Өвдөлт ба аниидроз (CIPA) -ийн төрөлхийн эмгэггүй байдал нь нөлөөлөлд өртсөн хүмүүс өвдөлтийг мэдэрч чадахгүй, хөлдөлтгүй (аниидроз) үүсгэдэг ховор удмын өвчин юм. Үүнийг бас удамшлын мэдрэхүйн ба автономит нейропати гэж нэрлэдэг IV (HSAN IV) гэж нэрлэдэг.
Энэ нэр нь өвчний хэд хэдэн чухал шинж чанарыг тодорхойлсон учраас маш тодорхой юм.
Энэ нөхцөл нь өв залгамжлал бөгөөд гэр бүлээрээ үйлчилдэг гэсэн үг юм. Мэдрэмтгий мэдрэлийн невропати гэдэг нь мэдрэлийг хянах мэдрэлийн системд нөлөөлдөг мэдрэлийн өвчин юм. Автономит мэдрэл нь бие махбодийн оршин тогтнох функцийг хянадаг мэдрэл юм. CIPA буюу HSAN IV нь хөлсөө зохицуулдаг автономит мэдрэлүүдэд онцгой нөлөөлдөг.
CIPA шинж тэмдгүүд
CIPA өвчин нь төрөлтөнд байдаг бөгөөд хүмүүс өвдөлт, температурыг мэдэрч чадахгүй, хөлсгүй болдог. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь хүүхэд ахуй үедээ илт тодорч, өвчний шинж тэмдэг нь бага насны хүүхдүүдийн оношлогдсон байдаг.
Pain of Pain: CIPA-ийн ихэнх хүмүүс өвчин зовиургүй, "хөлс байхгүй" гомдоллодоггүй. Үүний оронд ТТАХТ-тэй хүүхдүүд нь эхлээд уйлж, гомдоллох, эсвэл анзаарахгүйгээр гэмтэл, түлэгдэлтийг мэдрэх болно. Эцэг эхчүүд CIPA-тэй хүүхэд нь зүгээр л бага зэргийн зантай хүүхэд гэдгийг анхаарч үзээрэй. Хэсэг хугацааны дараа эцэг эх нь яагаад өвдөлтөд хариу өгөхгүй байгаад гайхаж эхэлдэг бөгөөд хүүхдийн эмч мэдрэлийн өвчний оношлогооны зарим шинжилгээг хийлгэж болно.
CIPA-тай хүүхдүүд ихэвчлэн өвдөлтөөс зайлсхийхгүйн улмаас дахин дахин гэмтэл авч эсвэл шатдаг. Мөн тэд халдвар авсан шархыг хөгжүүлж чадна. Заримдаа CIPA-тэй хүүхдүүдэд хэт их гэмтэл авахын тулд эмчлэгдсэн байх шаардлагатай.
Эмнэлгийн баг өвдөлтийг намдааж тайвшруулахгүй байхыг мэдрэх үед мэдрэл мэдрэлийн мэдрэлийн мэдрэхүйг үнэлэх боломжтой.
Аниидроз ( хөлс хомсдох ): Ходоодны үрэвсэл нь хөлрөх гэсэн утгатай. Анианидроз гэдэг нь хөлрөхгүй байхыг хэлнэ. Ерөнхийдөө арьсны гадаргуу дээрх хөлс нь дасгал хийснээс эсвэл халууралтаас хэт халуун байх үед биеийг хөргөхөд тусалдаг. CIPA-тай хүүхэд (болон насанд хүрэгчид) нь хэт их халуурах зэрэг элэгдэлд өртөмтгий үр дагаварт хүргэдэг. Учир нь хөлрөх чадвар нь хангаж өгдөг 'хөргөх' хамгаалалтгүй байдаг.
Оношлогоо
CIPA-г тодорхойлж болох энгийн рентген шинжилгээ буюу цусны шинжилгээнүүд байхгүй байна. ОУХХТ-тэй зарим хүмүүс мэдрэлийн эсийн хэвийн бус байдал, хөлний булчирхайн дутагдлаас болж үүсдэг.
CIPA-ийн хамгийн оновчтой оношлогоо нь генетик тест юм . Энэ нь төрөхөөс өмнө эсвэл насанд хүрэгсэд эсвэл насанд хүрэх боломжтой. CIPA-г тодорхойлдог генетикийн гажиг байдаг ба энэ нь хромосом 1 (1q21-q22) дээр байрласан хүний TRKA (NTRKI) ген гэж нэрлэгддэг. Генетикийн ДНХ-ийн тест нь энэ генийн хэвийн бус байдлыг тодорхойлж, CIPA-ийн оношийг баталж чадна.
