Хэрэв та хөхний эсвэл өндгөвчний хорт хавдартай гэж оношлогдсон хамаатан садантай бол та эдгээр өвчний эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг генетик мутацитай байж болно. АНУ-д оношлогдсон бүх төрлийн хорт хавдарын 10-аас бага хувь нь генетик мутацитай холбоотой байдаг.
Зарим генетикийн мутаци нь өвлөгдөөгүй боловч соматик бөгөөд энэ нь генүүд нь амьдралынхаа туршид өөрчлөгдөж, засч залруулахгүй гэсэн үг юм.
Эдгээр ангилалд багтаж буй хүмүүс хөхний хорт хавдраас урьдчилан сэргийлэх, эмчлэх талаар зарим сонголтууд байдаг боловч тэдгээр нь эдгээр генетик мутацитай эсэхийг мэдэх шаардлагатай.
Генетикийн сорил
BRCA1 ба BRCA2 генийн хувилбаруудтай эмэгтэйчүүд, эрэгтэйчүүд нь хөхний хорт хавдар үүсэх эрсдэл дунджаас өндөр байна. Эдгээр генүүд нь өндгөвч, нойр булчирхай, түрүү булчирхайн хорт хавдартай холбоотой байдаг.
Генетикийн судалгаа үргэлжилсээр байгаа учраас эрдэмтэд хөхний болон бусад хорт хавдрын эрсдэлийг илрүүлдэг бусад генийг илрүүлдэг. Туршилтыг цусны дээж дээр хийдэг боловч үр дүн нь амьдрал өөрчлөгдөж болох тул генетикийн зөвлөгөө өгөхийг зөвлөж байна.
Шийдвэр гаргах
Хөхний хорт хавдар, өндгөвчний хорт хавдартай гэр бүлийн түүхтэй BRCA генийг мутаци хийдэг. Хөхний хорт хавдартай холбоотой эрсдэлд өртөж болзошгүй эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүс генетикийн зөвлөхтэй уулзаж, тэдний гэр бүлийн эрүүл мэндийн түүх, түүнчлэн бусад хүчин зүйлсийг судлахын тулд генетикийн сорил хийх эсэхийг тодорхойлох боломжтой.
Хэрвээ та урьд нь хөхний хорт хавдартай гэж оношлогдсон бол цусны дээжийг шинжилж болох тул эмч таны хорт хавдрыг хөнөөж, дахин давтагдахаас сэргийлж илүү үр дүнтэй, цаг үеэ олсон, зохистой эмчилгээ хийх боломжтой болно. Өндөр эрсдэлтэй бүлгүүд нь:
- Ашкенази еврей гаралтай хүн (Зүүн ба Төв Европын)
- BRCA нэг буюу түүнээс дээш эерэг хамаатан садан, эрэгтэй эсвэл эрэгтэй
- Хоёр ба түүнээс дээш тооны хамаатан садан (ойрын хамаатан садан)
- Гэр бүлийн гишүүд 50 нас хүрэхээс өмнө хөхний хорт хавдартай гэж оношилсон байна
- Хөхний аль алинд нь хорт хавдар бүхий гэр бүлийн гишүүн
- Осамын хавдрын хэд хэдэн гэр бүлийн тохиолдол
Генетикийн тест хийх тодорхой шалтгаанууд бий. Үүнд:
- Та мутант BRCA гентэй эсэхийг тодорхойлох
- Урьдчилан сэргийлэх сонголтыг үнэлэх
- Эмчилгээний сонголтыг өөрчил
- Хэт болон бага эмчилгээ хийхээс зайлсхийх
- Эмчилгээний гаж нөлөөг багасгах
- Дахин сэргийлж зөв эмчлэх
Зардлыг нөхөх
Таныг даатгуулж байгаа компаниас хамаарч таны эрүүл мэндийн даатгал нь шалгалтанд хамрагдахгүй байж болох юм. Аливаа мутацийг шалгадаг BRCA-ийн генүүдийн бүрэн дараалал нь $ 2,400 орчим үнэтэй байдаг. Гэрийн генетикийн сорил нь $ 295-1200 ам. Эсвэл та хамгийн ихдээ $ 650-ийн үнэтэй BRCA мутациас шалгаж болно. Medicaid нь сорилтын өртөгийг хамардаггүй.
