Бие махбодийн хяналт дутагдалтай байгаа эмгэгийн бүлэг
Episodic атакси нь хүний бие махбодын хөдөлгөөнийг хянах чадваргүй үеүдэд тохиолддог өвчин эмгэг юм ( атакси ). Эписодик атакийн найман төрөл байдаг, эхний хоёр нь хамгийн сайн мэддэг.
Episodic атакси төрөл 1
Тасалгааны атакси төрөл 1 (EA1) -ээс үүдэлтэй тогтворгүй байдал нь ихэвчлэн зөвхөн нэг минутын турш үргэлжилдэг. Эдгээр хугацаа нь дасгал, кафеин, стресст ордог.
Заримдаа булчин (myokymia) нь атакситэй хамт үүсдэг. Шинж тэмдэг нь өсвөр насныханд эхэлдэг.
Episodic ataxia type 1 нь калийн ионы сувгийн мутацаар үүсгэгддэг. Энэ суваг нь ихэвчлэн мэдрэлийн эсийн цахилгаан дохиололыг зөвшөөрдөг бөгөөд энэ суваг нь генетик мутацаар солигдох үед эдгээр дохиог хэвийн бус болгодог. EA1-ийг турших хамгийн хялбар арга бол генетикийн сорил авах явдал юм. MOS-ийн бусад шалтгааныг арилгахын тулд MRI хийж болох боловч EA1 тохиолдолд MRI нь зөвхөн vermis гэж нэрлэгддэг тархины гэдэсний дунд бага зэргийн агшилт байгааг харуулдаг.
Episodic Ataxia Төрөл 2
Episodic ataxia type 2 (EA2) нь хүнд хэлбэрийн цус алдалт , заримдаа дотор муухайрах, бөөлжих шинжтэй байдаг. Нистагмус, нүдний давтамжтайгаар, хяналтгүй байлгах нөхцөл байдал нь зөвхөн үед төдийгүй бас халдлагын хооронд байж болно. EA1-ээс ялгаатай нь тасралтгүй атакси 2-р хэлбэр нь тархинд гэмтэл учруулж болзошгүй.
Энэ нь аажмаар доройтсоны улмаас EA2 бүхий хүмүүс булчингуудын сайн дурын хяналтыг үе үе халдварынхаа үеэр алдах болно. EA1-тай адил EA2-тай хүмүүс эхлээд өсвөр үеийнхний шинж тэмдгийг мэдэрдэг.
Episodic ataxia type 2 нь кальцийн сувагт мутаци үүсгэдэг. Энэ мөн адил кальцийн суваг нь сээр нуруутан нугасны атакийн төрөл 6, нугасны нугасны булчин зэрэг бусад өвчний үед мутацид ордог.
EA2-тай холбоотой зарим хүмүүс бусад өвчний шинж тэмдэг илэрдэг шинж тэмдгүүдтэй байдаг.
Бусад Episodic Атакиасууд
Үлдсэн хэсэгчилсэн атакс, EA3-ээр EA8-ээр төрөх нь маш ховор байдаг. Ихэнх тохиолддог элэгний атакс нь EA1 болон EA2-ийн төрлүүдтэй маш төстэй боловч шалтгаантай нь өөр өөр генетик мутацитай байдаг. Эдгээр дэд хэв шинжүүд нь зөвхөн нэг эсвэл хоёр айлд мэдээлэгддэг.
- EA3 нь толгой эргэх, булчин чангарах зэрэг булчингийн зохицуулалт, хяналт дутагдалтай байдаг богино хэмжээний халдлагууд юм.
- EA4 нь EA2-тэй төстэй бөгөөд нистагмус шиг нүдэнд нэлээдгүй хөдөлгөөнтэй бөгөөд идэвхтэй халдлага байхгүй үед ч гэсэн халдлагууд харьцангуй богино байдаг. EA4 нь өвөрмөц бус бусад атакийн эмчилгээнд сайнаар нөлөөлдөггүй өвөрмөц онцлогтой юм.
- EA5 нь EA2 шиг цагийн турш үргэлжилдэг халдлагууд юм. Энэ нь Францын Канадын гэр бүлд мэдээлэгдсэн байна.
- EA6 нь мутациас үүдэлтэй бөгөөд энэ нь EA2-тай адил шиг хурц , мембран, мембрейлигтэй холбоотой байж болдог .
- EA7 нь зөвхөн нэг гэр бүлд тодорхойлогдсон бөгөөд EA2-тэй адилхан боловч халдварын хоорондох мэдрэлийн шалгалт хэвийн байна.
- EA8 нь шинж тэмдгүүдийн эхэн үеэс эхлэн минутаас хэдэн минут үргэлжилдэг халдварын улмаас шинж тэмдгийг харуулдаг. Энэ нь нэг гэр бүлийн дотор олдож, клоназепамын хариу үйлдэл юм.
Episodic атакийн оношлогоо
Харьцангуй ховдлын эмгэгтэй харьцангуй ховор өвчнийг оношлохоос өмнө хавдрын бусад түгээмэл шалтгааныг шалгаж үзэх хэрэгтэй. Гэсэн хэдий ч атакийн гэр бүлийн тодорхой түүхтэй бол генетикийн сорил авах нь зүйтэй.
Ихэнх эмч нар энэ төрлийн сорилыг эрэлхийлэхдээ генетикийн зөвлөгчтэй ажиллахыг зөвлөж байна. Хэдийгээр генетикийн сорилын үр дүн шуудхан мэт санагдаж болох ч, өөрөөр хэлбэл ямар нэгэн алдаа дутагдал гарах магадлалтай байдаг. Генетикийн тест гэдэг нь зөвхөн танд төдийгүй таны гэр бүл мөн гэдгийг мэдэх нь чухал юм.
Эмчилгээ
EA1 ба EA2 хоёрын аль алины нь шинж тэмдэг нь acetzolamide, шээс хөөх эм болгон ашигладаг эсвэл цусны хүчиллэг түвшинг өөрчлөхөд тусалдаг эм юм.
Далфамардин нь мөн чонон ярын төрөл зүйлийн 2-т үр дүнтэй байдаг. Физик эмчилгээ нь одоо байгаа үед ацаксыг удирдахад тустай байж болно.
Хагалгааны ацон нь нийтлэг биш боловч оношийг өвчтөн болон тэдний гэр бүлийн аль алинд нь хамаатай. Мэдрэлийн эмгэг судлаачид, өвчтөнүүд шуугиан тарих гэр бүлийн түүхтэй үед цочмог атакийн талаар бодох нь чухал юм.
Эх сурвалж:
> Choi KD, Choi JH. Episodic атакиас: Клиникийн болон генетикийн онцлогууд. Хөдөлгөөний сэтгэцийн сэтгүүл . 2016; 9 (3): 129-135. doi: 10.14802 / jmd.16028.
> Strupp M, Kalla R, Claassen J, et al. EA2-д 4-aminopyridine болон түүнтэй холбоотой цусны бүлэгнэлтийн атакси бүхий санамсаргүй тест хийх. Мэдрэлийн эмгэг 2011; 77: 269.