Бидний ген өөрсдийгөө юу гэж хэлж болох талаар суралцах маш их сонирхолтой байдаг. Та ердийн цусан дахь холестеролыг үүсгэдэг эсвэл цусны өчүүхэн хэсгийг цусны шинжилгээний стандартаар илрүүлэхээс өмнө хялбар бус ген ("генийн хувилбар") байгаа эсэхийг мэдэхийг хүсэхгүй байна уу? Хэрэв та зүрхний шигдээс ирээдүйд зүрхний шигдээс үүсгэх эрсдэлд байгаа бол мэдэхгүй байж болох уу? Тиймээс эмчилгээг эхлүүлэх үү?
Геномын дарааллын амлалт болон хувь хүнд зориулсан илүү үр дүнтэй эмчилгээг бий болгоход ашиглаж болох тусламжийг хувийн болгохын тулд маш их сэтгэл хөдөлдөг. Хэдий тийм ч, хорт хавдрын эмч нар хүмүүсийг хавдрын талаархи генетик мэдээллийг ашиглаж эхлээд байна. Гэсэн хэдий ч хувь хүний эмчилгээ нь одоо ч гэсэн зүрх судасны системд өргөн хэрэглэгддэггүй. Яагаад? Илүү ихийг сурч мэдэх тул илүү олон асуулт бидэнд байна.
Ямар генийг хэлэхийг сурах
Бидний ДНХ бол маш нарийн төвөгтэй юм. Бидний хүн нэг бүр гурван сая хос хос гентэй байдаг. Ямар төрлийн генийн хос хэвийн бус байгааг бид мэдэхийн тулд бид эхлээд жирийн генүүд ямар харагдахыг мэддэг байсан. Аз болоход, генетикийн мэргэжилтнүүд хүчирхэг компьютерүүдийн тусламжтайгаар ДНХ-ийг зурж чаддаг байсан. Сайжруулсан машинууд нь эдгээр нарийн төвөгтэй кодыг хурдан унших боломжтой бөгөөд 13 жилийн турш дуусгах процессыг өдөрт хийх боломжтой.
Дараа нь эдгээр эрдэмтэд өвчинд нэрвэгдсэн хүмүүст тохиолддог генийн бус генийг эрж хайж эхэлснээр тэд мутаци болон нөхцөл байдлын хоорондын холболтыг хийж чаджээ. Энэ бол номын хуудсан дээрх бичвэрийг олохтой адил юм-хүн бүр өөрсдийн ДНХ-ийн хэд хэдэн алдаатай байна.
Гэхдээ бид холболт үргэлж шууд байдаггүй гэдгийг сурсан.
Жишээ нь, бид гипертрофик кардиомиопати үүсгэдэг генийн хэд хэдэн хувилбарыг олсон бөгөөд зүрхний булчинг өтгөн, томруулж, эцэст нь бүтэлгүй болгох өвчин үүсгэдэг. Энэ генийн төрлийг тээсэн хүн бүр өвчин үүсгэхгүй гэдгийг бид удаан хугацаанд мэднэ. Энэ нь бусад генийн хувилбаруудад бас хамаатай.
Цаашилбал, эрдэмтэд сүүлийн үед гипертрофик кардиомиопати генийн хувилбарууд зарим уралдаанд нөлөөлж магадгүй гэж үзсэн. Жишээ нь, кавказын хүмүүс генийн хувилбартай өвчтөн өвчин үүсгэдэг бол ижил генийн хувилбартай хар хүмүүс байж болохгүй. Яагаад гэдгийг бид сайн мэдэхгүй байна. Зарим хүмүүсийн генийн хувилбар нь бусдаас өөр үр дүнтэй байж болох бөгөөд бусад хүчин зүйлүүд тоглох боломжтой байдаг.
Үүнээс гадна генетикийн шалтгаантай, олон тооны өвчин байдаг, учир нь тэд гэр бүлээрээ ажилладаг, гэхдээ тэдгээрийг үүсгэдэг генийн хувилбаруудыг бид олж чадаагүй байна. Олон генийн хувилбарууд оролцож магадгүй.
Ахиц дэвшил гаргах
Зүрхний үүднээс бид ховор мутациас хамгийн их сурч мэдсэн. Эдгээр нээлтүүд байгаль дээрх эдгээр асуудлуудыг хэрхэн засч залруулах талаар илүү сайн ойлголт өгөхөд хүргэсэн. Эдгээр өвчнийг эмчлэхийн тулд шинэ эм боловсруулахын тулд энэ ойлголтыг ашиглах боломжтой гэдэгт бид маш их найдаж байна.
