Alleles дахь өөрчлөлтийг ойлгох
Хэрэв та генетикийн нөхцлийн талаар уншиж байсан бол "homozzygous" эсвэл "heterozygous" гэсэн нэр томъёонуудыг олж үзэж болох уу? Гэхдээ эдгээр нэр томъёо нь юу гэсэн үг вэ? Тодорхой генийн хувьд "гомосзоген" эсвэл "гетерозигот" байхын ач холбогдол нь юу вэ?
Ген гэж юу вэ?
Homozygous болон heterozygous-ийг тодорхойлохын өмнө бид генийн тухай бодох хэрэгтэй. Таны эс бүр ДНХ (дезоксирбононуклений хүчил) маш урт тархсан байдаг.
Энэ бол эцэг эхчүүдээсээ олж авсан гэрээний материал юм.
ДНХ нь нуклеотидууд гэж нэрлэгддэг хэд хэдэн бүрэлдэхүүн хэсгээс бүрддэг. ДНХ-ийн нуклеотидын дөрвөн төрөл байдаг: adenine (A), гуанин (G), цитосин (C), тимин (Т). ДНХ нь дотроо хромосом (23 өөр хосоор олдсон) -ыг багцалсан байдаг.
Ген нь онцгой зорилготой ДНХ-ийн маш тодорхой хэсэг юм. Эдгээр сегментүүд нь тусгай уураг үүсгэхийн тулд эс доторх бусад машин механизмуудад ашиглагддаг. Уургууд гэдэг нь бүтцийн дэмжлэг, эсийн дохиолол, химийн урвалыг хөнгөвчлөх, тээвэрлэх зэрэг олон чухал үүрэг гүйцэтгэдэг барилга байгууламжууд юм. Энэ эс ДНХ-д олдсон нуклеотидуудын дарааллыг унших замаар уураг (түүний барилгын блок, амин хүчлүүдээс) болгодог. Энэ эс нь тодорхой бүтцүүд, функцүүдтэй тодорхой уургийг бий болгохын тулд ДНХ-ийн мэдээллийг ашиглах орчуулгын системийг ашигладаг.
Бие дэх тусгай ген нь ялгаатай үүрэг гүйцэтгэдэг. Жишээлбэл, гемоглобин нь цусан дахь хүчилтөрөгчийг ялгаруулдаг цогц уургийн молекул юм. Энэ зорилгоор хэд хэдэн янзын генүүд (ДНХ-д олдсон) нь эсийн ашигладаг тусгай уураг хэлбэртэй болгодог.
Та эцэг эхээсээ ДНХ-гээ өвлөж авдаг
Товчоор хэлбэл, таны ДНХ-ийн хагас нь таны ээжээс, нөгөөд нь таны ааваас ирдэг. Ихэнх генийн хувьд та нэг эх, нэгээс таны ааваас нэгийг нь өвлөн авдаг. (Гэсэн хэдий ч, бэлгийн хромосом гэж нэрлэгддэг өвөрмөц хос хромосомтой холбоотой тохиолдол байдаг бөгөөд бэлгийн хромосомууд ажилладаг учраас эрэгтэйчүүд зөвхөн тодорхой нэг генийн өвийг өвлөн авдаг.)
Генийн өөрчлөлтүүд
Хүн төрөлхтний генетик код нь нэлээн төстэй юм: Генийн хэсэг болох нуклеотидын 99 гаруй хувь нь бүх хүмүүст адилхан байдаг. Гэсэн хэдий ч, тодорхой генүүдэд нуклеотидуудын дараалал хэд хэд байдаг. Жишээлбэл, генийн нэг өөрчлөлт нь А Т TГCT дарааллаас эхэлдэг ба өөр хувилбар нь A C TGCT-г эхэлж болох юм. Эдгээр генийн янз бүрийн өөрчлөлтүүдийг аллел гэж нэрлэдэг.
