Ховор хямрал Genetically Тодорхой бүлгүүдтэй холбоотой
Tay-Sachs өвчин бол төрөлх угсаатны популяцид ихэвчлэн байдаг ховор генийн эмгэг юм. Энэ нь төв мэдрэлийн тогтолцооны мэдрэлийн эсийг устгах, хараагүй болох, дүлийрэх, сэтгэцийн болон биеийн функц алдагдахад хүргэдэг.
Tay-Sachs нь уушгины аутосомын эмгэг бөгөөд энэ нь эцэг эхээс өвлөн авсан өвчин юм.
Энэ өвчин нь HEXA генийн мутацитай холбоотой бөгөөд үүнээс 100 гаруй өөрчлөлт байдаг. Мутаци хослосноос хамаарч өвчин нь өвөрмөц хэлбэрээр ихэсч, нас, бага нас, насанд хүрэгсдэд өвчин тусдаг.
Үе мөч нь ихэвчлэн эхний шинж тэмдгүүдээс хэдхэн жилийн дотор хүүхдүүдэд тохиолддог. Учир нь мэдрэлийн эсийг устгах нь тэдгээрийг шилжүүлэх, залгих боломжгүй байдаг. Дэвшилтэт шатанд хүүхдүүд халдвар авах эрсдэлтэй болно. Уушгины хатгалгаа болон бусад амьсгалын замын халдварын хүндрэлээс ихэнх нь үхдэг.
Нийт хүн амд ховор боловч Tay-Sachs нь Ашкенази еврейчүүд, Луизиана муж улсын Cajuns, өмнөд Квебекийн Францын канадчууд, Ирландын америкчуудад илүү олон удаа харагддаг.
Энэ нь өвчний шалтгааныг хэрхэн үүсгэдэг
HEXA ген нь гексосаминидаз А гэж нэрлэгддэг ферментийг бий болгох заавраар хангадаг. Энэ фермент нь GM2 глюкозид гэгддэг өөхлэгтэй бодисыг задлах үүрэгтэй.
Тах-Сакс өвчний үед гексосаминидаз А-г хэрэглэх шаардлагагүй болно. Эдгээр өөхийг задлах аргагүй бол хорт түвшин нь тархи, нугасны мэдрэлийн эсүүд дээр хуримтлагдаж эхлэх бөгөөд улмаар тэднийг устгаж, өвчний шинж тэмдгүүдийг үүсгэдэг.
Infantile Tay-Sachs Disease
Тa-Sachs өвчиний шинж тэмдэгүүд нь шинж тэмдгүүд илэрч эхэлдэг.
Хамгийн түгээмэл хэлбэр нь нялхсын Тэйл-Саксын өвчлөл бөгөөд эхний гурван шинж тэмдгүүд нь 3-6 саруудын хооронд үүсдэг. Энэ бол эцэг эх хүүхдийнхээ хөгжил, хөдөлгөөнийг удаашруулж байгааг анзаарч эхлэх цаг үе юм.
Энэ үе шатанд хүүхэд эргэж буцах эсвэл сууж чадахгүй байж болно. Хэрвээ хүүхэд хөгширсөн бол түүнийг мөлхөж, гараа өргөжүүлэхэд хүндрэлтэй байж болно. Тэд бас чанга чимээ шуугиантай, сэтгэлийн дарамттай, харанхуйн шинж тэмдгийг харуулах болно. Эндээс үзэхэд сэтгэцийн болон биеийн функц муудах нь ихэвчлэн тасралтгүй, гүн гүнзгий байдаг.
Шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн:
- Сахар
- Алсын хараа, харалган байдал
- Сонсголын болон алдалтыг сонсох
- Залгих ба залгихад хүндрэлтэй ( dysphagia )
- Булчингийн хөшүүн байдал ба мэдрэмж
- Булчингийн хатингиршил
- Оюуны болон танин мэдэхүйн үйл ажиллагааны алдагдал
- Саад болох
- Үхэл
Эмнэлгийн тусламжтай хамгийн сайн нь хүртэл нас барах нь ихэвчлэн дөрвөн настайгаасаа өмнө тохиолддог.
