Трансционаци хамааралгүй Thalassemia-ийн тойм
Таласиеми нь гемоглобин, уураг, цусны улаан эсэд нөлөөлдөг эмгэгийн бүлгийн эмгэг юм. Тали цус багадалт өвчлөгсөд цус багадалт (бага RBC-ийн тоо) болон бусад хүндрэлийг үүсгэдэг гемоглобин үүсгэх боломжгүй байдаг.
Таласеми нь гурван том ангилалд хуваагдаж болно:
- Чин чанар: Генийг мутаци хийдэг боловч өвчингүй байдаг. Үүнийг заримдаа thalassemia жижиг гэж нэрлэдэг.
- Интермеди: Тасализмын шинж чанар ба зан чанарын хоорондох thalassemia бүхий хүн.
- Том: Трассеми бүхий хүн насан туршийн RBC сувгийг шаарддаг.
Интермедиа Таласцеми хэрхэн оношлогддог вэ?
Хэдийгээр шинэ төрсөн оношилгооны үед ихэвчлэн thalassemia-ийн гол шинж илрэх боловч цөөвөр чөмгөнтэй хүмүүсийг хэдэн жилийн дараа илрүүлэх боломжгүй байдаг. Эдгээр хүмүүс ердийн цустай цусны тоо (CBC) дээр тодорхойлогддог. КТРК нь маш бага улаан эстэй бага зэргийн цус багадалтыг илтгэнэ. Энэ нь төмрийн дутагдлын цус багадалттай холбоотой байж болно.
Оношлогоог гемоглобины профайл (бас электрофорез гэж нэрлэдэг) баталгаажуулдаг. Бета целемиеми ба бета цээжний өвөрмөц шинж чанар нь гемоглобины А2 (насанд хүрэгчдийн гемоглобины 2-р хэлбэр), заримдаа F (ургийн) өндрийн илрэл юм. Альфа Тирасемиеми интермеди нь ерөнхийдөө гемоглобины H өвчин гэж нэрлэгддэг бөгөөд энэ нь гелоглобины гол төлөв харагддаг.
Таласемиемийн хүндрэлүүд юу вэ?
Таласцеми үүсэх үед дараах зүйлс орно:
- Төмрийн ачаалал
- Остеопороз: Яс нь сулрах
- Хэт авсаархан гематиноци: Энэ нь цусны эсийн үйлдвэрлэлийг нэмэгдүүлэхийн тулд дэлүү, элэг, ясны чөмөг зэргийг томруулдаг. Хамгийн гол нь гавлын яс, хацрын ясууд байдаг.
- Hypogonadism: Бэлгийн эрхтнийг бууруулах. Энэ нь бие махбодийн мэдрэмж төрөхөөс сэргийлж болно.
- Gallstones:
- Цусны цохилтууд
Таласизмтай хүмүүс яагаад Төмрийн хэт ачааллыг бий болгох вэ?
Таласцемитэй хүмүүсийг төмрийн хэт ачаалалтай болгодог хоёр шалтгаан байдаг.
- Цус багадалтын улаан хоолойг давтах: Таласемиемитэй хүүхдүүд хоорондоо ихэвчлэн thalassemia-тай өвчтөнүүд шиг 3-4 долоо хоног тутам цус сэлбэхийг шаарддаггүй ч жил бүр хэд хэдэн цус сэлбэхийг шаардаж болно. Цус сэлбэх улаан цус тус бүр нь судсаар (IV) тунтай байдаг. Бие махбодоос энэ төмөрийг зайлуулах маш сайн арга байхгүй. Цаг хугацаа өнгөрөхийн хэрээр эдгээр давтан хувиралт нь төмрийн хэт ачаалал үүсгэж болох боловч насанд хүрэгсэд нь thalassemia гол (бага насны) хүмүүсээс илүү байдаг.
- Хүнсний төмрийн шингээлтийг нэмэгдүүлдэг: Бие махбодь нь ясны чөмөг гемоглобин, цусны улаан эсийг үүсгэх сайн ажил хийж байгааг хүлээн зөвшөөрдөг. Hepcidin нь төмрийн шингээлтийг блоклох уураг юм. Таласемийн үед гепкидины түвшин шаардлагатай байдаг хэмжээнээс илүү төмөрийг шингээх чадвар бага байдаг. Таласцемитэй хүмүүсийг төмрийн бага хэмжээгээр хооллож, цай идэх нь цайны төмөрийг шингээхийг зөвлөж байна.
Таласиемийн эмчилгээний сонголтууд юу вэ?
- Тогтмол эмчилгээ: Таласемиемийн эмчилгээ хийлгэх хүн бүр эмчилгээ шаардахгүй ч хүндрэлийг хянахын тулд эмнэлгийн тусламж үйлчилгээг үргэлжлүүлэн хийх нь чухал юм.
- Трансфизаци: Таласемиемийн халдварт өвчтэй хүмүүст улаан эсүүд шилжүүлэн суулгах шаардлагатай байдаг ч ерөнхийдөө насанд хүрэгсэд хүртэл thalassemia ихтэй хүмүүс тохиолддог. Өсөлт ба хөгжил (илбэшил), өвчин, халуурах, жирэмслэх, мэс засал хийлгэх бэлтгэл ажлын үед тарих нь шаардлагатай байдаг.
- Фолийн хүчил: Зарим эмч нар РЦБ-ийн эмчилгээг дэмжихийн тулд өдөр бүр фолийн хүчил санал болгож болно.
- Splenectomy: Талаземийн үед дэлүү сийрэгжиж (splenomegaly) RBC-ийн үйлдвэрлэлийг сайжруулахад оршино. Энэ нь ихэвчлэн үр дүнгүй байдаг бөгөөд цус багадалт, эсвэл цус багадалтын хэрэгцээ ихэсдэг. Ийм нөхцөлд splenectomy-ийг авч үзэж болно.
- Гидроксиура: Гидроксибраци нь гемоглобиныг нэмэгдүүлэхэд амаар хийдэг өдөр тутмын эм юм.
- Төмрийн бага дэглэм: Таласиемийн халдвартай хүмүүст хоол тэжээлд төмрийн шингээлт нэмэгдэж төмрийн хэт ачааллыг бий болгох эрсдэлтэй тул төмрийн бага хэмжээний хоолны дэглэмийг санал болгож болно. Цай, ялангуяа хар цай, төмрийн шингээлтийг бууруулж, хоолны хамт хэрэглэхийг зөвлөдөг.
Ямар нэг шинж тэмдэг илрээгүй байж болох тул thalassemia intermedia нь цочроох шинжтэй байдаг. Эмчтэйгээ цаг хугацааны хувьд дараагийн шатанд хяналт тавихын тулд болзошгүй хүндрэлийг хянаж болно.
Эх сурвалж:
> Benz EJ. Таласиемийн хам шинжийн молекулын эмгэг, Клиникийн илрэл, Таласиемийн оношлогоо, Бета Таласиемийн эмчилгээ. In: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.