Gaucher өвчин ("GO shay" өвчин) гэдэг нь биеийн хэд хэдэн эрхтэн тогтолцоонд нөлөөлдөг эмнэл зүйн шинж тэмдгүүдийн олон янзын генетик нөхцөл юм. Гачеерийн хамгийн түгээмэл хэлбэр нь хүмүүс маш эмгэгийн шинж тэмдэг илэрдэг. Гачеерийн бусад төрлийн өвчний шинж тэмдэг хүндэрсэн, эмчлэхэд маш хэцүү байдаг. Таны эмч таны нөхцөл байдалд юу хүлээж байгааг сурахад тусална.
Шавьж өвчний шалтгаан юу вэ?
Gaucher өвчин GBA гэдэг генийн асуудалтай холбоотой генетик өвчин юм. Энэ ген нь таны ДНХ-ийн нэг хэсэг бөгөөд таны удам угсааны материалыг эцэг эхээс чинь өвлөн авах болно.
GBA ген нь глюкоцереброзидаза хэмээх ферментийг бий болгох үүрэгтэй. Гauчер өвчний үед энэ фермент нь дутагдалтай, эсвэл энэ нь ажиллахгүй байх ёстой.
Энэ ферментийн ач холбогдлыг ойлгохын тулд лососом гэж нэрлэгддэг эсийн нэг хэсгийг мэдэх нь чухал юм. Lysosomes нь таны биений эс доторх бүрэлдэхүүн хэсгүүдийн нэг хэлбэр юм. Тэд бие махбодоо эвдэрч чадахгүй гэсэн материалыг цэвэрлэж, хаяхад тусалдаг. Тэд биед хуримтлагдах материалуудыг эвдэхэд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Глюкоцеребросидаза нь лизосомыг хийдэг ферментүүдийн нэг юм.
Ерөнхийдөө энэ фермент нь глюкоцереброид гэж нэрлэгдэх биеийн өөх тосны чанарыг дахин боловсруулахад тусалдаг. Гэвч Гачер өвчний үед глюкоцереброзидаз нь сайн ажилладаггүй.
Фермент идэвхтэй биш байж болох юм, эсвэл идэвхжсэн байж болзошгүй. Үүний улмаас глюкоцеребрисид биеийн янз бүрийн хэсэгт бий болдог. Энэ нь нөхцөл байдлын шинж тэмдгүүдэд хүргэдэг.
Тодорхой дархлааны эсүүд илүүдэл глюкоцеребрисидоор дүүрэн байвал "Gaucher эсүүд" гэж нэрлэдэг. Эдгээр Gaucher эсүүд нь хэвийн эсүүдийг үүсгэж, асуудал үүсгэдэг.
Жишээлбэл, ясны чөмөг дэх Gaucher эсийн бүтцийг бий болгох нь таны биед шинэ цусны эсийн хэвийн хэмжээг гаргаж чадахаас сэргийлдэг. Глюкоцеребрисид, Гачечийн эсүүд нь дэлүү, элэг, яс, тархинд хүндрэл учруулдаг.
Лизосомын бусад төрлийн ферментүүдтэй холбоотой асуудлууд нь бусад төрлийн эмгэгүүдэд хүргэдэг. Бүлгийн хувьд эдгээрийг lysosomal хадгалалтын өвчин гэж нэрлэдэг.
Ердийн өвчин бол хэрхэн халдварладаг вэ?
Gaucher өвчин ховор тохиолддог. Энэ нь ойролцоогоор 100,000 хүүхэд төрүүлсэн нэг нярайд нөлөөлдөг. Гэсэн хэдий ч, зарим үндэстний бүлгүүдэд Гачечуудын өвчлөл илүү түгээмэл байдаг, тухайлбал Ашкенази иудейчүүдэд байдаг. Жишээлбэл, энэ 450 хүүхдийн нэг нь Gaucher өвчин юм.
