Нярайд хамгийн ихээр нөлөөлдөг
Blackfan Diamond буюу Diamond Blackfan нь цус багадалт, бие махбодийн ясны чөмөг нь бага эсвэл ямар ч эсийн улаан эсийг үүсгэдэг. Blackfan Diamond цус багадалт дэлхий даяар ойролцоогоор 600-аас 700 хүн амд хүргэдэг. Гол шалтгаан нь тодорхойгүй боловч хромосом 19-ийн RPS19 хэмээх генийн генийн алдаа нь ойролцоогоор 25% -тай холбоотой байдаг. 10-20% -д тохиолддог эмгэгийн гэр бүлийн түүх байдаг.
Шинж тэмдгүүд
Blackfan Diamond цус багадалт нь төрөлтөнд байдаг боловч үүнийг тодорхойлоход хэцүү байдаг. Эмнэлэгт хэвтсэн хүүхдүүдийн гуравны нэг орчимд гар хийцийн өөрчлөлт, зүрхний гажиг зэрэг биеийн согогууд байдаг боловч тодорхой шинж тэмдэг илэрсэнгүй. Шинж тэмдгүүд нь маш бага, маш хүнд, амь насанд аюултай байдаг.
Цусны улаан эс бие махбодид хүчилтөрөгч тээдэг тул Blackfan Diamond бүхий хүүхэд цусны хүчилтөрөгч (цус багадалт) дутагдалтай шинж тэмдэгтэй байж болно:
- Pallor
- Хүний биед хүчилтөрөгчийг хөдөлгөж байгаа зүрхний хэвийн бус зүрхний цохилт
- ядаргаа, цочромтгой, ядарсан.
Оношлогоо
Blackfan Diamond цус багадалт нь амьдралын эхний хоёр жилд, заримдаа бүр төрөх үед шинж тэмдгүүд дээр үндэслэн оношлогддог. Жишээлбэл, хүүхэд савлагаа, сувилгаа уух үед амьсгааддаггүй бол цус багадалт нь сэжигтэй байж болно.
Эцэг эхчүүд хүүхдүүдтэйгээ "ямар нэг буруу зүйл" байдаг гэж сэжиглэж байдаг. Ялангуяа Blackfan Diamond цус багадалт оношлогоонд тэр даруйд нь танигдахгүй байж магадгүй юм. Яагаад гэвэл энэ эмгэг нь маш ховор, цөөхөн эмч нар үүнийг мэддэг.
Хүүхдэд зориулсан цусны эсийн тоо (ЦБК) нь улаан эсийн тоо маш бага, түүнчлэн бага гемоглобин харуулдаг.
Өөр нэг цусны сорил нь аденозин деаминазын идэвх (ADA) өндөр байгааг харуулна. Ясны чөмөгний дээж (биопси) нь цөөн тооны шинэ улаан эсүүдийг үүсгэж байгааг харуулж байна.
Эмчилгээ
Blackfan Diamond цус багадалтын эмчилгээний эхний шугам нь ихэвчлэн протестоныг хүүхдэд стероидын эм өгөхөд оршино. Хар хөмрөг цус багадалттай хүүхдийн 70 орчим хувь нь энэхүү эмчилгээнд хариу үйлдэл үзүүлдэг бөгөөд эм нь илүү улаан эсийн үйлдвэрлэлийг өдөөдөг. Гэсэн хэдий ч энэ нь хүүхдэд согтууруулах ундаа , глауком , ясны сулрал ( osteopenia ), даралт ихсэх зэрэг ноцтой гаж нөлөө үзүүлдэг. Түүнчлэн, эм нь тухайн хүнийг ямар ч үед гэнэт зогсоож болно.
Хэрэв хэн нэг нь стероидын эмчилгээнд хариу өгөөгүй эсвэл хэт улаан туяаны эсийг тоолохын тулд маш их тун шаардлагатай бол эмчилгээ нь цус сэлбэх болно. Цус сэлбэх байнгын цусан улаанууд нь цусны улаан эсээр хангагдах боловч бие махбодид хэтэрхий их төмөр хүргэдэг. Ихэнхдээ улаан эсийг шинээр хийхэд төмөр ашигладаг боловч Blackfan Diamond цус багадалт нь олон эсийг үүсгэдэггүй тул төмөр үүсдэг. Дараа нь тэр хүн биеийн гадна илүүдэл төмлийг авдаг эм хэрэглэх хэрэгтэй болдог.
Blackfan Diamond цус багадалтанд хэрэглэдэг цорын ганц эмчилгээ нь ясны чөмөг шилжүүлэн суулгахад оршдог. Гэсэн хэдий ч шилжүүлэн суулгах нь дамжих хүнд хэцүү процедур бөгөөд үргэлж ажиллахгүй байдаг. Энэ нь ихэвчлэн стероидын эм, цус сэлбэлтийг хийдэггүй хүмүүст зориулагдсан байдаг.
Эх сурвалж:
> Guinan, EC. "Aplastic цус багадалтын оношлогоо, эмчилгээ". ҮНС Боловсролын ном , 2011, 76-81.
> Ховордлын эмгэгийн үндэсний байгууллага. "Blackfan Diamond Anemia". Ховордож буй євчний индекс, 2008.
> Английн Diamond Blackfan Цус багадалтыг дэмжих бүлэг. "Diamond Blackfan Цусбагатан гэж юу вэ?" 2008.