Нийтлэг бус маягтууд
Хөх нялхсын Tay-Sachs нь өвчний давамгайлсан хэлбэр боловч насанд хүрэгсэд болон насанд хүрэгчдэд бага тохиолддог төрөл байдаг. Өвчин эхэлснээс хойшхи хугацаанд эцэг эхээс авсан удмын генүүдтэй ихэвчлэн холбоотой байдаг.
Доогуур нийтлэг хоёр хэлбэрээс:
- Насанд хүрэгчдэд зориулсан Tay-Sachs өвчин хоёроос 10 хүртэлх насны аль ч тохиолдолд шинж тэмдгүүд илэрдэг. Хүү нялхсын Тах-Сакстай адил өвчний явц ахих тусам, танин мэдэхүйн ур чадвар, хэл яриа, булчингийн зохицуулалт муудах, дисфаги болон мэдрэх чадвар буурдаг. Үхэл голдуу 5-15 насны хооронд тохиолддог.
- Өвчний бусад хэлбэрүүдээс ялгаатай нь энэ нь ихэвчлэн үхэлд хүргэдэггүй бөгөөд тодорхой хугацааны дараа нас барах болно. цаг хугацаа. Энэ хугацаанд хүн сэтгэцийн ур чадвар, тогтворгүй байдал, ярианы хүндрэл, дисфаги, мэдрэмж, шизофренитэй төстэй сэтгэцийн өөрчлөлт буурдаг. Tay Sachs хэмээх хоцрогдолтой хүмүүс байнга тахир дутуу болж, бүрэн цагийн тэргэнцэртэй болдог.
Генетик ба өв залгамжлал
Өөртөө автотомений түргэвчилсэн эмгэгийн нэгэн адил Tay-Sachs өвчингүй хоёр өвчин нь тэдний удмын санд рентген генийг бий болгодог.
Эцэг эхчүүд нь "тээгч" гэж үздэг учир нь тус бүр нь генийн зонхилох (жирийн) хуулбартай, генийн нэг рецепт (хуулбарласан) хуулбартай байдаг. Энэ нь Tay-Sachs тохиолдож болох хоёр рентген гентэй байдаг.
Хэрвээ эцэг эх хоёулаа тээвэрлэгч байвал хүүхэд нь хоѐр ренежмент генийг (мөн Tay-Sachs) авах боломжтой бөгөөд 25 хувь нь давамгайлж, нэг рентген генийг (мөн тээвэрлэгч болох), 25 хувь нь магадлал хоёр давамгайлсан генийг (үлдэхгүй байх) үлдэх.
HEXA-ийн мутацийн 100 гаруй хувилбар байдаг тул янз бүрийн рецепттэй хослолууд нь өөр өөр утгатай юм. Зарим тохиолдолд нэгдэл нь өвчний явцыг түргэсгэх, түргэсгэх, бусад тохиолдлуудад хожуу үүсэх, түргэсгэх явцыг удаашруулдаг.
Эрдэмтэд аль хослолыг өвчний аль хэлбэрт хамааралтай болохыг ойлгоход ойрхон байгаа хэдий ч Tay-Sachs-ийн генетикийн ойлголтоо бүх хэлбэрээр нь авч үзэхэд ихээхэн дутагдалтай хэвээр байна.
Эрсдэл
Tay-Sachs гэх мэт нийт хүн амд 320,000 төрөлт тутамд нэг тохиолддог эрсдэлтэй байдаг нь тодорхой эрсдэлтэй хүмүүс байдаг.
Эрсдэл нь өвчлөлийн үндсийг тодорхой өвөрмөц өвөг дээдэс рүү шилжүүлж болох "үүсгэгч популяц" гэж нэрлэдэг. Эдгээр бүлгийн хүрээнд генийн олон янз байдал дутмаг байгаагаас зарим нэг мутаци нь үр удамд илүү хялбараар дамждаг бөгөөд энэ нь автосомын өвчлөл өндөр байдаг.
