Huntington-ийн өвчин бол генетик сорил байдаг тул удамшлын шинж чанартай удамшлын шинж чанартай байдаг. Генийн хэвийн бус байдал, CAG давталт нэмэгдсэн нь хромосом 4 дээр илэрдэг.
Huntington-ийн өвчин гэж юу вэ?
Huntington-ы өвчин нь ноцтой хөдөлгөөний эмгэг, явцуу сэтгэцийн эмгэгээр илэрдэг өвчин юм. Huntington-ийн өвчин 40 наснаас эхлэн дунджаар эхэлдэг ба өсвөр насныхны дунд эхэлдэг.
Huntington-ы өвчнөөр өвчилсөн хүмүүс шинж тэмдгийг эхэлснээс хойш 10-20 жилийн дундаж наслалттай байдаг.
Энэ нөхцөл байдал нь ихээхэн хүндрэл учруулж, асран тэтгэгчдийн хараат байдлаас хамааралтай болж байна. Huntington-ы өвчин нь харьцангуй ер бусын нөхцөл бөгөөд дэлхий даяар 10,000-20,000 хүн тутамд 1-ээс ойролцоогоор 1-ийг хамарсан бөгөөд Европын удмынхны дунд арай өндөр тархалттай байна.
Харамсалтай нь Huntington-ийн өвчин эмгэггүй байгаа бөгөөд өвчний оношлогдсон хүмүүст тэжээлийн дутагдал, халдвар гэх мэт хүндрэлээс зайлсхийхэд чиглэсэн тусламж үйлчилгээ үзүүлэхээс өөр эмчилгээний сонголт байдаггүй.
Huntington-ы генийг хариуцсан генийг 1993 онд нээсэн бөгөөд энэ нь генийг тээж байгаа эсэхийг тодорхойлоход цусны шинжилгээ байдаг.
Өвчний үр дүн, эмчилгээ хийлгэх нь гэр бүл дэх Huntington-ийн өвчинг мэддэг хүмүүс генетикийн сорилыг эрэлхийлэх шалтгаан болдог.
Генетикийн сорилоор дамжуулан өвчинг тодорхойлох нь гэр бүлүүдэд хүндрэл учрахад бэлтгэх, гэр бүл төлөвлөлтийн талаар шийдвэр гаргахад тусалж чадна.
Huntington's Disease -ийн өвчин
Huntington-ийн өвчний генетик тест нь маш их ач холбогдолтой шалтгаануудын нэг нь тухайн нөхцөл байдал нь autosomal давамгайлах давуу тал юм.
Энэ нь хэрэв Huntington-ийн өвчинд зөвхөн нэг гэмтэлтэй генийг өвлөн авбал тухайн хүн өвчинийг ихэсгэх магадлалтай гэсэн үг юм.
Huntington-ын ген нь хромосом дээр байрладаг. Бүх хүмүүс генийн хоёр хуулбарыг өвлөн авдаг. Тиймээс бүх хүмүүс хромосомын хоёр хуулбартай байдаг. Энэ өвчин давамгайлж байгаагаар тодорхойлогддог учир зөвхөн нэг гэмтэлтэй гентэй байх нь тухайн нөхцөл байдлыг үүсгэхэд хангалттай байдаг. Хэрэв та өвчинтэй эцэг эхтэй бол эцэг эх нь согоггүй нэг хромосомтой нэг согогтой, нэг хромосомтой. Та болон ах дүүсийнхээ хамт өвчинд нэрвэгдсэн эцэг эхээсээ өвлөх магадлал 50 хувьтай байдаг.
Huntington's Өвчний Genetics
Генийн кодчилол нь бидний ДНХ-ийн молекулууд болох нуклейн хүчлүүдийн дарааллаар хийгддэг бөгөөд бидний бие махбодид хэвийн үйл ажиллагаанд шаардагдах уурагын кодчилдог. Huntington-ийн өвчин дэх кодлох алдаа нь HD генийн эхний exon бүсэд гурван нуклеины хүчил, цитозин, аденин, гуанин давтагдах тоог ихэсгэдэг. Энэ нь CAG давталт гэж тодорхойлсон.
Ихэвчлэн бид энэ байршилд 20 CAG давтах ёстой. Хэрэв та 26-аас цөөн удаа давтсан бол Huntington-ийн өвчинг хөгжүүлэх шаардлагагүй болно.
Хэрэв та 27-35 CAG-ийн давталт байгаа бол энэ нөхцөл байдлыг өөрчлөх магадлал багатай ч та өвчиндөө үр удамдаа дамжих эрсдэлтэй. Хэрэв та 36-40 давтах боломжтой бол нөхцөл байдлыг өөртөө боловсруулж болно. 40-өөс дээш насны CAG давтан өвчлөгсдийн тоо нэмэгдэнэ.
