VACTERL Төрсөн нярайн тохиолдол
VACTERL-ийн товчлол нь хамтдаа үүсдэг төрөлх гажигтай бүлэгт хамаардаг; Эдгээр эмгэгүүд нь бие махбодын хэд хэдэн өөр өөр хэсэгт нөлөөлж, тохиолдлын байдлаар тохиолддог. VACTERL холбоо нь олон шинж тэмдгийг үүсгэж болзошгүй тул хэдэн хүүхэд үүнд өртөх нь тодорхойгүй байна. Энэ нөхцөл байдал нь Trisomy 18 (Edwards syndrome), чихрийн шижинтэй эхчүүдэд хромсомын зарим согогууд үүсдэг. Гэхдээ түүний шалтгаан нь тодорхойгүй байдаг. Энэ нь байгаль орчны болон генетикийн хүчин зүйлсээс шалтгаалан үүсдэг.
VACTERL холбоо нь маш ховор, 40,000 төрөлтөнд ердөө 1 л нөлөөлж байна.
Шинж тэмдгүүд
VACTERL дахь үсэг нь нийтлэг шинж тэмдгүүдийн эхний үсгийг илэрхийлдэг. VACTERL нийгэмлэгийн бүх хүүхдүүд эдгээр бүх хэвийн бус байдалд өртдөггүй.
- V нь нугаламын (нуруугийн яс) гэж хэвийн бус байдаг
- Шүдний шулуун гэдэсний хавирга буюу циркийн импульс нь биеийн гаднах нээлттэй биш анус юм
- C нь зїрхний зїрх судасны гэмтэл (ихэвчлэн зїрхний зїрх судасны дутагдлын согог буюу тосгуурын сааталтай согог)
- T нь tracheoophageal fistula гэсэн утгатай. Энэ нь trachea (салхи) болон улаан хоолойн хооронд (хэвлийн гэдэсний хүнсний хоолой)
- E нь улаан хоолойн atresia гэсэн утгыг илэрхийлдэг бөгөөд улаан хоолойн ходоодонд холбогддоггүй
- R нь бөөрний ( бөөр ) согог юм
- L нь гар хүрээгүй, норгосон эрхий хуруу, гар хуруу (polydactyly), холбосон хуруу (синдакти), гар,
VACTERL холбооноос төрсөн зарим нярай хүүхдэд хүйн артери (ердийн хоёр оронд) байдаг. Олон нярай хүүхэд төрж өсөж, жин нэмэгдэхэд хүндрэлтэй байдаг.
Оношлогоо
VACTERL нийгэмлэгийн оношлогоо нь нярай хүүхдийн төрөлхийн гажигтай холбоотой. Оношилгоог баталгаажуулахын тулд ямар нэгэн шинжилгээ хийх шаардлагагүй.
Нярайн анус эсвэл нэмэлт хуруу гэх мэт зарим бэрхшээлийг төрсний дараа нярайг шалгаж үзэхэд илэрнэ. Нуруу, гар, хөлний туяа нь хэвийн бус ясыг илрүүлдэг. Эхокардиограм (зүрхний хэт авиан) нь зүрхний гажигийг илрүүлдэг. Улаан хоолойн атестиа, треа ваучева фистулууд, бөөрний дутагдал илрэхийг илрүүлэхийн тулд бусад тестийг хийж болно.
Эмчилгээ
VACTERL холбоо бүхий нөхцөл байдал нь өвөрмөц бөгөөд өвчин эмгэг, эмчилгээний боломж нь тухайн хүний нөхцөл байдлаас хамаардаг. Энэ нөхцлийг бие даасан байдлаар хянана; VACTERL нийгэмлэгийн эмчилгээний ерөнхий төлөвлөгөө бий болгохгүй. Зарим эмгэг нь маш хүнд тохиолдолд эмчилгээ амжилтгүй болж, өртсөн нялх хүүхэд амьд үлдэж чадахгүй. Бусад тохиолдолд мэс засал нь согогийг залруулж, хүүхдэд амьдрах, харьцангуй жирийн амьдралаар амьдрах боломжийг олгодог.
Төрсний согогийг илрүүлсний дараа нялх хүүхдэд зориулсан эмчилгээний төлөвлөгөөг боловсруулж болно. Улаан хоолойн атестиа, tracheoophageal fistula, зүрхний дутагдал гэх мэт зарим эмчилгээ нь мэс засал, мэс засал хийх шаардлагатай байж болно. Заримдаа засах мэс засал нь хуухэд том болтол хулээж болно. Ихэнх мэргэжилтнүүд VACTERL нийгэмлэгтэй хүүхэд асрах ажиллагаанд оролцдог.
Гар, хөл, эсвэл нуруутай хүүхдүүдэд биеийн болон мэргэжлийн эмчилгээ шаардлагатай байж болно.
Эх сурвалж:
"VACTERL холбоо". BirthDefects.org, 2015 он.
Кастори, M. "VACTERL нийгэмлэг". Ховор өвчний үндэсний байгууллага, 2016.