Така-Сакстай хамт бид үүнийг дөрвөн бүлэгт хуваадаг:
- Ашкенази иудейчүүд нь Тай-Саксын хамгийн өндөр эрсдэлтэй бөгөөд 30 хүн тутмын нэг нь тээвэрлэгч байна. Популяцид харагдах мутацийн тодорхой төрөл нь (1278инTATC гэж нэрлэдэг) нь нярайн Тах-Саксын өвчинд хүргэдэг. АНУ-д 3500 Ашкенази хүүхдийн нэг нь өртөх болно.
- Луизиана мужид орших Cajuns мөн ижил мутацид өртөж, эрсдлийн ижил түвшинтэй байдаг. Эрдэмтэд 18-р зуунд Францын нэгэн үүсгэн байгуулагчдын нэг болох еврейч биш байсан үеэс эхлэн тээвэрлэгчдийн гарал үүслийг илрүүлж чадсан юм.
- Кэбэк дэх Францын канадчууд Cajuns болон Ashkenazi иудейчүүдэд адилхан эрсдэлтэй байдаг боловч өөр хоорондоо холбоогүй хоёр төрлийн мутацид өртдөг. Энэ популяцид нэг буюу хоёуланд нь мутаци нь Норманди эсвэл Перецээс 17-р зууны орчимд Нью Францын колони хүртэл авчирсан гэж үздэг.
- Ирландын америкчуудын ихэнх нь бага зэргийн нөлөөлөлтэй боловч 50 тээвэрлэгч байх магадлалтай байдаг. Тэдний хооронд дор хаяж гурван Ирландын өвөө эмээтэй хосуудын дунд эрсдэлт байдал ажиглагдаж байна.
Оношлогоо
Өвчний хөдөлгүүр болон танин мэдэхүйн шинж тэмдгүүдээс гадна хүүхдүүдэд хэлэх дохионы шинж тэмдэг нь "интоорын цэг" гэж нэрлэдэг нүдний эмгэг юм. Торрин дээрх зууван, улаан өнгөөр ялгагдах нөхцөл байдал нь нүдэнд үзлэг шалгалтын үеэр амархан харагдаж байдаг. Интоорын титэм нь Tay-Sachs өвчин болон зарим хүүхэдтэй бүх хүүхдэд харагддаг. Энэ нь насанд хүрэгчдэд харагдахгүй.
Гэр бүлийн түүхийн болон шинж тэмдгүүдийн илрэл дээр үндэслэн эмч оношийг батлахдаа цусан дахь гексосаминидазын түвшинг үнэлэхийн тулд оношийг батлах болно. Энэ нь бага эсвэл огт байхгүй байх болно. Оношилгооны талаар ямар нэгэн эргэлзээ байвал эмч HEXA мутацийг баталгаажуулах генетикийн сорилыг хийж чадна.
Эмчилгээ
Тах-Саксын өвчин эмгэг байхгүй. Эмчилгээг гол төлөв шинж тэмдгүүдийн менежментэд чиглүүлдэг бөгөөд үүнд:
- Гампатинин эсвэл ламотригин гэх мэт хурааж авах эм
- Уушгины хатгалгаа өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх, эмчлэх антибиотикууд
- Цээжний физик эмчилгээ нь амьсгалын замын түгжрэлийг эмчилнэ
- Холбогчийг уян хатан байлгахын тулд физик эмчилгээ
- Триексифенидил , гликопиролит зэрэг эмийг шүлсийг хянах, шавхрахаас сэргийлэх
- Хүүхдэд зориулсан шилийг залгихад туслаарай
- Диазепам шиг булчин суларч, хатуурах, булчингаа эмчлэх
- Ходоод гэдэсний сувгаар дамжих эсвэл ходоодны мэс заслаар дамжин халдварладаг хоолой (арьсыг дурангийн дурангийн ходоод, гуурсан хоолой, пЕГ хоолой)
Хэдийгээр генийн эмчилгээ, ферментийг орлуулах эмчилгээний судалгаа нь Tay-Sachs-ийн өвчин эмгэгийг удаашруулах эсвэл эмчлэхэд чиглэгдэж байгаа хэдий ч ихэнх нь судалгаа шинжилгээний эхний шатанд байна.
