн довтолизм дахь өсөлт буурах механизм ба замууд. Ген ба Хөгжил: Эсийн болон молекул биологийн сэтгүүл. 2011.
> Nemours ашгийн бус хүүхдийн эрүүл мэндийн систем. Промордиалийн одой шашин.
> Шахен, Р .; Fageih, E .; Ansari, S .; et al. "Эртний довтолизмын геномын шинжилгээ нь шинэ өвчин генийг илрүүлдэг." Genom Res. 2014; 24 (2): 291-299.