Gaucher өвчин нь лососомын хадгалалтын өвчлөлийн хамгийн түгээмэл зүйл бөгөөд үүнд Tay-Sachs өвчин , Pompe өвчин зэрэг бусад нөхцлийг багтаасан байдаг.
Gaucher өвчний оношийг яаж оношилдог вэ?
Эхлээд өвчтөний шинж тэмдгүүд, эмнэлгийн шинж тэмдгүүд дээр тулгуурлан Гauчер өвчнийг эмч гэж үзэж болно. Хэрвээ гэр бүлээрээ Гauчер өвчний шинж тэмдэг илэрвэл өвчний сэжигийг нэмэгдүүлдэг.
Гачечийн өвчтэй хүмүүс нь ч мөн ясны чөмөгний толбо гэх мэт лабораторийн үр дүнтэй байдаг. Эдгээр үр дүнгүүд нь Гачер руу чиглүүлэхэд тустай байж болох юм.
Таны эмч таны Gaucher-ийн статусыг үнэлэхэд хэрэглэдэг бусад лаборатори, дүрс шинжилгээний олон төрөл байдаг. Жишээлбэл, эмч тань дотоод эрхтний томролыг шалгахыг MRI хүсч болно.
Гэхдээ үнэн зөв оношлохын тулд таны эмч цусны шинжилгээ эсвэл арьсны биопси хэрэгтэй болно. Энэ жишээ нь глюкоцеребриридаз хэрхэн ажиллаж байгааг харахад хэрэглэгддэг. Өөр нэг хувилбар нь GBA генийг шинжлэхэд ашигладаг генетикийн цус, эдийн сорил юм.
Энэ нь ховор өвчний улмаас ихэнх эмч нар Гauчерт маш сайн танил биш юм. Үүний улмаас зарим тохиолдолд Gaucher өвчнийг оношлох нь заримдаа хугацаа шаардагдана.
Хэрэв гэр бүлийн хэн нэг нь үүнийг аль хэдийн мэддэг байсан бол энэ нь ялангуяа магадгүй юм.
Гачууртын өвчний янз бүрийн хэлбэрүүд юу вэ?
Гачеерийн өвчний үндсэн 3 төрөл байдаг: 1-р төрөл, 2-р төрлүүд, 3-р төрлүүд. Эдгээр төрлүүд нь шинж тэмдгүүдийнх нь хувьд ялгаатай байдаг. 1-р төрөл нь Gaucher-ийн хамгийн зөөлөн хэлбэр юм. Энэ нь мэдрэлийн системд нөлөөлдөггүй, 2-р хэлбэрийн төрлөөс ялгаатай ба Gaucher-ийн өвчин 3-ийг бичнэ. 2-р төрөл Гauчерын өвчин хамгийн хүнд хэлбэр юм.
Гauчер өвчний олонхи нь 1-р төрлийн өвчинтэй байдаг. Гачертэй хүмүүсийн 1 орчим хувь нь 2 төрлийн өвчинтэй гэж үздэг. Гаучерын 5 орчим хувь нь 3 төрлийн өвчинтэй.
Гачечийн өвчний шинж тэмдэгийг авч үзэхэд хүмүүс янз бүрийн шинж тэмдгийн эмгэгийг мэдэрч байх нь чухал гэдгийг санах нь чухал юм. Шинж тэмдгүүд нь гурван төрлөөс давхцдаг.
1-р хэлбэрийн Gaucher өвчний шинж тэмдэг
1-р хэлбэрийн Gaucher өвчний шинж тэмдэг нь хүүхэд, насанд хүрэгсдэд тохиолддог. Үүнд:
- Архаг ясны өвдөлт
- Ясны өвдөлтийн гэнэтийн тохиолдолууд
- Ясны хугарал
- Osteoporosis
- Артрит
1-р төрөл Гauчер нь зарим эрхтний дотоод эрхтэнд нөлөөлдөг. Энэ нь дэлүү, элэгний үрэвсэл (гепатоспеномеегеал) гэж нэрлэдэг. Энэ нь ихэвчлэн өвдөлтгүй боловч хэвлийн түгжрэл, бүрэн дүүрэн мэдрэмж төрүүлдэг.
