Төрөл, шинж тэмдгүүд, оношлогоо болон бусад зүйлсийн талаархи дүн шинжилгээ
Таласеми нь цус задралын цус багадалт үүсгэдэг гемоглобины эмгэг юм. Гемолиз нь цусны улаан эсийг устгахыг хэлдэг. Насанд хүрэгчдэд гемоглобин дөрвөн гинжээр хийгдсэн байдаг. Альфа хоёр гинж, хоёр бета гинжээр хийгдсэн.
Талосиемийн үед та аль аль нь альфа, бета гинжийг хангалттай хэмжээгээр хийж чадахгүй тул ясны чөмөгийг цусны улаан эсийг зөв хийх боломжгүй болгож өгдөг.
Цусны улаан эсүүд устаж үгүй болно.
Таласемийн төрөл 1-д илүү байдаг уу?
Тиймээ, олон тооны цирийн цус багадалт, үүнд:
- Бета Теласемиемийн эмчилгээ
- Бета целемиеми (тархины цус харвалт хамааралтай)
- Гемоглобины H өвчин (альфа тэлиемийн хэлбэр)
- Hemoglobin H-Constant Spring (гемоглобины H -ээс ерөнхийдөө илүү хүнд хэлбэрийн альфа тэлиеми)
- Гемоглобины и-бета талстеми
Таласемийн шинж тэмдгүүд юу вэ?
Таласемийн шинж тэмдгүүд нь цус багадалттай холбоотой байдаг. Бусад шинж тэмдэг нь цус задрал, ясны чөмөгний өөрчлөлттэй холбоотой байдаг.
- Ядрах буюу ядрах
- Цайвар эсвэл цайвар арьс
- Арьсны шаргал (шарлалт), нүд (склеральстерстер) - bilirubin (пигмент) улаан эсээс устгагдах үед
- Цөсний томрох (splenomegaly) - Ясны чөмөг хангалттай улаан эс эс хийхэд дэлүү болох улаан цусны эсүүдийг ашиглан дэлүү
- Тали циркийн фасад - Таласиемийн цус задралын улмаас ясны чөмөг (цусны эсүүд үүсдэг газар) хэт их ачаалалтай болдог. Энэ нь нүүрний ясыг томруулдаг (ерөнхийдөө дух, хацрын яс). Энэ асуудлыг зөв эмчлэх замаар урьдчилан сэргийлэх боломжтой.
Таласиемийг яаж оношлох вэ?
АНУ-д ихэвчлэн хүндээр туссан өвчтөнүүд шинэ төрсөн илрүүлэх хөтөлбөрөөр дамжуулан оношлогддог. Цус багадалтыг цус багадалттай (CBC) дээр тодорхойлсон хожуу үеийн өвчтөнд багахан хэмжээний өвчтөн илэрч болно. Таласцеми нь цус багадалт (бага гемоглобин) болон бичил биетний өвчлөл (бага дундаж коррупцийн эзэлхүүн ) үүсгэдэг.
Батлах туршилтыг гемоглобопати буюу гемоглобины электрофорез гэж нэрлэдэг. Энэ туршилт нь таны гемоглобины төрлийг харуулдаг. Таласцеми үүсээгүй насанд хүрэгсдэд зөвхөн гемоглобин А болон А2 (насанд хүрэгчид) харах хэрэгтэй. Бета цус багадалт болон гол бамбай булчирхайн хувьд гемоглобины F (ургийн) өндрийн өндрөөр, гемоглобины А2 өндрийн хэмжээ нь гемоглобины хэмжээг ихээхэн бууруулдаг. Альфа тегальт өвчин нь гемоглобин H (2 alpha ба 2 бета-г биш харин 4 бетоны гинжийг хослуулсан) илрүүлдэг. Хэрэв шинжилгээгээр төөрөгдвөл оношийг батлахын тулд генетикийн шинжилгээ хийлгэж болно.
Талиемийн эрсдэлд хэн өртөж байна вэ?
Таласеми бол өвлөн үлдсэн нөхцөл юм. Хэрвээ эцэг эх хоёулаа альфа траацегийн шинж чанар , бета цахиурын шинж чанар илэрвэл тэд thalassemia өвчтэй хүүхэдтэй болох магадлал 1-тэй байна. Хүний аль аль нь thalassemia буюу thalassemia өвчинд төрдөг. Энэ нь өөрчлөгдөж чадахгүй. Хэрэв та цус багадалтын шинж тэмдэг илэрсэн бол хуухдийн тахал хуухэдтэй болох эрсдэлийг унэлэхээс емне туунийг хуухдээ тест хийхийг тесеелех хэрэгтэй.
Таласemia хэрхэн эмчилдэг вэ?
Эмчилгээний сонголт нь цус багадалтын нөлөөнд үндэслэдэг:
- Хаалттай ажиглалт: Хэрэв цус багадалт нь хөнгөн, дунд зэрэг, сайн тэсвэртэй бол эмч тань тогтмол цусны эргэлтийг хянах боломжтой.
- Эмчилгээ: Ургийн гемоглобины үйлдвэрлэлийг нэмэгдүүлдэг гидрокси зэрэг эмүүд нь янз бүрийн үр дүнтэй байдаг траазиазид хэрэглэсэн.
- Цус сэлбэх: Хэрэв таны цус багадалт хүндрэлтэй бөгөөд хүндрэл учруулах (жишээ нь их хэмжээний splenomegaly, thalassemic facies) бол та архаг цус сэлбэх хөтөлбөрт байрлуулж болно. 3-4 долоо хоног тутамд цус сэлбэх боломжтой болно. Ясны чөмөгийг аль болох цөөн тооны улаан эсээр хийлгэхийг хичээдэг.
- Ясны чөмөг (эсвэл үүдэл эс) шилжүүлэн суулгах: Шилжүүлэн суулгах эмчилгээ хийх боломжтой. Хамгийн сайн үр дүн нь ах эгч дүү нартай нягт холбоотой байдаг. Бүр ах эгч нь өөр нэг дүүтэйгээ тааралдах дөрвөн боломжит нэг нь байна.
- Төмөр chelation: Архаг цус сэлбэлтийг хүлээн авдаг өвчтөн цуснаас хэтэрхий их төмрийг олж авдаг (улаан эс дотроо төмрийг олдог). Үүнээс гадна thalassemia хүмүүс хоол тэжээлээсээ их хэмжээний цусыг шингээдэг. Төмрийн хэт ачаалал буюу гемогроматоз гэж нэрлэгддэг энэ нөхцөл нь төмрийг элэг, зүрх, нойр булчирхайд бусад эдэд хадгалагдахад хүргэдэг. Энэ нь төмрийг илчлэгээс ангижруулахад тусалдаг эмнүүдээр эмчилж болно.