Жишээлбэл, 10 жилийн өмнөөс генийн хувилбар нь цусны урсгалаас холестериныг арилгах боломжгүй элэгний үйлчлэлтэй холбоотой гэж тодорхойлсон. Энэ мутацитай хүмүүс маш их цусан дахь холестерины хэмжээ өндөр байдаг. Энэ нээлтийг PCSK9 дарангуйлагчид гэж нэрлэдэг холестеролын шинэ эмийг бий болгоход хэрэглэсэн бөгөөд энэ нь мутацитай холестеролыг хувиргахад тусалдаг.
Энэ эм нь элэгний цусан дахь холестерины цэвэршүүлэх механизмтай саад болохоос PCSK9 уургийг зогсоодог. PCSK9-ийн замналыг өвчтөнд хэрэглэж болох мансууруулах бодис үйлдвэрлэхээс арав гаруй жил болжээ.
Энэ нь генетикийн кодын талаархи мэдлэггүй байж болох юм.
Генетикийн судалгаагаар бид гипертрофик кардиомиопати эмчилгээнд ойртоход ойртож байна. Жижиг молекулуудыг ашиглан генийн хувилбарыг байршуулах шинэлэг аргыг боловсруулсан. Энэ өвчинд нэрвэгддэг муурыг энэ бодис өгч байгаа үед тэд зүрхний томорсон зүрхний дусал үүсэх боломжтой.
Дараагийн алхам нь өвчний эрсдэлтэй хүмүүст томъёолох томъёог шалгах явдал юм. Хэрэв эмчилгээ үр дүнтэй бол энэ нь гипертрофик кардиомиопати үүсэхээс сэргийлнэ. Энэ өвчнийг хөгжүүлэх магадлал өндөртэй хүмүүсийг генийн хувилбараар авч хэрэглэдэг хүмүүст эмчилгээ алга байна. Иймэрхүү үйл явдлууд нь өвчтөнд үзүүлэх тусламжийг идэвхтэй болгохын тулд бидний хандлагаа өөрчлөхөд маш их сэтгэл хөдөлгөм байдаг.
Бид юу мэдэхгүй байна
Генийн мутаци болон өвчний хоорондын харилцааг ойлгоход ойртох тусам бидний ген байгаль орчин, өдөр тутмын амьдралд хэрхэн нөлөөлж буй асуудлуудыг төвөгтэй болгох гуравдах хүчин зүйл болдог. Энэхүү мэдлэгийг цуглуулах нь эмнэлзүйн судалгаа, олон арван жилийн туршид хариу арга хэмжээ авахад системтэй хандах болно.
Эцэст нь бид зарим нэг үндсэн асуултыг ойлгоход туслах болно. Тухайлбал, тамхи татдаг, бохирдсон агаар амьсгалсан , ядуу хоол хүнс хэрэглэдэг, зүрхний өвчин эмгэг, хоол идэх зэрэг зарим асуултыг ойлгоход бидэнд туслах болно гэж найдаж байна. Сүүлийн үеийн судалгаануудаас харахад эрүүл саруул, дасгал хөдөлгөөн хийх, эрүүл хооллолт зэрэг эрүүл ёс заншил нь генийн хувилбараар дамжуулан "өвлөн авсан" зүрх судасны өвчин үүсгэх эрсдлийг даван туулах боломжтойг харуулж байна.
Хоосон зайг дүүргэх
ДНХ-ийн тааварлашгүй олон хэсгүүд байна. Аз болоход геномын өгөгдөл цуглуулах, дүн шинжилгээ хийх хэд хэдэн асар их хүчин чармайлт гарсаар байна. Хамгийн гол зорилго бол тодорхой өвчтэй хүмүүст эмчлэхэд шаардлагатай мэдлэгийг эмч нарт өгөх явдал юм.
Нэг хүчин чармайлтыг Нарийвчилсан Анагаах ухааны санаачлага буюу "Бид бүгд" гэж нэрлэдэг. Энэ нь ген, байгаль орчин, амьдралын хэв маягийн ялгааг тодорхойлох зорилготой төсөл юм. Төслийн хүрээнд биологийн дээж, генетик мэдээлэл, хоолны дэглэм, амьдралын хэв маягийн мэдээллийг судлаачидтай электрон эмнэлгийн бүртгэлээр нь хуваалцахаар тохиролцсон. Энэхүү хөтөлбөрөөр дамжуулан цуглуулсан мэдээллийг олон өвчний эмчилгээнд илүү нарийвчлалтай болгоно гэж найдаж байна.
