JHD нь Huntington's Disease-ийн насанд хүрсэн хүнээс яаж ялгаатай вэ?
Хэдийгээр Huntington-ийн өвчин нь хүлээн авахад хүндрэлтэй онош юм бол юу хүлээж, түүний үр дагаврыг хэрхэн даван туулах талаар суралцахад тустай байж болох юм. Juvenile Huntington-ийн өвчин нь танин мэдэхүйн асуудал, сэтгэл мэдрэлийн хүндрэл, бие махбодын хяналтгүй хөдөлгөөнийг үүсгэдэг мэдрэлийн эмгэг юм. "Насанд хүрээгүй" гэсэн үг нь хүүхэд, өсвөр насныханд хамаарна; Huntington-ы өвчин бол 20 нас хүрэхээс өмнө өсвөр насны хүүхэд гэж ангилдаг.
Huntington's өвчний бусад нэрс нь JHD, насанд хүрэгсэдийн HD, Хөхнингтоны өвчин, хүүхдийн HD, Huntington өвчин, насанд хүрээгүй хүүхдүүд,
Тархалт
Huntington-ийн өвчний 5-10% -ийг насанд хүрээгүй гэж ангилсан байна. Одоогийн байдлаар 30,000 орчим Америкчууд Huntington-ийн өвчинтэй амьдарч байгаа бөгөөд ойролцоогоор 1500-3000 нь 20-оос доош насныхан байдаг.
Шинж тэмдгүүд
JHD-ийн шинж тэмдгүүд нь Huntington-ийн өвчиний насанд хүрэгчдийнхээс ялгаатай байдаг. Тэдний тухай уншиж ойлгох нь ойлгомжтой. Бүх амьдралын хэв маягийг хадгалахын тулд хийж буй ажлыг удирдахад янз бүрийн эмчилгээ хийх боломжтой гэдгийг бүгд мэднэ.
Танин мэдэхүйн өөрчлөлтүүд нь санах ойн бууралт, удаан боловсруулалт, сургуулийн гүйцэтгэлийн сүүлийн үеийн хүндрэлүүд, эхлэл эсвэл амжилттай ажлыг амжилттай дуусгах зэргийг агуулж болно.
Зан үйлийн өөрчлөлт нь ихэвчлэн уур хилэн, бие махбодийн түрэмгийлэл , цочромтгой байдал, сэтгэлийн дарамт, сэтгэлийн дарамт , хэт идэвхтэй эмгэг , хий үзэгдэл зэргээс бүрддэг.
Бие махбодын өөрчлөлтүүд нь хатуу хуягласан, тахир дутуу, залгихад хүндрэлтэй, үг яриа нь буурч, босоо тэнхлэг дээр явдаг. Huntington-ы насанд хүрэгсэдийн тохиолдол хэт их, хяналтгүй хөдөлгөөнийг (хааяа) гэж нэрлэдэг боловч JHD-тэй өвчтөнүүд нь удаан хугацааны туршид Паркинсоны өвчний шинж тэмдэг илэрдэг.
Ихэнх залуучууд JHD-тэй тохиолдож болох юм. Үүнээс гадна, гар бичмэлийн өөрчлөлтийг JHD-ийн эхэн үед харж болно.
Насанд хүрэгчид ба Насанд хүрэгчдийн эхлэх HD
JHD нь насанд хүрэгчдийн эхлэх HD-ийн өөр сорилтуудтай. Тэд дараах зүйлсийг багтаадаг.
Сургууль дахь асуудлууд
JHD нь JHD оношлогдохоос өмнө сургуулийн орчинд мэдээлэл олж авах, санаж явахад хүндрэл учруулж болно. Энэ нь сургуулийн үйл ажиллагааны үр дүн яагаад буурч байгааг мэдэхгүй байгаа оюутнууд болон эцэг эхчүүдэд тулгамдаж байна.
Хэрвээ зан авир нь зохисгүй болж, нийгмийн харилцаанд өртсөн бол нийгэмтэй, JHD-тай сургууль нь бас бэрхшээлтэй байдаг.
Chorea оронд бишрэх чанар
Насанд хүрэгчдийн HD-ийн ихэнх тохиолдлууд нь chorea (хөдөлгөөнгүй хөдөлгөөнүүд) байдаг бол JHD нь ихэвчлэн хатуужилтай, тогтворгүй байдлыг үүсгэдэг. Тиймээс эмчилгээ нь ихэвчлэн JHD-д ялгаатай байдаг.
Сахар
Насанд хүрэгчдийн асцит HD-ийн үед бараг тохиолддоггүй боловч JHD тохиолдлын ойролцоогоор 25-30% -д тохиолддог. Эдгээр уналт нь хүмүүс уналт, гэмтэл бэртлээс илүү их эрсдэлтэй байдаг.
