Турмалзүйн эмгэгийг эмчилсэн
Leigh-ийн өвчин бол төв мэдрэлийн систем (тархи, нугасны, нүдний мэдрэлийн) гэмтлийг үүсгэдэг өвчин эмгэгийн эмгэг юм. Leigh-ийн өвчин нь митохондри, биеийн эсүүдийн эрчим хүчний төвүүдээс болж үүсдэг.
Leigh-ийн өвчин үүсгэдэг генетикийн эмгэгийг гурван янзын аргаар өвлөнө. Энэ нь X (эмэгтэй) хромосом дээр pyruvate dehydrogenase комплекс (PDH-Elx) хэмээх ферментийг генетикийн дутагдлын хувьд өвлөнө.
Энэ нь катодром-к-оксидаза (COX) гэж нэрлэгддэг ферментийг угсрахад нөлөөлдөг autosomal recessive нөхцлөөр өвлөгдөж болно. Мөн митохондрийн эсэд ДНХ-ийн мутаци болох мутаци байж болно.
Шинж тэмдгүүд
Leigh-ийн өвчлөл нь 3 сараас 2 жил хүртэлх хугацаанд үүсдэг. Өвчин нь төв мэдрэлийн системд нөлөөлдөг тул шинж тэмдгүүд нь:
- хөхөх чадваргүй
- толгойгоо чанга барихад хүндрэлтэй
- моторт ур чадвараа алдсан нь нярай хүүхдүүдийг шүүрэн авч, сэгсрэв
- хоолны дуршилгүй болох
- бөөлжих
- цочромтгой байдал
- тасралтгүй уйлж байна
- уналт
Leigh-ийн өвчин цаг хугацааны явцад улам дордох тусам шинж тэмдгүүд нь:
- ерөнхий сул тал
- булчингийн дутагдал (гипотони)
- сүүн хүчлийн байрлал (биеийн болон тархин дахь сүүн хүчлийн хуримтлал) нь амьсгалах, бөөрний үйл ажиллагаанд сөргөөр нөлөөлж болзошгүй
- зүрхний өвчин
Оношлогоо
Лейны өвчний оношлогоо нь нялх хүүхэд эсвэл хүүхдийн шинж тэмдгүүд дээр суурилдаг.
Туршилтанд пирватын дегидрогеназа хомсдол буюу сүүн хүчлийн хүчил үүсэх магадлалыг харуулж болно. Leigh-ийн өвчинд тархины скринээр илрүүлж болох тархины эвдрэлийн тэгш хэмийн хэсгүүдтэй байж болно. Зарим хүний генетикийн сорил нь генетикийн мутаци байгааг илрүүлж чаддаг.
Эмчилгээ
Leigh-ийн өвчний эмчилгээнд ихэвчлэн тиамин (витамин В1) витамин агуулдаг. Бусад эмчилгээ нь хурц саатуулах эм, зүрх, бөөрний эм зэрэг шинж тэмдгүүдэд төвлөрч болно. Физик, мэргэжлийн, ярианы эмчилгээ нь хүүхэд хөгжлийн боломжоо хангахад тусална.
Эх сурвалж:
> "NINDS Leigh's өвчний мэдээллийн хуудас". Эмгэг 2007 оны 2-р сарын 13. Мэдрэлийн өвчний үндэсний цус харвалт
> "Leigh's Disease". Ховор өвчний индекс. 2007 оны арванхоёрдугаар сарын 17. Нэн ховор өвчний үндэсний байгууллага.
> Макнаир, Триша. "Leigh's Disease." BBC Эрүүл мэнд. 2006 оны 7-р сар.