100 орчим тохиолдлоор өвлөн авсан өвчин
Seckel хам шинж нь эхийн хэвлийд өвлөн авсан уламжлалт хэлбэр юм. Энэ нь нярай хүүхэд төрснөөсөө хойш маш жижиг болж эхэлдэг. Секкелийн синдромтой хүмүүс ихэвчлэн масштабтай байдаг ч тэдгээрийн толгой өвөрмөц хэмжээтэй байх болно. Сэтгэцийн хомсдол нь нийтлэг байдаг.
Секкелийн хам шинжтэй хүний бие махбодийн болон сэтгэл санааны сорилт бэрхшээлийг үл харгалзан олон хүн 50 гаруй жил амьдардаг гэж мэдэгджээ.
Секкелийн синдромын шалтгаан
Seckel хам шинж нь гурван өөр хромосомын нэгэнд генетик мутацитай холбоотой удамшлын өвчин юм. 1960 оноос хойш мэдээлэгдсэн 100 гаруй тохиолдлоор маш ховор тохиолддог гэж үздэг. Секкелийн хам шинжийн шинж тэмдэг илэрдэг олон хүүхэд төрсөн анхны ах эгч, ах дүүтэйгээ адил холбоотой байдаг эцэг эхчүүдэд төрсөн байдаг.
Seckel хам шинж гэдэг нь удам дамжсан генетикийн эмгэг бөгөөд энэ нь хүүхэд бүр эцэг эхээсээ хэвийн бус генийн хэвшмэл генийг өвлөн авах үед тохиолддог гэсэн үг юм. Хэрвээ хүүхэд нэг хэвийн ген болон хэвийн бус генийг хүлээн авбал хүүхэд нь хам шинжийн үүргийг гүйцэтгэдэг боловч шинж тэмдэг илэрдэггүй.
Хэрэв эцэг эх хоёулаа Seckel хам шинжийн хувьд ижил хромосомын мутацитай бол тэд Seckel хам шинжтэй хүүхэдтэй байх магадлал 25 хувьтай байдаг бол зөөвөрлөх эрсдэл 50 хувьтай байдаг.
Seckel синдромын шинж чанарууд
Seckel-ийн хамшинж нь ургийн хэвийн бус ургалт, жин багатай байдаг.
Дараахь төрөлт нь хүүхэд өсөх, ясны хөгжил гүйцэх явцдаа богино хугацааны пропорциональ ургалт (богино хугаралтай довтолизм, эсвэл achondroplasia) илэрдэг. Seckel хам шинж бүхий хүмүүс нь бие махбодийн болон хөгжлийн онцлог шинж чанаруудтай, үүнд:
- Төрөх үеийн маш бага хэмжээ, жин (дундаж 3.3 кг)
- Маш бага, тэнцвэртэй байдал
- Ердийн жижиг толгойн хэмжээ (микроцефали)
- Хамар нь хушуу шиг эвэртэй
- Нарийхан царайтай
- Согоггүй чих
- Ердийн жижиг эрүү (микрохати)
- Сэтгэцийн хомсдол, ихэнхдээ IQ-тай 50-иас бага байдаг
Бусад шинж тэмдэг нь ихэвчлэн том нүд, өндөр түлэгдэлтэй тагнай, шүд хэлбэрийн гэмтэл, бусад ясны гажиг зэргийг агуулдаг. Цус багадалт (бага цусны улаан эсүүд), панэнпенопени (хангалттай цусны эсүүд), эсвэл цочмог миелоид лейкеми (цусны хорт хавдрын хэлбэр) зэрэг түгээмэл ажиглагдаж байна.
Зарим тохиолдолд эрэгтэйчүүдийн сорви нь scrotum-д орохгүй байхад эмэгтэйчүүд нь хэвийн бус томрох шинжтэй байдаг. Үүнээс гадна, Seckel хам шинж бүхий хүмүүс нь биений үсийг хэт ихээр үсэрч, нэг гар, гүнзгий уруулыг (гарын хурууны ургац гэгддэг) илэрдэг.
Seckel синдромын оношлогоо
Секкелийн синдромын оношлогоо нь зөвхөн биеийн шинж тэмдгүүд дээр тулгуурладаг. Рентген болон бусад төсөөлөх хэрэгслүүд ( MRI , CT scan ) үүнтэй ижил төстэй нөхцөл байдлаас ялгахад хэрэгтэй байж болно. Одоогийн байдлаар Seckel хам шинжийн хувьд лабораторийн эсвэл генетикийн шинжилгээ байхгүй байна. Зарим тохиолдолд хүүхдийн нас ахих тусам тодорхой шинж тэмдгүүд илрэх хүртэл тодорхой оношийг гаргаж чадахгүй.
Секкелийн синдромын эмчилгээ ба менежмент
Секкелийн хам шинжийг эмчлэх нь ямар нэгэн эмгэг, ялангуяа цусны эмгэг, бүтцийн өөрчлөлтийг үүсгэдэг. Хүндэтгэсэн хүмүүс, тэдний гэр бүл нийгмийн зохих дэмжлэг, зөвлөгөө өгөх үйлчилгээг үзүүлэх шаардлагатай.
Эх сурвалж:
> Ал-Досари, М .; Шахеен, Р .; Colak, D. et al. "Novel CENPJ мутаци нь Seckel хам шинжийг үүсгэдэг." J Med Genet . 2010; 47: 411-4.
> Hennekam, R .; Allanson, J .; and Krantz, I. (2011) "Богино биеийн биеийн хам шинжийн харьцаа." Толгой, хүзүүнд гирлиний хамшинж Оксфорд, Англи: Оксфордын их сургуулийн хэвлэл: 440-80.