Fanconi Цус багадалт нь плитанфтения (цагаан эсийн цусны эс, цусны улаан эс, ялтас) болон биеийн гаж нөлөөгөөр илрэх ясны чөмөгний дутагдалтай хамшинж юм. Ихэнх тархалт нь Ашкенази Иудей, Испанийн Рома, Өмнөд Африкт өндөр байна. Энэ нь бөөрний өвчин болох Fanconi-ийн хамшинжтэй холбоотой байж болохгүй. Ихэнх өвчтнүүд 10 наснаас өмнө оношлогддог.
Fanconi цус багадалт ба шинж тэмдгүүд
Өвчтөний 50-иас илүү хувь нь биеийн эмгэг өөрчлөлттэй байдаг. Үүнд дараахь зүйлс орно:
- Арьсны өөрчлөлт - гипоплэн өсгөсөн толбо (ойр орчмын арьснаас хөнгөн) эсвэл кафе-ау-lait толбо (кофены өнгөт талбай)
- Богино өндөр
- Яаралтай хэвийн бус байдал
- Тархины хэвийн бус байдал - жижиг толгойн хэмжээ, тархины цусан дахь шингэн
- Бөөр, гажигтай бөөр
- Бэлгийн эрхтний эмгэг
- Хөгжлийн саатал
Цусны эсийн тоо буурах тул pancytopenia шинж тэмдэг үүсч болно.
- Цус харвалт, цус алдалт нэмэгдэх (ялтаст эсийн тоо багасах, тромбоцитопени )
- Яаралтай, цайвар арьсанд ( цус багадалт )
- Халууралт, халдварын (цагаан эсийн тоо бага буюу нейтропени )
Хавдрын оношлогоо нь анхны танилцуулга байж болно. Fanconi цус багатай хүмүүсийг хөгжүүлэх эрсдэлд хүргэдэг:
- Myeloid Leukemia цочмог
- Myelodysplastic syndrome
- Толгой ба хүзүүний хорт хавдар
- Тархины хавдар
- Wilms хавдар (бөөрний хорт хавдар)
- Ходоод гэдэсний (GI) хавдар)
- Vulvar болон шулуун гэдэсний хавдар
Оношлогоо
Сорьцын шинжилгээ нь цаг хугацааны явцад өөрчлөгдөж байдаг учраас оношлогдох процесс нь удаан байдаг.
Бага хэмжээний ялтасын тоо нь ихэвчлэн асуудлын эхний шинж тэмдэг болдог. Цаг хугацаа өнгөрөх тусам цусны цагаан эсийн тоо цус багаддаг. Цус багадалт нь макрозотик гэж тодорхойлогддог бөгөөд цусны улаан эсүүд хэвийн хэмжээнээс их байдаг. Дээр үзсэн лабораторийн шинжилгээний үр дүнгүүд нь Fanconi Цус багадахыг санал болгодог.
Fanconi цус багадалттай өвчтөнүүд нь хорт хавдар үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлдэг. Зарим өвчтнүүдийн анхны танилцуулга нь насанд хүрээгүй эрт дээр үеэс хавдар үүсгэдэг. Түүнчлэн нэг гэр бүлийн олон гишүүд хорт хавдрыг үүсгэдэг бол энэ аргыг хэрэглэж болно.
Fanconi цус багадалтанд сэжиглэгдэж байх үед цусыг хромосомын эвдрэл гэж нэрлэдэг тусгай лабораторийн шинжилгээнд явуулсан. Fanconi цус багаддаг генетикийн гажиг нь хромосомууд нь эрт дээр үед ясны чөмөгний дутагдал, хорт хавдар үүсэхэд өөрсдийгөө зөв засаж чадахаас сэргийлдэг. Хэрэв хромосом гэмтлийн сорил Fanconi цус багадалттай байвал генетикийн сорилыг мөн явуулж болно. Оношийг баталгаажуулахын зэрэгцээ энэ мэдээлэл нь энэ нөхцөлд илүү олон хүүхэдтэй болох эрсдлийн талаар илүү их мэдээллийг өгдөг.
Өв залгамжлал
Fanconi Цус багадалт нь ихэвчлэн autosomal рецессив хэлбэрээр дамждаг. Энэ нь эцэг эх хоёулаа өвчинтэй болохын тулд тээвэрлэгч байх ёстой гэсэн үг юм. Энэ тохиолдолд эцэг эх хоёулаа тээвэрлэгч бөгөөд Fanconi Цус багатай хүүхэдтэй болох магадлал 1-ээс 1-ээс дээш байдаг. Илүү ховор тохиолдолд, энэ нь X-холбоос хэлбэрээр дамждаг бөгөөд генетикийн өөрчлөлт нь Х хромосом дээр байдаг. Энэ тохиолдолд эх нь түүний өвчинд дамжуулдаг.
Эмчилгээ
Трансфизаци: Цусны улаан эс ба тромбины цус сэлбэлтийг ясны чөмөг хэвийн хэмжээгээр үйлдвэрлэх чадваргүй болоход нийлүүлэхэд ашиглагддаг. Цус багадалт (ядрах, ядаргаа), тромбоцитопени (цус алдалт) үүсэхээс сэргийлдэг.
Oxymetholone: Oxymetholone нь цусны эсийн тоо хэмжээг нэмэгдүүлэхэд хэрэглэж болох аман анаболик стероид юм. Энэ нь ихэвчлэн ясны чөмөг хандивлагчид болох ах дүү байхгүй хүүхдүүдэд ашиглагддаг.
Ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах: Ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах мэс засал хийлгэх боломжтой боловч удаан хугацаанд хорт хавдрын эрсдлийг бууруулдаггүй. Ах дүү нартайгаа донорууд байж болох үед хамгийн сайн үр дүн гарч ирдэг.
Эх сурвалж:
> Бертуч А. Хүүхэд, өсвөр насны хүүхдийн апластик цус багадалт. In: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2016.