Von Hippel-Lindau disease (VHL) нь таны биеийн өөр өөр хэсэгт хэвийн бус цусны судасны өсөлтийг үүсгэдэг генетикийн нөхцөл юм. Эдгээр хэвийн бус өсөлтүүд нь цаашид хавдар , цист үүсгэх боломжтой. VHL нь гурав дахь хромосомд байрлах эсийн өсөлтийг хянах генийн мутациас үүсдэг.
Бүх үндэс угсаа гаралтай эрэгтэй, эмэгтэй аль аль нь VHL-ийн нөлөөлөлд өртөх бөгөөд ойролцоогоор 1 нь 36000 хүн байна.
Ихэнх хүмүүс 23 наснаасаа шинж тэмдгийн эмгэгтэй болж, дундажаар 32 оноогоор оношийг хүлээн авдаг.
Шинж тэмдгүүд
VHL-ийн шалтгаантай хавдрын ихэнх нь хоргүй боловч хорт хавдар болдог. Хавдрын голомтууд нь ихэвчлэн:
- Нүднүүд. Хагалгааны цээжний хөндийн hemangioblastomas (цусны судаснууд), эдгээр хавдар нь хорт хавдар биш боловч нүдний хараа алдагдах, нүдний даралт ( нүдний даралт ихсэх ) зэрэг нүдний хүндрэл үүсгэж болно.
- Тархи. Hemangioblastomas (цусны судаснууд), эдгээр массууд нь хорт хавдар биш боловч мэдрэлийн шинж тэмдэг (хэцүү алхах гэх мэт) үүсгэдэг.
- Бөөрний. Эдгээр масс нь хавдар болох магадлалтай байдаг. Бөөрний эсийн карцинома гэж нэрлэгддэг энэ төрлийн хорт хавдар нь VHL-тэй хүмүүст үхлийн шалтгаан болдог.
- Adrenal булчирхай. Pheochromocytomas гэж нэрлэдэг бөгөөд тэдгээр нь ихэвчлэн хорт хавдар үүсгэдэггүй боловч илүү их адреналин үүсгэх боломжтой болдог.
- Пантррена. Эдгээр хавдар нь ихэвчлэн хорт хавдар биш боловч заримдаа хорт хавдар үүсгэдэг.
Массууд нуруу, дотор чих, бэлэг эрхтэн, уушиг, элэг зэрэг нь хөгжиж чаддаг. Зарим хүмүүс зөвхөн нэг газарт хавдартай байдаг бол бусад бүсэд олон хүн өртөж болно. VHL бүхий хүмүүсийн 10 хувь нь чихний хавдар үүсдэг.
Чихний хавдарыг дүлий өвчнөөс урьдчилан сэргийлэхийн тулд эмчилнэ.
Оношлогоо авах
Цусны шинжилгээгээр генетик шинжилгээ нь VHL-ийг оношлох хамгийн үр дүнтэй арга юм. Хэрэв таны эцэг VHL байгаа бол таны нөхцөл байдлыг өвлөн авсан 50 хувийн боломж байна. Гэсэн хэдий ч VHL бүх тохиолдлууд удамшин өвлөгдөхгүй. Ойролцоогоор 20% -ийн VHL нь генетик мутацитай бөгөөд эцэг эхээсээ хасагдаагүй байна. Хэрэв та VHL-тэй бол амьдралынхаа туршид дор хаяж нэг хавдар үүсэх магадлал өндөр байдаг - 60-аас доош настай хавдрын 97 хувь нь хөгждөг.
Эмчилгээ
Эмчилгээний сонголт нь таны хавдар хаана байрлаж байгаагаас хамаарна. Олон хавдрыг мэс заслаар арилгаж болно. Зарим хүмүүс шинж тэмдгүүд үүсгэдэггүй бол (өөрөөр хэлбэл тархины хавдар нь тархи дээрээ дарах) бол устгах шаардлагагүй.
Хэрвээ танд VHL байгаа бол тархи, хэвлий, бөөрний сэхээн амьдруулах, бие махбодийн шинжилгээг байнга хийлгэж, соронзон резонанст үзүүлэх ( MRI ) эсвэл тооцоолсон Томографи ( CT ) илрүүлэх хэрэгтэй. Нүдний үзлэгийг тогтмол хийх хэрэгтэй.
Бөөрний уйланхайд ойрхон харах хэрэгтэй. Эдгээр нь бөөрний хорт хавдар үүсэх эрсдэлийг бууруулахын тулд мэс заслаар арилгаж болно. Ойролцоогоор, VHL-ийн 70 орчим хувь нь 60 насандаа бөөрний хорт хавдрыг үүсгэдэг .
Гэсэн хэдий ч бөөрний хорт хавдрыг цаашид хөгжүүлэхгүй бол энэ нь тийм ч их тохиолдохгүй.
Эх сурвалж:
Эванс, JP (2002). von Hippel-Lindau өвчин. eMedicine, http://www.emedicine.com/ped/topic2417.htm хаягаар хандана уу
VHL холбоо (2016). VHL баримтууд. http://vhl.org/about/resources/vhl-facts/