Пирвати Kinase: Цус багадалтай холбоотой ховор шалтгаан
Чи эсвэл таны хайртай хүмүүсийг сурах нь PK хомсдолтой байж магадгүй юм. Чи яаж би үүнийг олж авсан юм бэ? Эсвэл эмчилгээний сонголтууд юу вэ? Энэ нөхцөл байдлын үндсэн үнэлгээ нь эдгээр асуултуудын заримд нь хариулна гэж найдаж байна.
Pyruvate kinase (PK) дутагдал нь цус багадалтын өвөрмөц хэлбэр юм. Pyruvate kinase бол энерги үүсгэхэд шаардагдах улаан эсийн дотор орших фермент эсвэл химийн бодис юм.
Энэ чухал ферментгүйгээр улаан цусны эс хурдан задарч байна. Энэ цусны улаан эсийг hemolysis гэж нэрлэдэг ба PK-ийн дутагдал нь цус задралын цус багадалт гэж ангилдаг.
PK-ийн дутагдалтай хүмүүс энэ нөхцөлд төрдөг. Энэ нь эцэг эх хоёулаа эмгэг өөрчлөлтийг тээгч байх ёстой гэсэн утгатай autosomal рецессив загварыг өвлөж авсан. Эцэг эх бүр нь PK дутагдлыг хариуцдаг тээвэрлэгч бол PK хомсдолтой хүүхэдтэй болох магадлал 1-ээс 1-ээс дээш байдаг.
Шинж тэмдгүүд
PK-ийн дутагдлын шинж тэмдэг нь эрт дээр үеэс эхэлдэг. Нэгдүгээрт, амьдралын эхний өдөр шарлаж шарлах (арьсны шаргал) хийхэд PK дутагдалтай шинэ төрсөн хүүхдэд тохиолддог зүйл биш юм. Энэ шарлалт нь физиологийн шарлалтаас ихэвчлэн илүү хүнд байдаг. Цайруулах эмийн нэр томъёо нь гипербилирубинеми юм. Биллирубин нь цусны улаан эсэд байдаг пигмент юм. PK дутлын үед цусны улаан эсүүд хурдан эргэлтэнд байгаа bilirubin-ийн хэмжээг нэмэгдүүлдэг.
Аз болоход энэ шарилыг физик эмчилгээ (пигментийг задлахад ашигладаг цэнхэр гэрэл) болон / эсвэл цус сэлбэх эмчилгээг хийж болно.
Эс бөгөөс PK-ийн дутагдалтай хүмүүс цус багадалт шинжтэй байдаг : цайвар арьс, сульдах, ядаргаа, зүрхний цохилт түргэсэх, амьсгал давчдах зэрэг шинж тэмдгүүд илэрдэг. PK хомсдолтой зарим хүмүүс splenomegaly хэмээх том дэлүү үүсэх болно.
Зарим хүмүүс бага жинтэй шинж тэмдэг илэрч болно.
Оношлогоо
Цус багадах бусад хэлбэрийн адилаар цус багадалтын бүрэн (CBC) нь эхний шинжийг агуулдаг. ХДХВ-ийн дутагдалтай цус багадалт нь маш бага гемоглобин ба / эсвэл гематокрит үүсгэдэг. Бусад цус задралын анемигийн адилаар ретикулоцит тоо (саяхан улаан цусны эсүүд) нэмэгдэж, цусны улаан эсийн үйлдвэрлэл нэмэгдсэн байна.
ХДХВ-ийн дутагдлыг нотолж чадна. Цусыг улаан лоолийн эсийн доторхи доод түвшинг илрүүлэхийн тулд тусгай лабораторид илгээдэг. Өөрөөр хэлбэл, мутацийг эрж хайдаг генетикийн сорил нь энэ нөхцөлд илүү оношлогооны тест болж байна.
Хүндрэлүүд
Өмнө нь хянаж үзсэнээр цусны улаан эсийн задрал нь bilirubin-ийн түвшинг нэмэгдүүлдэг. PK-ийн дутмагшилтай нярайд phototherapy эмчилгээ хийлгэж болно. Хожим нь нэмэгдсэн bilirubin нь цөсний хүүдий дэх лагийг бий болгож эцэстээ цөсний чулууны хөгжилд хүргэдэг.
