Генетик мэдрэлийн тогтолцооны эмгэг
Нейрофиброматоз 2-р хэлбэр нь генийн мэдрэлийн тогтолцооны эмгэгүүдийн нэг бөгөөд хавдар нь мэдрэлийн эргэн тойронд ургадаг. Гурван төрлийн neurofibromatosis бол төрөл 1 (NF1) , төрөл 2 (NF2), schwannomatosis юм. 100,000 америк хүн нейропроматозын хэлбэр байдаг. Нейрофиброматоз нь бүх үндэстэн ястны эрэгтэй, эмэгтэйчүүдэд тохиолддог.
Нейрофиброматоз нь autosomal давамгайлсан хэв маягаар өвлөгдөж эсвэл хувь хүний шинэ генийн мутациас шалтгаалж болно. Неврофиброматозын 2 төрлийн ген нь хромосом 22 дээр байрладаг.
Шинж тэмдгүүд
Neurofibromatosis type 2 нь NF1-ээс бага тохиолддог. Энэ нь 40,000 хүн тутмын 1-д нөлөөлдөг. Шинж тэмдгүүд нь:
- Нойр булчирхайн мэдрэлийн найм орчимд (хавдарын schwannomas гэж нэрлэдэг)
- сонсгол алдагдах, дүлийрэх, чихэндээ дуугарах (чих шуугих)
- Нуруу нугасны хавдар
- meningioma (нугасны болон тархины хамарсан мембран дээр хавдар) эсвэл бусад тархины хавдар
- Бага насны хүүхдэд нүдний хараагаа чиглүүлдэг
- тэнцвэрт байдал
- гар, хөлний сулрал, мэдээ алдуулалт
Оношлогоо
Невравофроматозын 2-р хэлбэрийн шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн 18-22 насныхныг ажигладаг. Эхний шинж тэмдгийн хамгийн түгээмэл шинж тэмдэг нь сонсгол алдагдах буюу чихэнд сонсогдох явдал юм. NF2-ыг оношлохын тулд эмч нь 8-р мэдрэлийн мэдрэлийн хоёр талын schwannomas-ийн дагуу schwannomas эсвэл NF2-ийн гэр бүлийн түүх, 30 наснаас өмнө найм дахь яаралтай мэдрэлийн үед нэг schwannoma-ыг хайдаг.
Хэрвээ найм дахь ясны сийрэгжилтийн мэдрэлийн системд байхгүй бол биеийн бусад хэсгүүдийн хавдар болон нүдэнд харагдахуйц хавдар оношийг батлахад тусална.
Мэдрэхүйн алдагдал нь нейрофиброматозын 2 хэлбэрээр байж болох тул сонсголын тест (audiometry) хийх болно. Brainstem auditory evoked response (BAER) шинжилгээ нь найм дахь яаралтай мэдрэл зөв ажиллаж байгаа эсэхийг тодорхойлоход тусална.
Соронзон резонансын дүрслэл (MRI), тооцоолсон Томографи (CT), X-туяа нь сонсголын мэдрэлийн дотор болон эргэн тойрон хавдар хайхад ашиглагддаг. Цусны шинжилгээгээр генетик шинжилгээ хийхдээ NF2 генийн согогийг хайж олох боломжтой.
Эмчилгээ
Эмч нар хавдарыг neurofibromatosis-ийн аргаар хэрхэн зогсоохыг мэдэхгүй байна. Мэс засал нь өвдөлт, үзэгдэл, сонсголыг үүсгэдэг хавдарыг арилгахад ашиглагддаг. Хавдрын хэмжээг багасгахын тулд химийн эсвэл цацрагийн эмчилгээг хэрэглэж болно.
NF2-ийн үед vestibular schwannoma-ийг арилгах мэс засал хийлгэсэн тохиолдолд сонсголын алдагдлыг үүсгэдэг бол сонсголын мэдрэмжийг сайжруулахын тулд сонсголын мэдрэлийн системийн суулгацыг ашиглаж болно.
Өвдөлт, толгой өвдөх, хурцдах зэрэг бусад шинж тэмдгүүд нь эм болон бусад эмчилгээгээр удирддаг.
Зохицуулалт ба дэмжлэг
Нейрофиброматоз гэх мэт архаг өвчтэй хүмүүст, ялангуяа хүүхдэд халамжлах нь сорилт болдог.
Танд туслахын тулд:
- Таны итгэж болох анхан шатны тусламжийн эмчийг олж, хүүхдийнхээ анхаарал халамжийг бусад мэргэжилтнүүдтэй зохицуулж чадах.
- Нейрофиброматоз, ADHD, тусгай хэрэгцээ, архаг өвчинтэй хүүхдүүдэд асран хамгаалж буй эцэг эхчүүдэд туслах бүлэгтэй нэгдээрэй.
- Өдөр тутмын хэрэгцээнд зориулж хоол хийх, цэвэрлэгээ хийх, бусад хүүхдүүдийг асран халамжлах, эсвэл шаардлагатай завсарлага өгөх зэрэг туслалцаа үзүүлэх.
- Суралцах хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхдүүдийг сурахад нь дэмжлэг үзээрэй.
Эх сурвалж:
"Нейрофиброматозын баримт хуудас." Эмгэг 2007 оны 12-р сарын 13. Мэдрэлийн системийн эмгэг судлал ба цус харвалт.
"Neurofibromatosis-ийн талаар суралцах." Тодорхой генетикийн эмгэг. 2007 оны 11-р сарын 27. National Human Genome Research Institute.