Митохондриа нь бидний биеийн бараг бүх эсэд амьдардаг жижигхэн organelles юм. Митохондриа нь эсийн бусад хэсгүүдээс ялгаатай нь тэдгээрийн бараг л эсүүд юм. Үнэн хэрэгтээ эдгээр нь бараг бүхэлдээ бие даасан организмуудтай, генетикийн материалууд нь бие махбодийн бусад хэсгээс огт өөр юм. Жишээ нь бид генетикийн материалын хагасыг манай ааваас хагасыг нь өвлөн авсан гэдгээ ерөнхийдөө хүлээн зөвшөөрдөг.
Энэ нь тийм ч үнэн биш юм. Митохондриал ДНХ нь өөр өөр хэлбэрээр хуваагдаж, бараг бүхэлдээ ээжээсээ өвлөгддөг.
Олон эрдэмтэд митохондриа нь удаан хугацааны туршид симбиотикын харилцааны үлгэр жишээ болсон гэдэгт итгэдэг бөгөөд энэ нь урт хугацаанд нянгууд бидний эсүүдтэй нийлсэн бөгөөд бидний эсүүд болон бактериуд хоёулаа бие биенээсээ хамааралтай болжээ. Бидэнд эсийн амьд үлдэх хэрэгцээ шаардлагын ихэнхийг боловсруулахын тулд бид митохондрид хэрэгтэй болно. Хүчилтөрөгчөөр амьсгалж байгаа хүчилтөрөгч нь энэ жижигхэн биеийг эс тооцвол боломжгүй юм.
Митохондриа гэдэг нь бидний бие махбодийн бусад хэсгүүд шиг гэмтэх мэдрэмтгий байдаг. Митохондрийн ДНХ-ийн мутаци нь олон янзын шинж тэмдгүүдийг үүсгэдэг. Энэ нь синдромыг ер бусын, туйлын ховор гэж үздэг боловч өмнө нь бодож байснаас илүү түгээмэл болсон гэж үздэг. Зүүн хойд Англид нэгэн бүлэг 15,200 хүн тутмын 1 нь тархалттай байна.
Илүү их тоо, 200-аас 1-ээс дээш мутаци байсан боловч мутаци шинж тэмдэг илрээгүй.
Мэдрэлийн систем нь ажил хийхийн тулд хүчилтөрөгчөөс маш их хамаардаг бөгөөд энэ нь бидний мэдрэлийн митохондриа сайн ажиллахад хүргэдэг гэсэн үг юм. Митохондроныг буруутгах үед мэдрэлийн систем нь ихэвчлэн хамгийн түрүүнд зовж байдаг.
Митохондрийн өвчиний шинж тэмдэг
Митохондройн өвчин үүсгэдэг хамгийн түгээмэл шинж тэмдэг бол булчингийн өвчин юм.
Бусад боломжит шинж тэмдгүүд нь нүдний хараа, сэтгэцийн асуудлууд, эсвэл шинж тэмдгүүдийн хослолууд байдаг. Шинж тэмдэг нь ихэвчлэн хэд хэдэн янзын шинж тэмдгүүдийн нэгийг бүрдүүлдэг.
СКЭЭ-ийн архаг явцтай гадаад нүдний эмгэг (CPEO) , нүдний булчин нь аажмаар саажилттай болж байна. Энэ нь ихэвчлэн гуч орчимд байх үедээ тохиолддог боловч аль ч насныхан тохиолдож болно. Давхар хараа харьцангуй ховор боловч эмчийн үзлэгээр бусад харааны бэрхшээлийг илрүүлж болно. Зарим хэлбэрүүд, ялангуяа гэр бүлээс олдсон тохиолдолд сонсголын бэрхшээл, яриа, залгиурын хүндрэлүүд, невропати , сэтгэлийн хямрал зэргийг дагалддаг.
Kearns-Sayre хам шинж - Kearns-Sayre хамшинж нь CPEO-тай бараг ижил байдаг боловч зарим нэмэлт асуудлууд болон эхэн үеийн нас Хүмүүс 20-иос доош насныханд асуудал үүсдэг. Бусад асуудлууд нь пигментар ретинопати, тархиар атакси , зүрхний өвчин, оюун ухааны хомсдол орно. Kearns-Sayre синдром нь CPEO-ээс илүү түрэмгий бөгөөд дөрөв дэх арван жилийн амьдралын мөчлөгийн үхэлд хүргэдэг.
Лепон ХДХВ-ийн нойр булчирхайн эмгэг (LHON) - LHON нь харааны алдагдлын хэлбэр бөгөөд залуу эрэгтэйчүүдэд харалган болдог.
Leigh Syndrome - Le subindute necrotizing encephalomyelopathy гэж нэрлэдэг ба Leigh хам шинж нь ихэвчлэн маш бага насны хүүхдүүдэд тохиолддог. Энэ эмгэг нь атакт, уналт , сул дорой байдал, хөгжлийн саатал, дистони зэрэг олон шалтгаан болдог. Тархины соронзон резонанст зураг (MRI) нь basal ganglia дахь хэвийн бус дохиог харуулж байна. Өвчин нь сарын дотор ихэвчлэн үхэлд хүргэдэг.
