Одоогоор зарим генүүд хорт хавдартай хүмүүсийг урьдчилан таамаглаж байгааг та мэднэ. "Хөхний хорт хавдрын ген" -ийн улмаас Angelina Jolie-ийн урьдчилан сэргийлэх мэс засал хийлгэсэн хэвлэлийн мэдээ олон нийтийн ойлголтыг нэмэгдүүлсэн. Шинээр илэрч, бага хэмжээний сурталчлагдсан судалгаагаар хөхний хорт хавдарын эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг нэг ижил генийн өөр мутац нь уушигны хорт хавдар үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлдэг.
Хэдийгээр эрсдэлд байгаа хүнийг тайлбарлахаас өмнө хэд хэдэн нэр томьёо тодорхойлоход тусална.
Генетик тооцоо гэж юу вэ?
BRCA2 гэх мэт генийн мутацитай төрсөн байх нь таныг хорт хавдартай болох болно гэсэн үг биш юм. Үүний оронд та өв залгамжлах магадлал ( генетикийн урьдал өвчнийг) эсвэл өвчин авах магадлалыг нэмэгдүүлдэг гэсэн үг юм. Генийн мутацаас хамаарч таны эрсдэл эрс ялгаатай байж болно. Жишээлбэл, мутаци нь өвчин үүсгэх магадлал 80 хувьтай эсвэл маш бага байж болно гэсэн үг юм.
Ихэнх тохиолдолд хорт хавдрын шалтгааныг олон янзын хэлбэр гэж үздэг. Энэ нь хорт хавдар үүсгэх буюу урьдчилан сэргийлэх олон (олон) хүчин зүйлүүд хамтран ажилладаг гэсэн үг юм. Уушигны хорт хавдраар бол энэ нь тамхи татах, агаарын бохирдол, цацраг идэвхт туяа , эсвэл удамшлын эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг гэсэн үг юм. Харин эрүүл хооллолт, дасгал зэрэг хүчин зүйлс нь эрсдлийг бууруулдаг.
BRCA2 генийн мутаци гэж юу вэ, энэ нь хорт хавдар үүсгэдэг вэ?
BRCA2 генийн албан ёсны нэр нь "хөхний хорт хавдар 2, эрт эхлэх" ген юм.
Генийн мутаци анх хөхний хорт хавдартай холбоотой, ялангуяа залуу эмэгтэйчүүдэд хөхний хорт хавдартай холбоотой байжээ.
Ген нь биеийн доторх уургуудийн хувьд кодчилох замаар үйл ажиллагаа явуулдаг. BRCA-ийн генийг мутаци хийх үед хэвийн бус уургууд үүсдэг. BRCA2 ген нь хавдрын дарангуйлагч төрөл юм .
Эдгээр генүүд нь гэмтсэн ДНХ (генийн хуулбар дахь цацраг, цацраг идэвхит бодис алдагдсанаас болж гэмтсэн ДНХ-ийг гэмтээдэг), эсвэл эсийг апоптозоз гэж нэрлэгддэг программчилсан эсийн үхлийн процессоор устгах уургийг бий болгодог. Энэ засалгүйгээр (эсийн апоптозоор дамжин эсийг зайлуулах) бол гэмтлийг зөвшөөрөхгүй, хорт хавдрын эсүүд хөгжиж болзошгүй.
Зарим генийн мутаци нь ганц уураг дээр нөлөөлдөг боловч BRCA2 код нь уургийн менежер шиг ажилладаг. Энэ нь гэмтсэн ДНХ-ийг засахад чиглэсэн уураг үүсгэдэг хэд хэдэн генийн үйл ажиллагааг чиглүүлэх үүрэгтэй. BRCA2-ийн мутацууд бүгд ижил биш бөгөөд судлаачид мутациасаа илүү өөр өөр төрлийн 800 хувилбарыг олсон.
Эдгээр мутаци нь хэр зэрэг вэ?
Европчуудын өвөг дээдсийн хоёр хувь нь BRCA2 мутаци хийдэг. Энэ мутаци нь хромосомын 13-д тохиолддог бөгөөд эх эсвэл ааваас нь өвлөж авдаг. Хүн бүр эдгээр хоёр генийг тээж, зөвхөн нэг нь мутацид эрсдэл өгдөг.
Энэ генийн мутац нь мутацитай хамт генийг агуулдаг бол тэдний хүүхдүүд нь мутацитай байх магадлал 50 хувьтай гэсэн утгыг агуулдаг. Дээр дурдсанчлан, BRCA2 мутацитай байх нь хорт хавдар үүсгэдэггүй боловч эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг.
BRCA2 генийн мутаци ба уушгины хавдар
BRCA2 генийн мутаци, уушгины хорт хавдрын хооронд холбоо байдаг. 2014 онд хэвлэгдсэн судалгаагаар 11,000 гаруй хүн уушгины хорт хавдартай байсан ба уушигны хорт хавдаргүйгээр 15000 гаруй хүнтэй харьцуулсан байна. Тэд BRCA2 мутацийн онцгой мутаци хийсэн тамхичид уушгины хорт хавдраар өвчлөх магадлал бараг хоёр дахин их байж магадгүй гэж мэдэгджээ.
