Энэ генетик синдромын шинж тэмдэг, шалтгаан, эмчилгээ
Schwartz-Jampel хам шинж (SJS) нь ховор, удамшлын эмгэг бөгөөд араг ясны булчингийн эмгэгийг үүсгэдэг.
Уг эмгэгээс үүдэлтэй зарим эмгэгүүд дараахь зүйлсийг багтаадаг:
- Миотоны миопати (булчингийн сулрал ба хөшүүн байдал)
- Ясны дисплази (яс хэвийн хөгжөөгүй үед)
- Хамтарсан контейнер (үе мөч нь тогтсон, хөдөлгөөнийг хязгаарладаг)
- Dwarfism (богино бие)
SJS нь ихэвчлэн autosomal recessive condition гэж үздэг. Энэ нь тухайн өвчтөн хоёр согогийг хөгжүүлэхийн тулд хоёр гэмтэлтэй генийг, эцэг эхээс нь өвлөн авах хэрэгтэй гэсэн үг юм.
Schwartz-Jampel синдромын төрөл
Schwartz-Jampel хам шинжийн хэд хэдэн дэд хэвшмэл байдаг. 1-р төрлийн, сонгодог хэлбэр гэж үздэг, хромосом 1-д согог ген рүү чиглэсэн хоёр дэд хэв шинжтэй:
- ОУНХ-ны төрлүүд нь хожуу үеийнхэнд тод илэрч, хүндрэл багатай байдаг.
- Төрөлхийн төрөлт нь төрөх үед төрсний дараах шинж тэмдэг илэрч, илүү хүнд шинж тэмдэг илэрдэг.
Schwartz-Jampel-ийн хам шинж II төрөл төрсний дараа нэн даруй илэрдэг. Энэ нь IA эсвэл IB-ээс ялгаатай шинж тэмдгүүдтэй ба хромосомын нэгэнд ямар нэгэн генийн согогтой холбоотой биш юм.
Тиймээс, Type II нь Stuve-Wiedermann-ийн синдромтой адилхан өвчин юм. Амьдралын эхний хэдэн сарын туршид ховор, хүнд хэлбэрийн архаг өвчний улмаас нас барах тохиолдол их байдаг.
Тиймээс, I Type нь энэ өгүүллийн гол асуудал болно.
SJS-ийн шинж тэмдэг
Schwartz-Jampel-ийн хамшинж нь булчингийн хатуурал юм. Энэ хатуу чанар нь хатуу хүн хам шинж эсвэл Исаакийн хам шинжийнхтэй төстэй боловч Schwartz-Jampel хам шинжийн эмгэг нь эм уу, унтдаггүй. SJS-ийн нэмэлт шинж тэмдэг нь дараахь зүйлийг агуулж болно:
- Богино биетэй
- Нүдний нарийн ширхэгтэй, бага зэрэг эрүүтэй нүүрний шинжүүд илэрнэ
- Богино хузуу, нурууг гадагш чиглэсэн муруйлт (хачиг), эсвэл цээж нь цухуйсан (pectus carinatum, мөн "тагтаа цээж" гэж нэрлэдэг)
- Ясны болон мөгөөрсний өсөлтийн эмгэг (энэ нь кондукстропрофи гэж нэрлэдэг)
- SJS-тай олон хүмүүс нүдний харааны гажиг илэрч, нүдний харааны гажиг
SJS-ийн тохиолдол бүр өвөрмөц бөгөөд эмгэгийн төрлөөс хамааран хам шинжийн хам шинж, хамрах хүрээ нь янз бүр байдаг гэдгийг ойлгох нь чухал юм.
Нөхцөл байдал хэрхэн оношлогддог
SJS нь амьдралын эхний хэдэн жилүүдэд ихэвчлэн төрөх үед илэрдэг. Жишээ нь, живх өөрчлөлтийн үед нярай хүүхдийн хатуу булчинг анзаарч болно. Энэхүү хөшүүн байдал болон хам шинжийн нийтлэг онцлогтой нүүрний шинжүүд нь оношийг заадаг.
