Энгийн генетикийн зүрхний эмгэг
Гипертрофик кардиомиопати (HCM) зүрхний харьцангуй түгээмэл генийн эмгэг (500 хүн тутмын 1 нь нөлөөлдөг) бөгөөд зүрхний дутагдал , гэнэтийн үхэлд хүргэж болох хэд хэдэн асуудал үүсгэдэг. Гэсэн хэдий ч, ЭМЗ-ийн хүнд сурталт нь хувь хүнээс нэлээд өөрчлөгддөг бөгөөд HCM-тэй олон хүмүүс бараг хэвийн амьдралаар амьдардаг.
Шалтгаан
HCM нь зүрхний булчингийн фиброзын өсөлтөд эмгэг үүсгэдэг генетик мутациас шалтгаалан үүсдэг.
HCM нь "автосомын давамгайлсан шинж чанар" хэлбэрээр дамждаг бөгөөд энэ нь хэрэв хэвийн бус генийг ганц бие эцэг өвгөдөөр өвлүүлэн авбал хүүхэд өвчин тусах болно.
Гэсэн хэдий ч, HCM-тай өвчтөнүүдийн бараг тал хувь нь удамшлын эмгэгийг өвлөж авдаггүй боловч аяндаа генийн мутаци болох тохиолдол байдаг бөгөөд энэ тохиолдолд өвчтөний эцэг эх, ах дүүүүд нь HCM-ийн эрсдэлд ордоггүй. Гэсэн хэдий ч энэ шинэ "мутацийг дараагийн үе рүү шилжүүлж болно.
Зүрхний үр нөлөө
HCM нь ховдолын булчингийн хана (зүрхний дээд доод танхим) хэвийн бус өтгөрдөг - "гипертрофи" гэж нэрлэдэг. Энэ нягтрал нь зүрхний булчингийн хэвийн бус үйл ажиллагаа үүсгэх шалтгаан болдог. Хэрэв хүнд хэлбэрийн гипертрофи нь зүрхний дутагдал болон зүрхний хэм алдагдал үүсгэдэг .
Түүнээс гадна, хэрэв хэт гипертрофи үүсвэл хэт ховил үүсгэдэг. Энэ нь аортын хавхлаг болон митрал хавхлагын үйл ажиллагаанд саад учруулж, зүрхний цусны урсгалыг алдагдуулдаг.
HCM нь наад зах нь таван төрлийн зүрхний хүндрэлийг үүсгэж болно:
1) HCM нь диастолын дисфункцийг үүсгэж болно. "Диастолын үйл ажиллагааны алдагдал" гэдэг нь ховдолын булчингийн хэвийн бус "хөшүүн" гэсэн утгыг илэрхийлдэг бөгөөд энэ нь зүрхний цохилт бүрт цусаар дүүргэх ховдолыг илүү хүндрүүлдэг.
HCM-д гипертрофи өөрөө доройтолын үйл ажиллагааны алдагдал үүсдэг. Хэрэв хангалттай хүнд байвал диастолын дисфункци нь диастолын зүрхний дутагдал, амьсгаадалтын хүндрэл (амьсгал давчдах), ядрах зэрэг шинж тэмдгүүд илэрдэг. Дасгал харьцангуй бага боловч диастолын дисфункци ч МЭӨ-тай өвчтөнд зүрхний хэм алдагдал, ялангуяа тосгуурын фибрилляцитай харьцуулахад илүү төвөгтэй байдаг.
2) HCM "зүүн ховдлын гадагшлах урсгал үүсэх шалтгаан болдог. (LVOT). " LVOT нь зүрхний цохилт бүрт цусыг цуцлахын тулд зүүн ховдол гаргахад төвөгтэй хэсэгчилсэн хаалт байдаг. Энэ хүндрэл нь аортын хавхлагын стенозын үед тохиолддог ба энэ нь аортын хавхлаг өтгөрч , хэвийн нээгддэггүй. Гэсэн хэдий ч аортын стеноз зүрхний хавхлагын өвчин үүсгэдэг бол LVOT нь HCM нь аортын хавхлагын доор зүрхний булчингийн зузааралт үүсдэг. Энэ нөхцөлийг "судасны нарийсал стеноз" гэж нэрлэдэг. Аортын стенозтой адилаар HCM-ийн улмаас LVOT нь зүрхний дутагдалд хүргэдэг.