Үр дүн ба Үргэлжлэл
Хэрэв та генетикийн туршилтыг хийхээр шийдсэн бол цус, эдийн дээжийг шинжилгээнд зориулж тусгай лабораторид илгээх болно. Үр дүн 4, 5 долоо хоногт эргэн ирж, үр дүнг нь хэлэлцэхийн тулд генетикийн зөвлөхтэй уулзах хэрэгтэй.
Туршилтын үр дүнг бичсэн дүгнэлт авна.
Урьдчилан сэргийлэлт болон эмчилгээний үр дүн, сонголтоо ойлгох хэрэгтэй. Та сонор сэрэмжтэй хэвээр байхаас гадна өөр өөр хяналт шинжилгээ хийх шаардлагагүй байж болох юм. Мөн тогтмол мамограмм , хөхний өөрөө шалгалт авах хэрэгтэй .
Үйлдэл хийх
BRCA1 эсвэл BRCA2-ийн эерэг сорилтыг шалгах нь таны зүгээс үйлдэл хийх дуудлага байж болно. Та мэс засал, хими эмчилгээ, дааврын эмчилгээг эхлэхээс өмнө урьдчилан сэргийлэлт, эмчилгээний сонголт болон бусад эрсдэлт хүчин зүйлүүд - нас, арьсны өнгө, орчин, хооллолт, эрүүл мэндийн нийтлэг байдлыг анхааралтай авч үзэх хэрэгтэй.
Нөгөөтэйгүүр сөрөг тест нь хөхний хорт хавдрыг хэзээ ч хөгжүүлэхгүй гэдэгт бүрэн баталгаа байх албагүй бөгөөд архины хэрэглээ , тамхи татах , амьдралын хэв маяг, нас, цэвэршилтийн байдал , бусад тодорхойгүй генетикийн эрсдэлт хүчин зүйлс нь таны эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг.
DIY тест хийх
Та гэртээ генетикийн тестийг захиалж болно, гэхдээ эмийн санчийн жирэмсний тестээс ялгаатай нь үр дүнг минутын дотор олж авдаггүй. Эмнэлэгт хүрч очсоны дараа та эмнэлэгт очиж цусны дээж авах ёстой бөгөөд таны дээжийг лабораторид илгээх болно.
Үр дүн нь ойролцоогоор сарын хугацаанд буцаж ирэх бөгөөд утсаар болон бичгээр мэдэгдэнэ. Үр дүн нь генетикийн зөвлөгчтэй адил үр дүнтэй байх болно, гэхдээ сэтгэл хөдлөлийн дэмжлэг үзүүлэхгүй, үр дүнтэй ажиллах талаар эмнэлгийн удирдамж байхгүй болно.
Генийн ялгаварлан гадуурхалт
АНУ-д Холбооны эрүүл мэндийн даатгалын зөөвөрлөлт, хариуцлагын тухай хууль (HIPAA) нь генээр ялгаварлан гадуурхахыг хориглодог. Хэрэв та хөхний хорт хавдрын генетикийн урьдчилсан нөхцөлтэй бол эрүүл мэндийн даатгалыг үгүйсгэх эсвэл үгүйсгэхгүй.
Эх сурвалж:
> Холбооны Худалдааны Комисс. Хэрэглэгчдэд зориулсан баримт. Гэрийн нөхцөлд Генетикийн туршилтууд: Хүлээн зөвшөөрөх эрүүл амьдралын тунг хамгийн сайн жороор бичиж болох юм. 2006 оны 7-р сар.
> Үндэсний хавдрын хүрээлэн. Bench Marks, Vol. 6, Дугаар 3, 2006 оны 5-р сарын 23. Хавдрын оношлогоо: Хорт хавдрын эмчилгээний эмчилгээний хөгжлийг мэдээлэх.