Мэдлэг бол хүч боловч сонголт нь тийм ч амар биш юм
Женнифер Дэвис 19 настай ээж нь 49 настай байсан бөгөөд хөхний хорт хавдартай гэж оношлогджээ . Энэ нь гайхалтай биш байсан. Хөхний хорт хавдрыг эхийнхээ элэнц эхийг 28-тайдаа гэж үздэг. Ээжийн эмээ 69 настайдаа өндгөвчний хорт хавдраар нас барсан байна.
Дараа нь ээж нь мэс засал хийлгэж, хими эмчилгээ хийлгэж эхэлснээс хойш Дэвис өөрийн цээжинд нэгэн бөөнджээ . Хэдийгээр энэ нь хоргүй байсан ч тэр айж байлаа.
"Би ээжийгээ киммогоор дамжуулж байхыг харсан. Дараа нь би юу гэж бодож байна?" Гэж Вашингтоны оршин суугч Дэвис дурсан ярив.
Генетикийн шинжилгээгээр Дэвис генийн мутацийг өвлөн авсан нь хөхний эсвэл өндгөвчний хорт хавдар үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлдэг. 23 настайдаа тэрээр эрүүл амьдралын хэв маягийг илрүүлэх, хичээнгүй байлгахын төлөө хичээнгүйлэн ажиллаж байгаа бөгөөд тэрээр эцэст нь түүний хөх, өндгөвчийг гайхалтай, үр дүнтэй урьдчилан сэргийлэлт гэж үздэг.
Генетикийн сорил нь харьцангуй шинэ учраас судлаачид хөхний хорт хавдартай холбоотой генийн мутацитай хүний тоо хичнээн олон байдаг нь тодорхойгүй байна. Гэхдээ тэд АНУ-ын эмэгтэйчүүдийн 30 хүртэлх хувь нь хөхний хавдрыг эмчилсэн гэр бүлийн гишүүнтэй гэж тооцдог.
Энэ нь тухайн өвчний гэр бүлийн түүхтэй залуу эмэгтэйчүүд бүр эрүүл мэндээ хамгаалах алхмуудыг хийж эхэлдэг гэсэн үг юм. Гэсэн хэдий ч энэ нь хүнд хэлбэрийн сонголт хийх, үүнд урьдчилан сэргийлэх мэс засал хийлгэх, хөхний хорт хавдраар өвчлөх эрсдлийг бууруулдаг эмийн эмчилгээ хийдэг боловч гаж нөлөөтэй байдаг.
1-р зэрэг, 2-р зэрэг ба 3-р зэрэг
Америкийн дундаж эмэгтэйчvvд насан туршдаа хөхний хорт хавдрыг 12 хувьд хvргэх боломжтой байдаг. Энэ зураг нь хөхний хорт хавдрын гэр бүлийн түүхтэй эмэгтэйд хоёроос илүү байж болно.
АНУ-ын Өвчний хяналт, урьдчилан сэргийлэх төвийн мэдээлснээр хөхний хавдартай эх, эгчийн "анхны зэрэгтэй" эмэгтэйтэй харьцуулахад ойролцоогоор 30 хувь нь өвчин үүсэх магадлал өндөр байдаг.
Эхний зэрэгтэй харьцаа нь хоёр хөхний хавдартай (хөхний аль алинд нь хөхний хавдар) оношлогддог бол эрсдэл нь 36% хүртэл буурдаг.
"Хоёрдугаар зэргийн" хамаатан садан, эмээ, нагац эгч, эсвэл зээ охин нь амьдралынхаа туршид 22 хувь байна. Хөхний хавдартай "гурав дахь түвшний" хамаатан садан, нагац эгч, эсвэл авга эгч нь эрсдэлтэй 16 хувьтай байдаг.
Гэсэн хэдий ч, гэр бүлийн түүх нь хөхний хорт хавдрын оношлогоонд баталгаа өгөх баталгаа биш юм. Шинжээчдийн үзэж байгаагаар хөхний хорт хавдрын 5-10 хувь нь удамшлын өвчин юм. Үүнээс гадна хөхний болон өндгөвчний хорт хавдар үүсэх эрсдэлтэй холбоотой генийн мутаци нь нийт хүн амын дунд түгээмэл биш юм.
Эдгээр нь судлаачдын BRCA1 ба BRCA2 шошготой генийн мутаци юм. BRCA нь хөхний хорт хавдар гэсэн үг бөгөөд тоо нь судлаачид генийн мутацийг илрүүлсэн байна.
