Төрөлхийн тайвшруулах эмгэг тромбоцитопени (CAMT) нь Fanconi цус багадалт, дискаратозын төрөлх гажиг зэрэг удамшилт ясны чөмөгний бүтэлгүйтлийн хам шинжүүдийн нэг юм. Хэдийгээр энэ нэр томьёог илэрхийлэх боловч үг бүрийг өөрийн нэрээр харах нь илүү сайн ойлгогддог. Төрөлхийн шалтгаан нь тухайн хүн төрөх үед төрөлтийг хэлнэ. Тромбоцитопени нь бага ялтаст өвчний үеийн эмчилгээний нэр томъёо юм.
Амагнакариоцит нь тромбоцитопенигийн шалтгааныг тайлбарладаг. Титрелетүүд нь мегаакариоцитын ясны чөмөгт хийгдсэн байдаг. Амгалакаритын цээжний тромбоцитопени гэдэг нь цөөвөр чөмөгний тоо бага байх нь мегаакероцитүүдийн дутагдалтай тал юм.
Төрөлхийн атракакциотик Тромбоцитопениягийн шинж тэмдэг
CAMT-тэй хүмүүс ихэвчлэн төрсний дараа удалгүй тодорхойлогддог. Тромбоцитопенитай бусад нөхцлүүдийн адил цус алдалт нь хамгийн анхны шинж тэмдэг юм. Цус алдалт ихэвчлэн арьсанд (түрүү булчирхай), ам, хамар, ходоод гэдэсний замд тохиолддог. CAMT-тэй гэж оношлогдсон бүх хүүхдүүд арьс өнгөөр илэрдэг. Цус алдах нь цус харвалт (тархины) цус харвалт юм. Гэвч энэ нь ихэвчлэн тохиолддоггүй.
Fanconi цус багадалт, dyskeratosis congenita шиг ихэнх удамшсан ясны чөмөгний гэмтэл сэжигтэй байдаг. CAMT-тэй нярайд өвөрмөц төрөлттэй гажигтай байдаггүй.
Энэ нь тромбоцитопени гэж нэрлэгддэг тромбоцитопени байхгүй радиус хам шинж (TARS) -тай төрснөөс төрөх үед CAMT-ийг ялгахад тусална. Энэ байдал хүнд хэлбэрийн тромбоцитопени боловч богино урсгалтай шуугиантай байдаг.
Оношлогоо
Цусны дэлгэрэнгүй шинжилгээ (CBC) нь тодорхой бус шалтгааны улмаас цус алдах үед цусны шинжилгээг хийдэг.
CAMT-д КТР нь цус багадалттай микроттер тутамд 80,000-аас бага эсүүдтэй цус багадалттай (цусны улаан эсийн тоо бага), эсвэл цагаан эсийн тоо өөрчлөгддөг хүнд тромбоцитопени илрүүлжээ. Шинээр төрсөн нярай хүүхдийн тромбоцитопенитай байх олон шалтгаан бий. Иймээс rubella, цитомегаловирус (CMV), sepsis (хүнд бактерийн халдвар) зэрэг олон халдварт өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх боломжтой. Тромбоеотор (макакариоцитын өсөлт болон хөгжлийн хүчин зүйл гэж нэрлэдэг) нь ялтасын пролиферацийг үүсгэдэг уураг юм. CAMT-тэй хүмүүст тромбопетийн түвшин өндөр байна.
Тромбоцитопени илїї тохиолддог шалтгааныг эс тооцвол ясны чөмөгний биопси нь ялтаст эсийг үнэлэхэд шаардагдаж магадгүй юм. CAMT-ийн ясны чөмөгний биопси нь циркелиуд үүсгэдэг цусны эсийн бараг бүрэн милакариоцит байхгүйг илтгэнэ. Маш бага ялтасын тоо болон мегаакариоцит байхгүй тохиолдолд CAMT-ийн оношлогоо юм. CAMT нь MPL генийн мутаци (тромбоцитийн рецепторт) үүсгэдэг. Энэ нь эцэг эх хоёулаа нөхцөл байдлыг хөгжүүлэхийн тулд зан төлөвийг өөртөө агуулж байдаг autosomal дэглэмийн загвараар өвлөгдөнө. Хэрэв эцэг эх хоёулаа тээвэрлэгч байвал тэд CAMT-тэй хүүхэдтэй болох магадлал 1-ийн 1-тэй байна.
Хэрэв хүсвэл генетикийн сорилыг MPL генийн мутацийг хайхаар явуулж болно, гэхдээ энэ шинжилгээ оношийг гаргах шаардлагагүй.
Эмчилгээ
Эхний эмчилгээ нь цус сэлбэх замаар цус алдах, зогсооход чиглэсэн байдаг. Плателений трансфруз нь маш үр дүнтэй байж болох ч эмчилгээг үр дүнтэй болгохын тулд олон тооны ялтаст трансфазыг хүлээн авч байгаа өвчтөнүүдэд тромбелений эсрэгбиемүүдийг бий болгож болзошгүй тул эрсдэл ба үр ашгийг нарийн нягталж үзнэ. Хэдийгээр тромбоцитопенийн зарим хэлбэрийг тромбопоритийн аргаар эмчилж болно. Учир нь CAMT нь хангалттай зайлсхийхэд хангалттай мегаакоцитуудыг ялимгүй ялтас үүсгэдэг тул эдгээр эмчилгээнд хариу өгөхгүй болно.
Хэдийгээр зөвхөн ялтасууд өртөж эхэлдэг боловч цус багадалт, лейкопени (цагаан эсийн тоо багатай) үүсэх боломжтой. Энэ бүх эсийн гурван төрлийг бууруулсан нь панэнпоптенфени гэж нэрлэгддэг бөгөөд хүнд өвчин намдаах эм цус багадалт үүсэх шалтгаан болдог. Энэ нь ихэвчлэн 3-4 насны хооронд тохиолддог боловч зарим өвчтөнд өндөр настанд тохиолдож болно.
Зөвхөн эмчилгээ хийх эмчилгээ нь зөвхөн үүдэл эс (эсвэл ясны чөмөг) шилжүүлэн суулгах явдал юм. Энэ процедур нь ясны чөмөгт цусны эсийн үйлдвэрлэлийг сэргээхэд доноруудтай ойрхон (ихэвчлэн боломжтой бол ах эгч нар) үүдэл эсийг ашигладаг.
Үг нь
Хүүхэд төрснөөс хойш удалгүй эрүүл мэндийн архаг өвчинд нэрвэгдэх магадлал өндөр байдаг. Аз болоход, цус алдалт, цус шилжүүлэн суулгах өвчнөөс урьдчилан сэргийлэхийн тулд ялтаст цус сэлбэлтийг ашиглаж болно. Хүүхэд эмчтэйгээ ярилцаж, эмчилгээний бүх сонголтыг мэдэж байгаа эсэхийг шалгаарай.
Эх сурвалж:
> Olson TS. Хүүхэд, өсвөр насныханд апластик цус багадалтыг өвлөн үлдээсэн. In: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Тийм DL. Хүүхдэд тромбоцитопени үүсэх шалтгаанууд. In: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.