1-р төрөл Gaucher нь цитопени гэж нэрлэгддэг зүйлүүдийг үүсгэдэг. Энэ нь Гачечийн өвчтэй хүмүүс улаан эсийн хэвийн түвшингээс ( цус багадалт ), цусны цагаан эсүүд, ялтасууд илэрснээс бага байдаг гэсэн үг юм. Гачертай хүмүүс бусад тарих, дархлааны хэвийн бус байдлыг бий болгодог. Энэ нь дараах шинж тэмдгүүдэд хүргэж болно:
- Ядаргаа
- Хялбар цус алдалт эсвэл хөхөрсөн
- Nosebleeds
- Халдварын эрсдэл нэмэгддэг
Гаучерын өвчин уушгинд нөлөөлж улмаар дараахь асуудалд хүргэдэг.
- Орхих нь уушигны өвчин
- Уушигны гипертензи
- Ханиалга
- Амьсгал давчдах
Үүнээс гадна, 1-р төрлийн Gaucher-ийг үүсгэж болно.
- Цөсний чулуу ихээр нэмэгддэг
- Хөгжингүй өсөлт ба хөгжил
- Сэтгэлийн дарамт гэх мэт сэтгэл зүйн хүндрэлүүд
- Зүрхний хүндрэл (ховор)
- Бөөрний хүндрэл (ховор)
Төрөл 1 Gaucher өвчинтэй хүмүүст маш бага өвчтэй бөгөөд ямар нэгэн шинж тэмдэг илрээгүй байж болно. Гэсэн хэдий ч эмч нар лабораторийн дүгнэлт, дүрслэлийн шинжилгээгээр бага зэрэг хэвийн бус байдлыг илрүүлдэг.
2-р төрөл, 3-р төрлийн өвчний өвчний шинж тэмдэг үү?
Төрөл 1-ийн өвчинд нэрвэгддэг биеийн бараг бүх систем нь 2-р төрөл, 3-р төрлийн өвчинд хүндрэл үүсгэдэг. Гэсэн хэдий ч 2 ба 3 төрлийн төрлүүд нь нэмэлт мэдрэлийн шинж тэмдэг илэрдэг. Эдгээр 2 шинж тэмдгээр өвчилсөн өвчтөнүүдэд хамгийн их хүндрэлтэй байдаг. Эдгээр хүүхдүүд ихэвчлэн 2 наснаас өмнө нас бардаг. Өвчний маш ховор хэлбэрээр төрөхийн өмнөхөн эсвэл удалгүй хүүхдүүд үхдэг. 3-р төрлийн Гачерт хүмүүст эдгээр асуудал хүндрэлтэй биш бөгөөд хүмүүс 20, 30, түүнээс дээш настнуудад амьдардаг.
2-р төрөл, 3-р төрлийн өвчинд тохиолддог мэдрэлийн шинж тэмдгүүд:
- Нүдний эмгэг (strabismus)
- Объектуудыг дагаж мөрдөх эсвэл харцаа өөрчлөхөд асуудал гардаг
- Сахар
- Булчингийн хатуулаг
- Булчингийн сул тал
- Тэнцвэртэй, зохицуулалттай хөдөлгөөний асуудлууд
- Үг хэлэх, залгихтай холбоотой асуудлууд
- Сэтгэцийн хомсдол
- Дементиа
2-р төрөл, 3-р төрөлтэй Gaucher-ийн зарим хүмүүс нэмэлт шинж тэмдэг илэрдэг. Жишээ нь арьсны өөрчлөлт, эвэрлэг бүрхэвчинд тулгардаг асуудал, зүрхний хавхлагын шохойжилт зэрэг багтана.