Цээжний рентген зураг, булчингийн биопси, булчингийн ферментийн цусны шинжилгээ, булчин ба мэдрэлийн дамжуулалтын сорил зэрэг SJS-тэй нийцсэн эмгэгийн эмгэгийг баталгаажуулахын тулд хийх болно. Хромосом 1 (HSPG2 генийн) генийн алдаатай генетик шинжилгээ нь оношийг баталгаажуулж чаддаг.
Зарим ховор тохиолдолд төрөхийн өмнөх (төрөлтөөс өмнө) SJS-ийн оношлогоо нь хэт авиаг ашиглах замаар боломжтой байж болох ба урагт SJS эсвэл бусад хөгжлийн гаж хувирал руу чиглэсэн шинж чанарууд байгаа эсэхийг харах боломжтой байж болно.
Schwartz-Jampel синдромын шалтгаан
SJS нь ихэвчлэн автосомын рецессив байдлаар өвлөгддөг учраас, хэрэв тухайн хүн синдромтой төрсөн бол түүний эцэг эх хоёулаа гэмтэлтэй генийг зөөвөрлөнө. Эдгээр эцэг эхчүүд ирээдүйн хүүхэд бүр нь хамшинжтэй 4 удаа тохиолдох 1 тохиолдол байдаг. Ховор тохиолдолд, SJS нь автосомын давамгайлах загвараар өвлөгдөнө гэж үздэг. Эдгээр тохиолдлуудад зөвхөн нэг гэмтэлтэй генийг өвчнийг өвлүүлэхийн тулд өвлөнө.
Ерөнхийдөө, SJS бол зөвхөн 129 тохиолдол бүхий ховор эмгэг юм гэж Advanced Biomedical Research-ийн тайланд дурджээ. SJS нь насыг богиносгодоггүй бөгөөд өвчний улмаас эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүс адилхан нөлөөлдөг.
SJS type II (Stuve-Wiedermann syndrome) нь Арабын Нэгдсэн Эмират улсын иргэний хувьд хамгийн түгээмэл байдаг.
Schwartz-Jampel синдромын эмчилгээ
Schwartz-Jampel хам шинжийн эмчилгээнд ямар ч эмчилгээ байхгүй тул эмчилгээ нь эмгэгийн шинж тэмдэгийг бууруулахад чиглэдэг. Эмийн бусад эмгэгүүд, тухайлбал, Тегетолол (carbamazepine) болон эсрэг эмийн мечиацин эмийг хэрэглэх нь ашигтай байж болох юм.
Гэсэн хэдий ч Schwartz-Jampel-ийн хам шинжийн булчингийн хатуурал удаан хугацаанд улам дордох тул эм хэрэглэхээс өөр арга хэрэгслийг хэрэглэх нь илүү тохиромжтой байж болох юм. Эдгээр нь дасгалын өмнө булчин массаж, дулаахан, сунах, дулаахан орно.
Мэс заслын эмчилгээ, үе мөчний эмгэг, kyphoscoliosis (нуруу муруйлттай хэвийн бус), гипсисплази зэрэг зарим SJS өвчтөнүүдэд эмчилгээ хийх нь мэс засал хийх эсвэл засахад тустай. Зарим хүмүүсийн хувьд физик эмчилгээний хосолсон мэс засал нь бусад хөдөлгөөний хөдөлгөөнийг бие даан хийх чадварыг сайжруулахад тусална.
Нүдний харааны болон нүдний хүндрэлийн үед мэс засал, залруулах нүдний шил, нүдний контакт линз, Ботокс (зовхины зовиурын спазм), эсвэл бусад туслах аргууд нь нүдний хараа сайжрахад тусална.
Эх сурвалж:
Ault J. (2014). eMedicine: Schwartz-Jampel хам шинж.
Басири К, Fatehi F, Катиржи Б. Schwartz-Jampel хам шинж: Тохиолдолын тайлан болон уран зохиолын тойм. Adv Biomed Res. 2015, 4: 163.
MA Begam. Alsafi W, Bekdache GN, Chedid F, Al-Gazali L, Мирадии HM. Stuve-Wiedemann синдром: урт ясаар тодорхойлогдсон араг ясны дисплази. Ultrasound Obstet Gynecol. 2011 оны 11-р сар; 38 (5): 553-8.
Ховор өвчний үндэсний байгууллага. (2016). Schwartz-Jampel синдром.