Төрөлхийн төрөлхийн нейтрофени энэ нөхцлийг төгс дүрсэлдэг. Энэ нь төрөлхийн (төрөлхийн төрсөн) гэсэн хүнд хэлбэрийн нейтропени (нейтрофилийн тоо нь 500 микролит тутамд 500 эсийн тоо). Нэг тодорхой хэлбэрийг Костманн синдром гэж нэрлэдэг. Энэ нь нэг сая хүн тутамд 2 -3 хүнийг хамарсан ховор нөхцөл юм.
Шинж тэмдгүүд гэж юу вэ?
Шинж тэмдэг нь төрсний дараа удахгүй эхэлдэг.
Нейтрофүлжүүд нь цусны цагаан эсийн нэг бөгөөд бактерийн халдварыг эмчилдэг. Маш бага нейтрофилын тоо нь нянгийн халдварын эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг. Халууралт нь бас нэг шинж тэмдэгтэй ч энэ нь нейтрофиз биш юм. Төрсөний гажиг ерөнхийдөө харагдахгүй байна.
- Otitis хэвлэл мэдээллийн хэрэгсэл (чихний халдвар)
- Cellulitis (арьсны халдвар)
- Амны шархлаа
- Гахivitis (бохь үрэвсэл)
Энэ нь хэрхэн оношлогдсон бэ?
Эдгээр халдваруудын нэг нь таны эмч цусны бүрэн хэмжээний (CBC) авах болно. Ноцтой нейтропени (<500 cells / microliter) нь зөвхөн цус үлдсэн цус юм. Цусны улаан эсүүд болон ялтасууд хэвийн байх ёстой. Ихэвчлэн моноцит (цагаан эсийн өөр нэг хэлбэр нэмэгдэнэ). Хэрэв нэгээс олон төрлийн цусны эсэд өртсөн бол бусад оношийг (Shwachman Diamond Syndrome гэх мэт) анхаарч үзэх хэрэгтэй.
Ноцтой нейтрофеныг илрүүлсний дараа таны эмч танд гематологич, цусны эмгэг судлаач эмчийг дуудаж болно.
Эхлээд та ЦКН- ыг долоо хоногт 2-3 удаа эргэлдүүлдэг циклик нейтропени (илүү хоргүй нөхцлийг) -ийг арилгах боломжтой байж болзошгүй.
Дараагийн алхам бол ясны чөмөгний биопси юм. Энэхүү сорил нь цагаан ясны чөмөг үүсгэдэг ясны чөмөгийг үнэлэхийн тулд жижигхэн ясны ясыг зайлуулах явдал юм.
Төрөлхийн төрөлхийн нейтрофенигийн үед эсүүд ихэвчлэн эхэндээ хийгддэг боловч зарим үед эргэлтэнд орохоос өмнө үхдэг.
Хэрэв таны ясны чөмөг нь төрөлхийн нейтропенитэй нийцдэг бол эмч таны генийн шинжилгээг генетикийн сорил хийлгэх магадлалтай. Энэ нөхцөл байдал нь хүүхдүүдэд энэ нөхцөлийг хэрхэн нэвтрүүлэх, эсвэл хэрхэн яаж шийдэхийг тодорхойлох тул энэ нь чухал юм.
Эмчилгээ гэж юу вэ?
- Глютоксит колони урвалын хүчин зүйл (G-CSF эсвэл filgrastim): G-SCF нь арьсан доор (арьсны доор) тарих өдөр болгон өгдөг. Энэ эм нь ясны чөмөгний үйлдвэрлэл, нейтрофилийн боловсруулалтыг өдөөдөг. Зорилго нь халдвараас урьдчилан сэргийлэхийн тулд нейтрофийн тоог хэвийн байлгахад оршино.
- Ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах: Ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах эмчилгээ хийх боломжтой. Энэ нь ихэвчлэн G-CSF-ийн хариулт муутай хүмүүст зориулагдсан байдаг. Хэрэв ах дүүгийнх нь ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах бол төрөлхийн нейтропени үүсэхээс сэргийлдэг.
- Антибиотик: Хэрэв та бэлгийн замын ноцтой төвийг сахисан, халуурч байвал, түргэн тусламж эрэх хэрэгтэй. Халуурах нь ноцтой халдварын цорын ганц шинж тэмдэг юм. Халдвартай байж болзошгүй шалтгааныг тогтоохын тулд цусны ажил явуулсан байх ёстой. Энэ үед та халдвар авсан тохиолдолд IV судсанд (судасны) антибиотик хийнэ.
Урт хугацааны ямар нэг асуудал байна уу?
Илүү сайн эмчилгээ хийснээр төрөлхийн ноцтой төвөгтэй хүмүүсийн дундаж наслалт ихээхэн сайжирсан. Нас ахих тусам та бүхэнтэй харьцуулахад миелодизаппласт хамшинж (MDS) болон лейкеми (ихэвчлэн цочмог миелоид лейкеми) илүү их эрсдэлтэй байдаг. Энэ эрсдэл нь G-CSF эмчилгээнд хоёрдмол утгатай гэж үздэг боловч энэ нь нөхцөл байдлын хүндрэл юм.
G-CSF-тай эмчилгээ нь splenomegaly (дэлүү гүрвэлзэх) үр дүнд хүргэж болзошгүй. Заримдаа дэлүүгийн хэмжээ ихсэх нь бага хэмжээний ялтасын тоо (тромбоцитопени) үүсгэнэ. Хэрэв тромбоцитопени ноцтой бол та splenectomy шаардагдаж болно.