Хавдар судлалын үндэсний хүрээлэнгийн мэдээлснээр хөхний хорт хавдар АНУ-ын 8 эмэгтэй тутмын 1 нь хөхний хорт хавдраар өвчлөх эрсдэлтэй байдаг бөгөөд хөхний хорт хавдарын 5-10 хувь нь удамшлын эмгэг юм.
Өнөө үед ихэнх хүмүүс BRCA1 ба BRCA2 генийн мутаци нь удамшлын генийн мутаци буюу ДНХ-ийн нуклеотидын дарааллын хэв шинжийг өвлөн авсан байдаг нь хөхний хорт хавдар үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлдэг.
Үндэсний хорт хавдрын хүрээлэнгийн статистик мэдээгээр 70 настайдаа BRCA1 генийн мутацийг өвлөн авсан эмэгтэйчүүдийн 55-65 хувь, BRCA2 генийн мутацийг өвлөн авсан эмэгтэйчүүдийн 45 орчим хувь нь хөхний хорт хавдартай гэж оношлогдох магадлалтай байна. Өнөөдрийг хүртэл BRCA1 ба BRCA2 мутаци нь бүх удамшлын хөхний хорт хавдрын бараг 20-25 хувийг эзэлж байна.
Гэхдээ энэ мэдээлэл нь зөвхөн өвчний шинж тэмдгийг боловсруулах эмэгтэйчүүдийн багахан хувийг эзэлж байна. Эрдэмтэд хөхний хорт хавдар үүсэхэд нэмэлт үүрэгтэй генетикийн хувилбарууд эсвэл хүчин зүйлсийг тодорхойлох ойртох уу? Үнэндээ тэд.
Хоёр судлаачид шинэ генийн мутаци дээр гэрлийг асаав
2017 оны 10-р сард хоѐр судалгааг байгалийн баялгийн генетик сэтгүүлд нийтлүүлсэн бөгөөд энэ нь урьд өмнө нээгдээгүй байгаа генийн мутацийн олдворуудын талаар мэдээлсэн бөгөөд энэ нь эмэгтэй хүний хөхний хорт хавдар үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлдэг. Судалгааг явуулсан олон улсын багийг OncoArray консорциум гэж нэрлэдэг бөгөөд энэ нь дэлхий даяарх 300 гаруй байгууллагын 500 гаруй судлаачдыг цуглуулсан бөгөөд энэ судалгаагаар түүхэн дэх хамгийн том хөхний хорт хавдрын судалгаа гэж үзэж байна.
Энэхүү судалгааны мэдээллийг цуглуулахын тулд судлаачид 275,000 эмэгтэйчүүдийн генетик мэдээллийг шинжлэхэд -146,000 нь хөхний хорт хавдар оношлогдсон байна. Энэхүү өргөн хүрээтэй мэдээлэл нь эрдэмтэд зарим эмэгтэйчүүд хорт хавдартай хөхний хавдрыг урьдчилан таамаглах эрсдлийн шинэ хүчин зүйлсийг тодорхойлоход тусалдаг бөгөөд зарим төрлийн хорт хавдрыг бусад хүмүүстэй харьцуулахад илүү төвөгтэй байдаг талаар тайлбарлаж болно.
Энэхүү шинэлэг судалгаануудын талаархи тодорхой зарим зүйлсийг энд дурдав:
Судлаачдын судалгаагаар нийтдээ 72 шинэ генийн мутацийг илрүүлж, удамшлын хөхний хорт хавдар үүсгэхэд нөлөөлжээ.
Эдгээр генетикийн хувилбаруудыг олохын тулд судлаачид судалгаанд хамрагдсан эмэгтэйчүүдээс цусны дээжийн ДНХ-г шинжлэв; Бараг тал нь хөхний хорт хавдрын оношийг хүлээн авсан байна. ДНХ нь геномын хэмжээнд 10 сая гаруй газраар хэмжигддэг бөгөөд хөхний хорт хавдартай гэж оношлогдсон эмэгтэйн ДНХ нь ДНК-ээс оношлогдоогүй хүмүүст ялгаатай байсан эсэхийг нарийн судалж үзжээ.