Мактондриалын энцефалопати нь сүүн хүчлийн шимэгдэлт ба цус харвалттай төстэй мэс засал (MELAS) -Меласакрит бол митохондрийн эмгэгийн хамгийн түгээмэл хэлбэрүүдийн нэг юм. Энэ нь эхээс өвлөнө. Өвчин нь цус харвахтай ижил төстэй бөгөөд энэ нь сул тал эсвэл алсын хараа алдагдалд хүргэдэг. Бусад шинж тэмдэг нь хуршилт, мигрень, бөөлжих, сонсгол алдагдах, булчингийн сулрал, богино ургалт ордог. Энэ эмгэг нь ихэвчлэн хүүхэд ахуй үеэс эхэлдэг бөгөөд цочмог болдог. Энэ нь цусан дахь сүүн хүчлийн хэмжээ ихсэж, микроскопоор булчингийн хэвийн "өтгөн улаан шилэн" хэлбэрээр оношлогдож болно.
Myoclonic эпилепси нь улаан өнгийн мяндастай (MERRF) - Myoclonus нь маш хурдан булчин чангардаг. MERRF-ийн миоклейм нь илүү олон удаа давтагдах ба дараа нь булчин чангарах, булчин сулрах, булчин сулрах зэрэг шинж тэмдгүүд илэрдэг. Дүлий, нүдний хараа, захын мэдрэлийн эмгэг, демресс зэрэг нь бас тохиолддог.
Модон гаралтай эмгэг , чихрийн шижин өвчин (MIDD) - Энэ митохондрийн эмгэг нь 30- 40 насны хүмүүст нөлөөлдөг. Дүлий чихрийн шижин, чихрийн шижингээс гадна MIDD-тэй хүмүүс нүдний хараа алдагдах, булчин сулрах, зүрхний өвчин, бөөрний эмгэг, ходоод гэдэсний өвчин, богино ургалттай байдаг.
Митохондрой мэдрэлийн системийн энцефалопати (MNGIE) - Энэ нь гэдэсний хүчтэй хөдөлгөөнийг үүсгэдэг бөгөөд энэ нь гэдэсний түгжрэл, түгжрэлд хүргэдэг. Нүдний хөдөлгөөний асуудалтай адил түгээмэл байдаг бөгөөд невропати, тархины цагаан өнгөтэй бодис өөрчлөгддөг. Энэ эмгэг нь бага насны хїїхдїїдээс тавь хїртэлх насны хїїхдїїдэд тохиолддог боловч хамгийн тїгээмэл байдаг.
Нейропати, атакси ба ретинопрати пигментоз (NARP) - Захын мэдрэлийн асуудлууд болон эргэлзээнээс гадна NARP нь хөгжлийн хоцрогдол, эпилепси, сул дорой, демресс үүсгэдэг.
Бусад митохондрийн эмгэгүүд нь Pearson хам шинж (цууны хүчлийн цус багадалт, нойр булчирхайн үйл ажиллагааны алдагдал), Barth хамшинж (X холбоост кардиомиопати, митохондрийн миопати, циклийн нейтропени), өсөлтийн хямрал, амин хүчиллэг, хлорази, төмрийн дутагдал, саалийн хүчилшил ба эрт үхэл (GRACILE ).
Митохондралын өвчинг оношлох
Митохондройн өвчин нь шинж тэмдгүүдийн шинж тэмдгүүдийг үүсгэдэг учир эдгээр эмгэгийг эмч нарт мэдүүлэхэд ч хэцүү байж болно. Онцгой эмгэгийн хувьд бүх шинж тэмдгүүд сонгодог сонгодог шинж тэмдгүүд байдаг учир оношийг батлахын тулд генетикийн сорилтыг хийж болно. Үгүй бол бусад сорил шаардлагатай байж болно.
Митохондриа нь аэробикийн бодисын солилцооны үйл ажиллагааг хариуцдаг бөгөөд эдгээрийн ихэнх нь өдөр бүр хөдөлдөг. Аэробикийн бодисын солилцоо дууссаны дараа эрчимтэй дасгал хийдэг тул бие махбод нь сүүний хүчил үүсгэх нөөцийг бий болгодог. Энэ нь бидний булчин шөрмөс өвдөж, урт удаан хугацаанд сэгсэрэхэд хүргэдэг бодис юм. Митохондрийн өвчинтэй хүмүүс нь аэробикийн бодисын солилцоог ашиглах чадвар бага тул сүүн хүчлийн хүчил үүсч, үүнийг митохондрид ямар нэг буруу зүйл гэж хэмжиж, ашиглаж болно. Гэхдээ бусад зүйл ч лактатыг ихэсгэдэг. Жишээ нь, тархины хоруу чанарын шингэний сүүний хүчил нь уналт, цус харвалтын дараа өндөр байдаг. Цаашилбал, зарим төрлийн митохондрийн өвчин Leigh хам шинж зэрэг нь хэвийн хязгаарт байдаг лактат түвшинтэй байдаг.