Урьдчилан сэргийлэх
Эцэст нь, Tay-Sachs-ээс сэргийлэх цорын ганц арга бол өндөр эрсдэлтэй хосуудийг тодорхойлох, нөхөн үржихүйн тохиромжтой сонголт хийхэд нь туслах явдал юм. Нөхцөл байдлаас шалтгаалан жирэмслэлтийн өмнө болон жирэмсний үед ийм үйл ажиллагаа явагдаж болно. Зарим тохиолдолд ёс зүйн эсвэл ёс суртахууны асуудлуудыг анхаарч үзэх хэрэгтэй.
Хувилбаруудын дунд:
- Жирэмсний үед амниосентези буюу chorionic villus sampling (CVS) нь генетикийн сорилын ургийн эсүүдийг авахад хэрэглэгддэг. Хосууд дараа нь үр дүнг үндэслэн үр хөндүүлэх эсэхийг шийдэх боломжтой.
- In vitro fertilization (IVF) -д хамрагдаж буй хосууд суулгац эхлэхээс өмнө генетикийн шинжилгээнд хамрагдсан үржил шимтэй өндөгнүүд байдаг. Үүнийг хийснээр хосууд зөвхөн эрүүл үр хөврөлийг хэвлийдээ шилжүүлнэ. Үр дүнтэй боловч IVF нь маш өндөр өртөгтэй хувилбар юм.
- Отон Еврей хүмүүсийн нийгэмлэгүүдэд Дор Yешорим хэмээх бүлгэм нь ахлах сургуулийн сурагчдад Тай сачсын өвчинд нэргүй шинжилгээ хийдэг. Туршилт хийлгэсэн хүмүүсийг зургаан оронтой таних кодыг өгнө. Боломжит ханиа олсон тохиолдолд хосууд утсаар холбоо барьж, тэдний ID дугаарууд нь тэдний "нийцтэй байдал" -ыг үнэлдэг. Хэрэв хоёулаа тээвэрлэгч бол "нийцэхгүй" гэж томилно.
Үг нь
Хэрэв Tay-Sachs өвчин нь тээвэрлэгч эсвэл эцэг эхийн хувьд эерэг үр дүнд хүрсэн бол оношийн арга, ямар сонголтыг бүрэн ойлгохын тулд мэргэжлийн эмчтэй ярилцах нь чухал юм. Таны болон хамтран амьдрагчийн хувийн нууцлал, хүндэтгэлийг хүлээх бүх эрх буруу, зөв сонголт байхгүй.
Эх сурвалж:
> Блей, А .; Giannikopoulos, O .; Hayden D. et al. "G (M2) gangliosidosis-ийн байгалийн түүх". Хүүхэд. 2011; 128: e1233-41. DOI: 10.1542 / peds.2011-0078.
> Hall, P .; Minnich, S .; Teigen, C. et al. "Lysosomal хадгалалтын эмгэгийг оношлох: GM2 gangliosidoses." Curr Protoc Hum Genet . 2014; 83: 17.161-8. DOI: 10.1002 / 0471142905.hg1716s83.
> Эрүүл мэндийн үндэсний хүрээлэн. "Тай-Саксын өвчин". Gen Home Ref. Мэриландын Бетесда; 2018 оны 1-р сарын 23-нд шинэчилсэн.
> Schneider, A .; Nakagawa, S .; Keep, R. et al. "Хүн амд суурилсан Tay-Sachs 21-р зуунд Ашкенази еврей залуу насанд хүрэгчдийн дунд тест хийхэд хэрэглэнэ: гексосаминидаз Эззмейн шинжилгээ нь нарийн шинжилгээ хийхэд чухал үүрэгтэй." Am J Med Genet A. 2009; 149A: 2444-7. DOI: 10.1002 / ajmg.a.33085.
> Steiner K .; Brenck, J .; Goericke, S. et al. "Терреллерын хатингар ба булчингийн сулрал: еврогын популяциас гаралтай Тар-Саксын өвчин хожуу үүссэн." BMJ кэйс 2016; 2016: bcr2016214634. DOI: 10.1136 / bcr-2016-214634.