Судлаачдын 72 хувилбараас 65 нь хөхний хорт хавдраар өвчлөх эрсдлийг нэмэгдүүлдэг.
Үлдсэн долоон хувилбар нь дааврын-рецептор-сөрөг хөхний хөхний хорт хавдар үүсэх эрсдэлтэй холбоотой юм. Америкийн Хорт хавдрын Нийгэмлэг энэ төрлийн хөхний хорт хавдарыг тодорхойлж "Хөхний рецептор-сөрөг (эсвэл даавар-сөрөг) хөхний хорт хавдар нь эстроген, прогестерон рецептор ч биш. Гормоны эмчилгээний эмчилгээ нь эдгээр хорт хавдруудад тустай биш юм. "Өөрөөр хэлбэл, эдгээр генетикийн хувилбарууд нь Tamoxifen, Femara гэх мэт дааврын эм, эмчилгээ нь хөхний хорт хавдрын хэлбэрийг үүсгэж болзошгүй юм.
Өмнөх нээлтүүдэд нэмэхэд эдгээр шинэ дүгнэлтүүд нь хөхний хорт хавдрыг 180 орчим орчимд хүргэх эрсдэлтэй холбоотойгоор генетикийн мутацийн нийт тоо хэмжээг авчирдаг.
Судалгаанаас үзэхэд шинээр нээгдсэн генетикийн хувилбарууд нь хөхний хорт хавдраар өвчлөх эрсдлийг 5 хувиас 10 хувь хүртэл нэмэгдүүлэх эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг. Эдгээр мутаци нь BRCA1 ба BRCA2 зэрэг нөлөөтэй биш боловч эдгээр жижиг хувилбарууд нь тэдэнд байгаа эмэгтэйчүүдэд нийлмэл нөлөө үзүүлж болзошгүй бөгөөд энэ нь өвчнийг хөгжүүлэх боломжийг нэмэгдүүлэх болно.
Энэ нь удамшлын хөхний хорт хавдар үүсэх эрсдэлтэй эмэгтэйчүүдэд зориулагдсан
Breastcancer.org нь хөхний хорт хавдартай хүмүүст зориулж мэдээлэл цуглуулах, нөхөрлөлийг бий болгох үүрэг бүхий ашгийн бус байгууллага юм. Энэ мэдээллийг "Хөхний хорт хавдар үүсгэдэг ихэнх хүмүүс өвчний гэр бүлийн түүх байхгүй.
Гэсэн хэдий ч хөхний болон / буюу өндгөвчний хорт хавдрын талаархи гэр бүлийн бат бөх түүх байдаг бол хүн хөхний хорт хавдрын эрсдэлтэй холбоотой хэвийн бус генийг өвлөн авсан гэдэгт итгэх шалтгаан байж болно. Зарим хүмүүс генетикийн шинжилгээ хийлгэхийг сонгох хэрэгтэй. Генетик тест нь эдгээр генийн гажигийг авахын тулд шинжилгээ хийж болох цус, шүдийг өгөх явдал юм. "
Одоогоор энэ өвчний хамгийн түгээмэл генетик сорил нь BRCA1 ба BRCA2 генийн мутаци юм. Шинжлэх ухаан нь хөхний хорт хавдартай холбоотой генетикийн өөр хувилбаруудыг танилцуулснаар таны эмч генетикийн зөвлөхтэй цаашид шинжилгээ хийхийг зөвлөж байна. Хэрэв таны хувийн эсвэл гэр бүлийн түүхийг та бусад генетикийн эмгэг төрүүлэгчид гэж үзэж болох юм бол илүү нарийн генетикийн самбар танд тустай байж болох юм. Генетикийн салбарт дэвшил гарахын хэрээр илүү нарийвчилсан шинжилгээний арга нь хөхний хорт хавдрын эрсдэлт хүчин зүйлсийг эрт илрүүлэх, эмчилгээний илүү оновчтой хандах хандлага, эмчилгээний сонголтыг илүү оновчтой болгодог.