Gaucher болон хоёрдогч өвчин
Gaucher өвчин нь бусад зарим өвчний эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг. Жишээ нь, Гачертай хүмүүс Паркинсоны өвчний дундах дундаж эрсдэлээс өндөр байдаг. Зарим хорт хавдар нь Гачечийн өвчний үед илэрч болно. Үүнд:
- Цусны хавдар
- Олон миелома
- Элэгний хавдар
- Бөөрний хорт хавдар
Гачертай хүмүүс бас хоёрдогч хүндрэлүүдтэй, тухайлбал splenic infarction (цусны урсгалын дутагдал, эд эсийн үхэл, хүнд ходоодны өвдөлтийг үүсгэдэг) зэрэг эрсдэлтэй байдаг.
Gaucher Disease эмчилгээ
Гauчер өвчний эмчилгээний стандарт нь фермент солих эмчилгээ (заримдаа ERT гэж нэрлэдэг). Энэхүү эмчилгээ нь Гачечийн эмчилгээнд хувьсгал хийсэн.
ERT-ийн үед хүн нь зохиомлоор үүсгэгдсэн глюкоцереброзидазын хэлбэрийг судсаар дусаах хэлбэрээр авдаг. ERT-ийн янз бүрийн хэлбэрүүд одоо арилжааны зах зээл дээр байгаа боловч тэдгээр нь бүгд орлуулах ферментийг бий болгодог. Эдгээр нь:
- immiglucerase (Cerezyme гэж тэмдэглэнэ)
- velaglucerase alfa (VPRIV)
- taliglucerase alfa (Elelyso)
Эдгээр эмчилгээ нь ясны шинж тэмдэг, цусны асуудал, элэг, дэлүү томроход үр дүнтэй байдаг. Гэсэн хэдий ч 2-р хэлбэрийн 3 мэдрэлийн шинж тэмдгийг сайжруулж, 3 Гачеерийн өвчнийг эмчлэхэд маш сайн ажилладаггүй.
ERT нь 1 Gaucher-ийн шинж тэмдгийг бууруулж, 3 Gaucher төрлийн шинж тэмдгүүдийг багасгахад маш үр дүнтэй байдаг. Харамсалтай нь 2 төрлийн Gaucher мэдрэлийн хүндрэлд орсон тул ERT энэ төрөлд хэрэглэхийг зөвлөдөггүй. 2-р хэлбэрийн Гauчер нь зөвхөн эмчилгээг зөвхөн эмчилдэг.
1-р хэлбэрийн Gaucher эмчилгээний өөр хувилбар нь субстрат бууруулах эмчилгээ юм. Эдгээр эмүүд нь глюкоцереброзидаза задарч буй бодисын үйлдвэрлэлийг хязгаарладаг. Эдгээр нь:
- miglustat (Zavesca)
- eliglustat (Cerdelga)
Miglustat нь ERT-ийг ямар нэг шалтгаанаар авч чадахгүй хүмүүст зориулж сонголт хийх боломжтой юм. Eliglustat нь амны хөндийн эм юм. Энэ нь шинэ эм юм, гэхдээ зарим нотолгоо нь ERT эмчилгээний үр дүнтэй үр дүнтэй болохыг харуулж байна.
Гauчерт зориулсан эдгээр эмчилгээ маш үнэтэй байдаг. Ихэнх хүмүүс даатгалын компанитайгаа нягт хамтран ажиллаж, эмчилгээгээ хангалттай хүртэж чадна гэдгийг ойлгох хэрэгтэй.
Гачечийн өвчтэй хүмүүсийг тухайн нөхцөл байдалд туршлагатай мэргэжилтэн эмчилнэ. Эдгээр хүмүүс өвчний эмчилгээнд хэр зэрэг эмчилгээ үзүүлж байгааг харахын тулд байнгын хяналт шинжилгээ, хяналтыг хийх хэрэгтэй. Жишээ нь, Гачертай хүмүүс ясны өвчний ясыг яаж нөлөөлж байгааг харахын тулд ясны скрининг хийх шаардлагатай байдаг.