Анхдагч шалтгаанууд
CIPA бол удамшлын өвчин юм. Энэ нь автосомын рецессив бөгөөд энэ нь CIPA бүхий хүн бүр эцэг эхээсээ генийг өвлөн авна гэсэн үг юм.
Голдуу нөлөөлөлд өртсөн хүүхдийн эцэг эх генийг авч явдаг боловч генийг зөвхөн нэг эцэг эхээс нь өвлөн авсан тохиолдолд өвчингүй байдаг.
CIPA-ийн үүрэг гүйцэтгэдэг хэвийн бус ген нь TRKA (NTRK1) хүний бие махбодид чиглэсэн мэдрэлийг хөгжүүлэх генийг чиглүүлдэг ген юм. Энэ нь мэдрэлийн өсөлтийн коэффициент (NGF) -ын хариу урвалын үед автофосфоржжсон гэж нэрлэгддэг tyrosine kinase (RTK) хэмээх рецепторыг кодлох замаар мэдрэлийн өсөлтийг дэмждэг.
Хэрэв энэ ген нь гэмтэлтэй бол CIPA-тай өвчтөнүүдийн дунд мэдрэхүйн мэдрэлийн мэдрэлийн мэдрэл, зарим бие даасан мэдрэл нь бүрэн хөгжөөгүй байх тул мэдрэл мэдрэлийн мэдрэл нь өвдөлт, температурын мэдрэмжийг мэдэрч чаддаггүй, бие нь хөлс үүсгэж чадахгүй.
CIPA эмчилгээ
Одоогийн байдлаар CIPA өвчин эмгэгийг арилгах эсвэл хөлөрсөн өвдөлтийг арилгах эсвэл хөлрөх үйл ажиллагааг орлож чадах эмчилгээ байхгүй байна.
Өвчинтэй хүүхдүүд гэмтэл бэртлээс урьдчилан сэргийлж, халдвараас сэргийлэхийн тулд гэмтэл бэртлийг хянах хэрэгтэй. ОУХБ-тай хуухдуудийг асран халамжлах эцэг эх, бусад насанд хурэгчид бас анхааралтай байх хэрэгтэй. Учир нь хуухдууд бие махбод гэмтэх магадлалын ач холбогдлыг ойлгохгуйгээр шинэ соргог зүйлсийг туршиж үзэхийг хүсдэг.
Хүсэл тэмүүлэл
Хэрэв та эсвэл хайртай хүн CIPA-ийн оношлогдсон бол та эрүүл мэндийн болон амьдралын хэв маягийн зохицуулалт бүхий эрүүл, үр бүтээлтэй амьдралыг эзэмшиж чадна. Генетикийн өвчин гэдгийг мэдэх нь гэр бүл төлөвлөлтөд чухал ач холбогдолтой юм.
CIPA бол ховор тохиолддог эмгэг бөгөөд ихэнхдээ эрүүл мэндийн өвөрмөц асуудлуудыг дэмжих бүлгүүдийг олох нь нийгмийн дэмжлэгийг авахад туслах, CIPA-тэй амьдрахад туслах практик зөвлөмжийн талаар суралцахад туслах болно.
Эх сурвалж:
> NTRK1 Missense мутацийн цогц функциональ анализ, удамшлын мэдрэхүйн ба автономит Neuropathy-ийн төрөл IV (HSAN IV), Shaikh SS, Chen YC, Halsall SA, Nahorski MS, Omoto K, Young GT, Phelan A, Вудс CG, Hum Mutat. 2017 Jan; 38 (1): 55-63
> Антидрозтой өвдөлтийн үед төрөлхийн мэдрэг бус байдлыг үүсгэдэг TrkA-ийн мутаци (CIPA) нь Autophagic Flux-ийн алдагдалаар үүсдэг Misfolding, Aggregation, Mutations-dependent Neurodegeneration-ыг үүсгэдэг. Франко ML, Melero C, Сарасола Е, А Acebo P, Luque A, Calatayud-Baselga I, García-Barcina M, Vilar M, J Biol Chem. 2016 оны 7-р сарын 7; 291 (41