Zellweger хам шинж нь өвөрмөц бодисын солилцооны эмгэг бөгөөд пероксимом, эрхтнүүд нь бараг бүх бие махбодийн эсэд нөлөөлдөг. Пероксимом нь эрчим хүчний солилцоо гэх мэт олон чухал эсийн үйл ажиллагааг хариуцдаг. Энэ нь Zellweger хамшинж нь биед хүчтэй нөлөөлдөг гэсэн үг юм. Zellweger синдром нь бие махбодид хэрхэн нөлөөлж, эмчилгээ, генетикийн зөвлөгөөний сонголтууд хэрхэн нөлөөлдөг талаар судал.
Zellweger Spectrum Disorders
Zellweger синдром нь Zellweger спектроматографийн эмгэг гэж нэрлэгддэг бүлэг өвчний хамгийн хүнд хэлбэр юм. Спектрометрийн эмгэгүүд нь тусдаа бие даасан гэж үздэг боловч өвчний нэг үйл явцын өөр өөр хувилбар гэж ангилдаггүй. Zellweger спектрийн эмгэгүүд нь:
- Cerebrohepatorenal Syndrome
- Hyperpipecolic acidemia
- Нярайн эмгэгийн эмгэг
- Нярайн Adrenoleukodystrophy
- Zellweger синдром
Эдгээр эмгэгүүд олон шинж тэмдгийг илэрдэг боловч бүх хүмүүс ижил спиртэнд унахаас хамаарч ижил шинж тэмдэг, гаж нөлөө үзүүлдэггүй.
Шинж тэмдгүүд
Zellweger хам шинж нь 50,000-аас 100,000 төрөлт тутамд 1-д тохиолддог. Энэ нөхцөлд эрэгтэй, эмэгтэй аль аль нь төрж болно. Энэ нь биеийн олон хэсэгт нөлөөлдөг. Үүнд:
- Толгой ба нүүр: томорсон толгой; өндөр магнай; том урд фонанел ("зөөлөн цэг"); чихний гэмтэл; хавтгай шиг харагдаж байна
- Тархи ба мэдрэлийн систем: тархи хэвийн бус тархи хөгжих; сонсгол ба үзэгдлийн үнэ цэнийн бууралт; хүнд сэтгэцийн хомсдол ба хөгжлийн саатал; багассан буюу байхгүй рефлексүүд
- Элэг: эмгэг функцтэй элэгний томрол; шарлалт
- Бөөр: бөөрний уйланхай; Гидронефроз
- Булчин, яс: маш бага булчингийн эмгэг (гипотони); гар, хөл, хөлний ясны гэмтэл
Оношлогоо
Zellweger хамшинжтэй төрсөн хүүхдийн толгой ба нүүрний өвөрмөц хэлбэр нь оношийг батлахад тусалдаг. Zellweger синдром нь маш урт гинжит тосны хүчил (VLCFA) үүсгэх шалтгаан болдог тул VLCFA-ийн сорил нь оношийг баталгаажуулахад тусална. Энэ болон бусад өндөр мэргэшсэн биохимийн болон генетикийн сорилыг тодорхой сорилтын төвүүд дээр хийж болно.
Эмчилгээ
Zellweger синдром, эмчилгээ нь одоогоор байхгүй, эмгэггүй төрсөн хүүхдүүдийг амьдралын эхний жилүүдэд нас бардаг болохыг судалгаагаар тогтоожээ. Эмчилгээний тусламж үйлчилгээ нь элэгний үйл ажиллагааны алдагдал болон уналт зэрэг эмгэгийг эмчлэхэд чиглэдэг. VLCFA-ийн хэмжээг өөрчлөх нь үр дүнтэй эмчилгээ гэж үзээгүй байна.
Үүнээс гадна, бие махбод, хөдөлмөр эрхлэлт, ярианы эмчилгээ хооллолт, тайтгарлын асуудлыг шийдвэрлэхэд тусалдаг.
Генетик зөвлөгөө өгөх
Zellweger синдром болон бусад Zellweger спектрийн эмгэгийг эрт илрүүлэх боломжтой байдаг. Zellweger хам шинж нь autosomal рецессив байдлаар удамшдаг бөгөөд энэ нь эцэг эх хоёулаа гэмтэлтэй генийг түүвэрлэж байгаа тохиолдолд үүнийг хөгжүүлдэг. Хэрэв тийм бол ирээдүйд хүүхэд бүр Zellweger хамшинжтэй 25 хувийн магадлалтай байдаг.
Генетикийн зөвлөхүүд таныг эрсдлээр дамжуулан танд ярихад тусалж чадна.
Эх сурвалж:
Chedrawi, A, & Clark, G. (2002). Пероксиомаль эмгэг. ЭМЯамин.
Саарал, Ж. (2005). Zellweger хам шинж Adv Нярайн тусламж, 5 (1), 5-13.