Заримдаа эдгээр өөрчлөлтүүд нь уургийн төгсгөл дэх ялгаагүй боловч заримдаа хийдэг. Тэдгээр нь уураг бага зэрэг ялгаатай байж болох бөгөөд энэ нь бага зэрэг ялгаатай байдаг.
Генийн ижил хоёр хуулбартай бол генийг гомоген гэж үзнэ. Бидний жишээнд энэ нь "A T TGCT" эхлэл эсвэл "A C TGCT" эхлэлийн генийн хувилбарын хоёр хуулбар болно. Heterozygous гэдэг нь генийн хоёр өөр хувилбартай нэг эцэг эхээс, нөгөө нь эцэг эхээс нь).
Бидний жишээнд гетерозигот нь "A C TGCT" генийн нэг хувилбар болох "A T TGCT" генийн өөр хувилбартай болно.
Өвчний мутаци
Эдгээр мутацийн ихэнх нь том асуудал биш, хүний ердийн өөрчлөлтөнд хувь нэмрээ оруулдаг. Гэсэн хэдий ч бусад өвөрмөц мутаци нь хүний өвчинд хүргэдэг. Энэ нь хүмүүсийг "homozzygous" ба "heterozygous" гэж хэлэх үедээ ярихдаа ихэнхдээ өвчин үүсгэж болзошгүй мутацийн төрөл юм.
Нэг жишээ бол хадуур эсийн анеми юм. Өвчний эсийн анеми нь генийн нуклеотид (β-globin ген гэж нэрлэгддэг) өөрчлөлтөд нөлөөлдөг нэг нуклеотидын мутаци байдаг.
Энэ нь гемоглобины тохиргооны чухал өөрчлөлтийг үүсгэдэг. Үүний улмаас гемоглобины цусан улаан эс урьдчилан халах эхэлдэг. Энэ нь цус багадалт, амьсгал давчдах зэрэг асуудлуудыг үүсгэдэг.
Ерөнхийдөө гурван янзын боломжууд байдаг:
- Хэн нэгэн хэвийн β-глобины генийг (homozygous) хоёр хэвийн (хоёр хэвийн хуулбартай)
- Хэн нэгэн нь гетерозимог (нэг хэвийн, хэвийн бус нэг хэвшилтэй)
- Зарим нь хэвийн бус β-глобины генийг (homogeneous gene)
Хадлангийн эсийн генийн гетерозигеер хүмүүс генийн (нэг эцэг эхээс) нэг генийн хуулбаргүй хувь, нэг генийн хуулбар (өөр эцэг эхээс) байдаг. Эдгээр хүмүүс хадуур эсийн анемийн шинж тэмдгүүд авдаггүй. Гэсэн хэдий ч хэвийн бус β-глобины геномын хувьд гомозигот хүмүүс хадуур эсийн анемийн шинж тэмдэг илэрдэг.
Heterozygotes байнга генетик өвчин гардаг уу?
Тиймээ, гэхдээ үргэлж биш. Энэ нь өвчний хэлбэрээс хамаарна. Зарим төрлийн генетикийн өвчинд гетерозогот хүн өвчинг авахад бараг л тодорхой байдаг.
Гол зонхилох ген гэж нэрлэгддэг өвчинд учирсан өвчинд генийн нэг хуулбар хэрэгтэй байдаг. Нэг жишээ бол Huntington-ийн өвчин эмгэгийн эмгэг юм. Ганц нэг нөлөөлөлд өртсөн генийг (аль нэг эцэг эхээс өвлөж авсан хүн) өвчин нь герозоготогоор өвчлөх магадлалтай хэвээр байна. (Гэдэсний хоёр эмгэгийг хоёр эцэг эхээс авсан хэвийн бус гомозигот нь мөн нөлөөлж болох боловч энэ нь зонхилон тохиолддог өвчин генийн хувьд түгээмэл биш юм.)
