Нуруу нугасны требелел Атакси,
Ерөнхий тойм
Нурууны нугаламын атакси (SCA) -ийн талаар хүмүүс ярихдаа тэд neurodegenerative-ийн эмгэгийн бүлгийн эмгэгийг үүсгэдэг. Нуруу нугасны нурууны атакситийн 35 гаруй төрөл байдаг бөгөөд энэ нь өөр өөр генетик мутациас үүдэлтэй. Цаашлаад шинэ хэлбэрүүд нээгдэж байна.
Хэдийгээр олон янзын хувилбарууд байдгийг эс тооцвол Бөхөн хамгаалах нийгэмлэг үнэхээр ховор байдаг.
Гэсэн хэдий ч энэ нь генетикийн атакийн хамгийн түгээмэл шалтгаануудын нэг юм. Гэр бүлийн түүхгүй хүмүүст бусад шалтгаанаар аакци хийдэг хүмүүст ч SCA шинэ мутац нь 20 орчим хувьтай байдаг.
Шалтгаан
SCA нь генетикийн мутациас үүдэлтэй. Олон төрлийн нуклеотидууд (ихэвчлэн цитосин, аденозин, гуанин) нь эрүүл хүмүүсийн дундаас илүү давтагддаг мутаци юм. Гурван нуклеотидыг хамарсан нийтлэг хэлбэрт энэ нь тринуклеотидын давталт гэж нэрлэгддэг. Энэ давталтын үр дүн нь уургийн мутацийн хэлбэрийг илэрхийлэх бөгөөд өвчний шинж тэмдгүүдийг үүсгэдэг.
Spinocerebellar атакси нь ихэвчлэн autosomal давамгайлах загвараар өвлөгддөг бөгөөд хэрэв эцэг эхийн аль нэг нь эмгэгтэй бол 50 хувь нь хүүхэдтэй болно гэсэн үг юм.
Спинкеребеллетын атакси гэж нэрлэдэг тул энэ өвчин нь тархины цус харвалт болон бусад шинж тэмдгийг үүсгэдэг.
Бөмбөрцгийн систем нь мөн хатингар (хатингаршил), ялангуяа SCA төрлүүд 1, 2, 7-д байдаг. Атрофофийн бүс нутгууд нүдний нүдний хөдөлгөөнийг хянадаг бөгөөд мэдрэлийн өвчтөний биеийн үзлэгийг гүйцэтгэдэг хэвийн бус үр дүнд хүргэдэг.
Таамаглал
Спинокеребелла непатитын давтамжийг удаашруулж мутаци нь дунд үедээ өвддөг.
Бөөрний хавдараас гадна бусад мэдрэлийн эмгэгүүд нь Бөхөн хамгаалах бүлгийн хувилбараас хамаарч байдаг. Ерөнхийдөө өвчний шинж тэмдгүүд илэрч, өвчний явц хурдацтай явагдаж байх үед өвчтөнд бага байх болно.
Ерөнхийдөө SCA type 1 нь 2 буюу 3 төрлийн төрлөөс илүү түрэмгий байдаг бөгөөд 6-р хэлбэр нь trinucleotide давталтаас болж хамгийн түрэмгий шинжтэй SCA юм. Спинкеребелебеллын атакиасын бусад төрлийн талаар бидэнд маш их мэдээлэл байхгүй боловч ихэнх хүмүүс шинж тэмдгүүдээс хойш 10-15 жилийн турш тэргэнцэртэй байх шаардлагатай болно. Бєхєнгийн ихэнх хэлбэр нь амьдралын хугацааг богиносгодог боловч энэ нь хэзээ ÷ тохиолддоггїй.
Эмчилгээ
Бөхөн хамгаалах эмчилгээ байхгүй. Золфидем эсвэл варениклин зэрэг эмүүд SCA төрлөөр 2, 3-т тус тус тохиолддог.
Төрөл
SCA1
SCA1 нь автозамын зонхилох cerebellar ataxias-ийн 3- 16 хувьтай байдаг. SCA1-аас гадна ярих, залгихад хүндрэлтэй байдаг. Нэмэлт рефлексүүд нь нийтлэг байдаг. Зарим өвчтөнүүд нь булчинг сулруулдаг.
SCA1-ийн мутаци нь атаксин гэж нэрлэгддэг бүс нутгуудад гурвал гепатитыг давтана. 1. Атаксин мутацийн хэлбэр нь 1 эсүүд хоорондоо нэгдэж, мэдрэлийн эсүүд өөрсдийн генетик кодыг хэрхэн яаж орчуулдагийг өөрчилж болно. Энэ нь ялангуяа тархины хучуур эдэд илэрдэг.
SCA2
Спинкеребеллетын аакцайтай хүмүүсийн 6-18 хувь нь SCA2 байдаг. SCA 2 нь зохицуулалтын асуудал үүсгэдэг ч нүд удаан хөдөлгөдөг. Хүнд тохиолдох тохиолдолд Бөхөн хамгаалах ассемблей 2 нь хөгжилтийн хоцрогдол, саажилт, хээл хахууль хүндрэлийг үүсгэдэг.
SCA2 нь өөр тринуклеотидын давталтаас үүдэлтэй бөгөөд энэ үед атаксин гэж нэрлэгддэг уураг агуулдаг. SCA1 нь эс болон ДНХ-ийн цөмд нөлөөлдөг бол SCA2 нь РНХ-д нөлөөлж, цөмийн гадна цуглуулдаг.