Хэдийгээр мутацийн тархалт тодорхойгүй ч нэг эмэгтэйд 35-34 насны 2300 эмэгтэй, 2,1 хувь нь цагаан арьст эмэгтэй, 1.4 хувь нь хар эмэгтэйчүүд, 10.2 хувь нь эмэгтэйчүүл нь BRCA1 мутаци байсан байна. Судалгаагаар хар арьст эмэгтэйчїїдийн 2.6 хувь, цагаан арьст эмэгтэйчїїдийн 2.1 хувь, еврей эмэгтэйчїїдийн 1.1 хувь нь BRCA2 мутаци илэрсэн байна.
Генетикийн сорил
Олон эмч нар генетикийн шинжилгээ хийхийн тулд хөхний эсвэл өндгөвчний хорт хавдрын талаар гэр бүлийн түүхтэй эмэгтэйчүүдэд зөвлөж байна. Энэ хувийн шийдвэр нь сэтгэл хөдлөлөө хуваалцаж, ашигтай мэдээллээр хангадаг.
Генийн мутацид эерэгээр сорогдсон 39 хүнийг Канадын судалгаагаар ихэнх нь үр дүнг идэвхжүүлсэн гэж үздэг. Оролцогчид энэхүү туршилтыг тэдний эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээнд илүү идэвхтэй хандах боломжийг олгосон гэж хэлсэн.
Гэхдээ цөөнх нь найдваргүй байдал, тодорхой бус байдлын мэдрэмжийг илэрхийлдэг. Эдгээр хүмүүс өөрсдийгөө "өвдөхгүй, бүрэн төгс" байгаагүй гэж мэдэгджээ.
Үүнээс гадна эрүүл мэндийн даатгал, ялгаварлан гадуурхалт нь өмнө нь анхаарал татсан асуудал байсан бол 2007-2008 оны Генетикийн Мэдээлэлгүй Нуурэх Хууль
Өмнө нь эрт илрүүлэх
35-аас доош насны эмэгтэйчүүдийн хувьд хөхний хорт хавдрыг оношлох нь жилийн эрүүл мэндийн нэг хэсэг биш юм. Харин хөхний хорт хавдартай гэр бүлийн түүхтэй эмэгтэйчүүдийн хувьд шинжилгээнд 25-аас дээш настай байх ёстой гэж мэргэжилтнүүд үзэж байна.
Дурсгалын Слоан-Кеттеринг Хавдар Судлалын Төв нь хөхний хорт хавдартай гэж оношилсон эхний 10 жилд эрт настнуудаас оношлогдохоос 10 жилийн өмнө жил бүр маммограмм эхэлнэ гэж зөвлөж байна.
Жишээлбэл, 42 настайдаа эх оношлогдсон бол охин нь 32 наснаасаа маммографийн шинжилгээ хийдэг байх ёстой. Энэ эрсдэлт хүчин зүйлтэй бүлгийн эмэгтэйчүүдэд мэргэжилтнүүд жил бүр ядаж жилд 2 удаа эмнэлзүйн шалгалт авахыг зөвлөж байна. 20 настайдаа.
Хөхний хорт хавдрын шинжилгээнд MRI- ийн гүйцэтгэх үүрэг ролийн талаар зарим мэтгэлцээн байдаг. Зарим судалгаагаар MRI илрэх нь бусад оношлогооны аргуудаас илүү үр дүнтэй байдаг. Слян Кеттеринг дахь эмч нар гэр бүлийн түүхтэй эмэгтэйчүүдийг MRI болон маммограмм аль алинаар нь жил бүр гаргадаг гэж зөвлөж байна. Гэсэн хэдий ч, ямар ч судалгаа нь хөхний хорт хавдрын улмаас нас барсанаар MRI илрүүлэхтэй холбоогүй юм.
Урьдчилан сэргийлэх
Судалгаагаар тамхи татдаг ба өөх хооллолт нь хорт хавдрын эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг. Тиймээс эрүүл амьдралын хэв маяг нь өвчний гэр бүлийн түүхтэй хэн нэгэнд онцгой ач холбогдолтой юм.
Chemoprevention бол өөр нэг арга хэмжээ юм. Хөхний хорт хавдраас зайлсхийх гэж буй эмэгтэйчүүдэд 35-аас дээш насны эмэгтэйчүүдэд давтагдахаас сэргийлж өгч буй ижил эмүүд байдаг.