3) HCM нь митрал регургитацийг үүсгэж болно. Митрал регургитацид митрал хавхлага нь зүүн ховдлын цохилт өгөх үед хэвийн хаагдахгүй байх ба цусыг буцаан урсгахад ("регургитаци") зүүн тосгуур руу шилждэг.
Митрал регургитаци нь HCM-тэй харагддаг нь зүрхний дотоод хавхлагын асуудал биш, харин ховдолын булчингийн зузааралтаас үүдэлтэй ховдолын гэрээн дэх гажуудлаар үүсдэг. Mitral регургитаци нь HCM-тай хүмүүс зүрхний дутагдал үүсэх өөр нэг механизм юм.
4) HCM нь зүрхний булчингийн ишемийг үүсгэж болно. Йемкийн - хүчилтөрөгчийн дутагдал - титэм артерийн өвчтэй өвчтөнүүдэд хамгийн их тохиолддог ба титэм артери дахь бөглөрөлт цусны урсгалыг зүрхний булчинд хязгаарладаг. HCM нь зүрхний булчингийн булчингийн зарим хэсэг нь булчингийн артериуд өөрсдийгөө хэвийн байлгахад ч хангалттай цусны урсгалыг хүлээн авдаггүй болно.
Энэ тохиолдолд, angina тохиолддог (ялангуяа дасалтайгаар), миокардийн шигдээс (зүрхний булчингийн үхэл) боломжтой байдаг.
5) HCM гэнэт үхэлд хүргэж болзошгүй. HCM-ийн гэнэтийн үхэл нь ховдолын тахикарди юмуу ховдолын фибрилляци үүсдэг бөгөөд ихэвчлэн хэт их гардагтай холбоотой байдаг. Зүрхний булчингийн ишеми нь ихэнх тохиолдолд HCM-тай өвчтөнд гэнэтийн үхэлд хүргэдэг хэм алдагдалын ихэнхийг үүсгэдэг. Ийм учраас ЭМС-ийн ихэнх өвчтөнд дасгал хөдөлгөөн хийхийг хязгаарлах хэрэгтэй.
Шинж тэмдгүүд
HCM-тэй хүмүүсийн шинж тэмдгүүд нь нэлээд өөрчлөгддөг. Зөөлөн өвчинтэй өвчтөнд аливаа шинж тэмдэггүй байх нь түгээмэл байдаг. Гэсэн хэдий ч, дээр дурьдсан зүрхний өвчлөлийн аль нэг нь байвал зарим шинж тэмдэг илэрч болно. HCM-тай өвчтөнд тохиолддог хамгийн түгээмэл шинж тэмдэг нь дасгал, orthopnea , пароксизм шөнийн цагаар амьсгаадалт , зүрх дэлсэх , хөнгөн толгойтой өвчний тохиолдол, цээжний өвдөлт, ядаргаа, хавагналт зэрэг амьсгаадалтыг үүсгэдэг. ХДХВ-ийн халдвартай хэн бүхэнд (ялангуяа ухамсарт алдагдах) илэрдэг, ялангуяа дасгал хөдөлгөөнтэй холбоотой бол маш ноцтой асуудал бөгөөд гэнэтийн үхлийн аюулыг маш ихээр илэрхийлж болно. Синк хамшинжийн аль ч үеийг эмчээс шууд үнэлэх хэрэгтэй.