SCA2 нь ялгаатай шинж тэмдгүүд ялгаатай шинж тэмдгүүдэд хэрхэн ялгагдаж байгааг харуулдаг. SCA2-тай Италийн гэр бүл оюун санааны доройтолд орсон бөгөөд Тунисын гэр бүлүүд ходоод, доройтолд орсон байна.
SCA3
SCA3, Махадо-Жозефийн өвчин гэж нэрлэгддэг SCA3 нь АНУ-д SCA-ийн 21-23% -ийг бүрдүүлдэг хамгийн түгээмэл автономит шинж чанартай SCA юм. Махардо-Иосефтой өвчтнүүдийн гадна нүдний шилний хөдөлгөөн удааширч, залгихад хүндрэлтэй байдаг. Танин мэдэхүйн согог нь бас тохиолддог. Шүдний мэдрэлийн шинжилгээнд SCA3-тай өвчтөнүүд амиотрофын хажуугийн склерозын дээд ба доод захын мэдрэлийн нөлөөг хольж болно.
SCA 4, 5
Эдгээр хэлбэрүүд нь ерөнхийдөө бага байдаг бөгөөд тринуклеотидын давталтаас болдоггүй. SCA4 нь захын мэдрэлийн эмгэгтэй байж болох ч ихэнх сперинберцеллетын атаксигийн хувьд үнэн байдаг. SCA5 нь ацакитай харьцуулахад бараг ямар ч шинж тэмдэг илэрдэггүй. SCA5 нь хөнгөн, удаан явцтай явдаг. Сонирхолтой нь, анхны мутаци нь Абрахам Линкольны эцгийн эмэг эхээс гаралтай байв.
SCA6
SCA6 нь Бөхөн хамгаалах нийгэмлэгийн 15-17 хувийг эзэлж байна. Мутаци нь мөөгөнцөр атакси болон мигрень зарим хэлбэрүүдтэй холбоотой генүүдэд байна. Непагмуны үзлэг дээр nystagmus гэж нэрлэгддэг нүдний хэвийн бус хөдөлгөөн нь ааксигаас гадна юм.
SCA7
SCA7 нь зөвхөн споросебереллеллын атаксиастай харьцуулахад 2-5 хувьтай тэнцэнэ. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь өвчтний нас болон давтан хэмжээнээс хамаарна. Зан үйлийн алдагдал заримдаа SCA7-тай холбоотой байдаг. Насанд хүрэгсдэд энэ нүдний хараа алдагдах нь атакийн өмнө үүсч болно. Хэрвээ тринуклеотидын давтамж удаан байвал алсын хараа алдах нь үнэндээ эхний үед тохиолддог. Бага насны, зүрх судасны өвчин, зүрхний өвчин тусдаг.
Спиноцеребеллын бусад атакийн үлдсэн хэсэг нь маш ховор учраас би тэдгээрийг ямар ч нарийвчлан авч үзэхгүй. Ихэнх тохиолдолд шинж тэмдгүүд нь бидний аль хэдийн хамрагдсан бусад БХГ-аас ялгахад төвөгтэй байдаг боловч генетикийн мутаци өөр өөр байдаг.
Жишээлбэл, SCA8 нь бусад БЦГ-тэй адил төстэй боловч гурвалсан тринуклеотидын давталтаас болж улам дордохоос биш 80-250 давтах үед л асуудал үүсдэг. Илүү их буюу бага нь асуудал үүсгэж чадахгүй байна. SCA10 нь тринуклеотидын давталтаас илүү пентануклеотидыг давтана. SCA25 зэрэг эдгээр эмгэгүүд нь зөвхөн нэг гэр бүлд тодорхойлогдсон байдаг.
Бусад Спиноцеребелл Атакаси
Спинкеребеллетын атакси ховор байдаг ч мэдрэлийн эмгэг, өвчтөнд энэ өвчнийг оношлох нь чухал байдаг. Бөхөн хамгаалах нийгэмлэгийн оношлогоо нь шууд нөлөөлсөн хүн төдийгүй бүхэл бүтэн гэр бүлд нь чухал ач холбогдолтой байж болно.
Эх сурвалжууд
Geschwind DH, Perlman S, Figueroa CP, et al. Слинозеребеллын аакаксийн тархалт ба өргөн клиник спектр нь автосомын давамгайлсан тархины атакситай өвчтөнүүдэд 2 trinucleotide давталтыг хэлдэг. Am J Hum Genet 1997; 60: 842.
Moseley ML, Benzow KA, Schut LJ, бусад. Спийкеребеллар болон Фридрихын гурав дахин нэмэгдэж буй тохиолдлын тоо 361 атаксиагийн бүлгийн хооронд давтагддаг. Мэдрэлийн 1998; 51: 1666.
Ranum LP, Lundgren JK, Schut LJ, нар. Spinocerebellar ataxia type 1 ба Machado-Joseph disease: 311 бүлгийн, насанд хүрэгсэд, үе мөчний аакци зэрэг 311 өрхийн насанд хүрэгсэдийн аакци өвчтөнд CAG-ийн тархалтын тохиолдол гардаг. Am J Hum Genet 1995; 57: 603.
Storey E, du Sart D, Shaw JH, et al. Спинкеребеллетын атакси 1, 2, 3, 6, 7-р хэвшинж нь Австралийн сперинберкеллетын аакцайтай өвчтөнүүдэд давтамжтай. Am J Med Genet 2000; 95: 351.