Эдгээр эмүүд нь зарим төрлийн хорт хавдрыг өдөөдөг эм дааврын эсийн эстрогенийг хаадаг. Гэхдээ энэ нь мөн үржил шимт байдалд нөлөөлж чадна гэсэн үг. Тиймээс нөхөн үржихүйн насны залуу эмэгтэйчүүдэд хэрэглэхийг зөвшөөрдөггүй байна.
35-аас дээш насны эмэгтэйчүүдэд судалгаагаар Tamoxifen (Nolvadex) болон Evista (Raloxifene) нар хөхний хорт хавдрын эрсдлийг 50% -иар бууруулах боломжтой. Мөн хөхний хорт хавдраар өвчлөх эрсдэл 30 хувиар буурдаг. Гэсэн хэдий ч эдгээр нь гаж нөлөөгүй байдаг бөгөөд зарим нь цэвэршилтийн шинж тэмдэг, жин багасах, халуун гялалзах, үтрээний хуурайшилт зэрэг шинж тэмдэг илэрдэг.
Хорт хавдар хөгжихээс өмнө нэг эсвэл хоёулаа хөхний хорт хавдрыг арилгах нь хэтэрхий их боловч үр дүнтэй арга юм. Судлаачид мэс засал хийснээр хөхний хорт хавдраар өвчлөх эрсдэлийг 90 хувиар бууруулдаг гэж тооцоолж байна. Гэдэсний үрэвслийг арилгах нь өөр нэг үр дүнтэй мэс засал боловч сэтгэлийн хөдөлгөөн, ялангуяа нэг өдөр хүүхдүүдтэй болох найдвартай залуу эмэгтэйчүүдэд зориулагдсан юм.
Үг нь
BRCA1-ийн мутацийн эерэг хариуг шалгасан Дэвис түүний генетикийн зөвлөх түүний хүүхдүүдэд залуу байхыг зөвлөж, дараа нь хөх, өндгөвч, умайгаас нь салгаад бүгдийг нь 35 настай байхаар зөвлөжээ. 23 настай ч гэсэн тэр чадварлаг Энэ зорилгоо биелүүлнэ. Гэвч мэс засал нь түүнийг тайвшруулах мэдрэмжийг төрүүлдэг гэдэгт итгэлтэй хэвээр байна. Тиймээс, сонголт бүрийг анхааралтай судалж, шийдвэр гаргах үйл явцад итгэмжлэгдсэн эмч эсвэл генетикийн зөвлөгчөөс зөвлөгөө аваарай.
Эх сурвалж:
"ACS хөхний хорт хавдраас өндөр эрсдэлтэй зарим хүмүүст MRI өгөхийг зөвлөж байна." ACS News Center . 2007 оны 3-р сарын 28. Америкийн хавдар судлалын нийгэмлэг. 2008 оны 4-р сарын 17.
"Хөхний хорт хавдрын илрүүлэх удирдамж." Хавдар судлалын мэдээлэл . 2006 оны 4-р сарын 21. Сэтгэгдэл Слян-Кеттеринг Хавдар судлалын төв.
d'Agincourt-Canning, L. "Гоо сайхны эрсдэлийн BRCA1 болон BRCA2 шинжилгээнээс эмэгтэйчүүдийн бэлэг, эр хүний хариу үйлдэл". Клиникийн Genetics 70, 2006 оны 12-р сарын 6-нд. 462-472. 2008 оны 4-р сарын 17.
Хөхний хорт хавдар ба BRCA генүүд, 2015 оны 4-р сарын 6. Өвчний хяналтын төвүүд.
Монсон, Я.Ху, Л.Бернштайн, РЖ Коатс, ТХГН-ийн ТХБ, MS Simon, JA McDonald, SA Норман, BL Стром, Б.Буркман, Г.Урсин, Д.Депен, ЛК Вейсс, S. Folger, JJ Madeoy, DM Friedrichsen, NM Suter, MC Humphrey, R. Spirtas болон EA Ostrander EA. "BRCA1 ба BRCA2 мутаци" -ын тархалт, таамаглалууд Цагаан ба Хар Америкийн эмэгтэйчїїдийн 35-64 насны Хєхний хорт хавдраар хїн амын їндэслэлтэй судалгаагаар гарсан. " Хавдрын судалгаа 66, 1615. 2006 оны 8-р сар. 8297-82308. 2008 оны 4-р сарын 17.
"Урьдчилан сэргийлэх тасралтгүй байдал: Асуултууд ба хариултууд." Хорт хавдрын үндэсний институтын баримтууд . 2006 оны 7-р сарын 26. National Cancer Institute. 2008 оны 4-р сарын 17.