Оношлогоо
Ерөнхийдөө эхийн хавсарсан эмгэг нь ЭМД-ийг оношлох хамгийн сайн арга юм. Этокардиограмм нь ховдолын хананы зузааныг нарийн хэмжиж, LVOT болон митрал регургитацийг илрүүлдэг.
Электрокардиограм (ЭКГ) нь зүүн ховдолын гипертрофи илрүүлж, залуу тамирчдад HCM-ийг хайх дэлгэцийн хэрэгсэл болгон ашигладаг.
ЭКГ болон экокардиограмм аль аль нь HCM-тэй гэж оношлогдсон хэн нэгний ойр дотны хамаатнуудад хийгддэг ба ЭКГ-тэй өвчтөний зүрхокардиограмыг ховдолын гипертрофи гэж үздэг.
Эмчилгээ
HCM эдгэрэх боломжгүй боловч ихэнх тохиолдолд эмнэлгийн менежмент нь шинж тэмдгийг хянаж, клиникийн үр дүнг сайжруулж чаддаг. Гэсэн хэдий ч, ММС-ийн менежмент нь нилээд төвөгтэй болж, HCM-ийн улмаас шинж тэмдэг илэрдэг хүнийг зүрх судасны эмчийн араас дагана.
Бета хориглогч болон кальцийн блокууд нь өтгөрүүлсэн зүрхний булчин дахь "хөшүүн" байдлыг багасгахад тусална. LVOT-тай холбоотой шинж тэмдгийг багасгахад ЭМС-ийн өвчтөнд шингэн алдалтаас зайлсхийх нь чухал юм. Зүрхний өтгөн булчингийн хэсгийг арилгахын тулд мэс заслын зарим өвчтөнд LVOT-ийг багасгах шаардлагатай байдаг.
Шилжилтийн үед тосгуурын фибрилляци үүсэх нь ихэвчлэн хүнд явцтай шинж тэмдгүүдийг үүсгэдэг ба ерөнхий хүн амтай харьцуулахад өвчтөнд ЭМЗ-тэй өвчтнүүдэд илүү түргэн дасгах шаардлагатай болдог.
Гэнэтийн ослоос урьдчилан сэргийлэх
HCM нь залуу тамирчдад гэнэтийн үхлийн хамгийн түгээмэл шалтгаан болдог гэнэ. Үхэл үхэл нь үргэлж хамгийн хэцүү асуудал бөгөөд энэ нь залуу хүмүүст тохиолддог. Ийм учраас ЭМАМ-тэй өвчтөнүүдэд хэт их хүч чармайлт, өрсөлдөөний дасгал хөдөлгөөн хийх шаардлагатай.
HCM-тэй өвчтөнд гэнэтийн үхэлд хүргэх эрсдэлийг багасгахын тулд олон аргыг хэрэглэсэн бөгөөд үүнд бета хориглогч, кальцийн блокатор, хэм алдагдалын эсрэг эм хэрэглэж байсан . Гэхдээ эдгээр аргууд хангалттай үр дүнтэй байгаагүй. Гэнэтийн үхэлд хүргэх эрсдэл өндөртэй HCM-тэй өвчтөнүүдэд суулгах боломжтой дефибрилляторыг сайтар авч үзэх нь зүйтэй болов уу.
Эх сурвалж:
Massie, BM "Зүрхний дутагдал": Goldman L, Ausiello D (Eds). Cecil анагаах ухааны сурах бичиг, WB Saunders, 2003.
Нишимура шуурхай, Холмес Др. Клиникийн туршлага. Гипертрофи нь бөглөрөх кардиомиопати. N Engl J Med 2004; 350: 1320.
Gersh BJ, Maron BJ, Bonow RO, бусад 2011 Гипертрофик кардиомиопати оношлогоо, эмчилгээний ACCF / AHA удирдамж: ерөнхий хураангуй: Америкийн кардиологийн сан Америкийн Амжилтын удирдамжийн ажлын хэсгийн тайлан. 2011 оны Circulation; 124: 2761.