Линч хамшинж эсвэл удамшлын бус хэлбэрийн хорт хавдар (HNPCC) нь гэдэсний болон бусад хорт хавдар үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлдэг. Эмнэлгийн тусламж үйлчилгээ, хорт хавдрыг илрүүлэх цогц хөтөлбөр нь эдгээр эрсдлийг удирдах боломжтой.
Линч хамшинж (HNPCC), генетик ба гэр бүлийн хавдрын хавдар
Хорт хавдрын 75% нь тохиолдлын тохиолдол байдаг. Энэ нь өвчний оношлогдсон хувь хүний хувьд генетик шалтгаан эсвэл баримтжуулсан гэр бүлийн түүхийн талаар мэдэхгүй гэсэн үг юм.
Хөхний хорт хавдарын бусад шалтгаан нь Линч хамшинж эсвэл удамшлын бус хэлбэрийн хорт хавдар (HNPCC) юм.
Линч хамшинж нь АНУ-д оношлогдсон өнгөт арьстан хорт хавдраас 2-7% -ийг эзэлж байна. Жил бүр 160 мянган хүн гэдэсний хорт хавдраар оношлогддог учир энэ хавдрын хорт хавдрын 3300-аас 11200 нь Линч хамшинжид хамаардаг гэсэн үг юм.
Хөхний хорт хавдраар өвчлөх эрсдлийг дагуулдаг бол Линч хамшинж бүхий хүмүүс шулуун гэдсээр, ходоод, гэдэс, элэгний цөсний суваг, шээсний замын дээд хэсэг, тархи, арьс, түрүү булчирхай, умайн хорт хавдар гэх мэт бусад хавдар үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлдэг. endometrium) болон өндгөвч. Линчний хам шинжийн гэр бүлүүд ихэвчлэн хавдрын гэр бүлийн түүхтэй байдаг. Генетикийн сорил нь илүү өргөн хүрээг хамарч байгаа тул тэдгээрийн олонх нь Линч хамшинж үүсгэдэг генетикийн өөрчлөлттэй гэдгийг мэддэг.
Энэ бол таны гэр бүлийн түүхийг бичих нь чухал юм.
Хүмүүс зарим тохиолдолд хорт хавдар гэж удамшдаг гэж боддоггүй, гэхдээ холбоосыг нэмж оруулав.
Линч синдром яаж өвчилсөн бэ?
Линч хамшинж нь дөрвөн генийн өөрчлөлтөөс хамааран эцэг эхээс хүүхдэд дамждаг: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2. Ген нь хүний биеийг барьж, ажиллуулах зааварчилгаа юм.
Бидний бие дэх бараг бүх эс нь генийн хоёр хуулбартай. Нэг эх хувь таны эхээс ирдэг бөгөөд нэг хувь таны ааваас ирдэг. Ингэснээр, хэрэв ээж эсвэл аав нь Линч хамшинжийг үүсгэдэг нэг буюу хэд хэдэн генийн өөрчлөлттэй бол эдгээр өөрчлөлтүүд нь тэдний генийг дамжин өнгөрөхөд хүргэдэг.
Зарим өвчний хувьд хоёр генийн аль нэгнийх нь гэмтэж бэртсэн эсвэл алга болсон тохиолдолд нөгөө нэг сайн хуулбар хэвийн ажиллаж, өвчин тусахгүй, өвчлөх эрсдэл өндөр байх болно. Үүнийг автосомын рецессив загвар гэж нэрлэдэг.
Линч хамшинж зэрэг бусад өвчний хувьд хос генийн нэг хувь нь гэмтсэн эсвэл алга болсон тохиолдолд энэ нь эрсдэл буюу өвчин үүсгэх хангалттай юм. Үүнийг autosomal давамгайлдаг загвар гэж нэрлэдэг. Гэсэн хэдий ч, зөвхөн хавдар өвчний өндөр эрсдэл нь зөвхөн Lynch хамшинж дээр өвчилсөн гэдгийг санах нь чухал юм. Хавдар өөрөө өвлөгдөөгүй, харин Lynch хам шинжийн хүн бүр хавдрыг үүсгэдэггүй.
Линч хамшинжийн синдромоос гадна генийн хорт хавдарын бусад генетик холбоосууд нь ойлгоход чухал байдаг бөгөөд ойрын ирээдүйд бүр илүү олон холболт илэрч магадгүй юм.
Таны шилдэг хамгаалалт
Бид зүгээр л хүлээх, харж үзэх шаардлагагүй үедээ амьдарч байна.
Генетикийг үнэлэх арга замууд байдаг бөгөөд хэн нэгэн нь генетикийн эрсдэлтэй байсан ч энэ эрсдлийг бууруулах өөр аргын талаар илүү ихийг сурч байна. Хорт хавдартай гэр бүлийн түүхтэй байх нь хүмүүсийг эрүүл мэнддээ анхаарал халамж тавих эрх мэдэл өгөхөд үргэлж муу зүйл биш юм. Жишээ нь, хөхний хорт хавдартай холбоотой 10 орчим хувь нь генетикийн холбоос байдаг. Гэр бүлийн түүхтэй эмэгтэйчүүд нь шалгаж, шалгаж шалгаж байхыг хүлээх хэрэггүй. Хэрвээ тэд хорт хавдрыг үүсгэдэг бол 90 хувь нь хэн нэгний гэр бүлийн түүхийн дутагдалаас болоод санаа зовох хэрэггүй юм.
