CF генийн согог гэр бүлээрээ хэрхэн дамждаг тухай
Киби фиброз (CF) нь ховор өвчин биш гэдгийг та мэдэх үү? АНУ-д 30,000 орчим хүн, дэлхий даяар 100,000 хүн ноогдож байгаа нь кавказын дунд хамгийн түгээмэл автономит өвчин юм. Өвчин нь бусад уралдаанд тохиолддог, гэхдээ үүнээс хамаагүй бага байдаг.
Цитик фиброз нь цистик фиброзын дамжуулагчийн зохицуулагч (CFTR) генийн согогтой холбоотой юм.
CFTR генүүдийн 1200-аас илүү мэдэгдэж буй мутаци нь цистик фиброз үүсгэдэг. Энэ нь CFTR-ийн генийн дутагдал нь эцэг эхээс хүүхдэд дамжих цөөн хэдэн хүчин зүйлээс хамаардаг.
Аутосомын рецессив ба сексийн холбоогүй
Бүх хүн төрөлхтөн 22 хос сексийн холбоогүй хромосом, хоёр сексийн холбоотой хромосомтой. 22 сексийн холбоогүй хосыг автосомын хромосом гэж нэрлэдэг. Цистийн фиброз (CFTR ген) гэмтэлтэй ген нь долоо дахь хос хромосомд тохиолддог. Энэ нь хромосомын эхний 22 хосын нэгэнд тохиолддог учир цистик фиброзын согог нь автосом юм. Энэ нь бэлгийн харьцаанд ороогүй, иймээс өвчин нь зөвхөн эх эсвэл ааваар дамждаггүй бөгөөд хүйсээр аль алинд нь тохиолдож болно.
Давтагдал гэдэг нь өвчин үүсгэхийн тулд хоёуланд нь хоёуланд нь хоёулаа гэмтэл авах ёстой байдаг. Эцэг эх нь CF-ийн генийг зөөвөрлөх ёстой. Хэрвээ нэг хүн хромосомтой бол тэр нь зөөвөрлөх чадвартай байх болно.
Хэрхэн хүүхэд CF гэр бүлийн хэн нэгнийг өвлөн авдаг вэ?
CF нь рецессив шинж чанартай учир хүүхэд өвчний улмаас төрөхийн тулд хоёр гэмтэлтэй генийг авах ёстой. Бүх хромосом хосуудын адил нэг нь эхээсээ өвлөн авсан бөгөөд нэг нь ааваасаа өвлөгдөнө. Энэ нь эцэг эх хоёулаа цистик фиброзын шинж чанарыг тээх эсвэл CF бүхий хүүхэдтэй байх ёстой гэсэн үг юм.
Тээвэрлэгчид нь зөвхөн нэг гэмтэлтэй гентэй байдаг. Тэд CF-тэй байхгүй бөгөөд шинж тэмдэггүй байдаггүй. Кавказын 4% орчим нь CF тээвэрлэгч юм.
Эцэг эх хоёр нь мутацитай CFTR генийг тарааж байгаа бол тэдний хүүхэд CF буюу 25% нь магадгүй генийн тээвэрлэгч байж магадгүй 25% нь магадгүй өвчингүй, 25% нь магадгүй Хүүхэд тээвэрлэгч байх албагүй.
Гэр бүлээрээ олон үе дамжсан өвчтөнүүд байдаггүй. Ихэнх тохиолдолд хүмүүс хүүхдээ төрөхдөө CF-тэй төрөх хүртэл тээвэрлэгч гэдгийг мэддэггүй. Хэрвээ CF гажигтай хүн байгаа эсэхийг тодорхойлохын тулд генетикийн шинжилгээ байгаа бол хосыг тээгч байж болзошгүй гэж сэжиглэх шалтгаан байхгүй.
Хүүхэд, насанд хүрэгчид хоёулаа мутаци хийсэн CF генийг амны арчдас эсвэл цусны дээжээр шалгаж болно. Хэдийгээр зөөгчийг турших нь маш үнэн зөв боловч зарим мутаци нь илрэхгүй тул CF мутацид сөрөг тест хийж буй хүн үнэндээ зөөгч байж болно.
Эх сурвалж:
Бойл, УИХ, БСШУЯ. "Насанд хүрсэн Cystic Fibrosis." Америкийн анагаах ухааны холбооны сэтгүүл. 2007 298: 1787-1793.
Cystic Fibrosis-ийн генетикууд. Виржиниа мужийн эрүүл мэндийн систем. 2005 оны 11-р сарын 7.