Гэсэн хэдий ч, өвчин үүсгэгч эсийн анеми шиг түр зуурын өвчлөлийн хувьд герозографи өвчнийг авч чадахгүй. (Гэсэн хэдий ч заримдаа тэд өвчинөөсөө хамаарч бусад нарийн өөрчлөлтүүд байж болно.)
Хүйсийн Chromosomes тухай?
Хүйсийн хромосом нь жендэрийн ялгавартай байдалд нөлөөлдөг X ба Y хромосом юм. Эмэгтэйчүүд хоёр эцэг эхээс хоёр хромосомыг өвлөн авдаг. Тиймээс эмэгтэйг X хромосомын онцлог шинж чанарыг харгалзан гомозигот эсвэл гетерозигот гэж үзэж болно.
Эрэгтэйчүүд арай илүү ойлгомжгүй байдаг. Тэдгээр нь хоёр өөр хромосомтой: X ба Y. Эдгээр хоёр хромосом нь өөр өөр байдаг тул "homozygous" ба "heterozygous" гэсэн нэр томъѐо нь эдгээр хоёр хромосомт эрчүүдэд хамаарахгүй. Duchenne булчингийн диспроз шиг биеэ үнэлэх өвчний талаар сонссон байж болох юм. Эдгээр нь бусад хромосомоор (өөрөөр хэлбэл автосом гэх мэт) өвлөсөн стандарт хазайлт буюу давамгайлсан өвчнөөс ялгаатай өв өвийн загварыг харуулдаг.
Heterozygote давуу тал
Зарим өвчний генийн хувьд гетерозогот хүн байх нь тодорхой давуу тал болдог. Жишээлбэл, хадуур эсийн анеми генийн хувьд гетерозигот байх нь хумхаа өвчний хувьд зарим тохиолдолд хамгаалалтгүй байж болох юм.
Өв залгамжлал
Генийн хоёр хувилбар болох A ба a. Хоёр хүүхэдтэй хүүхэд байхад хэд хэдэн боломж байдаг:
- Эцэг эх хоёр нь АА. Тэдний бүх хүүхдүүд АА (АГ-ийн гомозигот) байх болно.
- Эцэг эх хоёр нь а. Дараа нь тэдний бүх хүүхдүүд бас аа (homozygous aa).
- Нэг эцэг нь Аа, өөр нэг эцэг нь Аа. Тэдний хүүхэд АА (гомосзоген) болох магадлал 25, Aa (герозого) байх магадлал 50%, аа (гомосзоген) байх магадлал 25%
- Нэг эцэг нь Аа, нөгөө нь aa. Тэдний хүүхэд Аа (герозого) болох магадлал 50 хувь, аа (гомосзоген) байх магадлал 50 хувьтай байдаг.
- Нэг эцэг нь Аа, нөгөө нь АА. Тэдний хүүхэд АА (гомосзоген) байх магадлал 50 хувь, Aa (герозого) болох магадлал 50 хувьтай байдаг.
Үг нь
Генетикийн судалгаа нь нарийн төвөгтэй юм. Хэрэв таны гэр бүлд генетикийн нөхцөл байдал үүссэн бол энэ нь танд ямар утга учиртай талаар эрүүл мэндийн мэргэжилтэнтэй зөвлөлдөхийг бүү эргэлз.
Эх сурвалж:
Berg Berg, Tymoczko JL, Stryer L. Биохими. 6- р хэвлэл. Нью-Йорк, Нью-Йорк: WH Feedman and Company; 2007.
> Frenette PS, Atweh GF. Өвчний гаралтай өвчин: хуучин нээлт, шинэ үзэл баримтлал, ирээдүйн амлалт. Клиникийн судалгаа шинжилгээний сэтгүүл . 2007; 117 (4): 850-858. doi: 10.1172 / JCI30920.
> Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Хамош А. Генетикууд 7- р анагаах ухаан. Philadelphia, PA: Sauders Elsevier; 2007.