Үндсэн үнэлгээ нь сийвэн болон тархи нугасны шингэн дэх лактат түвшинг агуулж болно. Электрокардиограмм нь хэм алдагдалыг үнэлэх боломжтой бөгөөд энэ нь үхэлд хүргэж болзошгүй. Соронзон резонансын дүр (MRI) нь цагаан материалын өөрчлөлтийг хайж болно. Электрометрийг булчингийн өвчин судлахад ашиглаж болно. Хэрэв уналтанд санаа зовж байгаа бол электро нефтийн дүрслэл захиалж болно. Шинж тэмдэгээс хамааран audiology эсвэл нүдний эмчилгээ шинжилгээ хийхийг зөвлөж болно.
Булчингийн биопси нь митохондрийн эмгэгийг оношлох хамгийн найдвартай аргын нэг юм. Митохондрийн өвчлөлийн ихэнх нь булчингийн өвдөлт, сул дорой шинж илэрдэг шинж тэмдэггүй байдаг ч миопатитай байдаг.
Митохондрийн өвчлөлийн эмчилгээ
Энэ үед митохондрийн эмгэгийг эмчлэх баталгаагүй байна. Гол төлөв шинж тэмдгийг удирдахад гол анхаарлаа хандуулдаг. Гэсэн хэдий ч сайн онош нь ирээдүйн хөгжилд бэлтгэхэд тусалж, өв залгамжлах өвчний хувьд гэр бүл төлөвлөлтөд нөлөөлж болно.
Хураангуй
Товчхон хэлэхэд, булчин зүрх, тархи, нүд зэрэг шинж тэмдгүүдийн нэгдэл байгаа үед митохондрийн өвчинг сэжиглэх хэрэгтэй. Эх нярайн өв нь бас таатай байдаг ч цөмийн ДНХ-ийн мутацондрийн өвчлөлийн хувьд боломжтой бөгөөд тэр нь цөм ба митохондрийн генийн материалын хоорондын харилцан үйлчлэлээс үүдэлтэй байдаг. Цаашилбал, зарим өвчин нь тохиолдлын шинжтэй байдаг бөгөөд энэ нь анх удаа өвлөгдөөгүй байсан гэсэн үг юм. Митохондрийн өвчлөл харьцангуй ховор хэвээр байгаа бөгөөд энэ ангиллын мэдрэлийн өвчний талаар хатуу ойлголттой мэргэжилтэн удирддаг.
Эх сурвалжууд
Barth PG, Valianpour F, Bowen VM, et al. X холбоот зүрх судасны миопати ба нейтропени (Barth хамшинж): шинэчлэл. Амьтдын хор genet A 2004; 126A: 349
Chinnery PF, Johnson MA, Wardell TM, нар. Эмгэг төрүүлэгч митохондрийн ДНХ мутацуудын эпидемиологи. Анн Neurol 2000; 48: 188.
Chinnery PF, Turnbull DM. Митохондрийн эмгэгийн тархвар судлал ба эмчилгээ. Am J Med Genet 2001; 106: 94.
Farrar GJ, Chadderton N, Kenna PF, Millington-Ward S. Митохондриалын эмгэгүүд: клиник, загвар систем, нэр дэвшүүлэх эмчилгээ. 2013 оны 4 сарын 4.
Holt IJ, Harding AE, Petty RK, Morgan-Hughes JA. Митохондрийн ДНХ гепроплазмтай холбоотой шинэ митохондрийн өвчин Am J Hum Genet 1990; 46: 428.
Jackson MJ, Schaefer JA, Johnson MA, бусад Митохондриалын амьсгалын замын өвчинтэй холбоотой танилцуулга, эмнэлзүйн судалгаа. 51 өвчтөний судалгаа. Тархи 1995; 118 (Pt 2): 339.
Murphy R, Turnbull DM, Walker M, Hattersley AT. 3243A> G митохондрийн цэгийн мутацитай холбоотой эмгэг, чихрийн шижин, чихрийн шижин өвчний оношлогоо, эмчилгээний удирдамж (MIDD). Diabet Med 2008; 25: 383.
Вишапää I, Fellman V, Vesa J, бусад GRACILE синдром, төмрийн хэт ачаалалтай үхлийн бодисын солилцооны эмгэг нь BCS1L-ийн цэгийн мутацаар үүсгэгддэг. Am J Hum Genet 2002; 71: 863.
Yu Wai Man CY, Smith T, Chinnery PF, нар. Архаг явцтай гадаад нүдний нүдний харааны функцийг үнэлэх. Нүд (Лондон) 2006; 20: 564.