Шуурхай хөгшрөлтийн шалтгаан болох хоёр нөхцөл байдал
Хэдэн жил залуу эсвэл түүнээс дээш насыг харах нь тийм ч ховор биш юм. Гэхдээ наснаасаа олон арван жилийн настай хөгширч үзээрэй. Progeria-тай хүмүүст хурдацтай хөгшрөлт үүсгэдэг генетик нөхцөл байдал нь 30-аас дээш насыг харахаас хавьгүй дээр юм.
Progeria нь голдуу Hutchinson-Gilford progeria-тэй холбоотой боловч энэ нэр томьёо нь насанд хүрэгчдийн progeria гэж нэрлэгддэг Вернерын хамшинжийг бас дурдаж болно.
Hutchinson-Gilford Progeria
Hutchinson-Gilford хэмээх прогериа нь маш ховор бөгөөд 4-8 сая хүүхэд тутмын 1 нь нэлээд ховор байдаг. Progeria-тэй хүүхдүүд төрөх үед хэвийн үзэгдэлтэй байдаг. Нярайн шинж тэмдэг нь хоёр нас хүрэхээсээ өмнө жингээ хасч, арьсны өөрчлөлт гараагүй үед үзүүлж эхэлдэг. Цаг хугацаа өнгөрөх тусам. Хүүхэд хөгшин хүнтэй адилхан болж эхэлдэг. Үүнд дараах зүйлс орно:
- Үсний алдагдал ба халзан
- Их судлууд
- Нүдээ нөмөрч байна
- Жижиг эрүү
- Шүд үүссэнээр үүссэн
- Нь хамартай хамар
- Нэр хүндтэй үе мөчний нимгэн мөч
- Богино өндөр
- Биеийн өөх тосны алдагдал
- Ясны ясны нягтрал ( ясны сийрэгжилт )
- Хамтарсан хөшүүн байдал
- Хип хагалгаа
- Зүрхний өвчин ба атеросклероз
Progeria-тэй хүүхдүүдийн 97 хувь нь Кавказ юм. Гэсэн хэдий ч нөлөөлөлд өртсөн хүүхдүүд янз бүрийн үндэс угсаа гаралтай боловч үлэмж төстэй харагдаж байна. Progeria-тай ихэнх хүүхдүүд 14 нас хүрч, зүрхний өвчнөөр нас бардаг.
Вернер синдром
Вернерын хам шинж 20 сая хүний 1-тэй тохиолддог.
Вернерын синдромын шинж тэмдгүүд: богино наслалт, эсвэл хөгжөөгүй бэлгийн шинж чанар шиг - бага нас эсвэл өсвөр үеийнхэнд тохиолдож болно. Гэсэн хэдий ч 30-аад оны дунд үеэр хүмүүс шинж тэмдгүүд илт мэдэгддэг. Шинж тэмдэг илэрч болно.
- Нүүрний үрчлээт ба хавирга
- Булчингийн масс буурсан
- Нимгэн арьс, арьс доорх өөхний алдагдал
- Үс болон үсний үс унах
- Өндөр нягтаршилтай дуу хоолой
- Шүдний эмгэг
- Урвалын рефлексүүд удааширчээ
Вернерын синдром нь Японы болон Сардианчуудын өвд олонтоо тохиолддог. Вернерийн синдромтой хүмүүс 46 нас хүртэл амьдарч зүрхний өвчин, хавдрыг хамгийн ихээр үлдээдэг.
Ирээдүйн судалгаа
Werner хам шинж нь ХЧУН генийн WRN генийн мутациас үүдэлтэй юм. Prologia нь LMNA генийн хромосомын үед мутаци үүсгэсэн. 1. LMNA ген нь бидний эсийн цөмийг агуулдаг Lamin A уураг үүсгэдэг. Судлаачид эдгээр тогтворгүй эсүүд progeria-тай холбоотой түргэн хөгжилтийг хариуцдаг гэж үздэг. Судлаачид эдгээр генийг судлахдаа найдвартай байхын зэрэгцээ хоѐулаа хоёулангийнх нь нөхцлийг эмчлэх, мөн хөгшрөлттэй холбоотой бусад атеросклерозтой төстэй прогери хэлбэрийн хүмүүст үхэлд хүргэх өвчнийг эмчилж болно.
Эх сурвалж:
Kaiser, HW, (2002). Hutchinson-Gilford progeria. eMedicine, http://www.emedicine.com/derm/topic731.htm хаягаар хандана уу
Progeria Research Foundation.
Шинжлэх ухааны American.com. (1999). Вернерын синдром ба прогериягийн шалтгааныг бид хүүхдүүдээс дутуу хөгшрөлтийг үүсгэдэг өвчиний талаар юу мэддэг вэ?
Wozniacka, A. (2002). Progeria (Werner syndrome). ЭМЯамин