Цартахлын дистрофи эмзэглэлийг ойлгох
Jeune хамшинж нь импиофрацитын цээжний дистрофи гэж нэрлэгддэг бөгөөд богино мөчрүүд, жижиг цээж, бөөрний асуудал үүсгэдэг удамшил юм. Гэсэн хэдий ч түүний ерөнхий илрэл нь жижиг хавирганы торны улмаас амьсгалын замын хүндрэл юм. Энэ нь 100,000-130,000 амьд тєрєлт тутамд 1-д тохиолдох бєгєєд бїх угсаа гаралтай хїмїїст нєлєєлдєг.
Шинж тэмдгүүд
Jeune хам шинж бүхий хүмүүс нь нийтлэг шинж чанаруудтай байдаг.
- Уушигны хүчин чадал багатай удаан, нарийн, хэвийн бус жижиг цээж
- Богино хөл, хөл нь биеийн болон жижиг биетэй харьцуулахад богино хөл (урт хөлтэй дүлий )
- Бөөрний гэмтлийг үүсгэдэг бөөрний гэмтэл
Jeune хам шинж бүхий хүмүүс дараахь шинж тэмдэгүүд байж болно:
- Гэдэсний гаж хувирал
- Retinal degeneration
- Элэгний асуудал
- Зүрх ба цусны эргэлтийн асуудал
Ихэнхдээ амьсгалын замын хүндрэл ихэвчлэн эрт үеэс харагддаг. Зарим тохиолдолд амьсгалын эмгэг нь хүндэвтэр, бөөр, ходоод гэдэсний тогтолцооны гаж нөлөө илэрч болно.
Оношлогоо
Jeune хам шинж нь ихэвчлэн цээжний гажиг, богино хөлтэй одойд суурилсан байдаг. Нэн ядуу өртсөн нярай хүүхдүүд амьсгалын замын хүндрэлтэй болно. Менгений тохиолдлыг цээжний рентгенээр оношлох боломжтой.
Эмчилгээ
Jeune хамшинж бүхий өвчтөнд үзүүлэх эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээний хамгийн чухал хэсэг нь амьсгалын замын халдвараас урьдчилан сэргийлэх, эмчлэх явдал юм.
Харамсалтай нь олон нярай, хам шинжийн хүүхдүүд амьсгалын дутагдалаас болж маш жижиг цээж, амьсгалын замын халдварын улмаас нас бардаг.
Зарим тохиолдолд цээжний сэргээн засах мэс засал бүхий хавирганы торыг томруулах нь амьсгалын замын өвчнийг хөнгөвчлөхөд амжилтанд хүргэж байна. Энэ мэс засал нь хэцүү, эрсдэлтэй тул амьсгал давчдах хүндрэлтэй хүүхдүүдэд зориулагдан хадгалагддаг.
Jeune-ийн хамшинж бүхий хүмүүс бөөрний өвчний улмаас цусны даралт ихсэх магадлалтай. Дийлэнх нь бөөрний дутагдал , бөөрний шилжүүлэн суулгах эмчилгээ хийлгэдэг.
Жэйн хамшинжтэй олон хүн эцэстээ амьдардаг цээжний хэвийн хөгжлөөр эхэлдэг.
Генетик зөвлөгөө өгөх
Jeune хамшинж нь өвөрмөц autosomal recessive disorder юм. Энэ нь хүүхдийг синдромыг өвлөхийн тулд гэмтэлтэй генийг тээгч хүүхэд болгох ёстой гэсэн үг юм. Тиймээс хэрэв эцэг эх нь өртсөн хүүхэд төрвөл энэ нь хоёулаа тээвэрлэгч бөгөөд тэдний дараачийн хүүхэд бүрт 25% нь хамшинж өвчлөх боломжтой гэсэн үг юм.
Эх сурвалжууд
Chen, H. (2004). Орхих нь цээжний дистрофи (Jeune syndrome). ЭМЯамин.
Sarimurat N, Elçioğlu N, Tekant GT, et al. Jeune шинэ нярай хүүхдийн цээжний импульсийн хордлогыг өдөөдөг. Eur J Pediatr Surg 1998; 8: 100.
Ричард Н.Фогорос, MD-ийн засварт