Энэ тоо ямар утгатай вэ? Тамхи татдаг хүмүүс утаагүй хүмүүсээс уушигны хорт хавдраар өвчлөх магадлал 40 дахин их байдаг. Мутацийг тээж буй тамхичид өвчний шинж тэмдгийг боловсруулах магадлал 80 дахин их байдаг.
Өөрөөр хэлбэл: тамхи татдаг хүмүүсийн 13-15 хувь нь уушигны хорт хавдраар өвчлөх хандлагатай байдаг. Гэхдээ BRCA2 генийн мутацийн эерэг молекулын эерэг нөлөөгөөр тэдний амьдрах хугацаа нь ойролцоогоор 25 хувь байдаг. Тамхи татдаггүй хүмүүст зориулсан судалгаанд дурьдсан BRCA2 генийн мутаци нь эерэг гарсан хүмүүсийн хувьд уушигны хорт хавдар үүсэх эрсдэл нь 2 хувиас бага байна.
BRCA2 генийн мутаци нь жижигхэн эсийн уушгины хорт хавдар хэлбэрийн хавтгай хучуур эдээс уушигны хавдартай холбоотой байдаг.
BRCA2 мутацитай холбоотой бусад даруулга
Бусад хэд хэдэн хавдар нь BRCA2 мутацитай холбоотой байдаг. Үүнд:
- Эмэгтэй хөхний хорт хавдар - BRCA2 мутацитай эмэгтэйчvvдийн хувьд 45 хувь нь 70 насандаа хөхний хорт хавдрыг бvрдvvлдэг
- Эрэгтэй хөхний хорт хавдар
- Овъёрын хавдар - Энэ мутацитай эмэгтэйчүүдийн 11-17 хувь нь өндгөвчний хорт хавдар үүсдэг (гол төлөв эмэгтэйчүүдийн 1.4 хувь)
- Нойр булчирхайн хорт хавдар
- Фаллопийн хоолойн хорт хавдар
- Меланома
- Хэвлийн хавдар
- Түрүү булчирхайн хавдар
- Залгиурын хавдар
Хэрэв та мутаци хийвэл яаж мэдэх вэ?
Одоогийн байдлаар BRCA2 мутаци хийдэг ихэнх хүмүүс бүрэн мэдэхгүй байна. Хөхний хорт хавдрын талаар гэр бүлийн түүхтэй байх, ялангуяа хэд хэдэн гишүүн эсвэл залуу насанд хүрч байсан бол магадгүй магадлалыг нэмэгдүүлдэг.
Мутаци нь Ашкенази иудейчүүд, Норвеги, Голланд, Исландын ард түмний гарал үүсэл зэрэг зарим угсаатны бүлгүүдэд элбэг байдаг.
Ирээдүй
Цаашид мансууруулах бодис тарьж хэрэглэдэг хүмүүст мансууруулах бодис хэрэглэх боломжтой болно. Уушгины хорт хавдартай тулгараагүй ч PARP-ийн дарангуйлагч гэж нэрлэгддэг эмүүд хөхний хорт хавдартай хүмүүс, BRCA2 мутаци бүхий өндгөвчний хорт хавдартай холбоотой клиникийн туршилтуудад амжилттай ажиллаж байна.
Нүүр хуудас оноо авах
- Урьдчилан сэргийлэх нь хорт хавдартай болох гэсэн үг биш гэдгийг санах нь чухал. Эрүүл амьдралын хэв маягийг сахих, эрүүл чийрэг байлгах, дасгал сургуулилт хийх нь эрсдэлийг бууруулж болно.
- Гэр бүлийн эрүүл мэндийн түүхийг сайн сайхан хийж, гэр бүлийн бусад гишүүдийг урамшуулан дэмжинэ. Энэ нь хорт хавдар үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх, түүнчлэн зүрхний өвчин гэх мэт бусад нөхцөл байдлыг илрүүлж болно. Гэр бүлийн түүхийн байдлаас хамааран эмч таныг илүү ойртох эсвэл эдгээр нөхцөлд эрт дээр үед хянах боломжтой. Зарим нөхцлүүд нь урьд өмнө нь өөр өөр нэртэй байжээ. Жишээлбэл, зүрхний дутагдлын хавдрын "дусагнаас" хамаарна.
- Хэрэв та тамхи татвал, BRCA2 генийн мутацитай эсэхээс үл хамааран орхих хэрэгтэй.
- Өндөр эрсдэлтэй хүмүүст уушигны хорт хавдрын илрүүлэлт хийх талаар эмчтэйгээ ярилцаарай.
> Эх сурвалж
National Cancer Institute. BRCA1 ба BRCA2: Хавдрын эрсдэл ба генетикийн шинжилгээ. 04/01/15 шинэчлэгдсэн.
Анагаах ухааны үндэсний номын сан. Генетикийн эх сурвалж. BRCA2. Нийтэлсэн 11/09/15.
Wang, Y. et al. Ихээхэн нөлөө бүхий ховор хувилбар BRCA2 нь CHEK2 нь уушигны хорт хавдрын эрсдлийг үүсгэдэг. Байгалийн генетик . Нийтэлсэн 2008 оны 6-р сарын 01.