Хувь хүний амьдрал дээр Down Down Syndrome-ийн нөлөөлөл янз бүр байна
1862 онд Доктор Жон Лонгдон Урьд өвчтөнүүдийн зарим нь физик шинж чанар, эмнэлгийн асуудал, танин мэдэхүйн согог зэргийг хослуулсан гэж тэмдэглэсэн байдаг.
Хамтдаа иймэрхүү ижил төстэй зүйлсийг нэгтгэхийн тулд Down нь түүний өвчтнүүд өвөрмөц хамшинд байсан гэж дүгнэжээ. Урьд нь анагаах ухааны сэтгүүлд хийсэн ажиглалтаа тайлагнаж байсан бөгөөд одоо бидний мэдэх Down синдром гэж юу болохыг хамгийн түрүүнд дэвшүүлсэн юм.
Урьдчилан синдромын физик шинж чанарууд
Урьдчилан синдромтой хүмүүс бүгд ижил физик шинж чанарыг хуваалцдаггүй боловч энэ генетикийн эмгэгүүдэд тохиолддог зарим шинж чанарууд байдаг. Ийм учраас Down синдромтой хүмүүс ижил төстэй дүр төрхтэй байдаг.
Урьдчилан синдромтой бараг бүх хүмүүст байдаг гурван шинж чанар нь:
- Эпилендийн атираа (нүдэнд нь бүйлсний хэлбэрийг өгдөг дотоод зовхины нэмэлт арьс)
- Орхих нь бөөрний ан цав (нүдэх)
- Brachycephaly (арай бага толгойтой жижиг толгой)
Урьдчилан синдромтой хүмүүст харагдах бусад онцлогууд нь нүдэнд нь цайвар өнгийн толбо (эдгээрийг Brushfield цэгүүд гэж нэрлэдэг), жижигхэн, бага зэрэг хавтгай хамартай, жижигхэн, нээлттэй хэл амтай ам, мөн бага чихний чихийг нугалж болно.
Тэдний аманд Урьдчилан синдромтой хүмүүс хэвийн бус шүд, нарийн тагнай, гүн гүнзгий ан цаваар хэлтэй байдаг (энэ нь үсэрхэг хэл гэж нэрлэдэг).
Тэд бас дугуй нүүртэй, хүзүүндээ хүзүүндээ нэмэлт хүзүүтэй хүзүүндээ хэвтэж, зарим нь өвөрмөц профессортой байж болно.
Урьдчилан синдромд харагдах бусад физик шинж чанарууд нь гарын алган дээр нь ганцхан хөндлөн огтлолтой, богино хуруутай хуруутай тав дахь хуруутай эсвэл дотогшоо муруйтай (энэ нь clinodactyly гэж нэрлэдэг) багтдаг.
Тэдгээр нь шулуун үстэй, нарийн, нимгэн байдаг. Ерөнхийдөө Девлей хамшинж бүхий хүмүүс богино мөчрүүдтэй байдаг. Тэд бас том, хоёрдугаар хөлийн хуруу болон уян хатан холбоосын хооронд хэвийн зайтай байна.
Эдгээр нүүр царай, физик шинж чанаруудын аль нь ч өөрсдийгөө хэвийн бус, ямар ч ноцтой асуудал үүсгэдэггүй, ойлгодоггүй гэдгийг ойлгох нь чухал юм. Гэсэн хэдий ч хэрэв эмч эдгээр шинж чанаруудыг хамтдаа харах юм бол хүүхдийг Down syndrome гэж сэжиглэх магадлалтай.
Доосны синдромын эрүүл мэндийн асуудал
Нүүрний болон биеийн онцлогоос гадна Урьдчилан синдромтой хүүхдүүд олон тооны өвчнийг эмчлэх эрсдэлтэй байдаг.
Урьдчилан сэргийлэх синдромтой хүмүүсийн эрүүл мэндийн долоон асуудал тулгарах болно:
Гипотони
Урьдчилан сэргийлэх синдром бүхий бараг бүх хүүхэд булчингийн эмгэг (гипотони) бага байдаг нь булчингууд нь суларч, заримдаа уян харимхай болдог. Булчингийн аялгуу бага байх нь илүү үр дүнтэй, суух, зогсох, ярихад илүү төвөгтэй болгодог. Шинээр төрөх үед гипотони нь хоол тэжээлийн асуудал үүсгэж болно.
Урьдчилан сэргийлэх синдромтой хүүхдүүд нь гипотониос шалтгаалан моторт бэлтгэлийн үедээ хүрч чаддаггүй. Гипотони нь эдгэрэх боломжгүй боловч ерөнхийдөө сайжирдаг. Физик эмчилгээ булчингийн аяыг сайжруулахад тусална.
Гипотони нь Урьдчилан синдромын оношлогоонтой холбоотой өөр нэг нийтлэг асуудал болох ортопедийн асуудлууд руу хөтөлдөг.
Алсын хараатай асуудлууд
Дэд синдромын хувьд алсын зайн асуудал нь нийтлэг байдаг бөгөөд хүн нас ахих тусам нэмэгддэг. Ийм алсын харааны асуудлын жишээ нь алсын хараа (миоп), алсын зайнаас (hyperopia), хөндлөн нүд ( strabismus ), нүдийг нь хэмнэлээр (nystagmus) гэнэ.
Дэд синдромтой хүүхдүүдийг нүдээр харахад эдгээр нүдний дийлэнх олонх асуудлыг засч залруулах боломжтой байдаг учраас энэ нь маш чухал юм.
Зүрхний гэмтэл
Урьдчилан синдромтой хүүхдийн 50 орчим хувь нь зүрхний гажигтай төрсөн байна.