Энэ генетикийн гажигтай холбоотой өөр нэг ажиглалт бол үе үе бүрт давталтын тоог ихэсгэх явдал юм. Жишээлбэл, хэрэв та Huntington-ийн өвчин хариуцсан бүс нутагт 27 CAG давтаж байгаа эцэг эхтэй бол 31 давталттай ах дүүтэй байж болох бөгөөд таны дүү ахиад давтдаг хүүхэдтэй байж болно.
Huntington-ийн өвчин дэх генетикт урьдчилан таамаглахын ач холбогдол нь CAG-ийн давталт ихтэй өвчтөнд давталт багатай хүнээс өмнөх шинж тэмдгийн шинж тэмдгийг боловсруулахаар төлөвлөж байгаа юм.
Huntington's Disease Genetic Test Logistics
Huntington-ийн өвчинд шинжилгээ хийлгэх арга нь цусны шинжилгээ юм. Туршилтын нарийвчлал нь маш өндөр. Ер нь Huntington-ийн өвчин ноцтой нөхцөл байдгийн учир нь генетикийн сорилтын үр дүнгээс өмнө болон дараа зөвлөж байна.
Туршилтын үр дүнг илүү сайн тайлбарлахын тулд эмч таны хэрэглэж болох зарим стратеги байдаг. Жишээлбэл, хэрэв та Huntington-ийн өвчинтэй эцэг эхтэй гэдгээ мэдэж байвал таны эмч бусад эцэг эхийг шалгаж болно. Таны хромосомын тоо нь таны эцэг эхийн хромосомын давталтын тоо . Ах дүү нарыг турших нь үр дүнг хэтийн төлөвөөр нь тодорхойлоход тусална.
HD ген нь Huntington-ийн өвчин үүсгэдэг
Huntington-ийн өвчний генетик асуудал CAG давталт нь huntingtin уураг гэж нэрлэгддэг уураг үйлдвэрлэхэд эмгэг үүсгэдэг. Энэ нь Huntington-ийн өвчингүй хүмүүст энэ уураг яаж хийх нь тодорхойгүй байгаа юм. Гэхдээ Huntington-ийн өвчинд агуулагдах уураг нь ердийнхөөс илүү урт бөгөөд хуваагдал үүсгэдэг (жижиг хэсгүүдэд хуваагддаг). Энэ тархи эсвэл тархи нь тархи дахь мэдрэлийн эсүүдэд хортой байж магадгүй гэж үздэг.
Huntington-ийн өвчинд нөлөөлж буй тархины тодорхой бүс нутаг нь тархины гүн хэсэг болох суурийн зангиа юм. Энэ нь Паркинсоны өвчнийг хариуцдаг. Паркинсоны өвчний нэгэн адил Huntington-ийн өвчин хөдөлгөөний хөдөлгөөнөөр тодорхойлогддог боловч Huntington-ийн өвчин илүү хурдацтай дэвшилтэт, үхэлд хүргэдэг, өвчин намдаах зэрэг нь хамгийн өвөрмөц шинж юм.
Үг нь
Huntington-ы өвчин нь 20-иод жилийн дотор үхэлд хүргэдэг өвчин юм. Хэдийгээр өвчний тухай шинжлэх ухааны ойлголттой байдаг ч харамсалтай нь өвчний явцыг удаашруулж эмчлэх ямар ч эмчилгээ байхгүй байна.
Huntington-ийн өвчинд зориулсан генетик шинжилгээ нь шийдвэр гаргахад тус болох том ахиц дэвшил юм. Генетикийн сорилын үр дүн нь гэр бүл төлөвлөлт, хөгжлийн бэрхшээл, эрт нас барах бэлтгэлийг хангахад тусалдаг.
Хэрвээ та эсвэл таны мэддэг хүн Huntington-ийн өвчин байдаг эсвэл ирэх жилүүдэд өвчин үүсэхийг мэдэгдсэн бол ижил төстэй туршлагатай хүмүүсийг хэрхэн даван туулах, хэрхэн даван туулах талаар хэрхэн ойлгох талаар дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүдтэй холбогдоно.
Түүнээс гадна, энэ үед эмчилгээ хийгээгүй байхад судалгаа шинжилж байгаа бөгөөд та өөрийн сонголтуудын талаар суралцах, хамгийн сүүлийн үеийн хөгжиж буй болон шинээр гарч ирж буй эмчилгээний сонголтуудад хүрэхийн тулд судалгааны судалгаанд оролцож болох юм.
Эх сурвалж:
> Bates GP, Dorsey R, Gusella JF. Et al. Huntington өвчин. Nat Rev Dec Primers. 2015 оны 4 сарын 23, 1: 15005. doi: 10.1038 / nrdp.2015.5.
> Ричард Х.Майерс. Huntington's Disease Genetics. NeuroRx. 2004 оны 4-р сар; 1 (2): 255-262. doi: 10.1602 / neurorx.1.2.255 PMCID: PMC534940 PMID: 15717026