ERT-ийг хүлээн авах чадваргүй хүмүүс, эсвэл шинэ субстрат бууруулах эмчилгээ нь Gaucher-ийн шинж тэмдгүүдэд нэмэлт эмчилгээ шаардлагатай болно. Жишээ нь, эдгээр хүмүүс цус алдахын тулд цус сэлбэх шаардлагатай байж болох юм.
Гаучерийн өвчин хэрхэн өвлөх вэ?
Gaucher өвчин бол автосомын рецессив генетикийн нөхцөл юм. Энэ нь Gaucher өвчтэй хүн эцэг эхээс GBA генийн нөлөөлөлд өртсөн нэг хувийг авдаг гэсэн үг юм. GBA генийн нэг (ганц бие эцэг эхээс өвлөж авсан) хуулбартай хүнийг тухайн нөхцөл байдлын тээвэрлэгч гэж хэлдэг. Эдгээр хүмүүс нь глюкоцереброзидазын хангалттай үйл ажиллагаа явуулдаг тул шинж тэмдэггүй байдаг. Ийм хүмүүс өвчнөөр өвчилсөн гэж оношлогддоггүй бол гэр бүлийнхэн нь өвчний оношлогддоггүй гэдгийг мэддэг. Үйлчилгээ үзүүлэгчид нь генийн нөлөөллийн хуулбарыг хүүхдүүддээ шилжүүлэх эрсдэлтэй байдаг.
Хэрэв та болон таны хамтрагч аль аль нь Гачечийн өвчинд зориулагдсан бол 25 хувь нь танай хүүхдийн өвчин тусах магадлал байдаг. Мөн хүүхэд тань өвчин тусахгүй байх магадлал 50 хувьтай байдаг ч энэ нөхцөл байдал нь тээвэрлэгч болно. Таны хүүхэд өвчингүй, тээвэрлэгч байх магадлал 25 хувь байдаг. Гauчерт эрсдэлтэй хүүхдэд төрөх үед жирэмсний тест хийх боломжтой.
Хэрэв та гэр бүлийн түүхийнхээ дагуу Гauчер өвчний эмч байж болзошгүй гэж эмээж байгаа бол эмчид хандаарай. Танай гэр бүлийн хэн нэгэн нь Гauчер өвчтэй бол та эрсдэлтэй байж болно. Генийн шинжилгээг генийн шинжилгээнд ашиглана. Та өвчин тээгч эсэхийг мэдэх боломжтой.
Үг нь
Чамайг эсвэл хайртай хүнийг Gaucher өвчинтэй гэдгээ мэдэж авахад хүндрэлтэй байх болно. Нөхцөл байдлыг удирдах талаар суралцах маш их зүйл байгаа бөгөөд та бүгдийг нэг дор хийх шаардлагагүй юм. Аз болоход, ERT-ийн хүрэлцээтэй байдлаас шалтгаалан Гачер өвчний олон хүмүүс харьцангуй хэвийн амьдралтай байдаг.
Эх сурвалж:
> Налрал А.Гачерын өвчин. Клиник ба Туршилтын > Өгүүллийн сэтгүүл . > 2014; 4 (1): 37-50. > doi >: 10.1016 / j.jceh.2014.02.005.
> GM, Хьюз DA. Gaucher Disease. 2000 оны 7 сарын 27 [2015 оны 2-р сарын 26-ны шинэчлэгдсэн]. In: Адам УИХ, Ardinger HH, Pagon RA, нар, редакторууд. GeneReviews® [интернет]. Seattle (WA): Вашингтоны их сургууль, Сиэттл; 1993-2018 он. Үүнд: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/