Шалтгаан ба генетик
Хэн ч хийж чадаагүй эсвэл хийдэггүй зүйлээ JHD-г хөгжүүлэхэд хүргэсэн гэдгийг мэдэж аваарай. Энэ нь ихэвчлэн эцэг эхээс өвлөн авсан хромосомын дөрвөн генийн мутацаар үүсгэгддэг.
Генийн нэг хэсэг нь CAG (cytosine-adenine-guanine) давтан хэлдэг бөгөөд энэ хүнд HD-ийн эрсдэлд ордог. Хэрэв CAG давталтын тоо 40-ээс дээш байвал тухайн хүн HD-г эерэгээр тест хийнэ. JHD-ийг хөгжүүлж буй хүмүүс 50-аас дээш CAG нь хромосом дээрээ давтдаг.
JHD тохиолдлын 90 орчим хувь нь ааваас өвлөж авсан боловч генийг эцэг эхээс нь дамжуулж болно.
Эмчилгээ
Зарим шинж тэмдгүүд нь насанд хүрэгчдийн HD-аас ялгаатай тул JHD нь HD-ээс ялгаатай байдаг. Эмчилгээний сонголтууд нь шинж тэмдгүүдээс ихээхэн хамаардаг бөгөөд амьдралын чанарыг сайжруулахад тусалдаг.
Хэрвээ хурц байвал эмчилгээг хянахын тулд anticonvulsant эмийг хэрэглэж болно. Зарим хүүхдүүд эдгээр эмчилгээнд сайнаар хариулдаг байхад нойргүйдэл, зохицуулалт муу, төөрөгдөлд автсан гаж нөлөө илэрдэг. Эцэг эхчүүд эдгээр эмийн эмчилгээний эрсдлийн давуу талыг хэлэлцэх хэрэгтэй.
JHD-ийн шаардлагад маш их тохирсон тул JHD-тэй хамт амьдардаг хүмүүст сэтгэлзүйн зөвлөгөө өгөхийг зөвлөж байна. JHD болон түүний үр нөлөөний талаар ярилцах нь хүүхдүүд болон гэр бүлийн гишүүдээ даван туулах, бусдад тайлбарлах, хэрэгцээтэй байгаа эсэхийг тодорхойлох, нийгэмд дэмжлэг үзүүлэх үйлчилгээг холбоход тусалдаг.
Биеийн болон мэргэжлийн эмчилгээг мөн зөвлөж, хатуу зэвсэг, хөлийг нь сунгах, тайлах, хэрэгцээг хангах тоног төхөөрөмжийг дасан зохицуулахад ашиглаж болно.
Ихэнх калори хоолны дэглэмийг бий болгосноор ЖХХ-той хүмүүст тохиолддог жингийн алдагдлыг даван туулахын тулд хоолны дэглэм сахих хүн туслах болно.
Эцэст нь үг яриа, хэл ярианы эмгэг судлаач яриа нь хүндрэлтэй бол эргэн тойрондоо хэрэгцээтэй зүйлсийг үргэлжлүүлэн харилцах арга замуудыг тодорхойлоход тусалж чадна.
Таамаглал
JHD-тай өвчний оношлогооны дараа дундаж наслалт ойролцоогоор 15 жил байна. JHD бол дэвшилттэй, цаг хугацааны явцад шинж тэмдгүүд нэмэгдэж, үйл ажиллагаа нь буурсаар байна.
Гэсэн хэдий ч JHD-т өртсөн хүүхдүүд, тэдний гэр бүлд аль алинд нь тусална гэдгийг санаарай. Хэрвээ та хаанаас эхлэхээ мэдэхгүй байгаа бол АНУ-ын Huntington's Disease Society-тэй ойролцоо мэдээлэл, дэмжлэг авах хэрэгтэй.
Эх сурвалж:
> Huntington's Disease Society of America. Насанд хүрээгүй хүүхдийн эхлэх HD. http://hdsa.org/living-with-hd/juvenile-onset-hd/
> Huntington's Өвчний Залуучуудын Байгууллага. JHD-ийн үндэс. https://en.hdyo.org/jhd/articles/52
> Liou, S. (2010) Станфордын Боловсролын Хангамжийн Хангамжийн Төсөл. Juvenile Huntington's Disease.
> Эрүүл мэндийн үндэсний хүрээлэн. Генетик ба ховор өвчний мэдээллийн төв. Juvenile Huntington Disease. https://thereetise.info.nih.gov/diseases/10510/juvenile-huntington-disease