Эдгээр зүрхний гажигуудын зарим нь хөнгөн, эмчилгээний тусламжгүйгээр өөрсдийгөө зөвөөр засах боломжтой байдаг. Зүрхний бусад гажигууд илүү хүнд, мэс засал, эмчилгээ шаардлагатай болдог.
Сонсголын алдалт
Урьдчилан сэргийлэх синдромтой, ялангуяа сонсголын бэрхшээлтэй хүүхдүүдэд ойролцоогоор 50-70 хувь нь сонсголын бэрхшээлтэй хүүхдүүдэд сонсголын бэрхшээлтэй байдаг бөгөөд сонсгол алдагдах нийтлэг шалтгаан болдог. Төрсний дараа сонсох алдагдал нь Down Syndrome бүхий хүүхдийн 15 орчим хувьд тохиолддог.
Ходоод гэдэсний асуудлууд
Доот синдромтой нярай хүүхдийн ойролцоогоор 5 хувь нь гэдэсний хөндийгөөр бөглөрөх, бөглөрөх (гэдэсний аттраси), шулуун гэдсээр нээх (шулуун гэдсээр хавьтах) зэрэг ходоод гэдэсний асуудлуудтай байдаг. Эдгээр гаж нөлөөний ихэнхийг мэс заслаар засч болно.
Ходоод гэдэсний мэдрэлийн эмгэг (Hirschsprung-ийн өвчин) нь нийт хүн амынхаас илүү Down syndrome-тэй хүмүүст илүү түгээмэл боловч ховор хэвээр байна. Мөн celiac өвчин болон Down синдромын хооронд хүчтэй холбоос байдаг бөгөөд энэ нь нийт хүн амынхаас хамаагүй Down syndrome-тай хүмүүст илүү түгээмэл байдаг.
Бамбай булчирхайн хүндрэлүүд
Урьдчилан сэргийлэх хамшинж бүхий хүмүүс бамбай булчирхайтай болох нь хүзүүндээ байрласан жижиг булчирхайтай байдаг нь бамбай булчирхайн дааврын хангалтгүй байдаг бөгөөд энэ нь гипотиреодизм үүсгэдэг. Гипотиреозмизм нь ихэвчлэн бамбай булчирхайн даавар орлуулан эмчилдэг. Энэ эм нь хүний амьдралын үлдсэн хугацаанд авах ёстой. Гипероидизм (хэт идэвхтэй бамбай булчирхай) гэдэг нь Down syndrome-тай хүмүүст бас тохиолддог.
Лейкеми
Хэтэрхий ховор, 1% орчим нь Девний хамшинж бүхий хүн лейкеми үүсгэдэг. Лейкеми нь ясны чөмөг дэх цусны эсэд нөлөөлдөг хорт хавдар юм. Леамемийн шинж тэмдгүүд нь няцлах, ядрах, цайвар өнгөөр болон тайлбарлагдахгүй өвдөлтийг агуулдаг. Хэдийгээр лейкеми нь ноцтой өвчин боловч амьд үлдэх түвшин өндөр байдаг. Ерөнхийдөө лейкеми нь химийн эмчилгээ, цацраг туяа, ясны чөмөг шилжүүлэн суулгалтаар эмчилдэг.
Урьдчилан синдром дахь оюуны асуудлууд
Урьдчилан синдромтой хүн бүр зарим оюуны хөгжлийн бэрхшээлтэй байдаг. Урьдчилан сэргийлэх синдромтой хүмүүс удаан хугацаагаар суралцаж, нарийн түвэгтэй шалтгаан, шийдэлд хүндрэлтэй байдаг. Урьдчилан сэргийлэх синдромтой төрсөн оюуны хөгжлийн бэрхшээлийн түвшин ямар байхыг таамаглах боломжгүй ч энэ нь наснаасаа илүү тодорхой болно.
Урьдчилан сэргийлэх синдромтой хүмүүсийн дунд сэтгэцийн чадвар маш өргөн байдаг. ОУЦТК-ийн хэмжигдэхүүнийг хэмжихэд оюуны чадамжийг хэмждэг - учир нь ердийн оюун ухаан нь 70-130 хооронд байдаг. ОУЦТХ 55-70 хооронд оюуны хөгжлийн бэрхшээлтэй хүмүүс байдаг. Урьдчилан синдромтой хүмүүсийн ихэнх нь хөнгөн, дунд зэрэг байдаг.
Тэдний IQ-г үл харгалзан Дэкийн синдромтой хүмүүс суралцаж болно. Урьдчилан сэргийлэх синдромтой хүмүүсийг урьдчилан мэдэж авах чадвартай гэж буруу ойлголттой байдаг. Down Down синдромтой хүмүүс амьдралынхаа туршид хөгжиж, сурах чадвартай болсон гэдгийг бид одоо мэдэж байна. Энэ эрч хүчийг эртнээс нэвтрүүлэх, сайн боловсрол, өндөр хүлээлт, урамшууллын тусламжтайгаар дээд зэргээр хангах боломжтой.
Үг нь
Down Down Syndrome нь энд дурдагдсан шинж чанар, эрүүл мэндийн нөхцөл байдал, оюуны асуудлуудтай байдаггүй гэдгийг санах нь чухал юм. Мөн Down синдромтой хүний бие махбодийн асуудлын тоог оюун ухааны чадамжтай уялдуулдаг. Урьдчилан синдромтой хүн бүр өөрийн өвөрмөц зан чанар, хүч чадалтай байдаг.
Эх сурвалж:
> Mundakel GT. (2017 оны 1-р сар). Down syndrome. Эмихин
> Ostermaier, KK. (2015 оны 11-р сар). Урьдчилан сэргийлэх синдром: Клиникийн шинж чанар, оношлогоо. In: UpToDate, Drutz JE, Firth HV (Ed), UpToDate, Waltham, MA.