Эмэгтэйчїїд урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ авах боломжтой юу?
Breastcancer.org нь хөхний хорт хавдартай холбоотой генетик мутацтай гэдгээ мэддэг эмэгтэйчүүд эрсдэлийг багасгахын тулд урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээг хэрэгжүүлэхийг зөвлөж байна :
Жингээ зөв эрүүл байлгаарай
Ердийн дасгалын хөтөлбөрт оролцох
Тамхи татахаас зайлсхий
Согтууруулах ундаа хэрэглэхийг багасгах эсвэл устгах асуудлыг авч үзэх
Шим тэжээлээр баялаг хоол идэх хэрэгтэй
Урьдчилан сэргийлэх стратегийн илүү түрэмгийллийг стратегид тусгаж болно:
Эмэгтэй хүний гэр бүлийн түүхээс хамааран эрт үедээ хөхний хорт хавдрыг эрт илрүүлж эхлэх
Гормоны эмчилгээ
- Ачаалах мэс засал хийлгэх, эсвэл эрүүл хөхийг мэс заслаар зайлуулах
Үг нь
Эмэгтэй хүн бүр гэр бүлийн түүхийн өвөрмөц онцлогтой тул удамшлын хөхний хорт хавдраас урьдчилан сэргийлэх, эмчлэх бүх арга зам байхгүй. Хэрэв та удамшлын хөхний хорт хавдар үүсэх эрсдэлтэй байгаа бол өвчний эрсдэлийг хэрхэн хамгийн бага хэмжээнд байлгах талаар эмчтэй зөвлөлдөн, шаардлагатай бол шаардлагатай эмчилгээний арга хэмжээг авах боломжтой.
Хөхний хорт хавдарыг оношлоход өөрийгөө бусдад туслахын тулд өөрсдийгөө олох хэрэгтэй. Хөхний хорт хавдрын нийгэмлэгүүд цэцэглэн хөгжиж байгаа бөгөөд энэ нь тантай уулзаж ярилцах хамгийн уян хатан эмэгтэйчүүдээр дүүрэн байдаг. Тэд таныг аялалд тань урамшуулах болно. Түүнээс гадна, нэмэлт тусламж авч чадвал хөхний хорт хавдрын оношлогоонд гарч болох тусгаарлах мэдрэмжийг бууруулдаг.
Эх сурвалж:
> Хөхний хорт хавдрын гормоны хүлээн авагчийн статус. Америкийн хавдар судлалын нийгэмлэгийн вэб хуудас. https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer/understanding-a-breast-cancer-diagnosis/breast-cancer-hormone-receptor-status.html
> Хавдар судлалын статистик: Эмэгтэй хөхний хорт хавдар. Хавдар судлалын үндэсний вэбсайт. https://seer.cancer.gov/statfacts/html/breast.html
> Michailidou K, Lindstrom S, Dennis J, нар. Холбооны шинжилгээ нь хөхний хорт хавдрын эрсдлийн 65 шинэ тохиолдлыг тогтоожээ. Байгаль. 2017. doi: 10.1038 / nature24284
> Milne RL, Kuchenbaecker, KB, Michailidou K, et al. Хөхний хорт хавдраар эстроген-рецептор-сөрөг сөрөг үр дагавартай холбоотой аргуудыг тодорхойлох. Байгалийн генетик. 2017. doi: 10.1038 / ng.3785
> Судалгааны үр дүн 72 Шинэ генетикийн мутац нь хөхний хорт хавдартай холбоотой. Breastcancer.org вэбсайт. http://www.breastcancer.org/research-news/72-new-genetic-mutations-linked-to-bc-found