Хямд тест хийх
ДНХ-ийн дарааллын зардлыг мянга мянган доллараас хэдэн зуун доллараас бууруулж, буурсаар байна. Доод үнэ нь ДНХ-ийн сорилыг дундаж хүний хувьд хүртээмжтэй болгосноор бид гэр бүлээсээ шууд хэрэглээний маркетингийг олж харах болно. Ингэснээр гэр бүлүүдийг тань удам судасны өвчинг илрүүлэх ДНХ-ийн сорилыг ашиглахтай ижил төстэй генетикийн зарим эрсдлийг таних боломжтой болно. Бид өвчний эрсдлийн талаархи мэдээллийг олж авах нь хүмүүсийн эрүүл мэнд, сайн сайханд нөлөөлж болзошгүй гэдгийг бид мэдэж байна.
Эмнэлгийн ертөнцөд бид ДНХ-ийн сорилыг ашиглахын тулд бусад төрлийн сорилтод орох боломжгүй мэдээллийг олж авахын тулд бид хичээж байна. Мэдээллийг олж авсны дараа бид юу хийхээ мэдэх хэрэгтэй. Сайн жишээ бол familial hypercholesterolemia . ДНХ-ийн шинжилгээгээр хүн амын 3 хувь нь цусан дахь холестерины хэмжээг ихэсгэж болзошгүй нөхцөл байдлыг нэмэгдүүлж байна. Тиймээс:
- Хүн бүр энэ гурван хувийг олохын тулд туршиж үзэх ёстой юу?
- Энэ нь цусан дахь холестерины стандарт тестийг хэрэглэж, гэр бүлийн түүхийг анхааралтай судлахаас илүү дээр үү?
- Хэрэв та ДНХ-ийн тестээс зүрхний өвчлөлийн янз бүрийн хэлбэрийн өвчлөлтөд өртөх магадлал таван хувиар илүү байвал яах вэ?
- Энэ нь таны эмчилгээнд хамруулах хангалттай өндөр эрсдэлтэй юу?
Дээрх асуултуудыг ДНХ-ийн сорилыг хэрэглэхээс өмнө эмчилгээний аргыг зөв тодорхойлохын тулд хариулах хэрэгтэй.
Урагшлах
Бид гадаргууг зурж эхэлж байсан ч зүрхний дутагдал зэрэг зүрхний өвчинд зарим өвчтөн, тэдний гэр бүлийг зүрх судасны эмгэгийг хэрхэн үнэлэхийг эцэст нь өөрчлөх болно гэж бид таамаглаж байна. Таван насанд хүрэгч тутмын нэг нь зүрхний дутагдал үүсдэг. Энэ өвчин дөрвөн зүрхний дутагдалтай өвчтөнүүдийн нэгэнд нөлөөлдөг. Зүрхний дутагдал үүсэхээсээ өмнө эдгээр хүмүүсийг тодорхойлохыг бид хүсч байна.
Мэдээжийн хэрэг, мэдлэг, технологийн шинэ дэвшилтүүд нь биднийг маш их хүндрэлтэй эндүүрэлтэй тэмцэх боломжийг олгож байна. Генийн тестийн боломжийг тогтоох нь маш хэцүү ажил боловч сэтгэл хөдөлгөм зүйл юм. Хүн бүр ахиц дэвшил гаргахыг эрмэлзэж байна.
Доктор Танг нь Клеверленд клиникийн зүрх, судасны хүрээлэнгийн зүрх судасны эмч, АНУ-ын Мэдээ & Дэлхийн рейтингээс гаргасан зүрхний мэс заслын хөтөлбөрийн 1-рт зүрх судасны эмч юм. Тэрбээр Клиникийн геномын төвийн захирал юм.
Эх сурвалж:
> Abul-Husn, Noura S. et al. АНУ-ын Эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээний нэг систем дэх гэр бүлийн гиперхолестеролиеми генетикийн тодорхойлолт. Шинжлэх ухаан . 2016; 354 (6319): 7000.
> Манрай AK, Funke BH, Rehm HL, et al. Генетик Misdiagnoses болон эрүүл мэндийн ялгаатай байдлын боломжууд. Англид Шинэ анагаах ухааны сэтгүүл . 2016; 375 (7): 655-665.
> Стерн Ж., Маркова, Ueda Y, нар. Sarcomere-ийн жижиг молекулыг дарангуйлагч нь дарангуйлагч зүүн ховдлын гипертрофик Кардиомиопати дахь зүүн ховдолын гадагшлах замын бөглөрөлийг арилгана. PLOS ONE . 2016; 11 (12): e0168407.