PK хомсдолтой хүмүүс төмрийн хэт ачааллыг бий болгодог. Энэ хүндрэл нь хүнд цус багатай эмчлэхэд цус сэлбэхийг байнга шаарддаг хүмүүст түгээмэл тохиолддог. Гэсэн хэдий ч энэ нь мэдэгдэхүйц шилжүүлэх шаардлагагүй хүмүүст тохиолдож болох юм.
Цацрагууд гэж нэрлэгддэг төмрийг салгаж авахад тусалдаг эмүүд байдаг.
Hemolytic anemias бүхий хүмүүстэй адил PK хомсдолтой хүмүүс нь түр зуурын аажмаар өвчлөх эрсдэлтэй байдаг. Энэ нь парвовирус B19-ийн халдвараас їїдэлтэй (хїїхдэд тав дахь євчин їїсгэдэг). Парвовирус нь цусны улаан эсийг 7-10 хоногт ясны чөмөгөөс сэргийлдэг. Хурдан устгасан улаан цусны эсийг орлуулах чадваргүй бол хүнд хэлбэрийн цус багадалт нь хөгжиж, үйлдвэрлэл эргэж хэвийн болох хүртэл тарилгыг шаарддаг.
PK хомсдолтой холбоотой хүнд цус багадалт нь хүүхэд төрөхөөс өмнө ч тохиолдож болно.
Энэ нөхцлийг гидроус fetalis гэж нэрлэдэг. Hydrops fetalis нь хэт авиан шинжилгээний үр дүнг тодорхойлох ерөнхий нэр томъёо юм. PK-ийн дутагдал зэрэг цус задралын анеми нь энэ хүндрэлийг үүсгэж болно. Эвдрэлээс хамааран энэ нь ураг руу дамжих (умайн гуурсан хоолойгоор дамжин халдварладаг) эмчилгээнд хэрэглэж болно.
Эмчилгээ
Зарим эмч танд өдөр бүр фолийн хүчил авахыг зөвлөж байна. Фолийн хүчил нь шинэ улаан эсийг бий болгоход шаардлагатай витамин юм. Аз болоход АНУ-д манай олон төрлийн хоол хүнс нь фолийн хүчилээр баяждаг.
Ерөнхийдөө хүнд цус багадалтыг цус сэлбэх эмчилгээ хийдэг. PK-ийн дутагдалтай зарим хүмүүс 3-5 долоо хоног тутам тариа сэлбэхийг шаарддаг. Бусад хүмүүс өвчин, стрессийн үед хааяа дасгал хийлгэхийг шаарддаг бол зарим нь хэзээ ч сэлбэхийг шаарддаггүй.
Хэрэв bilirubin-ийн түвшин шинэ төрсөн нярайд нэн төвөгтэй бол солилцооны солилцоо шаардлагатай байж болно. Энэ тохиолдолд цусыг нялх хүүхэдээс (цусан дахь билирубиныг хасах) хасах бөгөөд энэ цусыг цусаар дамжин цусаар солино. Энэ процедур нь цусан дахь хэт их хэмжээний bilirubin-ийг устгахад маш үр дүнтэй байдаг.
PK дутлын улмаас үүссэн цөсний чулуу нь холецистэктомиос авч, цөсний хагалгааны мэс заслын аргаар зайлуулах шаардлагатай. Гялтангийн мэс засал, мэс заслын хасалт нь цус багадалтын ноцтой байдлыг багасгах, ялангуяа цус багадалтыг байнга шаарддаг хүмүүсийг багасгах зорилгоор хийгдэж болно. Харамсалтай нь, splenectomy нь PK-ийн дутагдалтай хүн бүрт ажилладаггүй.
Үг нь
Та эсвэл таны хүүхдэд PK хомсдол таныг сэрэмжлүүлж магадгүй юм. Аз болоход эмчилгээний сонголтууд байдаг ба PK хомсдолтой ихэнх хүмүүс сайн ажилладаг. PK хомсдолын талаархи судалгаа байнга хийгдэж байгаа бөгөөд ирээдүйд эмчилгээний олон сонголт байх болно гэж найдаж байна.