Иймэрхүү байдлаар урьдчилан төсөөлж байсныг бодоод зарим хүмүүс эрсдэлд илүү сайнаар тусалсан.
Генетик зөвлөгөө өгөх
Хэрэв та Линч хамшинжтэй гэдгийг мэдвэл эмчид хандан генетикийн зөвлөгчтэй танилцах талаар ярилцаарай. Таны эмч танай нутаг дэвсгэрт мэргэшсэн генетикийн зөвлөхийг олж авахад туслах болно. Генетикийн зөвлөх нөөцийг олохын тулд Үндэсний Генетикийн зөвлөхүүдийн вэбсайтыг хайж болно. Генетикийн зөвлөгчийг олж харах нь чухал ач холбогдолтой бөгөөд учир нь нөлөөлөлд өртсөн генүүдэд бүх өөрчлөлтүүд хорт хавдрын эрсдэлийн түвшинд хүрдэг. Зарим өөрчлөлтүүд нь зөвхөн эрсдлийг нэмэгдүүлдэг бол бусад өөрчлөлтүүд нь хорт хавдрын эрсдэлийг ихэсгэдэг. Өөрийнхөө хувийн эрсдлийг мэдэх нь чухал бөгөөд ингэснээр та үүнийг удирдах төлөвлөгөө боловсруулж болно.
Хавдрын шинжилгээ хийх
Хоёр дахь чухал алхам бол хорт хавдрын илрүүлэлтийн төлөвлөгөөний талаар эмчтэйгээ ярилцах явдал юм. Хорт хавдрын олон төрлүүд, үүнд бүдүүн гэдэсний хорт хавдар, хялбархан шинжилгээ хийх боломжтой. Мөн хорт хавдрын төрлүүдэд ч оношлогоо шинжилгээнд хамрагдаагүй байсан ч CT анамбай болон MRI шинжилгээнүүд нь хавдрыг хамгийн эрт үед хамгийн эрт үе шатанд илрүүлэхэд хэрэглэж болно.
Үржлийн бус хэлбэрийн хавдар гэж нэрлэгддэг тул энэ нөхцөл нь бүдүүн гэдэсний хорт хавдарын эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг. Polyps нь бүдүүн гэдэсний ургалтанд ордог бөгөөд хэрвээ эмчлэхгүй бол хавдрын хорт хавдраар өвчлөх боломжтой. Энэ нь Lynch-ийн хамшинж бүхий хүмүүс хэзээ ч полип авч чаддаггүй гэсэн үг биш юм. Энэ нь эхний удаа хөгжиж буй полипуудгүйгээр колонийн хавдрыг ихэсгэдэг болохыг харуулж байна. Энэ шалтгааны улмаас колоноскопи хийх нь илүү төвөгтэй байж болох ч хамрын кольпоноскопи нь Линч хамшинжтэй холбоотой хавдрын хорт хавдарыг илрүүлдэг. Линч хамшинжийг удирдах нь колоноскопи юм.
Линч хамшинжгүй хүмүүсийг бодвол бага наснаас эхлэн шалгаж үзэх хэрэгтэй. Хэдийгээр энэ нь маш ноцтой таагүй мэт санагдаж болох ч энэ нь хавдрын хорт хавдар зэрэг хорт хавдрын эрсдлийг удирдах хамгийн сайн арга замуудын нэг юм.
Зарим сайн мэдээ байна
Линч хамшинжийн хам шинжийг хэн ч хүсэхгүй байгаа ч энэ генетикийн талаар сайн мэдээ байна. 2008 онд италийн судлаачид Линч хамшинжийн хавдартай өвчтөнд хавдрын бусад хавдар өвчнөөс хавьгүй дээрдэж байгааг судалгаа харуулжээ. Линч хамшинж бүхий хүмүүс амьд үлдэх магадлал өндөртэй бөгөөд эдгээр өвчтөнүүдийн 94% нь оношлогдсоноосоо хойш 5 жил амьд үлдэж, үе мөчний хавдартай өвчтөнүүдийн 75% нь 5 жил амьдардаг байна . Линч хамшинж бүхий өвчтөнүүдэд хавдрын хорт хавдрын шинж тэмдгийг илрүүлэх нь хавдрын янз бүрийн төрөл зүйлийн биологийн ялгааг илүү оновчтой болгохын тулд үүнийг хэд хэдэн шалтгаантай байдаг. Энэ нь мэдээжийн хэрэг юм.
Эх сурвалжууд
Colorectal Cancer Coalition. Линч хамшинж. .http: //fightcolorectalcancer.org/prevent-it/risk-factors/lynch-syndrome
Генийн тойм. Нөхөн үржихүйн бус тарилга колонийн хавдар. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=hnpcc
Генетик ба ховор өвчний мэдээллийн төв. Accessed: 02/21/16. http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
Лорор NM. Линч хамшинжид тандах кольпоскопи хийх тохиолдол гардаг. Colorectal Disease, 2009 11: 131-32.
Эрүүл мэндийн үндэсний хүрээлэн. Линч хамшинж. http://ghr.nlm.nih.gov/condition=lynchsyndrome